ASPECTOS CRANEOFACIALES DE LOS SINDROMES GENETICOS
MANIFESTACIONES ESTOMATOLOGICAS DE LOS
SINDROMES GENETICOS
Dr. Américo Durán Gutiérrez
Dr. Eduardo de la Teja Ángeles
Dra. Antonia Cadena Galdós 
En la edad pediátrica la cara y las
estructuras orales adquieren un gran
interés en el diagnostico clínico y es aquí
donde el estomatólogo pediatra se
encuentra en una posición favorecida, ya
que uno de los fines Estomatología
Pediátrica es la odontología aplicada en
los niños vigilando sus fases de
formación, crecimiento y desarrollo en el
ámbito físico y mental, es pues, el
estomatólogo pediatra quien deberá ver a
los niños periódicamente, durante todas
las etapas de su desarrollo y puede
realizar una valoración detallada de todas
las estructuras craneofaciales, región
donde precisamente se expresan muchas
de las anomalías menores, las cuales
pueden sugerir una o mas malformaciones
mayores o un síndrome genético
identificable.
La importancia de que el estomatólogo
identifique las alteraciones genéticas
potenciales además de las de cabeza y
cuello, radica en que muchos síndromes
cursan con problemas médicos que
requieren de modificaciones en el
tratamiento odontológico como en los
pacientes con trisomia 21 (síndrome de
Down) que cursan con cardiopatías que
requieren profilaxis antibiótica antes del
tratamiento, dificultades endocrinológicas
por el probable Hipotiroidismo y afectación
del metabolismo basal, así como
trastornos hematológicos relacionados
con leucemia relacionados con anomalías
cuantitativas y cualitativas en la sangre.
EPIDEMIOLOGIA Del 3 al 7% de los
recién nacidos tienen un defecto
reconocible al nacimiento y de ellos el
75% afecta a la región del cráneo, cara
cuello y cavidad oral. Muchas de esas
alteraciones se han clasificado como
anomalías craneofaciales. En la mitad de
los casos las anomalías están aisladas y
no asociadas con otras alteraciones, como
en el caso de la fisura labio palatina,
defectos congénitos del corazón, espina
bífida. En los casos restantes hay mas
anomalías que pueden corresponder a un
síndrome identificable, en México su
incidencia es del 2 al 2.5 % con tendencia
a disminuir.
ETIOPATOGENIA.
Un síndrome es un patrón de anomalías
reconocible y recurrente y los defectos del
nacimiento pueden ser causados por
factores genéticos y del medio ambiente.
Dentro de la patología bucal de origen
genético existen tres tipos fundamentales:
A) ENFERMEDADES CROMOSÓMICAS.
Originadas por alteraciones numéricas o
estructurales de los cromosomas que
ocasionan pérdida de material genético.
Las alteraciones cromosómicas se dividen
en anomalías de numero (trisomias,
monosomias, triploidias) y estructurales
(traslocacion, inversión, delección,
cromosomas en anillo etc.) Además de
estas cada vez se van descubriendo
nuevas anomalías ocasionadas por
microdelecciones intersticiales (síndrome
de Rubinstein–Taybi, Síndrome
velocardiofacial, etc.) así como disocias
uniparentales (Síndrome de Prader Willi,
Síndrome de Angelman, etc.)
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FRECUENCIA DE LAS ANOMALÍAS
CROMOSOMICAS
Estas se presentan aproximadamente en
un 6% de los recién nacidos vivos.
Aunque al principio de la vida embrionaria
y fetal es muy alta y origina los abortos
espontáneos. Estas son responsables de
la mayoría de los problemas relacionados
con retraso mental Entre las alteraciones
mas frecuentes observadas en pacientes
con patología oral esta; el síndrome de
Down y el Síndrome de Turner.
Esquema 1. Un gen esquematizado donde se revela la afectación en la enfermedad de
Alzhaimer
FRECUENCIA DE LAS ENFERMEDADES
MENDELIANAS.
Estas afectan al menos al 1% de los
recién nacidos vivos. De ellas
aproximadamente el 5% corresponden a
enfermedades ligadas al cromosoma X, el
70% a enfermedades autosómicas
dominantes y el 25% a enfermedades
autosómicas recesivas. En realidad la
prevalencia de estas enfermedades es
mayor, teniendo en cuenta que sus
síntomas pueden aparecer a lo largo de
toda la vida.
C) ENFERMEDADES
MULTIFACTORIALES
B) ENFERMEDADES MENDELIANAS O
MONOGÉNICAS, causadas por la
mutación de un gen único ubicado en un
autosoma (enfermedades autosómicas) o
en el cromosoma X (enfermedades
ligadas al sexo o al cromosoma X). la
mutación puede ser la causa mas
frecuente, cuando se en heterocigocidad
(presente en uno de los alelos: mutación
dominante) o únicamente cuando esta
representada en las dos parciones del gen
(mutación en homocigosis o autosómica
recesiva). Esquema 1
Cuya base es una predisposición
genética, generalmente poligenica, sobre
la que actúan uno o mas factores
ambientales.
Aproximadamente entre el 2 y el 5% de os
recién nacidos vivos presentan
malformaciones congénitas aisladas de
causa multifactorial, ambiental o
desconocida.
La causa multifactorial es el resultado de
la interacción entre varios factores
genéticos y uno o varios efectos
ambientales. Entre las malformaciones
congénitas de causa multifactorial
destacan las cardiopatias congenitas (8%)
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y las fisuras faciales, paladar hendido y/o Una variedad de medicamentos,

labio hendido (4%) enfermedades y radiación pueden afectar
el desarrollo del feto. Infecciones
FACTORES DEL MEDIO AMBIENTE. congénitas, incluyendo sífilis, rubéola y
Es importante tomar en consideración los muchas otras. Madre con diabetes
teratógenos que son agentes externos qu también pueden afectar el feto. Al igual
e interfieren con el desarrollo normal de que el alcohol, difenilhidantoina y
embrión o el feto y causan warfarina
malformaciones estructurales, retraso del cuadro 1.
crecimiento o alteraciones funcionales.
Cuadro 1.- Etiología de defectos del Nacimiento
Etiología. Frecuencia Ejemplos
GENETICOS
Cromosomico 6% Síndrome de Down
Trisomia 13 y 18
Síndrome de Turner
Sindrome de Klinefelter
Monogenica o mendeliana 70% AD Autosomico Dominante
25% AR -Neurofibromatosis
5% Ligado al X -Esclerosis Tuberosa
-Acondroplasia
Autosomico resesivo
-Fibrosis quistica
-Fenilcetonuria
-Talasemia
Enfermedades 20% Espina Bifida
multifactoriales Cardiopatia Congenita
FLAP
Estenosis Pilorica
FACTORES DEL MEDIO
AMBIENTE
Infecciones Congénitas 2-3% Rubéola
Citomegalovirus
Toxoplasma Gondi
Varicela/Zoster
Sífilis
Enfermedades maternas 2-3% Diabetes Mellitus
Fenilcetonuria
Enfermedad de laTiroides
Medicamentos maternos 2% Anticonvulsivantes
Anticoagulantes
Talidamida
Vitamina A
Drigas Citotóxicas
Drogas/Medicamentos 2% Alcohol
Cocaina
Causas desconocidas >50%
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PATOGENIA. Existen diversos tipos de
patología oral asociada a trastornos
genéticos según el defecto patogénico
presente; Malformaciones, deformación,
disrupción, displasia, secuencia,
síndrome, asociación y espectro.
MALFORMACIÓN Una malformación es
un defecto estructural primario de un
órgano o parte de el que resulta de una
anormalidad inherente en el desarrollo. Se
le conoce como malformación primaria o
intrínseca. Ejemplo de malformaciones
son las anomalías congénitas del corazón
y el labio y/o paladar hendido. La mayoría
de las malformaciones afectan a un
órgano único y con una herencia
multifactorial.
DEFORMACIÓN Una deformación es el
defecto que resulta de una fuerza
mecánica anormal que distorsiona una
estructura que en su origen se presentaba
normal. Ejemplo: luxación congénita de
cadera. Por lo general las deformaciones
se presentan durante los últimos meses
de gestación y suelen tener un buen
pronostico.
DISRUPCIÓN. El termino disrupción o
interrupción hace referencia a la
estructura anormal de un órgano o tejido
como resultado de la acción de factores
externos que alteran el proceso normal de
desarrollo. Estos casos se conocen como
malformaciones secundarias o diferencia respecto al síndrome radica en
extrínsecas. La isquemia, las infecciones y
los traumatismos son factores extrínsecos
que pueden alterar el desarrollo normal
del feto
DISPLASIA. Una displasia en una
organización anormal de las células de un
tejido. Generalmente sus efectos se
detectan en aquellas partes del cuerpo
donde se encuentre tejido en cuestión.
Por ejemplo, una displasia del esqueleto,
como la displasia ectodérmica en la cual
todos los tejidos de origen ectodérmico se
ven afectados como el pelo, los dientes y
las uñas.
SECUENCIA. El modelo de
anormalidades múltiples mas lógico y fácil
de entender es el concepto de secuencia,
que describe los resultados de una
cascada de sucesos iniciados por un
único factor primario. Un ejemplo es la
secuencia Pierre Robin donde la
micrognatia evita que la lengua descienda,
y por ello no se cierra el paladar y hay
glosoptosis.
SÍNDROME. El termino síndrome se
refiere a aquellos casos de anormalidades
donde existe una causa conocida. Esta
causa incluye anormalidades
cromosomitas como el síndrome de Down,
o defectos de un solo gen como en el
síndrome de Van der Woude donde el
labio y/o paladar hendido están asociados
s la aparición de pits (hoyuelos) en el labio
inferior
ASOCIACIÓN. El termino asociación
indica que ciertas malformaciones tienden
a ocurrir conjuntamente con mayor
frecuencia de lo que cabria de esperar por
mera casualidad. Sin embargo, estas
anomalías que no tienen lugar por mero
azar, no se pueden explicar en función de
una secuencia o un síndrome. La mayor
la falta de consistencia entre las
anormalidades que afectan a un individuo
y a otro, y en la ausencia de una
explicación satisfactoria. Las asociaciones
se nombran formando acrónimos uniendo
las primeras letras de los órganos o
sistemas comúnmente implicados por
ejemplo: asociación VACTER, asociado
con los caracteres de anormalidades de;
Vértebras, Ano, Corazón, Traquéales,
Esofágicas y Renales. Las asociaciones
conllevan un riesgo bajo de recurrencia y
no tienen origen genético, aunque las
causas generales son desconocidas.
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3. Santos, M SINDROMES
ESPECTRO: es una asociación de GENETICOS PREVALENCIA E
malformaciones un casual que INCIDENCIA. Apuntes de Genética
representan posiblemente diversos grados General, Humana y Médica.
de un mismo proceso patológico, uno de Editado por la Fac. Ciencias
los espectros mas comúnmente Biológicas, P. Universidad Católica
reconocidos con repercusiones de Chile, 2000. P. 16
estomatológicas en el Espectro Facio 4. Strachan T, Read AP. Human
Aurículo Vertebral (Goldenhar). Molecular Genetics 3. Oxford:
Garland Publishing Bios Scientific
DEFECTO DE CAMPO O DESARROLLO Publishers, 2004.
las zonas o campos del desarrollo son 5. K E Buckton, L J Whalley, M Lee,
regiones del embrión que responden a los and J E Christie Chromosome
agentes patógenos como una unidad changes in Alzheimer's presenile
coordinada, un defecto de este tipo seria dementia. J Med Genet. 1983;20:
la holoprosencefalia pero esta a discusión 46–51
como secuencia también 6. Navarro LC Herencia Mendeliana
MALFORMACION. Resulta de un en el Hombre. Tema 35.
trastorno del desarrollo intrínseco y desde http://mural.uv.es/monavi/disco/pri
su comienzo en un órgano o en una mero/biologia/Tema35.pdf
región anatómica, su unión con otras 7. ORGANIZACIÓN MUNDIAL DE LA
malformaciones conformara un síndrome. SALUD CONSEJO EJECUTIVO
BIBLIOGRAFIA: EB116/3 116ª reunión 21 de abril
1. Cruz M. Bosch J. Atlas de de 2005 Punto 4.1 del orden del
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Malformaciones congenits value of animal teratogenicity
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Arch Pediatr Urug 2006; 77: 225- Clin Obstet Gynecol 26:467.
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9. . Folb P.I. (1990): Drug Safety in Graham Dukes. Elsevier Science

Pregnancy. Ed. P.I. Folb & M.N. Publishera. Amsterdam.
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