Pediatría I

FISIOPATOLOGÍA DE LAS
ALTERACIONES CONGENITAS MAS
FRECUENTES
Equipo I
Recién nacido prematuro

“ Se refiere al nacimiento pretérmino

y es la condición de un niño que
nace vivo antes de haber cumplido
37 semanas de gestación, ya sea
por un parto que se inicia de forma
espontánea, o un parto o cesárea
que es indicado por los médicos
del equipo tratante por alguna
situación que así lo requiere.
”
 a)Edad Gestacional

clasificación del
RN prematuro
b)Peso al nacer
Por edad
Inmadurez extrema: menor
de 28 semanas

GESTACIONAL Pretérmino extremo: recién nacido

de 28 a 32 semanas de gestación

Pretérmino moderado: recién nacido

entre 32 y 36 semanas de gestación

Pretérmino tardío: de 34 a 36
semanas
 Por el peso al nacer

Peso muy bajo al nacer(PMBN):

menos de 1500 gr(hasta 1499 gr
inclusive)

Peso bajo al nacer(PBN): Peso extremadamente bajo al

menos de 2500(hasta 2499 gr nacer (PEBN) menos de 1000
inclusive) gr(hasta 999 gr inclusive)
 Causas y factores de riesgo
relacionados
Maternas
Maternas
Uterinas
Placentarias
Procesos Infecciosos
Toxicomanias
Fetales
Causas y factores de riesgo
relacionados Uterinas
Placentarias
 Causas y factores de riesgo
relacionados
Toxicomanias

Procesos Infecciosos
Pielonefritis
Corioamnionitis
Dengue
Malaria
Vaginosis
Caries dental
Influenza
AH1N1TORCHS,VIH/Sida,parvovirus,h
erpes genital
Causas y factores de riesgo
relacionados

Fetales
Características del
bebé prematuro
La relación cabeza-cuerpo está descompensada: presentan una
cabeza grande, desproporcionada con respecto a las extremidades.
Tienen una piel muy fina, brillante y arrugada. A través de ella se
transparentan las venas y arterias superficiales. El color puede ser más
sonrosado al nacer, pero muchos prematuros sufre ictericia los días
siguientes.
La masa muscular es pobre, y tienen poca grasa. Tienen las palmas
de las manos y las plantas de los pies enrojecidos y con pocos surcos.
Los genitales están poco desarrollados. En los niños, los testículos
todavía no han descendido hacia el escroto y tienen un pene muy
pequeño, y en las niñas los labios mayores no cubren a los menores.
Suelen tener una capa de vello fino y suave por todo el cuerpo
(lanugo), que desaparecerá según vayan creciendo.
A veces las uñas son muy pequeñas, y los párpados están
fusionados (se abrirán con el tiempo). Las orejas también suelen estar
poco desarrolladas.
Características
del
bebé prematuro
Fisiopatología
Alteraciones congenitas
mas frecuentes en el RN
EL LABIO Y PALADAR
HENDIDO
Definición
El labio y paladar hendido, también conocido como
fisura labio palatina, es la malformación craneofacial
congénita más frecuente, producida por una falla en la
fusión de procesos faciales durante periodos cruciales
en el desarrollo embrionario.

características
Su prevalencia repercute en la salud integral del
paciente, pues las implicaciones estéticas afectan
tanto al núcleo familiar como a su entorno social.

Los pacientes generalmente requerirán más de

una cirugía reconstructiva como tratamiento,
además de frecuentes visitas al odontólogo,
tratamientos de audición, terapias de lenguaje, de
crecimiento facial y psicológicas
 EPIDEMIOLOGÍA
Cerca de 1 de cada 1,600 bebés nace con
labio leporino y paladar hendido
ETIOLOGÍA
Cerca de 1 de cada 2,800 bebés nace con
labio leporino sin paladar hendido
Factores hereditarios
Cerca de 1 de cada 1,700 bebés nace con
paladar hendido. Factor genético
Factores ambientales
Factores nutricionales
Clasificación
Labio y paladar hendido
Labio leporino

Paladar hendido
Labio y paladar hendido
CLÍNICA TRATAMIENTO
Cambios en la nariz
Perdida de peso La cirugía para corregir el labio hendido generalmente se
Problemas de alimentación realiza en los primeros meses de vida y se recomienda
Expulsión del alimento atreves de la nariz que se haga dentro de los primeros 12 meses.
Dientes mal alineados
Separación del labio o paladar (o ambos) Se recomienda que la cirugía para corregir el paladar
Deficiencia del habla hendido se realice en los primeros 18 meses de vida o
antes, si es posible.

DIAGNÓSTICO
Esta malformación congénita tiene un diagnóstico mera-
mente clínico que se realiza al momento del nacimiento del
producto de la concepción, ya que su efecto morfológico es
muy evidente, sin necesidad de algún estudio bioquímico o
de laboratorio.
ESTENOSIS HIPERTRÓFICA
DE PÍLORO
Definición
La Estenosis Hipertrófica Congénita de Píloro es la
disminución de la luz intestinal a nivel del píloro debido
a hipertrofia e hiperplasia de la capa muscular de la
porción antro-pilórica del estómago, la cual se torna
anormalmente engrosada y se manifiesta clínicamente
como obstrucción al vaciamiento gástrico

características
Cuando se vuelve demasiado grueso (hipertrófico),
la leche materna o la fórmula no pueden pasar al
intestino delgado.
La estenosis pilórica puede provocar vómitos
intensos, deshidratación y pérdida de peso.
Los bebés con esta enfermedad parecen tener
hambre todo el tiempo.
 EPIDEMIOLOGÍA
Causa más común de obstrucción intestinal
alta en lactantes 
Ocurre en 2-3 por 1000 nacidos vivos 
Más frecuente en varones, raza blanca. 
Primogénitos 
Incidencia familiar
El 95% de los casos se observa entre las
semanas 3 y 12 de vida extrauterina, con
mayor incidencia en la cuarta semana.
ETIOLOGÍA
Factores hereditarios
Factor genético
Factores nutricionales
Alimentación con biberón (más leche en menos tiempo
produce mayor sobrestimulacion pilórica)
Tabaquismo materno durante el embarazo

Uso de Macrólidos:
Eritromicina o azitromicina, cuando se administran en
lactantes < de 2 semanas de edad
Labio y paladar hendido
DIAGNÓSTICO
CLÍNICA Hasta en el 80-90% de los casos, se logra el diagnóstico
definitivo basándose únicamente en la historia clínica y el
ENTRE LAS 2 Y 7 SEMANA POSTNATAL  examen físico cuidadoso; dejando los estudios
1. VOMITO POSPRANDIAL NO BILIOSO, explosivo.  radiológicos en caso de duda.
2. “Vomitador hambriento”, después de vomitar tiene Radiografía simple de abdomen, el ultrasonido y los
hambre.  estudios del tracto digestivo superior con medio de
3. Deshidratación contraste.
4. Pérdida de peso
5. Estreñimiento y en algunos casos ICTERICIA
TRATAMIENTO
EN ABDOMEN: 
1. Masa palpable “oliva” en CSD, de consistencia dura. Corregir el desequilibrio
mide aprox. 2 cm de longitud  hidroelectrolitico
2. Peristaltismo gástrico visible “signo de la onda” justo
antes de vomitar. PILOROMIOTOMIA DE
3. Distención moderada en epigastrio. RAMSTEDT
ANO IMPERFORADO
Definición
El ano imperforado es una enfermedad congénita
(presente en el momento de nacer) adquirida durante la
vida embrionaria entre la sexta y la octava semanas de
gestación que se caracteriza por ausencia de una
abertura anal normal.

características
Una malformación del ano implica que los
músculos y los nervios que están asociados con
esta parte final del intestino generalmente tienen el
mismo grado de malformación.

El ano imperforado es más común en varones que

mujeres.
 EPIDEMIOLOGÍA ETIOLOGÍA
“Aproximadamente 1 de cada 5,000 bebés nace No hay factores de riesgo conocidos que aumentan el
con malformaciones anorrectales.” riesgo de que una persona tiene un hijo con ano
imperforado, y no es culpa de nadie que esto suceda.

La mayoría de los casos de año imperforado aislado

son esporádicas y sin antecedentes familiares de la
enfermedad, pero algunas familias tienen varios hijos
con este problema.

Investigadores creen que el año imperforado y otras

malformaciones son causadas por una interacción
entre factores genéticos y ambientales (multifactorial).

Cuando el año imperforado es parte de un síndrome,

la causa depende de la causa de este síndrome.
ClasificaciónAno imperforado
En niños En niñas
Labio y paladar hendido
CLÍNICA
Ausencia o desplazamiento del orificio anal
Orificio anal en un lugar anormal, muy cerca de la
TRATAMIENTO
abertura vaginal en las mujeres
Se requiere cirugía para corregir el ano.
Ausencia de heces durante las primeras 24 a 48
Si el recto se comunica con otros órganos, también será
horas después del nacimiento
necesaria la reparación de estos órganos.
Heces que salen a través de la vagina, la base del
Con frecuencia, se requiere una colostomía temporal
pene, el escroto o la uretra, en los casos en que
(conectar el extremo del intestino grueso a la pared
hay comunicación con estas estructuras (fistulas)
abdominal de manera que las heces se puedan recolectar
Barriga hinchada.
en una bolsa).
Dependiendo del tipo y de la severidad del defecto pueden haber otros
síntomas como vómitos, dolor, fiebre o problemas graves como infección
generalizada (sepsis), deshidratación y desequilibrio de sales minerales,
obstrucción intestinal, infección de la membrana que recubre los órganos
abdominales (peritonitis) y perforación del intestino.[

DIAGNÓSTICO
SINDROME DE DOWN
Definición
El síndrome de Down es un trastorno genético que se
origina cuando la división celular anormal produce una
copia adicional total o parcial del cromosoma 21. El
síndrome de Down varía en gravedad de un individuo a
otro, y provoca incapacidad intelectual y retrasos en el
desarrollo de por vida.

características
El síndrome de Down se caracteriza por una apariencia
física típica, discapacidad intelectual y retrasos en el
desarrollo
Los tratamientos especiales que comienzan en etapas
tempranas de la vida pueden ayudar a los niños a aprender
tanto como sea posible
Las personas con síndrome de Down suelen vivir hasta la
edad adulta, pero no viven tanto como las demás personas
 EPIDEMIOLOGÍA
De acuerdo a datos arrojados por la
Organización de las Naciones Unidas (ONU) la
incidencia estimada del síndrome de Down a
nivel mundial se sitúa entre 1 de cada 1.000 y
1 de cada 1.100 recién nacidos.
ETIOLOGÍA
Los factores de riesgo son:
Edad avanzada de la madre.
Las probabilidades de una mujer de dar a luz a un niño con síndrome
de Down aumentan con la edad porque los óvulos más antiguos tienen
más riesgo de división cromosómica inadecuada. El riesgo de una
mujer de concebir un hijo con síndrome de Down aumenta después de
los 35 años
Ser portadores
La translocación genética para el síndrome de Down. Tanto hombres
como mujeres pueden transmitir la translocación genética para el
síndrome de Down a sus hijos.
Haber tenido un hijo con síndrome de Down.
Los padres que tienen un hijo con síndrome de Down y los que tienen
una translocación tienen un mayor riesgo de tener otro hijo con este
trastorno.
Tipo de Síndrome de Down
 Síndrome de Down
CLÍNICA
Todas las personas con síndrome de Down son diferentes los problemas intelectuales y de desarrollo oscilan
entre leves, moderados y graves. Algunas personas son sanas, mientras que otras tienen problemas de salud
importantes, como defectos cardíacos graves. Los niños y los adultos con síndrome de Down tienen un
aspecto facial definido.

Si bien no todas las personas con síndrome de Down tienen las mismas características, algunas de las más frecuentes
son las siguientes:
Manos anchas y cortas con un solo pliegue en la palma
Rostro aplanado Dedos de las manos relativamente cortos, y manos y
Cabeza pequeña pies pequeños
Cuello corto Flexibilidad excesiva
Lengua protuberante Pequeñas manchas blancas en la parte de color del ojo
Párpados inclinados hacia arriba (fisuras palpebrales) (iris) denominadas «manchas de Brushfield»
Orejas pequeñas o de forma inusual Baja estatura (los bebés con síndrome de Down pueden
Poco tono muscular ser de estatura promedio, pero, por lo general, crecen
más lentamente y son más bajos que los niños de la
misma edad).
Síndrome de Down
CLÍNICA
 Síndrome de Down
DIAGNÓSTICO TRATAMIENTO

Antes del nacimiento, ecografía del feto o análisis de No existen medicamentos o terapias que sean necesarias
sangre de la madre para todas las personas con el síndrome de Down. Tampoco
Antes del nacimiento, biopsia de vellosidades hay medicamentos o terapias que puedan "curar" el síndrome
de Down.
coriónicas, amniocentesis o ambas
Estimulación temprana,
Después del nacimiento, el aspecto del bebé y
La integración escolar
análisis de sangre del bebé
La educación
MENINGOCELE
Definición
El meningocele es uno de los defectos congénitos más
comunes del tubo neural. El meningocele es la forma
más simple de defectos abiertos del tubo neural
caracterizado por dilatación quística de meninges que
contienen líquido cefalorraquídeo sin tejido neural.

características
El pronóstico de los pacientes con meningocele es
excelente con una reparación quirúrgica simple de las
meninges.

Un meningocele es un saco (pequeña bolsa o quiste) que

sobresale a través del defecto (hueco) de la columna
vertebral. Por lo general, está cubierto por una fina capa de
piel.
 EPIDEMIOLOGÍA ETIOLOGÍA
Los factores de riesgo son:
La causa del mielomeningocele no está del todo clara.
En México afecta a 1.2:1000 nacidos vivos. Las
complicaciones van desde la vejiga neurogénica
Parece ser causado por alguna combinación de factores
hasta la incapacidad para deambular.
genéticos y exposiciones ambientales.

La falta de ácido fólico en la dieta de las mujeres embarazadas,

los medicamentos anticonvulsivos, la obesidad y la diabetes
mal controlada parecen aumentar el riesgo.
 CLÍNICA
Defecto que se manifiesta como una pequeña bolsa húmeda (quiste) que
sobresale a través del defecto de la columna vertebral.

DIAGNÓSTICO
Un análisis de sangre llamado alfafetoproteína, que
se hace durante el embarazo, puede indicar si un
bebé está en riesgo de tener un meningocele.
TRATAMIENTO
El problema se resuelve con una cirugía y la mayoría de los
bebés con meningocele llevan una vida sana y normal.

Una ecografía prenatal o una resonancia magnética

fetal (RM) puede mostrar si el bebé lo ha
desarrollado.
DIABETES MELLITUS JUVENIL
Definición
La diabetes mellitus es un trastorno en el que la
glucemia (concentración de azúcar o glucosa en
sangre) es excesivamente alta porque el organismo no
segregasuficiente insulina o no puede responder con
normalidad a la insulina producida.

características
Visión borrosa.
Áreas oscuras en la piel, principalmente alrededor
del cuello o en las axilas y en la ingle.
Pérdida de peso involuntaria, aunque es menos
común en los niños con diabetes tipo 2 que en los
niños con diabetes tipo 1.
Infecciones frecuentes.
 EPIDEMIOLOGÍA
En nuestro país existen 542 mil niñas y niños que
viven con diabetes tipo 1 y casi 78 mil infantes la
desarrollan cada año. En 2020 la incidencia de
diabetes tipo 2 fue de 2.05 casos por cada 100 mil
habitantes, en 2022 la cifra ascendió a 2.9 casos.
ETIOLOGÍA
Los demás niños con riesgo elevado de desarrollar
diabetes son:
Tienen sobrepeso (peso superior al del 85% de los niños de la
misma edad, sexo y estatura).
Tienen un progenitor, hermano o hermana, tío o tía o abuelo o
abuela que sufre diabetes tipo 2.
Sufren hipertensión arterial, niveles elevados de lípidos en la sangre
(grasas), apnea obstructiva del sueño, pliegues cutáneos oscuros y
gruesos en la nuca (acantosis pigmentaria), hígado graso, síndrome
de ovario poliquístico o un peso de nacimiento bajo para la edad
gestacional
Tienen una madre que sufrió diabetes durante el embarazo
(diabetes gestacional) o que tiene antecedentes de diabetes
No practican ejercicio físico
Tipo de Diabetes Mellitus
CLÍNICA
 Diabetes Mellitus
DIAGNÓSTICO TRATAMIENTO

Determinación de la glucosa en sangre Nutrición y ejercicio

Prueba de hemoglobina A1c (HbA1c) En la diabetes tipo 1, inyecciones de insulina
En algunas ocasiones, una prueba de tolerancia oral Para la diabetes tipo 2, la metformina por vía oral y, a
a la glucosa veces, inyecciones de insulina o liraglutide
El diagnóstico de la diabetes es un proceso de dos
etapas. Primero se determina si los niños sufren
diabetes, y después se determina de qué tipo se
trata. En los niños que parecen tener complicaciones
también son necesarias otras pruebas.
HIDROCEFALIA
Definición
La hidrocefalia es la acumulación sintomática de líquido
cefalorraquídeo (LCR) dentro de los ventrículos
cerebrales. Esta acumulación puede deberse a una
obstrucción en el flujo normal del LCR, o a problemas
con la absorción en el sistema venoso por las
granulaciones aracnoideas de Pacchionian, o debido a
una producción excesiva de LCR.