El hombre de hielo Ötzi

El cadáver de este pastor neolítico permaneció oculto bajo el hielo más de

cinco mil años hasta que una pareja de montañistas lo hallaron en los Alpes en
1991. Un nuevo análisis de su genoma ha sacado a la luz algunos de sus
rasgos, que proporcionan una información contraria a las de las
reconstrucciones que se habían hecho de él, ya que en realidad tenía una
elevada pigmentación y sus ojos eran oscuros.

El hombre de hielo del Neolítico tirolés "Ötzi", descubierto por unos montañistas en los Alpes
en 1991, ha sido estudiado a fondo al ser una de las momias de hielo mejor conservadas y la
más antigua / MUSEO DE ARQUEOLOGÍA DEL SUR DEL TIROL/EURAC/MARCO
SAMADELLI-GREGOR STASCHITZ.
La composición genética de la mayoría de los europeos actuales se debe principalmente a la
mezcla de tres grupos ancestrales: los cazadores-recolectores occidentales se fusionaron
gradualmente con los primeros agricultores, que emigraron de Anatolia hace unos 8 000
años y a los que más tarde se unieron los pastores esteparios de Europa del Este, hace
aproximadamente 4 900 años.
El hombre de hielo del Neolítico tirolés "Ötzi", descubierto por unos montañistas en los
Alpes en 1991, ha sido estudiado a fondo al ser una de las momias de hielo mejor
conservadas y la más antigua con diferencia. Hasta ahora se habían realizado numerosos
estudios sobre ella para saber quién era, incluidas investigaciones sobre su composición
genómica y ancestral.
En 2012, se generó un genoma que ofrecía nuevas perspectivas, pero contaba con una
considerable contaminación de ADN humano actual. De esta forma, se consideró que se
trataba de un varón de piel clara y peludo. Desde los primeros estudios, no solo han
avanzado enormemente las tecnologías de secuenciación, sino que se han descifrado por
completo muchos más genomas de otros europeos prehistóricos, a menudo a través de
hallazgos óseos.
Ahora, una nueva investigación a partir de un análisis del genoma de la momia de alta
cobertura, ofrece algunas sorpresas. Para empezar, muestra que Ötzi tenía la piel y los ojos
oscuros y era calvo.

“En el nuevo estudio generamos un genoma de alta cobertura a partir de una tecnología de
secuenciación avanzada que permite investigar en profundidad posibles rasgos fenotípicos.
El análisis de la ascendencia de los genomas nos informa sobre el origen genético de una
momia, y el examen de los alelos relacionados con el fenotipo nos ofrece información sobre
los posibles rasgos fenotípicos antes de la muerte”, apunta a SINC Ke Wang, investigador
del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva (Alemania), que colidera el trabajo.

Generamos un genoma de alta cobertura a partir de una

tecnología de secuenciación avanzada que permite investigar en
profundidad posibles rasgos fenotípicos
Ke Wang, investigador del Instituto Max Planck

Estos rasgos fenotípicos contrastan fuertemente con las reconstrucciones anteriores. "La
momia en sí es oscura y no tiene pelo", explica Johannes Krause, científico también del
Instituto Max Planck. Por tanto, estos hallazgos sugieren que, cuando estaba vivo, el
hombre de hielo se parecía a la momia actual. "Es notable cómo la reconstrucción
está sesgada por nuestra propia idea preconcebida de un humano de la Edad de
Piedra procedente de Europa", resalta el científico.
"Antes se pensaba que la piel de la momia se había oscurecido durante su conservación en
el hielo, pero presumiblemente lo que vemos ahora es en realidad en gran medida el color
de piel original de Ötzi. Saber esto, por supuesto, también es importante para la correcta
conservación de la momia", indica el antropólogo Albert Zink, coautor del estudio y
director del Instituto de Investigación Eurac de Estudios sobre Momias de Bolzano (Italia).
Como hombre maduro, lo más probable es también que ya no tuviera una larga y espesa
cabellera en la cabeza sino, como mucho, una escasa coronilla. De hecho, sus genes
muestran una predisposición a la calvicie. "Se trata de un resultado relativamente claro y
también podría explicar por qué casi no se encontró pelo en la momia", afirma Zink.
En el genoma de Ötzi también se encontraron genes que presentan un mayor riesgo de
obesidad y diabetes de tipo 2, pero es probable que estos factores no entraran en juego
gracias a su estilo de vida saludable. “Hay alelos de riesgo relacionados con ambas
enfermedades en su genoma”, expone el Wang.

La ascendencia de Ötzi
Al comparar el código genético de Ötzi con el de sus contemporáneos también
descubrieron que, entre los cientos de pueblos de la Europa primitiva que vivieron en la
misma época que Ötzi y cuyos genomas están ahora disponibles, el genoma del hombre de
hielo del Tirol tiene más ancestros en común con los primeros agricultores de
Anatolia que cualquiera de sus homólogos europeos del IV milenio a.C.
“Ötzi procedía de una población relativamente aislada que tuvo muy poco contacto con
otros grupos europeos. Esta población tiene poca ascendencia de cazadores-recolectores y
no tiene ninguna ascendencia relacionada con la estepa”, explica Wang.

Ötzi procedía de una población relativamente aislada que tuvo

muy poco contacto con otros grupos europeos
Ke Wang

Trabajos previos sugerían una estrecha afinidad genética entre Ötzi y los sardos actuales.
Pero los investigadores afirman ahora que llegaron a esas conclusiones antes de disponer de
más genomas humanos.

"Nos sorprendió mucho no encontrar rastros de pastores esteparios de Europa del Este en
este análisis más reciente; la proporción de genes de cazadores-recolectores en el genoma
de Ötzi es también muy baja. Genéticamente, sus antepasados parecen haber llegado
directamente de Anatolia sin mezclarse con grupos de cazadores-recolectores", asegura
Krause.

De hecho, el hombre de hielo tiene más de un 92 % de ancestros anatolios de los primeros

agricultores. Los resultados también sugieren que los Alpes fueron una barrera genética. En
consecuencia, según los científicos, la población de este hombre de hielo no intercambió
muchos genes con los pueblos del norte y el oeste de los Alpes.
Lo que aún no está claro es si Ötzi es o no representativo de las poblaciones de su época y
lugar de origen. Para responder a esa pregunta, futuros estudios tendrán que analizar más
individuos de la misma región.