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PERIODOS DEL DESARROLLO HUMANO  Mayores:

Tenemos 3 periodos: Los defectos del o Espina bífida


tubo neural se o Mielomeningocele
1. Periodo pre embrionario (hasta la 2° semana de producen a la 4° o Meningocele
ss de desarrollo o Cardiopatías congénitas
gestación): Se forma el huevo o cigoto (célula
diploide, que se convierte en Mórula, luego en
- Disrupción: Cuando se altera el desarrollo de un órgano
Blástula y luego en Gástrula)
durante el proceso de su formación, pero después del
2. Periodo embrionario (Desde la 3° - 8° ss): Es el
inicio y antes del final. Se produce por bridas amnióticas.
periodo de diferenciación, aquí se produce la
organogénesis, histogénesis, morfogénesis. - Deformidad: Cuando se altera el desarrollo de un órgano
Se considera el periodo + crítico, porque este al final de su formación. Ejm:
periodo define las malformaciones.
 Pie zambo o equino varo
Es el periodo + sensible a la injuria px por agentes
teratogénicos. OJO: Hay anomalías congénitas funcionales (defectos en
los procesos biológicos que no afectan el fenotipo) y
*Teratógeno  Agente (sustancia, organismo,
estructurales (aquellos defectos congénitos que afectan
agente físico o estado de deficiencia) que si está
los rasgos morfológicos)
presente durante la gestación, es capaz de causar
un defecto congénito. Las anomalías congénitas estructurales pueden
clasificarse según diferentes criterios: el impacto en la
3. Periodo fetal (De la 8° - 38° ss): Periodo de
salud, la patogénesis y la presentación clínica.
crecimiento y maduración (porque hay ganancia
en talla, cuyo pico máx es en el 2° trimestre y Según su impacto en la salud, pueden ser anomalías
ganancia en peso, cuyo pico máx es en el 3° mayores o menores. Las anomalías mayores implican un
trimestre) daño significativo en la salud y, a su vez, explican la mayor
parte de las defunciones, la morbilidad y la discapacidad
Trimestres: Corresponden a períodos de 3 meses y
relacionada con las anomalías congénitas. Tienen
representan la tercera parte de la duración de un
consecuencias médicas, sociales o estéticas significativas
embarazo. Los obstetras dividen el período de 9 meses de
para los afectados y, por lo general, requieren de
la gestación en tres trimestres.
tratamiento médico y/o quirúrgico y de rehabilitación. Las
Las fases más importantes del desarrollo tienen lugar anomalías menores, frecuentes en la población,
durante el primer trimestre (13 semanas), cuando se generalmente no implican ningún problema de salud
produce el desarrollo embrionario y fetal temprano. importante, ni tienen consecuencias sociales o
cosméticas.
Clasificación del RN según la Edad gestacional:
RN pre término= <37ss Según su patogénesis, las anomalías congénitas
RN a término= 37-41 ss estructurales se clasifican en malformaciones,
RN pos término >41ss deformaciones, disrupciones y displasias

Según su presentación clínica, pueden presentarse como


 Anomalías congénitas estructurales, hay que casos aislados, múltiples o síndromes.
diferenciar diversos términos:
Los casos aislados presentan una anomalía congénita
- Malformación: Cuando se altera el desarrollo de un mayor única, o dos o más anomalías congénitas mayores
órgano al inicio de su formación. que se encuentran en la misma estructura corporal. (Ejm:
Las malformaciones pueden ser mayores o menores Secuencia de Potter)

 Menores: Los casos con anomalías congénitas múltiples presentan


o Polidactilia: es una malformación dos o más anomalías congénitas mayores que afectan
congénita menor y es cuando una estructuras corporales diferentes, no relacionadas, de
persona tiene más de 5 dedos en cada etiología desconocida.
mano o en cada pie. Los síndromes se caracterizan por ciertos signos y
síntomas, que pueden ser causados por una o más
etiologías conocidas. Por ejemplo, el síndrome de Turner.
Ciclo celular centriolos Membrana celular
Microtúbulos Huso acromático
Periodo que comprende desde el nacimiento de una célula Interfase Profase Metafase
2n
hasta que se divide. Membrana nuclear 2n 2n
Núcleo
Consta de: Cromatina

1. Interfase: Aquella fase en donde la célula NO SE


DIVIDE, más bien se considera como la fase de
crecimiento y preparación de una célula que va a
dividirse. Además, separa 2 fenómenos de división, Anafase Telofase Citocinesis
2n
que son el inicio y el fin de la división celular. 2n 2n 2n
OJO: Las células se encuentran en interfase la mayor
parte de su vida. z
 G1: Periodo de crecimiento hasta la célula adulta.
(Síntesis de ARNm y proteínas)
2n 2n 2n
 G0: Fase fuera del ciclo para las células que han
perdido su capacidad de dividirse, es decir, no se
dividirán nunca más, a esas se denominan: células
diferenciadas (porque su estadía en esta fase es
 Interfase: Es la fase previa a la mitosis, que no
irreversible), pero también hay un % de células corresponde a las etapas de la mitosis.
indiferenciadas, cuya estadía en esta fase sí es Cuando el material genético está desordenado o
reversible. “suelto” como en la interfase, se denomina
 S: Fase de síntesis de todos orgánulos de la célula, cromatina, pero cuando se condensa se denomina
proteínas. Aquí se da la Duplicación del ADN (xq cromosoma.
después se dividirá en 2 células idénticas, por tanto,  Profase:
ambos tienen que tener el mismo material genético) - La cromatina se condensa y enrosca en las
 G2: Es la segunda fase de crecimiento, que también histonas para formar a los cromosomas (c/u con 2
verifica que la célula esté OK para pasar a dividirse. cromátidas).
(Esta fase falla en el Cáncer)
2. División: Es la forma cómo una célula da origen a otra
célula viva. En eucariotas se px cariocinesis (división
del núcleo) y puede ser mediante meiosis o mitosis.
G1

I G0
N
T
E
DIVISIÓN R S
F
A
S
E

Mitosis: G2

- Se px en células somáticas (células de todo el


cuerpo) - La membrana nuclear desaparece
- Toda célula que ingresa a la mitosis es DIPLOIDE - El nucléolo desaparece
(2N) - Los centriolos se van a polos opuestos y empiezan
- Origina 2 células diploides (2N) a formar el huso acromático, y esas
- Se divide en 1 etapa
prolongaciones que van c/u de los cromosomas, paternos a través del entrecruzamiento de los
se llaman Microtúbulos. segmentos cromosómicos, lo que «baraja» los
- C/ Microtúbulos se une a 1 cromátida mediante genes y da lugar a una recombinación del material
los cinetocoros. genético.
 Metafase: - La membrana nuclear desaparece
- Los cromosomas se alinean en el plano ecuatorial. - El nucléolo desaparece
- Los centriolos se han conectado con los - Los centriolos se van a polos opuestos y empiezan
cinetocoros de cada una de las cromátidas. a formar el huso acromático, y esas
 Anafase: prolongaciones que van c/u de los cromosomas,
- Las cromátidas se separan y se van a polos se llaman Microtúbulos.
opuestos. - C/ Microtúbulo se une a 1 cromosoma homólogo
- La célula se alarga mediante los centrómeros.
 Telofase:  Metafase I:
- Empiezan a aparecer las membranas nucleares, - Los cromosomas se alinean en el plano ecuatorial.
los nucléolos y los centriolos quedan a cada lado - Los centriolos se han conectado con los
de la membrana nuclear. centrómeros de cada una de los cromosomas
- En la mitad de la célula aparece una microfibra homólogos.
que en la citocinesis dividirá a la célula madre en  Anafase I:
2 células hijas con el mismo material genético. - Los cromosomas homólogos apareados se
 Citocinesis: separan y se van a polos opuestos, quedando en
- Los cromosomas se descondensan, cada polo 2 cromosomas, c/u con 2 cromátidas.
convirtiéndose en cromatina. Por eso, Los cromosomas X e Y no son homólogos,
- Se divide el citoplasma en 2 células diploides pero sí presentan segmentos homólogos en los
iguales (2N). extremos de sus brazos cortos, y solamente se
emparejan en estas regiones
Meiosis: - La carga se reduce de DIPLOIDE a HAPLOIDE
- Se px en células germinativas sexuales - La célula se alarga
especializadas.  Telofase I:
- Toda célula que ingresa a la mitosis es DIPLOIDE - Empiezan a aparecer las membranas nucleares,
(2N= 46 cromosomas) los nucléolos y los centriolos quedan a cada lado
- Origina 4 células haploides (N) de la membrana nuclear.
- Se divide en 2 etapas, porque hay profase, - En la mitad de la célula aparece una microfibra
metafase, anafase, telofase, citocinesis I y II, por lo que en la citocinesis dividirá a la célula madre en
tanto, conlleva a 2 divisiones celulares meióticas. 2 células hijas con el mismo material genético.
 Citocinesis I:
1° división meiótica  Es una división de reducción - Los cromosomas se descondensan,
 Profase I: convirtiéndose en cromatina.
- La cromatina se condensa y enrosca en las - Se divide el citoplasma en 2 células diploides
histonas para formar a los cromosomas (c/u con 2 iguales (2N), es decir, 2 ovocitos secundarios o 2
cromátidas). espermatozoides secundarios.
- Los cromosomas HOMÓLOGOS (homólogos - OJO: C/U de estas dos células hijas con carga
quiere decir que son 1 de cada progenitor) se HAPLOIDE, pasa por las mismas fases
aparean o mezclan, formándose con 1 del papá y nuevamente, que sería la 2° división meiótica, y
1 de la mamá, para posteriormente c/u origina 2 células hijas con carga HAPLOIDE,
entrecruzarse formando quiasmas (quiasmas por tanto, serían 4 CÉLULAS HIJAS CON CARGA
quiere decir que comparten información HAPLOIDE (c/u con 23 cromosomas = 22
genética). Por tanto, los quiasmas permiten que autosomas + 1 cromosoma sexual).
haya variabilidad genética que hace que todos los Por tanto, la segunda división meiótica o ecuacional tiene
seres humanos seamos diferentes. lugar tras la primera sin que exista entre ambas una
Por tanto, esta fase, facilita la recolocación de los interfase normal (es decir, sin un paso intermedio de
segmentos de los cromosomas maternos y replicación del ADN).
GAMETOGÉNESIS
Espermatogénesis

La espermatogénesis es la secuencia de acontecimientos a


través de la cual las espermatogonias se transforman en
espermatozoides maduros, un proceso que se inicia con
la pubertad.

OJO: Las espermatogonias están latentes en los túbulos


seminíferos de los testículos durante los períodos fetal y
posnatal.

Los túbulos seminíferos producen espermatozoides.

Las espermatogonias aumentan durante la pubertad, tras


varias divisiones mitóticas.

Las espermatogonias se transforman en espermatocitos


1°, que son las células germinativas de tamaño mayor
existentes en los túbulos seminíferos.

Cada espermatocito 1° experimenta después una división


de reducción (la primera división meiótica) para formar
dos espermatocitos 2° haploides, cuyo tamaño es
aproximadamente la mitad del tamaño de los
espermatocitos 1°.

Los espermatocitos 2° experimentan una segunda división


meiótica con formación de cuatro espermátidas
haploides cuyo tamaño es la mitad del tamaño de los
espermatocitos 2° aprox.
Las 4 espermátidas se transforman gradualmente en 4
espermatozoides maduros a través de un proceso
denominado espermiogénesis.

- Durante este proceso, la espermátida redondeada


se transforma en un espermatozoide alargado.
- Hay una pérdida del citoplasma, el desarrollo de la
cola y la formación del acrosoma.
- El acrosoma, procedente de la región de Golgi de
la espermátida, contiene enzimas que son
liberadas al comienzo de la fecundación para
ayudar al espermatozoide a atravesar la corona
radiada y la zona pelúcida que rodean al ovocito
2°.
La cabeza del espermatozoide representa la parte más
voluminosa de estas células y contiene el núcleo haploide.

Los 2/3 anteriores de la cabeza están cubiertos por el


acrosoma, un orgánulo sacular similar a un casquete que
contiene varias enzimas, que cuando son liberadas,
facilitan la dispersión de las células foliculares de la corona
radiada, permitiendo así que el espermatozoide atraviese
la zona pelúcida durante la fecundación.

La cola del espermatozoide está constituida por 3


segmentos: intermedio, principal y terminal. La cola
proporciona la motilidad al espermatozoide y facilita su
traslado hasta la zona de la fecundación.
Todo el proceso de la espermatogénesis, que incluye la El segmento intermedio de la cola contiene mitocondrias,
espermiogénesis, requiere aproximadamente 2 meses. que proporcionan el trifosfato de adenosina (ATP)
Cuando se completa la espermiogénesis, los necesario para su actividad.
espermatozoides se introducen en los túbulos seminíferos Ovogénesis
y las células de Sertoli que revisten los túbulos seminíferos
sostienen y nutren a las células germinales. Es la secuencia de acontecimientos por la que las
ovogonias se transforman en ovocitos maduros.
Los espermatozoides se desplazan desde los túbulos
seminíferos hasta el epidídimo, donde se almacenan hasta Se inicia antes del nacimiento y finaliza después de la
que, durante la pubertad, alcanzan la madurez funcional. pubertad, hasta la menopausia.

El epidídimo es un conducto alargado y enrollado que se Maduración prenatal


localiza en el borde post y se continúa con el conducto
Las ovogonias (células sexuales femeninas primordiales)
deferente, a través de cuyo interior los espermatozoides
aumentan de tamaño hasta formar ovocitos 1° antes del
alcanzan la uretra.
nacimiento; por esta razón, en las figuras no se muestra
Los espermatozoides maduros son células con motilidad ninguna ovogonia y se comienza desde ovocito 1°.
que se desplazan activa y libremente, constituidos por una
A medida que se forman los ovocitos primarios aparecen
cabeza y una cola.
células de tejido conjuntivo que los rodean formando una
El cuello del espermatozoide es la zona de unión entre la capa única de células foliculares aplanadas, y el ovocito
cabeza y la cola. primario rodeado por esta capa de células es un folículo
primordial.
Las células epiteliales foliculares adquieren una Ojo: el ovocito espera al espermatozoide 24hrs para la
configuración cuboidea y más tarde, cilíndrica, formando fecundación. (En la eyaculación se eliminan 200-300
un folículo primario. millones de espermatozoides, pero a la ampolla sólo llegan
200-300 y sólo 1 atraviesa las capas del ovocito)
Al poco tiempo, el ovocito primario queda rodeado por la
zona pelúcida. Si un espermatozoide se introduce en el ovocito
secundario, se completa la segunda división meiótica y, de
Los ovocitos 1° inician la primera división meiótica antes
nuevo, la mayor parte del citoplasma lo retiene una célula,
del nacimiento, pero la finalización de la profase no se
el ovocito fecundado. La otra célula, denominada 2°
produce hasta la adolescencia.
corpúsculo polar, también es una célula pequeña y no
Las células foliculares que rodean a los ovocitos primarios funcionante, igual que el 1° corpúsculo polar.
segregan una sustancia denominada inhibidor de la
Tan pronto como son expulsados los corpúsculos polares,
maduración del ovocito, que mantiene detenido el
se completa la maduración del ovocito.
proceso de la meiosis del ovocito.
DATOS ADICIONALES:
Maduración posnatal
 Tras la formación de ambos gametos sexuales
A partir de la pubertad, generalmente cada mes madura
(pueden experimentar cariogamia= FUSIÓN DE
un folículo y tiene lugar la ovulación, excepto cuando se
NUCLEOS DE 2 CÉLULAS SEXUALES). OJO: la
utilizan anticonceptivos.
cariogamia es el paso final del proceso
Después del nacimiento no se forman ovocitos primarios, denominado SINGAMIA.
a diferencia de lo que ocurre con los espermatocitos  Se considera que la edad biológica de la madre
primarios cuya producción es continua. ideal para la reproducción se sitúa entre los 18 y
los 35 años. La probabilidad de alteraciones
Normalmente:
cromosómicas en el embrión aumenta
Vida intrauterina----> 5-7 millones de folículos gradualmente a medida que la madre envejece.
primordiales  Durante la gametogénesis, los cromosomas
homólogos pueden no experimentar la
Al Nacimiento -----------> 2 millones ovocitos 1° separación, un proceso patogénico denominado
Al inicio de la Pubertad ------> 450 000 falta de disyunción; por eso, algunos gametos
presentan 24 cromosomas mientras que otros
450 000/1000 = 450 = 450 menstruaciones aprox. porque solamente presentan 22.
sólo 1 folículo ovula por c/menstruación.

Los ovocitos se mantienen en fase latente en los folículos Si un gameto con 24 cromosomas se une durante
ováricos hasta la pubertad. la fecundación a un gameto normal con 23
cromosomas, se forma un cigoto con 47
El folículo ovárico (que es una estructura del ovario) cromosomas, a lo que denominamos trisomía.
madura, el ovocito primario aumenta de tamaño y poco
tiempo antes de que se produzca la ovulación, se completa Si un gameto con 22 cromosomas se une durante
la 1° división meiótica que da lugar a un ovocito la fecundación a un gameto normal con 23
secundario (recibe la > parte de citoplasma) y al 1° cromosomas, se forma un cigoto con 45
corpúsculo polar (recibe cantidad escasa del citoplasma y cromosomas, a lo que denominamos monosomía.
se considera célula no funcionante).

Durante la ovulación, el núcleo del ovocito secundario  Hasta el 10% de los espermatozoides eyaculados
inicia la segunda división meiótica que solamente muestran alteraciones macroscópicas (por
progresa hasta la metafase, momento en el cual se ejemplo: 2 cabezas), pero se considera que estos
detiene. espermatozoides anómalos no son capaces de
fecundar los ovocitos debido a que carecen de la
Ovulación: es la expulsión del ovocito 2° hasta la trompa motilidad normal, por lo tanto, son incapaces de
de Falopio, estimulada por la LH. Queda el cuerpo lúteo atravesar el moco del conducto cervical.
que px progesterona las primeras 10-12ss, xq después lo
hace la placenta.
* Células germinativas = a decir: Células germinales
primordiales = células madres = ovogonias y
espermatogonias.
Fecundación seminal hay 20 mill de espermas, por ende, en la
eyaculación se eliminan aprox. 200-300 millones
Se produce en el 1/3 externo de la trompa de Falopio, es
de espermatozoides, pero a la ampolla sólo llegan
decir, en la ampolla.
200-300 y sólo 1 atraviesa las capas del ovocito)
Dura aprox. 24 horas  El endometrio secretor en el embarazo se pasa a
denominar DECIDUA.
Tiene 3 etapas:
 El trofoblasto se diferencia en dos tipos celulares,
1. Varios espermatozoides atraviesan la corona internamente se forma el citotrofoblasto, cuyas
radiada, que es una capa de células granulosas, células son bien delimitadas, de forma poliédrica
mediante una enzima “hialuronidasa” con límites bien definidos y muy activas
2. Pero, sólo 1 espermatozoide atraviesa mitóticamente; y externamente se diferencia el
totalmente la zona pelúcida (para evitar la sincitiotrofoblasto, tejido multinucleado,
polispermia) y para eso se produce una gran irregular, es decir, carece de límites celulares.
cantidad de enzimas, a lo que denominamos “Rx. Sincitiotrofoblasto  Px la B-HCG, progesterona,
Acrosomal” hormonas esteroideas, lactógenoplacentario,
 Sólo 1 espermatozoide atraviesa totalmente la etc.
zona pelúcida, los demás se quedan retenidos
 Rx. Acrosomal: es la liberación de enzimas
hidrolíticas (acrosina, tripsina, espermiolisina)
 1 óvulo solamente puede ser fecundado por 1
espermatozoide, porque si en el óvulo penetrara
+ de 1 espermatozoide, lo cual se conoce como
polispermia, el embrión no sería viable y moriría
por una excesiva cantidad de cromosomas.
 Acá también se px la Rx. de Zona o cortical (que
es aquella que evita la polispermia, porque
Embrioblasto
permite que sólo 1 espermatozoide atraviese la
zona pelúcida gracias a la ZP3, y cuando lo haya
hecho “cierra sus puertas” porque se vuelve
sólida impermeable para que ningún otro
espermatozoide la atraviese)

3. Fusión de pronúcleos o singamia y formación del


huevo o cigoto diploide, que una vez formado,
empieza a dividirse por mitosis, entonces, el
cigoto se duplica, cuadruplica, etc, y así pasa de
tener 16 – 32 células llamado Mórula que ingresa
a útero al 3 – 4° día post fecundación.

La mórula se cx en blastocisto inicial y


posteriormente en blastocisto tardío
(compuesto por embrioblasto, que es aquel que
forma el embrión; y trofoblasto, que es aquel que
forma la placenta), que es la forma en que se
implanta en el endometrio secretor gracias a la L-
Selectina (formado por la progesterona, cargado
de glucógeno), específicamente en el fondo
uterino al 6-7° día post fecundación.

 Ojo: el ovocito espera al espermatozoide 24hrs


para la fecundación. (Por cada 1 ml de líquido

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