EXAMEN FISICO DEL R.

Isabel Chirinos
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SERVICIO DE NEONATOLOGÍA:
 Unidad de reanimación (sala de parto)
 Alojamiento conjunto (Rooming-in)
 Unidad de cuidados continuos (UCC)
 Unidad de cuidados intensivos neonatales (UCIN)

NORMAS DE NEONATOLOGÍA:
 Lavado de manos antes y después de examinar a cada recién nacido.
 No usar pulseras ni anillos.
 Uñas cortas y limpias.
 No usar el pelo largo y suelto.
 Poseer cinta métrica, linterna, estetoscopio y envase con gel antibacteriano.

El período de recién nacido (neonatal) comienza en el nacimiento y comprende el primer mes de vida. Durante
este tiempo, se producen importantes transiciones fisiológicas en todos los órganos y sistemas y el lactante
aprende a responder a muchos tipos de estímulos externos. Los lactantes sólo medran física y
psicológicamente en el contexto de sus relaciones sociales. Por tanto, cualquier descripción del estado del
desarrollo del recién nacido tiene que incluir también el papel de los padres.

EXPLORACIÓN FÍSICA.
La exploración del recién nacido debería comprender una evaluación del crecimiento y una observación del
comportamiento. El recién nacido a término suele pesar aproximadamente 3,4 kg de media; los niños pesan
ligeramente más que las niñas. La longitud y el perímetro craneal medios son 50 cm y 35 cm respectivamente,
en los lactantes a término. Los parámetros de crecimiento de cada recién nacido deben ser indicados en
curvas de crecimiento específicos para la edad gestacional de este lactante para determinar la idoneidad del
tamaño. La respuesta del lactante al ser explorado puede ser útil en la valoración de su vigor, estado de alerta
y tono. También es importante observar cómo manejan los padres al lactante, su comodidad y su afecto. El
orden de la exploración física debería ser de la maniobra menos molesta a la más molesta. La valoración del
seguimiento visual y la respuesta al sonido y la observación de los cambios del tono con el nivel de actividad y
alerta son muy útiles. Realizar esta exploración y compartir las impresiones con los padres es una oportunidad
importante para facilitar el vínculo.

INTERROGATORIO:
 Antecedentes familiares: tnos metabólicos, enf hereditarias, riñones poliquisticos.
 Antecedentes maternos: Edad, grupo sanguíneo, RH, HTA, diabetes, nefropatía, ETS.
 Embarazos previos: Abortos, muertes fetales/neonatales, prematuridad, malformaciones, SDR,
ictericia.
 Embarazo actual: EG, metrorragia, poli/oligoamnios, inductores de la maduración pulmonar.
 Trabajo de parto: presentación (cefálica o podálica), duración, rotyura de membranas, fiebre,
características del líquido amniótico (oligoamnios o polihidramnios), tipo de parto, anestésicos, APGAR
(1953). Inductores de maduración pulmonar (No es una vacuna).
 Trabajo de parto: Duración (Cuantas hora hubo desde que se rompió la membrana hasta que nació
el niño >18 horas riesgo de contraer sepsis)=Importante. Posición del feto al nacer.
 Características del Líquido Amniótico (Purulento, caliente)
 Tipo de parto (Vaginal o abdominal).
 Si presenta Poliamnio o Polihidramnio = Obstrucción intestinal en cualquier parte.
(Polihidramnios es un término médico que se refiere a la presencia excesiva o aumento de líquido
amniótico—por lo general mayor a los 2 litros o un índice de líquido amniótico >18 mm—alrededor
del feto antes de que este nazca.1 La alteración puede ocurrir cuando el feto no puede tragar la
cantidad normal o suficiente de líquido amniótico o debido a diversos problemas gastrointestinales,
 cerebrales o del sistema nervioso (neurológicos) o de otro tipo de causas relacionadas con el
aumento en la producción de líquido como cierto trastorno pulmonar del feto)
 Si presenta Oligoamnio o Oligohidramnios (El liquido amniótico es producido principalmente por la
orina del feto asi que si no tiene L.A. ese niño debe tener un problema renal.) Oligohidramnios es
un término médico que significa poco líquido amniótico. Afecta a menos del 10% de
los embarazos, y aunque es más común que se desarrolle en el primer trimestre, puede aparecer
en cualquier momento del embarazo, Por lo general, un oligohidramnios es causado por
anormalidades del tracto urinario fetal, tales como la agenesia renal bilateral,4riñones
poliquísticos u obstrucción genitourinario fetal.5 Una insuficiencia uteroplacentaria es otra causa
común, así como la arteria umbilical única.5 La mayoría de estas anomalías pueden ser detectadas
por la ecografía obstétrica.
 Utilización del APGAR al minuto y dos minutos de haber nacido el niño.
 El mejor estado para examinar un niño es el de sueño ligero o vigilia tranquila.
 Hipotermia en el recién nacido causa muerte, la forma de producir calor en un niño no es igual a la de un
adulto.

GENERAL:
 El examen debe realizarse con el RN desnudo y bajo una fuente de calor para evitar el enfriamiento.
 En estado de sueño ligero o de vigilia tranquila.
 Mayor información de la inspección visual.
 Primer examen: Al nacer; descartar anomalía congénita. 3%. SDR. (en sala de parto).
 Segundo examen: 12-24 horas. Evaluar FC, FR y Tº. Detectar anomalías cardíacas. Lactancia
materna. Primera deposición y micción.
 Tercer examen: Alta. Cuidados del RN (lactancia materna exclusiva, alcohol a nivel del cordón
umbilical, baño con jabón neutro, vacunas: BCG, hepatitis B, control de niño sano).
 Cabeza: relativamente grande, cara redonda.
 Pecho: redondeado.
 Abdomen: prominente.
 Extremidades: algo cortas.
 Peso: 2.5 – 3.4 – 4.0kg.
 Macrosómico: >4000grs. En todo niño macrosómico se debe descartar la parálisis braquial
superior.
 RN de bajo peso: <2500grs.
 Talla: 48-50-53cm.
 Perímetro cefálico: 33-35-37cm (1/2 talla + 10).
 Postura: Flexión de las 4 extremidades.
 Posición intrauterina: luego de un parto en presentación podálica, presenta sus muslos flectados
sobre el abdomen
 Posición braquial superior (Duchene-Erb): Aducción del brazo; extensión del codo; rotación interna
del antebrazo; Prensión palmar.
 Color: AT: sonrosado rojizo, acrocianosis. RN PT: muy rosados y RN PosT: pálidos.
 Acrocianosis: cifras de hemoglobina elevadas y circulación periférica lenta. Palidece a la digitopresión.
De 5 a 7 días.

PIEL:
 Es más delgada
 Tiene menos pelos
 Falta desarrollo del estrato córneo (conserva el agua corporal y barrera).
 Produce menos cantidad de sudor y secreción de las glándulas sebáceas.
 pH neutro al nacer y luego es ácido entre 4,5 y 6 (jabón neutro, no perfurmado).
 Color:
 AT, sonrosado rojizo, acrocianosis (Cifras de HGB elevada y circulación periférica lenta, palidece
a la digitopresión. De 5 a 7 días)
 RN PT muy rosados
  RN PosT, Palidos
 Cianosis central: Cianosis de lengua, mucosas y piel. CCC (¿?)
 Roja: pletórico. Policitemia, hematocrito >65%.
 Palidez: Anemia. Hemoglobina <13g/dl.
 Hemangiomas capilares: Placas de ectasia vascular, planas, rosa pálido. Llanto.
 Ictericia: coloración amarilla de piel y mucosas. Bilirrubina total: >5mg/dl.

 ALTERACIONES:
 Piel marmorata: Áreas de aspecto cianótico entre zonas de coloración normal. Exposición al
frío. Sindrome de Down.
 Vérnix caseoso (unto sebáceo): Mezcla de agua y aceite, sebo, células epidérmicas, lanugo,
despojos. Acción bacteriostática. Evitar hipotermia. Se produce entre el 6to y 9no mes de
gestación por los andrógenos maternos.
 Lanugo: Pelo fino que puede estar presente sobre los hombros y dorso. En el prematuro puede
ser más abundante.
 Milium: quistes de queratina. Color blanco perlado, en cara, nariz, frente, paladar (Perla
Epstein).
 Mancha mongólica: lesiones azuladas o verdosas, región sacra, espalda, hombros.
 Melanosis pustulosa transitoria: Máculas hiperpigmentadas. De color. Espalda.
 Eritema tóxico: Erupción maculopapular. Pápulas de 1-2mm, blanco amarillenta con un halo
eritematoso de 5-15mm, de consistencia dura, escasas, numerosas y/o confluentes. Desde el
2do día hasta el 5to o 7mo día.
 Máscara equimótica: Cianosis facial que respeta mucosas, secundaria a circular de cordón o
presentación anómala
 Picada de la cigüeña: lesión vascular que consiste en uno o más parches de color rojo pálido
que aparecen en la piel, frecuentemente en la frente, párpados, punta de la nariz, labio superior
o parte posterior del cuello. Por lo general, desaparecen unos 18 meses después del nacimiento.
 Vesículas de succión: Durante el embarazo el feto tiene la capacidad de succión. En algunos
casos succiona repetidamente la piel de alguna zona de su cuerpo (brazo, mano, pulgar).Si la
succión ha sido vigorosa puede lesionar la piel y hacer que aparezca una ampolla que se llama
vesícula de succión.
 Bebé o niño colodión: Este término define una rara genodermatosis del recién nacido
caracterizado por una condición transitoria que consiste en la presencia de una membrana
translucida y adherente semejante a una película transparente de celofán flexible que recubre
casi completamente a la superficie corporal provocando alteraciones dismorficas en el neonato.

CABEZA:
 Forma y tamaño: El tamaño, la forma y las variaciones se valoran con una inspección y palpación
cuidadosas. Es obligatorio en todo neonato, registrar el perímetro cefálico y compararlo con las curvas
de referencia para la edad gestacional del neonato.
 Fontanelas: La fontanela anterior varía en tamaño entre 1 y 4 cm. de diámetro mayor; es blanda, pulsátil
y levemente depresible cuando el niño está tranquilo. La posterior es pequeña de forma triangular,
habitualmente menos de 1 cm. Un tamaño mayor puede asociarse a un retraso en la osificación,
hipotiroidismo o hipertensión intracraneana.
 Suturas: Deben estar afrontadas, puede existir cierto grado de cabalgamiento. Debe probarse su
movilidad para descartar craneosinostosis (cierre prematuro de una o varias suturas). Ocasionalmente
la sutura longitudinal puede tener algunos mm de separación. La sutura escamosa nunca debe
presentar separación, si la hay, debe descartarse hidrocefalia congénita.
 ALTERACIONES:
 Craneosinostosis: Cierre prematuro de las suturas de los huesos del cráneo.
 Macrocefalea: Aumento de la circunferencia cefálica correspondiente a la edad y sexo del niño.
 Microcefalea: Disminución de la circunferencia cefálica correspondiente a la edad y sexo.
Desarrollo insuficiente del cráneo, a menudo acompañado de atrofia cerebral.
 Turricocefalia: Deformación del cráneo que presenta un diámetro vertical exagerado. Se
produce por el cierre completo de la sutura coronal, su aspecto es de un cráneo en torre.
  Caput succedaneum o bolsa serosanguínea: corresponde a edema del cuero cabelludo por
la presión del trabajo de parto. Se extiende sobre laslíneas de sutura y puede ser extenso. Debe
diferenciarse de los cefalohematomas.
 Cefalohematoma: el subperióstico que consiste en acumulación de sangre bajo el periostio. Se
caracteriza por estar a tensión y no sobrepasar las suturas. Es un fenómeno que puede ocurrir
en un parto normal.
Caput succedaneum Cefalohematoma
Causa Edema Hematoma subperióstico
Aparición Desde el nacimiento Días
Desaparece Horas Semanas – Meses
Sutura Sobrepasa No sobrepasa

CARA:

OJOS
Para facilitar el examen ocular del recién nacido se recomienda un ambiente con poca intensidad de luz con el
fin de permitir la apertura espontánea de los párpados. Estos por lo general son edematosos y cerrados. Si el
neonato es prematuro los párpados pueden estar más fusionados con presencia de vermis caseoso. El iris es
gris y en ocasiones azul oscuro o marrón y menor de 1 cm. Hay ausencia de lágrimas y se puede obtener el
reflejo corneano como respuesta al tacto. Están presentes el reflejo fotomotor y el reflejo de parpadeo como
respuesta a un estímulo lumínico. No hay mucha fijación de la mirada y en ocasiones se observa estrabismo
que suele desaparecer en los primeros meses cuando fije más la mirada a objetos. La presencia del reflejo rojo
indica ausencia de cataratas. Los reflejos pupilares se desarrollan a las 28 semanas de gestación.

 Reflejo rojo: ausencia de catarata; reflejos pupilares: 28 semanas de gestación. Microftalmia o anoftalmia.
 Oftalmia neonatal (conjuntivitis por: Chlamydia trachomatis, Neisseria gonorrhoeae, estafilococos,
estreptococos), presencia de hemorragias conjuntivales.

NARIZ
 Lo fundamental es verificar la permeabilidad de las fosas nasales. El neonato tiene inicialmente
respiración nasal, y si presenta atresia de coanas(Pasar una sonda nasogástrica para comprobar),
esto le ocasiona un síndrome de dificultad respiratoria. La respiración puede ser ruidosa por efecto de
turbulencia del paso del aire a través de las coanas. La presencia de secreciones espesas o
sanguinolentas persistentes, deben considerarse como una alarma.

OREJAS.
La posición normal se determina dibujando una línea horizontal imaginaria desde el canto interno de los ojos,
perpendicular al eje vertical de la cabeza. Si el hélix de la oreja se encuentra por debajo de ésta línea, las orejas
tienen una implantación baja, lo que sugiere la presencia de anomalías congénitas. Los apéndices
preauriculares son pequeños restos cutáneos cartilaginosos, son comunes y benignos. Siempre deben
descartarse anomalías renales. En los hijos de madre diabética se pueden observar pabellones hirsutos. En
ocasiones no se puede observar la membrana timpánica por secreciones o presencia de vermis caseoso.

BOCA Y GARGANTA
Se debe examinar el paladar el cual es duro blando y arqueado (cúpula). El paso suave del dedo meñique por
el paladar una vez adaptado el recién nacido le permite descartar fisuras palatinas. No se recomienda como
rutina la introducción de una sonda nasogástrica para evaluar la permeabilidad esofágica pero con el
antecedente de polihidramnios o la presencia de salivación abundante se recomienda verificar la permeabilidad
de éste. La úvula debe ser central. Puede verse frenillo superior e inferior que no amerita manejo inmediato. La
boca debe ser simétrica y no mostrar asimetrías orales al momento del llanto o con los movimientos faciales.
Es una buena oportunidad para evaluar los reflejos de búsqueda y succión. Es posible observar algunas
variaciones en el examen de la cavidad oral como tumefacciones quísticas en el piso de la boca (ránulas), las
cuales desaparecen en forma espontánea, quistes de queratina en el paladar duro o blando (perlas de Ebstein)
y también remiten solas y dientes connótales. Si éstos están flojos, deben removerse para evitar su aspiración.
La macroglosia y la protrusion de la legua deben considerarse como alarma.
  Labio leporino: Defecto congénito que consiste en una hendidura o separación en el labio superior, por
fusión incompleta de los procesos maxilar y nasomedial del embrión.
 Paladar hendido: Condicion en la cual el velo del paladar presenta una fisura o grieta que comunica la
boca con la cavidad nasal.
 Retrognatia mandibular: mentón poco prominente o falta de proyección de la mandíbula.
 Frenillo labial
 Diente prenatal
 Epulis congénito: tumor gingival de células granulares, benigno.
 Ankiloglosia: “lengua anclada”. Presencia de frenillo lingual anormalmente corto.
 Labio leporino y paladar hendido.
 Facies inexpresivas, llanto sin muecas.
 No presenta parpadeo y ojos sin movimientos.
 Lengua pequeña y de movimientos limitados.
 Paladar ojival.
 Limitación del movimiento mandibular.
 Micrognatia.
 Dificultad para la deglución, succión débil.
 Sindrome de aplasia nuclear (síndrome o secuencia de Moebius): 1/135000 N.V.
 Parálisis congénita de los pares craneales por aplasia primaria de sus núcleos.

CUELLO:
El cuello del neonato es corto, grueso y con pliegues cutáneos. Debe estar presente el reflejo tónico del cuello.
En ocasiones puede haber tortícolis congénita relacionada con la posición fetal dentro del útero o hematomas
del músculo externocleidomastoideo en nacimientos traumáticos. Cuando se observa hematoma o edema en
la base del cuello se debe sospechar lesión de clavícula. El cuello alado puede sugerir la presencia de
síndromes.
Corto. Asinclitismo (cuando el bebé entra en la pelvis de forma oblicua respecto a ella, es decir, presentación
de la región parietal durante el parto). Tortícolis.

TÓRAX:
El tórax normal de un neonato sano debe ser simétrico con el diámetro anteroposterior similar al diámetro lateral
Es normal observar una leve retracción esternal durante la inspiración y un ritmo respiratorio irregular al
nacimiento. La tumefacción mamaria (ginecomastia fisiológica) se debe al efecto de las hormonas maternas
durante el período fetal. Cuando se ausculta, el murmullo vesicular debe ser simétrico y se puede observar
algún grado de respiración abdominal. El "pectum excavatum y carinatum", los pezones supernumerarios y la
respiración periódica, pueden ser variaciones comunes carentes de significado clínico. También se puede
auscultar estertores en ausencia de patología respiratoria que corresponden a la apertura alveolar en la
transición líquido-aire
 FR: 40-60 x’. Respiración periódica. Paradojica con periodos de apnea.
 FC: 120-160 x’.
 Soplos. Pulsos radiales y femorales.
 Descartar fracturas de clavículas.
 Callo óseo: formación temporal de fibroblastos y condroblastos en la zona de fractura de un hueso,
mientras que el hueso intenta regenerar.
 Hipertrofia mamaria.
 Mamelón supernumerario: se define como mamelón toda excrecencia carnosa, patológica o no sobre
la superficie de la piel.
 Higroma quístico, atresia esofágica, ventrículo único, hernias diafragmáticas o presencia de escoliosis
congénita.

ABDOMEN:
Caracteristicamente, el abdomen de un recién nacido es cilíndrico y en ocasiones con un grado leve de
distensión. Es normal palpar el borde hepático 1 a 2 cms debajo del reborde costal derecho. En ocasiones el
polo inferior del bazo es palpable, lo mismo que los riñones 1 a 2 cms por encima del ombligo. El cordón
umbilical, estructura indolora, debe tener dos arterias y una vena y los pulsos femorales palpables . Se debe
auscultar los ruidos intestinales, los cuales en las primeras horas son lentos. Es común observar hernias
umbilicales, ombligos redundantes (cutáneos) y diastasis de rectos abdominales, situaciones que generalmente
resuelven en los primeros años de vida. La presencia de distensión abdominal generalizada o localizada, la
ausencia de ruidos intestinales, la hepatomegalia y/o esplenomegalia, la palpación de masas abdominales, la
ascitis, el abdomen excavado, una arteria umbilical única y el enrojecimiento o edema alrededor del cordón
umbilical son signos de alarma en todo recién nacido.
 Redondeado.
 Palpación: presión suave, al principio y al desplazarse de los cuadrantes inferiores a los superiores.
 Hígado sobrepasa el reborde costal: 2,0 -2,5cm (situs inversus).
 Apreciar patrón intestinal.
 Ombligo y cordón umbilical: El cordón umbilical debe tener 3 vasos: 2 arterias y una vena, una arteria
umbilical única se puede asociar con síndromes malformativos (síndrome de Vater, Trisomía 18,
Sirenomielia, Zellweger). El cordón comienza a secarse horas después del parto, se suelta de la piel
que lo rodea cerca de los 4 - 5 días y cae entre el 7º y 10º día.
 En algunos casos la piel se prolonga por la base del cordón umbilical (ombligo cutáneo.)
 Las hernias umbilicales son comunes y habitualmente no tienen significado patológico, aunque se
pueden asociar a síndromes (Beckwith), trisomías, hipotiroidismo, etc.
 Onfalocele: defecto de la pared abdominal que provoca la herniación de las vísceras abdominales,
recubiertas por una membrana. A través del cordón umbilical, cubierto por peritoneo.
 Gastroquisis: Defecto congénito de la pared abdominal caracterizado por la protrusión de las
vísceras abdominales a través de una apertura lateral al cordon umbilical sin estar cubierta de
peritoneo.

ANO Y RECTO:
 Examinar la ubicación y permeabilidad del ano, especialmente si no se ha eliminado meconio en 48
horas.

GENITALES:
 Masculinos: Tamaño del pene (>2,5cm); posición del meato; aspecto del escroto; testículos. Detectar
hidrocele, criptorquidia, hipospadia (localización anómala del orificio uretral, ubicado en cualquier lugar
a lo largo de la cara ventral del pene), hernia inguinoescrotal, genitales ambiguos. El pene mide
aproximadamente 2- 3.5 cms, con fimosis fisiológica. Debe ubicarse la uretra peneana en el extremo
del glande. Los testículos en un neonato de término, deben ser palpables en las bolsas escrotales, las
cuales, característicamente, son péndulas. En neonatos prematuros, los testículos pueden estar por
fuera del escroto, en ocasiones palpables en el canal inguinal. Por lo general el escroto tiene arrugas y
es pigmentado con mayor intensidad en alguna etnias. También la primera micción se debe documentar
en las primeras doce horas. En ocasiones, como variaciones se pueden palpar los testículos en el canal
inguinal; la uretra peneana puede estar cubierta por el prepucio; puede observarse en priapismo; e
hidrocele que generalmente se reabsorbe en los primeros siete meses y debe ser objeto de seguimiento.
Las hipospadias, las hernias inguinales, el pene curvo, la salida de materia fecal por la uretra peneana,
las masas escrotales, los testículos no descendidos y el color violáceo del escroto, son signos de
importancia clínica y deben conducir a la evaluación inmediata de un cirujano pediatra.
 Hipospadia: Anomalía congénita donde la abertura de la uretra está ubicada en la cara inferior
del pene.
 Epispadia: Anomalia congénita conde la abertura de la uretra está ubicada en la cara superior
o dorso del pene.
 Hidrocele: Acumulación de liquido en la túnica que recubre un testículo y que produce aumento
de volumen del escroto.

 Femeninos: Labios mayores cubren al clítoris y labios menores; meato uretral; abertura vaginal;
relación CVP y ano: >0,34cm. Se observan los labios y el clítoris usualmente edematosos. En los
neonatos de término los labios mayores cubren los labios menores y puede observarse vernix caseosa
entre ellos. El meato uretral se localiza detrás del clítoris y la primera micción debe documentarse en
las primeras 24 horas. La presencia de una leucorrea blanquecina y mucoide y en ocasiones teñida con
sangre, de apéndices himeneales son variaciones frecuentes sin significado clínico de importancia. El
agrandamiento del clítoris, los labios fusionados y clítoris aumentado de tamaño, la ausencia de
 apertura vaginal, la salida de materia fecal por la vagina, se consideran signos ominosos en todo
neonato femenino. Relación Comisura vulvar posterior y ano >0,34cm en ambos sexos.

EXTREMIDADES:
La inspección de las extremidades comprueba la presencias completa de los dedos de manos y pies y el rango
de los movimientos. La actitud característica de un neonato normal es la flexión extensión de sus extremidades
acompañadas de un buen tono muscular. Los lechos ungueales deben ser rosados, pero pueden presentar
cianosis transitorias. La planta de los pies debe tener surcos en casi toda su superficie, signo que significa
madurez física. Las extremidades deben ser simétricas sin limitaciones en los movimientos pasivos suaves,
mostrando una leve resistencia a la extensión de las extremidades. No debe existir limitación a la abducción de
la cadera. La displasia congénita de cadera se debe evaluar por medio de las maniobras de Ortolani y de Barlow.
Se produce un "clic" de reducción en los niños con luxaciónc congénita de cadera.

 Maniobra de Ortolani: Se coloca al niño en posición de rana. Se abducen las caderas usando el dedo
medio para aplicar una suave presión hacia adentro y hacia arriba sobre el trocánter mayor.
 Maniobra de Barlow: Se abducen las caderas por medio del pulgar para aplicar presión hacia fuera y
hacia atrás sobre la parte interna del muslo.

Pueden observase variaciones sutiles como superposición de los dedos del pié, separación de los mismos, y
asimetría en la longitud. La polidactilia, la sindactilia, la focomelia, la rigidez articular, la luxación de cadera, la
parálisis de Erb, la asimetría de las extremidades, las fracturas en caso de extracciones complicadas y la
cianosis persistente distal, son signos de importancia clínica e indica patología subyacente.

 Amelia: malformación congénita que se caracteriza por la falta de uno o más miembros, sean superiores
o inferiores.
 Focomelia: ausencia de elementos óseos y musculares en el miembro superior o inferior, quedando
reducido a un muñón o prominencia que se implanta a nivel del hombro o de la cintura y que asemeja
las aletas de la foca. Puede afectar a un solo miembro o a varios.
 Sirenomelia: malformación congénita muy poco frecuente, cuya principal característica es la fusión de
las piernas, dando la apariencia de la cola de una sirena.
 Amputación por brida amniótica: conjunto de anomalías congénitas, que suele asociar lesiones por
constricción o amputación de miembros o dedos, relacionado con la presencia de bridas o bandas
amnióticas.
 Sindactilia: Consiste en la soldadura de los dedos entre si, soldaduras de los planos superficiales u
oseos.
 Polidactilia: Trastorno genético donde se presentan mas dedos en las manos o en los pies de los que
se corresponde.
 Polisindactilia: describe tanto la fusión de los dedos como la presencia de dedos adicionales en los
pies y en las manos.
 Pulgar trifalángico.
 Talipes o pie equino, metatarso aducido, talovalgo, equinovaro, pie en mecedora.
 Reducción de miembros, displasia esquelética.
 Osteogénesis imperfecta: también conocida como enfermedad de los huesos de cristal, es una
enfermedad que debilita los huesos y hace que se rompan con facilidad sin ninguna causa aparente.
Uno de los síntomas más característicos es el tinte azul de la esclerótica.

MALFORMACIONES CONGÉNITAS:
Defecto de cierre del tubo neural (DCTN):

 Falla primaria de cierre del tubo neural.

 Con la primera falta menstrual, se forma la placa neural.
 En el día 18, la placa se invagina transformándose en el surco neural, primero y en el tubo neural
después, por fusión de los bordes del surco neural.
 Finalizar la tercera semana, el tubo neural ya está formado.
 El cierre se sucede del medio hacia los extremos: el neuroporo anterior, abertura cefálica, cierra en el
día 24 y abertura posterior o neuroporo caudal, que se cierra en el día 26.
 Encefalocele, acrania con raquisquisis.
 Meningocele: Protrusión de las meninges sin afectar la médula espinal.
 Mielomeningocele: protrusión de las meninges y de la médula espinal (espina bífida).
 Raquisquisis: Es la forma más grave de la espina bífida y consiste en una ausencia completa de cierre
de tubo neural y falta la parte posterior de médula, meninge y vértebras.
 Seno pilonidal: Es un quiste formador y a veces relleno de pelos en la región sacrococcigea, en general
en la línea media, con tendencia a hacer trayectos fistulosos secundarios que
penetran lateralmente y de manera desigual en ambos lados de la línea media.
 Natimorto, sexo indeterminado, I gesta, gemelar, parto vaginal espontáneo, P:
300grs. EG: 39 semanas.
× 2 ecosonogramas: embarazo con feto único normal.
× Gemelar: femenino, parto vaginal, peso: 3,200grs.
× Madre: 20ª. Padre 19ª, sanos no consanguíneos.
× No presencia de cabeza, cara ni orejas. Ausencia de cuello.
× Ausencia de huesos craneales.
× Región cervical posterior: tumoración que impresiona mielomeningocele,
40x30mm, con presencia de pelos a
su alrededor.
× ACARDIOAMORFO.