ENFERMEDAD DE VON GIERKE La paciente era una nia de 12 aos que presentaba una distensin abdominal muy importante.

Tena antecedentes de episodios frecuentes de debilidad, sudoracin y palidez que desaparecan comiendo. Su desarrollo haba sido algo lento se sent al ao de edad y camin sin ayuda a los 2 aos y su rendimiento escolar era pobre. La exploracin fsica revel presin arterial de 110/58 mmHg (14,7/7,7 kPa), temperatura de 38 C, peso de 22,4 Kg. (bajo) y talla de 128 CMS (baja). La paciente presentaba una auscultacin pulmonar y cardiaca normales. Se observ una dilatacin venosa leve en el abdomen distendido. El hgado estaba aumentando de tamao con una consistencia firme y lisa y llegaba hasta el pelvis. No se palpaba el vaso ni los riones. El resto de la exploracin fsica estuvo dentro de los lmites normales, salvo por el escaso desarrollo muscular. Los hallazgos de laboratorio para una muestra sangunea obtenida en ayunas eran los siguientes: Paciente Normales Glucosa (mmol/l) 2,8 3,9 - 5,6 Lactato (mmol/l) 6,6 56 - 2,0 Pirvico (mmol/l) 0,43 05-,10 Ac.Grasos libres (mmol/l) 1,6 ,3 -,8 Triglicridos (g/l) 3,15 1,5 Cuerpos cetnicos totales (mg/l) 400 30 pH 7,25 7,35 - 7,44 CO2 total (mmol/l) 12 24 - 30 Se obtuvo una muestra para biopsia heptica por laparotoma. El hgado era de gran tamao de color amarillento, consistencia firme, pero no cirrtico. Histolgicamente, las clulas hepticas eran prominentes y estaban dilatadas. Las reas portales estaban comprimidas y retradas. No exista reaccin inflamatoria. La tincin para los hidratos de carbono revel la presencia de grandes cantidades de material positivo en las clulas parenquimatosas que se eliminaban mediante la digestin con la amilasa salivar. El contenido de glicgeno era de 11 g/10 g de hgado (normal, hasta el 6%) y el de lpidos de 20,2 g/100 g de hgado (normal inferior a 5 g). La estructura del glicgeno heptico era normal. Los resultados de las determinaciones enzimticos revisadas en la biopsia del tejido heptico son los siguientes: Enzima Paciente (unidades por g de N heptico) Normales (unidades por g de N heptico) Glucosa- 6- fosfatasa 22 214 45 Glucosa-6-fosfato deshidrogenasa ,07 0,05 0,13 Fosfoglucomutasa 27 25 4 Fosforilasa 24 22 3 Fructosa 1,6- bisfosfatasa 8,4 10 6 DIAGNOSTICO La enfermedad de Von Gierke tambin es conocida como glucogenosis tipo I Consiste en una deficiencia de la enzima glucosa-6-fosfatasa G6P Dicha enzima se presenta en la glucogenolisis

 Glucgeno Glucosa-1-fosfato Glucosa-6-fosfato Glucosa Glucgeno fosforilasa +Pi Fosfoglucomutasa Enzima desramificante Unidades glucosilo Alfa 1-4 y 1-6 GLUCOSA-6FOSFATASA Debido a esto se explican los sntomas Cuando los niveles de glucosa estn normales (normoglucemia) la glucosa pasara a almacenarse como glucgeno en el hgado mediante la glucognesis Cuando la glucosa ya esta fosforilada en presencia de ATP se forma G6P que no puede salir de la membrana citoplasmtica del hepatocito Lo que causa que se acumule en el hgado ocasionando hepatomegalia Pero lo relevante de el asunto es que ya no se puede obtener glucosa de las reservas de glucgeno Se cae en una hipoglucemia, lo cual explica los episodios frecuentes de debilidad, sudoracin y palidez que desaparecan comiendo, se normaliza la glucemia Debido a la pequea cantidad de glucosa de la que se dispone, no hay energa suficiente para el desarrollo fsico (atrofia en el crecimiento) Al no haber glucosa, el organismo recurre a la beta oxidacin De esta se obtienen cuerpos cetnicos que son utilizados por el cerebro como fuente de energa en lugar de la glucosa Son estos cuerpos cetnicos los que causan una cetoasidosis (similar a la que presenta un diabtico descompensado) Como los cuerpos cetnicos no son la forma normal o mas optima de energa el organismo intenta generar nueva glucosa a partir de precursores que no son carbohidratos Se intenta activar la gluconeognesis pero esta tambin requiere de glucosa-6-fosfatasa as que solo se produce un aumento de lactato y piruvato de manera intil Otras complicaciones pueden ser un aumento en el acido rico que puede llevar a episodios de gota Las convulsiones por hipoglucemia pueden desencadenar en la muerte TRATAMIENTO Principalmente se debe mantener normales los niveles de glucosa Esta visto que el almidn (polmero formado por unidades de glucosa) es un buen regulador de la glucemia almidn Se debe administrar una dieta libre de fructosa o galactosa ya que estas entran a glucolisis en forma de fructosa-6-fosfato y glucosa-6-fosfato respectivamente, lo que significa que no pueden ser energticamente aprovechadas como glucosa y pueden desencadenar una acidosis muy grave.