SÍNDROME DE PRADER-WILLI

Prevalencia REGION AFECTADA

Region
1-9 / 100 000 critica
ubicada en
15q11-q13
mecanismos genéticos causantes

75% 20% 5%
Deleción paterna Disomía uniparental Defecto de impronta
de la región 15q11- materna.
dos cromosomas 15 de la
Impide que se
q13. madre y ninguno del expresen genes
padre. que deberían

Riesgo de recurrencia 1% Riesgo de recurrencia 1% Esporádico: 1%. Familiar 50%

Disfunción hipotalamica
y diversas endocrinas
dificultad para regular la
temperatura corporal y apnea
central

Hiperactiva con obesidad

central

falta de desarrollo muscular y un

aumento de la masa grasa

Hipogonadismo

Modo de herencia
Manifestaciones
Autosómica
clinicas dominante