HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGENITAHIPOTIROIDISMO CONGNITO

ALUMNO: M.DIOSES

La hiperplasia suprarrenal congnita (HSC)

Grupo

de enfermedades cuya causa es un dficit de una de las enzima participantes en la esteroidognesis adrenal, y que resulta en un dficit en la secrecin de cortisol

http://ttvps.com/saegre/revista/numeros/2008/n1/3_hiperplasia.pdf

http://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/10_hiperplasia_suprarrenal_congenita.pdf

Epidemiologia
La

hiperplasia suprarrenal congnita es una enfermedad autosmica recesiva relativamente frecuente, con una incidencia anual de 1/15.000 recin nacidos vivos.

http://www.sepeap.org/imagenes/secciones/Image/_USER_/Hiperplasia_suprarrenal_congenita.pdf

Forma clsica
Incidencia

vivos.

1 de cada 16.000 nacidos

Sndrome pierde sal 75% de los pacientes Caractersticas Clnicas -Defecto severo de la 21hidroxilacin. -Niasambigedad genital (a andrgenos IU -Deshidratacin hiponatrmica, hiperkalemica y shock

Virilizante simple.

-No sntesis adecuada cortisol Regular -Secrecin de aldosterona BHE suficiente -Niasambigedad genital -Varones cuadro de pseudopubertad precoz.

http://ttvps.com/saegre/revista/numeros/2008/n1/3_hiperplasia.pdf

Grados de virilizacin: estados de Prader

Deteccin sistemtica
Medicin

de 17- hidroxiprogesterona ( reagente-inmunoensayo/espectrometria de masas en tamdem)

Dx gentico
Estudio familiar; correlacin genotipo- fenotipo

Tratamiento
Tratamiento

sustitutivo con glucocorticoides

hidrocortisona entorno a 15 mg/m2/da
Variacin

segn edad y EP Neonatos dosis 5mg /dosis

http://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/10_hiperplasi a_suprarrenal_congenita.pdf

Manejo dela crisis adrenal

Tratar

shock en hipovolemia SF SG Corregir acidosis metablica GC hidrocortisona 600-100 mg/m2/d EV Mineralocorticoides FLUORHIDROCORTISONA 0.1-o.2 mg/d Monitorizas acidosis, hipoglucemia, hipercalcemia,hiponatremia

Tratamiento de mantenimiento
Hidrocortisona

10-24 mg/m2/d VO Fluorhidrocortisona 0.05 -03 mg /d Sellos de cloruro de sodio 1-2 g/d V

HIPOTIROIDISMO CONGNITO

DEFINICIN
Reduccin

significativa del funcionamiento tiroideo al nacer o ausencia de este.

INCIDENCIA
1/

3500-4500 nacimientos 85% casos espordicos 15% hereditarios V/M : 2/1

NEONATOLOGIA GOMELLA PAG 606

SINTESIS DE H.TIROIDEAS

http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062012000500011

Hipotiroidismo Congnito Clasificacin y Etiologa

1.Hipotiroidismo primario

4. Hipotiroidismo sindromtico

Disgenesia tiroidea Dishormonogenesis Resistencia a TSH

Sndrome de Pendred Displasia ectodrmica Corea benigna Sndrome Bamforh-Lazarus

2.Hipotiroidismo Central (secundario)

Dficit aislado TSH Dficit de TRH Resistencia a TRH

5. Hipotiroidismo congnito Transitorio.

3. Hipotiroidismo Perifrico

Resistencia Horm. Tiroidea Anormalidad transporte

Ac. Bloqueantes Dficit o exceso de iodo Hemangioma heptico congnito Drogas anti tiroideas

Rastogi M, LaFranchi S. Orphanet Journal of Rare Diseases 2010, 5:17

SOSPECHA CLNICA DE HC
SIGNO HERNIA UMBILICAL SEXO FEMENINO PALIDEZ, HIPOTERMIA F. EDEMATOS PUNTAJE 2 1 1 2

MACROGLOSIA
HIPOTONIA ICTERICIA PROLONGADA(>3D) PIEL SECA, PERA FONTANEKA POST > 0.5 CM CONSTIPACIN

1
1 1 1 1 2 PJE> 5 SUGIERE DX

GESTACIN >42 S PN > 3,5 KG

1 1

NEONATOLOGIA J. TAPIA-PP 170

http://www.spa o.info/paginas/ multimenu2/SEP EAP2006/confer enciaspdf/SP_Tiroides_ hipotiroidismo_c ongenito.pdf