HISTORIA NATURAL DE LA ENFERMEDAD DE SINDROME DE RETT

CONCEPTO. El Síndrome de Rett es un trastorno neurodesarrollado regresivo ligado al cromosoma X, predominante en el sexo femenino, que se
manifiesta típicamente después de un período inicial de desarrollo aparentemente normal. Se caracteriza por la pérdida progresiva de habilidades
motoras y cognitivas, acompañada de estereotipias motoras, apraxia, disfunción respiratoria, convulsiones, anomalías del electroencefalograma y
alteraciones en el comportamiento social y comunicativo. Está asociado a mutaciones en el gen MECP2, que codifica una proteína implicada en la
regulación de la expresión génica y la función neuronal. El diagnóstico se realiza clínicamente, basado en criterios específicos establecidos por
consenso internacional, y puede confirmarse mediante pruebas genéticas para detectar mutaciones en el gen MECP2.

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FACTOR AGENTE: Se refiere a la mutación genética en el gen
MECP2, que es el principal culpable de la manifestación de este SIGNOS Y SINTOMAS
trastorno neurodesarrollado. Esta mutación conduce a una 1. Regresión del desarrollo: Pérdida progresiva de habilidades motoras y cognitivas
disfunción en la proteína MeCP2, que normalmente está involucrada previamente adquiridas, conocida como regresión neurodesarrollada, caracterizada por la
en la regulación de la expresión génica y el desarrollo neuronal
pérdida de hitos del desarrollo psicomotor.
adecuado. Las mutaciones en el gen MECP2 pueden ser de varios
tipos, incluyendo mutaciones de sentido erróneo, deleciones o
inserciones, que resultan en una función anormal o ausente de la 2. Estereotipias motoras: Movimientos motores repetitivos y estereotipados, como
proteína MeCP2. Este factor agente es esencial en la patogénesis retorcimientos, frotamientos o lavados de manos, que son características del trastorno.
del Síndrome de Rett y juega un papel fundamental en la expresión
clínica de la enfermedad. 3. Apraxia: Dificultad para realizar movimientos coordinados y específicos, como agarrar
objetos o realizar acciones motoras simples, debido a la disfunción del procesamiento motor.
FACTOR HUESPED. En este trastorno, el factor huésped
está determinado por factores genéticos y epigenéticos 4. Problemas respiratorios: Alteraciones en la respiración, como respiración irregular,
que pueden influir en la forma en que se manifiesta la hiperventilación, apnea del sueño y patrones de respiración anormales, que pueden asociarse
enfermedad en un individuo en particular. Esto incluye con el Síndrome de Rett.
variaciones genéticas adicionales más allá de la mutación
en el gen MECP2, así como factores ambientales y 5. Convulsiones: Episodios paroxísticos de actividad eléctrica cerebral anormal que pueden
epigenéticos que pueden modular la expresión fenotípica manifestarse como movimientos involuntarios, pérdida de conciencia o comportamiento
del Síndrome de Rett. El estado de salud general, el perfil
anómalo.
genético, la respuesta al tratamiento y otros factores
individuales también pueden considerarse parte del factor
huésped en esta condición 6. Problemas de crecimiento: Retraso en el crecimiento físico, incluyendo baja estatura y
peso, asociado con dificultades en la alimentación y la nutrición.

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FACTOR AMBIENTE Influencias externas que interactúan con la 7. Cambios en el comportamiento: Alteraciones en el comportamiento social y emocional,
predisposición genética del individuo, modulando así la como la pérdida de interés en las interacciones sociales, irritabilidad, ansiedad, cambios en el
manifestación fenotípica de la enfermedad. Aunque las mutaciones estado de ánimo y conductas estereotipadas.
en el gen MECP2 son la causa principal de esta condición
neurodesarrollada, el entorno puede influir en la penetrancia y la 8. Problemas cardíacos: Anomalías cardíacas, incluyendo arritmias cardíacas y defectos
expresión de los síntomas. Factores como la calidad del cuidado estructurales cardíacos, que pueden presentarse en algunos pacientes con Síndrome de Rett.
médico, la estimulación cognitiva, el apoyo emocional y la exposición
a toxinas pueden impactar la severidad y el curso clínico del
síndrome. Sin embargo, es crucial reconocer que el Síndrome de
Rett sigue siendo principalmente una condición genética, con la
mutación en MECP2 como el factor determinante.

HORIZONTE CLINICO
FACTOR DESENCADENANTE: Aunque la mayoría de los casos
están vinculados a mutaciones genéticas en el gen MECP2, el PERIODO DE INCUBACION
factor desencadenante específico puede variar entre El Síndrome de Rett no tiene un
individuos. En algunos casos, pueden identificarse eventos período de incubación en el
ambientales o factores epigenéticos que desempeñan un
sentido tradicional como las
papel en la activación o exacerbación de la enfermedad.
enfermedades infecciosas. No
Estos desencadenantes pueden incluir estrés ambiental,
exposición a toxinas, factores nutricionales o cualquier otro es una enfermedad contagiosa
evento que pueda perturbar el equilibrio biológico y ni se transmite de persona a
desencadenar la expresión clínica del síndrome en individuos persona. En cambio, el
Síndrome de Rett es una
genéticamente susceptibles. Sin embargo, la naturaleza
precisa de estos desencadenantes aún no se comprende enfermedad genética causada
completamente y sigue siendo objeto de investigación activa por mutaciones en el gen
en el campo del Síndrome de Rett. MECP2 y, en raras ocasiones, en
otros genes relacionados.
ORGANO AFECTADO
Sistema nervioso central, que incluye el
cerebro y la médula espinal. Las
mutaciones en el gen MECP2, así como
en otros genes relacionados en algunos
casos, provocan disfunciones en la
expresión génica y alteraciones en la
estructura y función neuronal. Esto
resulta en una variedad de síntomas
neurológicos, como la pérdida
progresiva de habilidades motoras y
cognitivas, estereotipias motoras,
convulsiones y problemas respiratorios.

El período de incubación
generalmente se asocia con
enfermedades infecciosas y
describe el tiempo entre la
exposición a un agente DORYAN YAIR RIVERA ORTIZ
patógeno y la aparición de los
primeros síntomas. Sin

PREVENCION PRIMARIA
PROMOCION A LA SALUD
Este enfoque implica programas
de educación y promoción de la
salud dirigidos a la población en
general y a grupos de riesgo
específicos. Se enfoca en
fomentar hábitos de vida
saludables y en proporcionar
información sobre la
importancia del cuidado
prenatal adecuado y la nutrición
materna durante el embarazo
para asegurar un desarrollo
fetal óptimo. Además, se
promueve el seguimiento
prenatal regular y la atención
médica temprana durante el
embarazo para identificar y
abordar cualquier factor de
riesgo que pueda afectar el
desarrollo neurológico del feto.
NIVELES DE PREVENCION
PROTECCION ESPECIFICA
Este enfoque involucra la
identificación y gestión de factores
de riesgo específicos que pueden
contribuir al desarrollo del
Síndrome de Rett. Esto incluye
asesoramiento genético para
familias con antecedentes de la
enfermedad, pruebas genéticas
prenatales o preimplantatorias para
parejas en riesgo de transmitir la
mutación del gen MECP2, y la
investigación de posibles factores
ambientales que puedan influir en
el desarrollo del trastorno. Además,
se promueven prácticas de cuidado
prenatal óptimas, incluyendo el
control adecuado de enfermedades
crónicas, la suplementación de
ácido fólico y el seguimiento médico
regular para garantizar la detección
temprana y la intervención
adecuada en caso de cualquier
anormalidad durante el embarazo.
PREVENCION SECUNDARIA PREVENCION TERCIARIA
Dx - Tx PRECOZ LIMITACION DEL DAÑO REHABILITACION
El diagnóstico temprano del Terapias físicas y 1. Fisioterapia: Mejora de
Síndrome de Rett implica la ocupacionales: la movilidad y la función
identificación de signos y Estas terapias se motora.
síntomas característicos que centran en mejorar
sugieren la enfermedad. Esto la función motora y 2. Terapia ocupacional:
puede incluir la observación de la las habilidades de la Desarrollo de habilidades
regresión neurodesarrollada, vida diaria del para la vida diaria.
estereotipias motoras, paciente. Esto
problemas respiratorios, puede incluir 3. Terapia del habla y
convulsiones y anomalías del ejercicios de lenguaje: Mejora de la
comportamiento. El diagnóstico movilidad, comunicación y la
definitivo se basa en la entrenamiento de alimentación.
evaluación clínica completa, que habilidades
puede incluir pruebas genéticas motoras finas y 4. Terapia conductual y
para detectar mutaciones en el adaptaciones del psicológica: Apoyo
gen MECP2. Además, se pueden entorno para emocional y manejo de
realizar pruebas facilitar la comportamientos.
complementarias, como estudios participación en
de neuroimagen y actividades 5. Educación
electroencefalograma, para cotidianas. especializada: Programas
evaluar la función cerebral y educativos adaptados a
descartar otras condiciones las necesidades del
similares. paciente.
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CUIDADOS DE ENFERMERIA
1. Monitorización neurológica continua: Observación regular de cambios en el estado neurológico,
incluyendo la evaluación de la función motora, la respuesta a estímulos y la presencia de
convulsiones.
2. Cuidados respiratorios: Vigilancia de la función respiratoria, incluyendo la monitorización de la
saturación de oxígeno, la frecuencia respiratoria y la presencia de signos de insuficiencia
respiratoria.
3. Control de la alimentación y nutrición: Evaluación y seguimiento del estado nutricional del
paciente, incluyendo la ingesta calórica, el peso corporal y la función de deglución. Se pueden
implementar medidas para facilitar la alimentación, como la administración de dietas modificadas en
textura o la colocación de sondas de alimentación.
4. Prevención de úlceras por presión: Evaluación del riesgo de úlceras por presión y aplicación de
medidas preventivas, como cambios de posición frecuentes, uso de dispositivos de alivio de presión
y mantenimiento de una higiene adecuada de la piel.
5. Control de la temperatura corporal: Monitorización de la temperatura corporal y aplicación de
medidas para prevenir la hipertermia o hipotermia, según sea necesario.
6. Apoyo emocional y social: Brindar apoyo emocional tanto al paciente como a su familia, ofreciendo
información sobre el trastorno, facilitando el acceso a recursos comunitarios y proporcionando
orientación sobre el manejo de la enfermedad en el hogar.
7. Administración de medicamentos: Administración segura y precisa de medicamentos prescritos,
con monitoreo de posibles efectos secundarios y respuesta al tratamiento.

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