ARTCULO DE REVISIN Malformaciones anorrectales

Jos Luis Cuervo

Introduccin
Las malformaciones anorrectales (MAR) constituyen una amplia variedad de anomalas congnitas de la parte terminal del tubo digestivo, cuyo diagnstico, tratamiento y pronstico funcional vara de un extremo al otro del espectro.1,2 Su reconocimiento se extiende a la antigedad remota,1 pero a pesar de los avances de la medicina en general y de la ciruga infantil en particular, la comprensin anatmica de estos defectos y, por lo tanto, su correspondiente correccin quirrgica, no fueron bien conocidos hasta la publicacin de los trabajos de A. Pea en las dcadas de 1980 y 1990.3-11 En condiciones normales, el canal anorrectal termina en la piel perineal, en una zona deprimida, rugosa e hiperpigmentada, ubicada cerca del punto medio entre el cccix y la horquilla vulvar en las mujeres, o entre el cccix y el margen posterior del escroto en los hombres (Figura 1). En los pacientes con MAR, esta zona se denomina ano terico y anatmicamente corresponde al sitio de convergencia de los msculos esfnter externo y elevador del ano. La incidencia de MAR es de aproximadamente 1 cada 4000 recin nacidos vivos, con un ligero predominio en el sexo masculino y se calcula un riesgo de aparicin de alrededor del 1% en futuros hermanos.12-14

Para facilitar la comprensin, el tratamiento y la discusin de estas anomalas, con el tiempo, se fueron ideando distintas clasificaciones y nomenclaturas. La antigua divisin de las MAR en altas, intermedias y bajas cay en desuso por carecer de utilidad pronstica y teraputica; en la actualidad, ha sido reemplazada por una clasificacin prctica que agrupa a estas malformaciones de acuerdo con la necesidad o no de una colostoma protectiva preoperatoria (Tabla).1 Cuando un nio nace con una presunta MAR, habr que confirmar tal supuesto, buscar otras malformaciones asociadas, establecer un pronstico funcional y determinar la mejor tctica quirrgica.

Diagnstico de MAR
El diagnstico de MAR se establece por el simple examen fsico (vase Variantes anatmicas y Figuras 7-17).

Malformaciones asociadas
En trminos generales, un 50% de los nios con MAR presenta una malformacin asociada o ms,15 que habr que buscar para establecer un pronstico y un tratamiento adecuado. Las malformaciones asociadas guardan relacin directa con la complejidad de la MAR (mayor posibilidad en aquellas MAR que requieran colostoma de descarga).15

Tabla. Clasificacin de las malformaciones anorrectales (A. Pea)

Mujer Correccin primaria (sin colostoma) Colostoma y posterior correccin - Fstula rectoperineal - Estenosis anal - Ano imperforado sin fstula (distancia bolsa-piel <1 cm) - Fstula rectovestibular - Fstula rectovaginal - Cloaca - Atresia/estenosis rectal - Ano imperforado sin fstula (distancia bolsa-piel >1 cm) - Malformaciones complejas Varn - Fstula rectoperineal - Estenosis anal - Ano imperforado sin fstula (distancia bolsa-piel <1 cm) - Fstula rectouretral (vulvar y prosttica) - Fstula rectovesical - Atresia/estenosis rectal - Ano imperforado sin fstula (distancia bolsa-piel >1 cm)

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Buen perin es aquel que tiene surco interglteo profundo, depresin anal marcada, buen tono y trofismo muscular, y buena contractilidad durante la electroestimulacin; y mal perin es aquel que carece de estas caractersticas o estn muy atenuadas. Un buen perin implica buen desarrollo de msculos, nervios y soporte seo e indirectamente buena continencia futura; y un mal perin implica lo inverso. La integridad de la columna sacra se estudia mediante radiografa del sacro de frente y de perfil. Segn las caractersticas del sacro, los pacientes son clasificados en tres grupos: a. Sin alteracin sacra (ninguna vrtebra sacra alterada: ausente, deforme o fusionada) b. Con alteracin sacra mnima (hasta 2 vrtebras sacras alteradas)

Figura 1. Anatoma perineal normal. A, mujer; B, varn: orificio anal de calibre adecuado, ubicado en el centro del mecanismo esfinteriano, cerca del punto medio entre el cccix y la horquilla vulvar (mujer), o entre el cccix y el margen posterior de escroto (varn). 1 = Orificio uretral; 2. = Orificio vaginal; 3 = Orificio anal.

c. Con alteracin sacra severa (3 o ms vrtebras sacras alteradas) Una columna sacra indemne sugiere buena inervacin y, por lo tanto, buena continencia futura. A mayor grado de afectacin sacra, peor pronstico funcional futuro. Por ltimo, toda ciruga implica seccin de estructuras nerviosas y musculares, por lo que resulta fundamental en estos pacientes, un manejo ptimo inicial por personal experto en el tema, para evitar cirugas innecesarias. En general, hay una estrecha relacin entre tipo de MAR, aspecto perineal, integridad de la columna sacra y continencia futura. As los pacientes con MAR simples, susceptibles de correccin por va perineal sin necesidad de colostoma, suelen presentar buen aspecto perineal, columna sacra ntegra y buena continencia futura. Por el contrario, aquellos nios con MAR ms complejas (cloaca en la mujer y fstula rectovesical en el varn), que requieren colostoma protectiva previa, suelen presentar mal aspecto perineal, columna sacra con distintos grados de alteracin y regular o mala continencia futura.

La bsqueda inicial de malformaciones asociadas se realiza mediante examen perineal, radiografa de raquis, lumbosacra, ecografa renal y valoracin cardiolgica. Segn los resultados de estos estudios, se proceder a realizar otros ms complejos: resonancia magntica nuclear de columna en caso de displasia sacra severa para descartar trastornos neuroquirrgicos asociados (mielodisplasias, mdula anclada y disrafismo), pielografa endovenosa, cistouretrografa, tomografa computarizada y estudios radioisotpicos (malformacin urolgica asociada), ecocardiografa (malformacin cardaca asociada), etc.

Pronstico funcional
El pronstico funcional o la continencia futura de nios con MAR depende de cuatro factores: tipo de MAR, aspecto perineal, integridad de la columna sacra y cirugas previas.1,15 Las MAR ms simples y corregibles por va perineal, sin necesidad de colostoma, se corresponden con una menor alteracin embriolgica y menor necesidad de diseccin intraoperatoria, lo que se traducir en mejor continencia fecal futura. El aspecto perineal se valora por examen fsico y hallazgos intraoperatorios.

Tctica quirrgica
La definicin de la tctica quirrgica (colostoma o correccin perineal primaria) se basa en el simple examen perineal, en el 80-90% de los casos (Figuras 2 y 3).1,9 En el restante 10-20% de los casos dudosos, en los que el simple examen fsico no permite determinar la conducta quirrgica, habr que investigar la distancia de separacin entre la bolsa rectal y la piel perineal, luego de 24 horas del nacimien-

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Tctica quirrgica
Algoritmo de la mujer Inspeccin perineal Fstula (90%)
Perineal Ginecolgica Cloaca Colostoma*
Vaginostoma? Derivacin urinaria?

Sin fstula (10%)

Invertograma Distancia bolsa-piel <1 cm Correccin primaria >1 cm Colostoma* Ciruga de descenso

Figura 2. Algoritmo de manejo teraputico en mujeres con malformacin anorrectal. * La colostoma ser a cabos divorciados y estar emplazada entre colon descendente y colon sigmoides.

Correccin Colostoma* primaria

Ciruga de descenso

Tctica quirrgica
Algoritmo en el varn Inspeccin perineal y anlisis de orina Evidencia clnica (80-90%)
Fstula perineal Esclerosis anal Membrana anal Meconio en orina* Perin plano

Casos dudosos (10-20%) Invertograma

Distancia bolsa-piel <1 cm >1 cm Colostoma # Ciruga de descenso

Figura 3. Algoritmo de manejo teraputico en varones con malformacin anorrectal. * Se investiga colocando sobre el prepucio una gasa limpia y seca. # La colostoma ser a cabos divorciados y estar emplazada entre colon descendente y colon sigmoides.

Correccin primaria

Colostoma #

Correccin primaria

Ciruga de descenso

to (radiografa lateral de pelvis con el paciente en posicin invertida o en decbito ventral con pelvis elevada) (Figura 4).16,17 Una vez que se decide la correccin primaria, se opera al paciente recin nacido y se soluciona el defecto anatmico.

En los restantes pacientes, se practicar una colostoma (a cabos divorciados, emplazada en el tercio proximal del colon sigmoides)18 al recin nacido, y se corregir la MAR en las semanas o meses posteriores al nacimiento (segn el estado clnico, la presencia

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y gravedad de las malformaciones asociadas, el tipo de MAR, la experiencia del equipo quirrgico y la infraestructura disponible). Se deber estudiar a este grupo de nios colostomizados antes del acto de reparacin definitivo, mediante colostografa distal con material hidrosoluble, para poner en evidencia la

anatoma interna y as definir la mejor tctica quirrgica (Figura 5).19 La tcnica quirrgica ms difundida para corregir MAR es la anorrectoplastia por va sagital posterior (Figura 6).1-9 En el posoperatorio, se debern realizar dilataciones anales durante 6 meses, con ritmo decreciente, en todos los pacientes que hayan requerido anoplastia coronal, para mantener un adecuado calibre anal. La colostoma ser cerrada, previo estudio radiolgico contrastado de colon distal, cuando se haya alcanzado un dimetro anal adecuado para la edad del paciente (en general entre 1 y 2 meses luego del descenso). En los pacientes con correccin y mayores de 3 aos, se evaluarn los resultados sin la ayuda de otros tratamientos mdicos (dieta, drogas o enemas); se debe investigar si hay defecacin voluntaria, con ensuciamiento o sin l, constipacin o diarrea.

A B

Figura 4. A. Invertograma: paciente en posicin invertida. B. Radiografa lateral de pelvis (cross-table): paciente en decbito ventral con pelvis elevada. En ambos casos, el paciente debe permanecer en esa posicin no menos de 5 min antes de tomar la radiografa, a fin de que el aire llegue al extremo de la bolsa.

A pesar de que el objetivo principal de la ciruga es lograr una funcionalidad anorrectal similar a la de la poblacin sana, un nmero significativo de estos nios sufre cierto grado de

Figura 5. Colostografa distal (con material hidrosoluble y a presin) en pacientes con malformacin anorrectal. A. Fstula rectovestibular; B. Cloaca; C. MAR sin fstula; D. Fstula rectouretral (vulvar); E. Fstula rectouretral prosttica; F. Fstula rectovesical.

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trastorno funcional10-11 (incontinencia, constipacin o diarrea), que habr que detectar y eventualmente tratar. En sntesis, mucho se ha avanzado en la resolucin de un problema mdico complejo, con intensa repercusin psicolgica y social.Queda para el futuro el desarrollo de nuevas modalidades de estudio y tratamiento, a fin de mejorar los resultados hasta ahora alcanzados.

Figura 6. Tcnica de Pea: anorrectoplastia sagital posterior limitada (fstula rectovulvar).

Variantes anatmicas de MAR

Fstula rectoperineal. El recto termina a nivel cutneo por delante de la zona correspondiente al ano terico (Figura 7). Esta terminacin del recto, en general de menor calibre que el normal, puede estar en cualquier punto del rafe perineal medio entre ano terico y vulva en la mujer, y entre ano terico y prepucio en el varn, o incluso puede estar ausente y se puede observar slo el trayecto fistuloso subcutneo o un puente fistuloso separado de la piel (anomala en mango de cubeta) (Figura 8). En la mayora de los casos, el surco interglteo es bien profundo, el perin est bien desarrollado y no hay anomala sacra asociada, lo que se traducir en buena continencia fecal futura. En nuestra casustica,15 es la MAR ms frecuente en el sexo masculino y la segunda en el sexo femenino; clnicamente se manifiesta por oclusin intestinal neonatal o grados diversos de constipacin en la infancia (segn si hay orificio fistuloso cutneo y su dimetro); se diagnostica por simple inspeccin perineal y se corrige mediante un abordaje perineal mnimo sin necesidad de colostoma. El neonato debe estar en ayunas para la ciruga y con tratamiento antibitico; si tiene orificio cutneo, se puede realizar limpieza mecnica del colon con enemas de solucin fisiolgica tibia y posterior sondaje evacuador. En el nio mayor no impactado y con buena evacuacin anal, se pueden realizar enemas o administrar polietilnglicol por sonda nasogstrica a razn de 10-20 ml/kg/hora hasta que el lquido eliminado por el ano sea claro. Cuando fue necesario practicar una diseccin perineal extensa para trasladar el orificio fistuloso al sitio del ano terico (poco aconsejable), se continu con antibiticos durante 48 horas en el perodo posoperatorio, y ayuno y nutricin parenteral total durante un mnimo de 7 das. En el resto de los pacientes con diseccin perineal mnima, se

AT

AT
Figura 7. Fstula rectoperineal. A. Mujer; B. Varn: orificio fistuloso, en general de pequeo calibre, ubicado por delante de la zona correspondiente al ano terico y rodeado por piel perineal. AT: ano terico.

contina con antibiticos por 48 horas y se reanuda la ingesta oral el mismo da o el da siguiente. Estos cuidados pre y posoperatorios aseguran el mejor resultado quirrgico, con mnimo riesgo de dehiscencia de la herida operatoria, en una zona potencialmente muy sucia. Ano ectpico anterior. Este trmino fue acuado por Hendren20 y Leape,21 en 1978, para referirse a pacientes con el ano y su correspondiente esfnter desplazados hacia adelante (delante del punto medio entre el cccix y la horquilla vulvar o el margen posterior de escroto) (Figura 9). Si bien el primer autor incluye bajo esta denominacin algunos nios con fstula perineal, el trmino se usa para designar pa-

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cientes, en su enorme mayora del sexo femenino, con ano de calibre normal, pero ectpico. El comn denominador de esta anomala sera la aparicin de un problema mecnico: la materia fecal encuentra dificultada su salida por la presencia de esta desviacin hacia delante del canal anorrectal, lo que se traduce en constipacin, dolor y esfuerzo defecatorio desde el nacimiento o desde el destete, refractarios al tratamiento mdico y susceptibles de correccin quirrgica por va perineal, con excelentes resultados posoperatorios. Es una entidad no reconocida por muchos, diagnosticada excesivamente en el pasado, de diagnstico subjetivo (pues no hay una definicin exacta sobre dnde debe estar el ano y su esfnter) y que puede dar lugar a confusin. En mi opinin, la nica anomala que debe ser tratada primariamente en forma quirrgica es la fstula perineal y considero que un ano rodeado de su correspondiente esfnter ms prximo a la horquilla vulvar o el escroto es un rasgo fenotpico que se observa en muchos nios (la mayora sin sntomas y algunos constipados), que slo requiere tratamiento en pacientes constipados. En principio, los nios deben ser manejados con medidas clnicas, y slo se recurrir a la ciruga (anoplastia con esfinterotoma) en aquellos pacientes ocasionales que no respondan al tratamiento clnico. Estenosis anal. El recto termina en la zona correspondiente al ano terico, pero su calibre es de menor dimetro que el normal (un recin nacido debe tener un calibre anal que permita el paso fcil de una buja Hegar 12) (Figura 10). Es una variante muy rara de MAR, y comparte la clnica y el pronstico funcional de la fstula perineal. Su tratamiento es controvertido.Algunos profesionales practican distinto tratamiento, segn la severidad de la estenosis. As si la estenosis anal permite el pasaje de una buja Hegar 8 o ms, realizan dilataciones diarias y progresivamente crecientes, hasta llegar al calibre anal adecuado.22 En cambio, si la estenosis no permite siquiera el pasaje de una buja Hegar 8, realizan correccin quirrgica por va perineal. Considero que la solucin quirrgica es la ms sencilla, rpida y con mejores resultados a largo plazo.
Figura 10. Estenosis anal: orificio anal de pequeo calibre, bien ubicado en el centro del mecanismo esfinteriano.

Figura 8. Distintas variantes de fstula perineal.

Figura 9. Ano ectpico anterior: orificio anal de calibre adecuado, ubicado cerca de la horquilla vulvar, rodeado por piel perineal y por su correspondiente esfnter.

Ano imperforado sin fstula con distancia bolsa-piel <1 cm. El recto termina en for-

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ma ciega, pero muy prximo a la piel perineal. Incluye las variantes membrana anal y ano cubierto (Figura 11). Es una forma muy rara de MAR; clnicamente se manifiesta por oclusin intestinal neonatal y se sospecha por inspeccin perineal y radiologa: radiografa lateral de pelvis con paciente en posicin invertida (invertograma)16 o en decbito ventral con pelvis elevada (cross-table).17 La inspeccin perineal muestra ausencia de orificio anal y ausencia de salida de meconio por genitales femeninos (mujer) o por meato uretral (varn) o por rafe perineal (ambos sexos). Los estudios radiolgicos deben realizarse luego de 18-24 horas del nacimiento, para dar tiempo a que el aire llegue a la parte terminal del tubo digestivo, y evitar falsos diagnsticos de MAR alta que requiera colostoma. En el invertograma, se coloca al paciente en posicin invertida cabeza abajo y, en el cross-table, en decbito prono con pelvis elevada, para que el aire intestinal llegue a la porcin ms distal del tubo digestivo. Se mantiene al paciente en esa posicin durante 5 minutos y se realiza una radiografa de pelvis de perfil, se mide la separacin entre piel perineal (ano terico previamente sealizado con un marcador radio-opaco) y el aire intrarrectal (Figura 4). Si la separacin es <1 cm, se puede proceder al abordaje perineal y, si es mayor, se debe practicar una colostoma sigmoidea de descarga y, en un futuro, una colostografa distal a presin para estudiar la anatoma de la malformacin. El pronstico funcional de todo este grupo de MAR corregibles por va perineal es excelente en trminos de continencia fecal (siempre que se las diagnostique y corrija de manera correcta); ya que, en general, no se asocian a factores de mal pronstico funcional; pero s muestran una clara tendencia a la constipacin. No se sabe bien la causa de esta constipacin y se postula que el recto al no poder evacuar libremente su contenido durante toda la etapa intrauterina, se dilatara y actuara luego de la correccin quirrgica como hiperreservorio. En estos nios, es fundamental mantener un hbito defecatorio diario mediante dieta y eventualmente laxantes y enemas, ya que la falta de tratamiento conduce a mayor constipacin y, en un futuro mediato, a encopresis con seudoincontinencia por rebosamiento.9

Figura 11. Malformacin anorrectal sin fstula: ausencia de orificio anal y de eliminacin de meconio por genitales.

Figura 12. Fstula rectovulvar: orificio fistuloso en general de pequeo calibre, ubicado por delante de la zona correspondiente al ano terico, muy prximo a la horquilla vulvar (pero por fuera de ella) y rodeado por piel perineal.

Figura 13. Fstula rectovestibular: orificio fistuloso, en general de pequeo calibre, ubicado por dentro de la horquilla vulvar y rodeado por mucosa.

Ano vulvar o fstula rectovulvar. Variante de la fstula perineal en la cual el recto termina inmediatamente por detrs de la horquilla vulvar, rodeado por piel perineal (Figura 12). Comparte la clnica, el pronstico y el tratamiento de la fstula rectoperineal. Fstula rectovestibular. El recto termina en la zona mucosa comprendida entre el ori-

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ficios uretral y vaginal normales y orificio vestibular anmalo por donde sale materia fecal. Su tratamiento quirrgico incluye tres tiempos: primero, construccin de una colostoma sigmoidea, luego, correccin de la MAR y, por ltimo, cierre de la colostoma. Su pronstico funcional es, en general, bueno, pues no suele asociarse a malformacin sacra severa y muestra la misma tendencia a la constipacin que el grupo anterior. Fstula rectovaginal. El recto termina en algn sector de la pared posterior de la vagina (alto o bajo) (Figura 14). Es una malformacin sumamente rara. Se diagnostica por inspeccin al observar una nia sin orificio anal y con dos orificios: orificio uretral normal y orificio vaginal por donde sale materia fecal. Su tratamiento incluye las mismas etapas que la fstula rectovestibular. El pronstico funcional, en general, no es tan bueno, ya que suele asociarse a grados ms severos de displasia sacra. Cloaca. El recto, la vagina y la uretra terminan en un canal comn de longitud variable, que desemboca en un perin, por lo general, poco desarrollado (Figura 15). Se diagnostica por inspeccin al observar una nia sin orificio anal y con un nico orificio perineal por donde sale orina y materia fecal. Representa el extremo ms complejo del espectro y requiere una investigacin inicial rpida y minuciosa de otras anomalas asociadas (principalmente urolgicas) antes de decidir cualquier tctica quirrgica; la ciruga incluir los tres tiempos antes descritos (en este caso de preferencia colostoma transversa derecha a cabos divorciados). Es una malformacin sumamente compleja con un espectro de variantes, que requiere soluciones individuales, y un equipo quirrgico muy bien entrenado en su manejo. Atresia rectal. El recto termina en forma ciega, est interrumpida su continuidad normal con el canal anal, el cual tiene aspecto y calibre normales (Figura 16). Clnicamente se manifiesta por oclusin intestinal neonatal, se diagnostica cuando resulta imposible pasar una sonda gruesa ms all de 2-3 cm del margen anal. El tratamiento quirrgico incluye colostoma, ciruga de descenso y posterior cierre de la colostoma. El pronstico funcional es excelente, si el paciente no tiene factores asociados de mal pronstico.

Figura 14. Fstula rectovaginal: orificio fistuloso en la pared posterior de la vagina (en general no visible) y salida de materia fecal por orificio vaginal.

Figura 15. Cloaca: orificio perineal nico (por donde sale orina y materia fecal) y genitales externos hipoplsicos.

Figura 16. Atresia rectal: ano de aspecto y calibre normales, pero resulta imposible pasar una sonda gruesa ms all de 2-3 cm del margen anal.

Figura 17. Fstula rectourolgica: ausencia de orificio anal y de trayecto fistuloso visible.

ficio vaginal y la horquilla vulvar (Figura 13). En nuestra casustica, es la MAR ms frecuente en el sexo femenino.15 Se diagnstica por inspeccin al observar una nia sin orificio anal y con tres orificios: ori-

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Estenosis rectal. Se diferencia, porque la continuidad rectal en lugar de estar interrumpida est angostada. Se diagnostica cuando resulta imposible pasar una sonda gruesa ms all de 2-3 cm del margen anal, se puede pasar una sonda fina. Comparte la clnica, el tratamiento y el pronstico funcional de la atresia rectal. Malformaciones con fstula rectourolgica. El recto termina en la uretra vulvar (fstula rectouretral vulvar), en la uretra prosttica (fstula rectouretral prosttica) o en el cuello de la vejiga (fstula rectovesical). El paciente no tiene orificio anal ni trayecto fistuloso visible (Figura 17). El diagnstico es clnico, al observar un nio sin orificio anal y salida de orina teida con meconio (la gasa colocada sobre el prepucio se tie de marrn) por meato uretral. Su tratamiento quirrgico incluye tres tiempos: primero, construccin de una colostoma sigmoidea, luego, correccin de la MAR y, por ltimo, cierre de la colostoma. El pronstico funcional vara de acuerdo con los cuatro factores analizados previamente.

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