INSTITUCION EDUCATIVA MARIA AUXILIADORA

Aprobado por Resolución No 0112 febrero 20 de 2007 y modificada según Resolución No 1840 del 06 de diciembre 2021
Calle 5 No 6-26 Teléfonos: 3687912 – 3687126
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Santuario Risaralda

Nombres y Apellidos del Estudiante: Grado: 9

Periodo: I y II
Docente: ANA LEIVA PEREA Hora de clases semanales:

Área: Asignatura: BIOLOGIA

CIENCIAS NATURALES Y EDUCACION AMBIENTAL
ESTÁNDAR: Explico la variabilidad en las poblaciones y la diversidad biológica como consecuencia de estrategias de
reproducción, cambios genéticos y selección natural.

DBA: 1 Comprende la forma en que los principios genéticos mendelianos y post-mendelianos explican la herencia y el
mejoramiento de las especies existentes.
2. Explica la forma como se expresa la información genética contenida en el –ADN–, relacionando su expresión con
los fenotipos de los organismos y reconoce su capacidad de modificación a lo largo del tiempo (por mutaciones y otros
cambios), como un factor determinante en la generación de diversidad del planeta y en la evolución de las especies.
EDA: - Predice mediante la aplicación de diferentes mecanismos (probabilidades o punnet) las proporciones de las
características heredadas por algunos organismos.
-Explica la forma como se transmite la información de padres a hijos, identificando las causas de la variabilidad entre
organismos de una misma familia.
-Diseña experiencias que puedan demostrar cada una de las leyes de Mendel y los resultados numéricos obtenidos.
EJE(S) TEMÁTICO(S): ADN y ARN
 El lenguaje de la Herencia
 De los factores hereditarios al ADN
 Las moléculas de la herencia
 Síntesis de proteínas
 Cambios en el material hereditario: mutaciones
 Ingeniería genética

REFLEXION
“Que nunca te falte: el camino que te lleva a la fuerza que te levanta; el amor que te humaniza y la fuerza que
te equilibra” Lou Witt

ORIENTACIONES

Para el desarrollo de la guía debes tener en cuenta las siguientes indicaciones:

1. Copio en el cuaderno el estándar, los indicadores de desempeño y los ejes temáticos.

2. Leo la reflexión.
3. Leo la exploración y respondo las preguntas que allí se encuentran.
4. Desarrollo las actividades. Estas son por procesos, es decir se irán desarrollando en horas de clase; no podrá
adelantar actividades en casa.
5. Al finalizar cada actividad se hará la respectiva explicación para aclarar dudas, se calificará y se evaluará.

EXPLORACIÓN
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Recordemos que los genes se hallan en los cromosomas, en el núcleo de la célula, que son las estructuras que se
encargan de almacenar la información genética de todo individuo.
En muchos animales incluidos en los seres humanos, hay dos copias de cada cromosoma y en cada uno se localiza al
menos una copia de cada gen: una pareja de cromosomas, por ejemplo puede tener genes útiles para la transmisión del
color de los ojos o de la correcta formación de la hormona insulina. El componente principal de los cromosomas es
una larga molécula con una estructura relativamente simple llamada ácido desoxirribonucleico o ADN, de la que
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están hechos los genes.

En las películas policiacas en las cuales se presentan casos de asesinato, generalmente los indicios que delatan al
asesino, están relacionados con los descubrimientos y las investigaciones de la medicina forense. ¿Cuáles de las
siguientes conclusiones consideras que están relacionadas con pruebas de tipo genético? Justifica tus respuestas.

o La víctima no murió por ahogamiento sino por un golpe que recibió en la cabeza.
o Las muestras de piel que quedaron bajo las uñas de la víctima demostraron quien era el asesino.
o La víctima llevaba seis horas de muerta.

CONCEPTUALIZACION

GENETICA MOLECULAR

1. EL LENGUAJE DE LA HERENCIA

Nuestro alfabeto se compone de 27 letras que, combinadas de diferentes maneras forman palabras. Esas palabras son
las que nos permiten expresar ideas, sentimientos y pensamientos. De igual modo el código genético es un lenguaje.
El alfabeto del lenguaje genético se compone de cuatro letras, llamadas nucleótidos. Esos nucleótidos forman los
genes, que corresponden a las palabras. El ADN es como un diccionario con todos los genes que dispone un
organismo para expresarse. El resultado de la expresión de estos genes es el fenotipo de los organismos.
En el siguiente cuadro puedes apreciar la comparación entre nuestro lenguaje verbal y el lenguaje genético.
Lenguaje Genético Español
Alfabeto 4 nucleótidos 27 letras
(A, G, C, T ) (a, b, c, d,…z )
Mensaje Genes Palabras
Portador de posibles mensajes ADN Diccionario
Expresión del lenguaje Síntesis de proteínas Expresión de ideas,
pensamientos…

Comparación entre el lenguaje verbal y el lenguaje genético

2. LAS MOLECULAS DE LA HERENCIA

Los primeros intentos de identificación química del material genético se deben a Friedrich Mieschner, quien, en el siglo XIX,
comprobó que en los núcleos celulares contenían una sustancia de carácter acido que posteriormente fue llamada ácido nucleico.
Estudios posteriores permitieron conocer en detalle el ADN y otro ácido nucleico fundamental en la expresión del lenguaje
genético: el ácido ribonucleico o ARN.
Los ácidos nucleicos tienen al menos dos funciones: trasmitir las características hereditarias de una generación a la
siguiente y dirigir la síntesis de proteínas específicas.
Tanto la molécula de ARN como la molécula de ADN tienen una estructura de forma helicoidal.
Químicamente, estos ácidos están formados, como dijimos, por unidades llamadas nucleótidos: cada nucleótido a su
vez, está formado por tres tipos de compuestos:
o Una pentosa o azúcar de cinco carbonos: se conocen dos tipos de pentosas que forman parte de los
nucleótidos, la ribosa y la desoxirribosa, esta última se diferencia de la primera por que le falta un oxígeno y
de allí su nombre. El ADN sólo tiene desoxirribosa y el ARN tiene sólo ribosa, y de la pentosa que llevan se
ha derivado su nombre, ácido desoxirribonucleico y ácido ribonucleico, respectivamente.
o Una base nitrogenada: que son compuestos anillados que contienen nitrógeno. Se pueden identificar cinco
de ellas: adenina, guanina, citosina, uracilo y timina.
-
o Un radical fosfato: es derivado del ácido fosfórico (H3PO4).
La secuencia de los nucleótidos determina el código de cada ácido nucleico particular. A su vez, este código indica a la
célula cómo reproducir un duplicado de sí misma o las proteínas que necesita para su supervivencia.
El ADN y el ARN se diferencian porque:
- el peso molecular del ADN es generalmente mayor que el del ARN
- el azúcar del ARN es ribosa, y el del ADN es desoxirribosa
- el ARN contiene la base nitrogenada uracilo, mientras que el ADN presenta timina
La configuración espacial del ADN es la de un doble helicoide, mientras que el ARN es un polinucleótido lineal, es
decir una sola cadena.
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Ácido Desoxirribonucleico (ADN)

El Ácido Desoxirribonucleico o ADN (en inglés DNA) contiene la información genética de todos los seres vivos.
Cada especie viviente tiene su propio ADN y en los humanos es esta cadena la que determina las características
individuales, desde el color de los ojos y el talento musical hasta la propensión a determinadas enfermedades.
Es como el código de barra de todos los organismos vivos que existen en la tierra, que está formado por segmentos
llamados genes.
La combinación de genes es específica para cada organismo y permite individualizarnos. Estos genes provienen de la
herencia de nuestros padres y por ello se utiliza los tests de ADN para determinar el parentesco de alguna persona.
Además, se utiliza el ADN para identificar a sospechosos en crímenes (siempre y cuando se cuente con una muestra
que los relacione).
Actualmente se ha determinado la composición del genoma humano que permite identificar y hacer terapias para las
enfermedades que se trasmiten genéticamente como: enanismo, albinismo, hemofilia, daltonismo, sordera, fibrosis
quística, etc.
Ácido Ribonucleico (ARN): El “ayudante” del ADN
Ácido nucleico formado por nucleótidos en los que el azúcar es ribosa, y las bases nitrogenadas son adenina, uracilo,
citosina y guanina. Actúa como intermediario y complemento de las instrucciones genéticas codificadas en el ADN.
La información genética está, de alguna manera, escrita en la molécula del ADN, por ello se le conoce como “material
genético”. Por esto, junto con el ácido ribonucleico (ARN) son indispensables para los seres vivos.
El ARN hace de ayudante del ADN en la utilización de esta información. Por eso en una célula eucariótica (que
contiene membrana nuclear) al ADN se lo encuentra sólo en el núcleo, ya sea formando a los genes, en cambio, al
ARN se lo puede encontrar tanto en el núcleo como en el citoplasma.
Estructura del ADN
En 1953, James Watson y Francis Crick propusieron en un trabajo, que les valió el premio Nobel,
el modelo estructural del ADN con las siguientes características:
 El ADN está constituido por dos cadenas complementarias que están enfrentadas y
enrolladas.
 El enrollamiento es helicoidal, como una escalera de caracol que mantiene el mismo diámetro y el mismo ancho
para todos sus escalones.
 Las bases nitrogenadas corresponden a los peldaños en una escalera de caracol.
 Las bases nitrogenadas de una cadena son complementarias de las de la otra: la adenina(A) es complementaria de
la timina (T) y la guanina (G) es complementaria de la citocina (C). Los peldaños están siempre conformados por
una de las dos parejas posibles: A y T o G y C.
 En cada pareja, las bases están unidas por enlaces temporales pero resistentes llamados puentes de hidrogeno.

Duplicación del ADN

El proceso de replicación o duplicación de ADN es el mecanismo que permite al ADN

duplicarse (es decir, sintetizar una copia idéntica). De esta manera de una molécula de
ADN única, se obtienen dos o más "clones" de la primera. Esta duplicación del material
genético se produce de acuerdo con un mecanismo semiconservativo, lo que indica
que las dos cadenas complementarias del ADN original, al separarse, sirven de molde
cada una para la síntesis de una nueva cadena complementaria de la cadena molde,
de forma que cada nueva doble hélice contiene una de las cadenas del ADN original. Gracias a la complementariedad
entre las bases que forman la secuencia de cada una de las cadenas, el ADN tiene la importante propiedad de
reproducirse idénticamente, lo que permite que la información genética se transmita de una célula madre a las
células hijas y es la base de la herencia del material genético.

La molécula de ADN se abre como una cremallera por ruptura de los puentes de hidrógeno entre las bases
complementarias liberándose dos hebras y la ADN polimerasa sintetiza la mitad complementaria añadiendo
nucleótidos que se encuentran dispersos en el núcleo. De esta forma, cada nueva molécula es idéntica a la molécula de
ADN inicial.

La replicación empieza en puntos determinados: los orígenes de replicación. Las proteínas iniciadoras reconocen
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secuencias de nucleótidos específicas en esos puntos y facilitan la fijación de otras proteínas que permitirán la
separación de las dos hebras de ADN formándose una horquilla de replicación. Un gran número de enzimas y
proteínas intervienen en el mecanismo molecular de la replicación, formando el llamado complejo de replicación o
replisoma. Estas proteínas y enzimas son homólogas en eucariotas y arqueas, pero difieren en bacterias.

La duplicación ocurre gracias a la acción de enzimas específicas para cada función: las helicasa separan las dos
cadenas rompiendo los puentes de hidrogeno; las topoisomerasa hacen girar la molécula a medida que se va
replicando; las ADN polimerasas se encargan de poner el nucleótido correspondiente, y las ADN-ligasas de unir los
nuevos nucleótidos entre sí.

3. EXPRESION DE LOS GENES: SINTESIS DE PROTEINAS

Ya estudiamos como está conformado el alfabeto genético y como sucede la copia del diccionario genético de la
célula, es decir, e ADN. Ahora veremos cómo utiliza la célula ese alfabeto para expresarse mediante las palabras
génicas, en el proceso conocido como la síntesis de proteínas.

¿Qué son las proteínas?

Las proteínas son compuestos orgánicos largos y complejos, compuestos de pequeñas unidades simples llamadas
aminoácidos. Existen 20 tipos de aminoácidos que se unen entre sí mediante enlaces peptídicos. Varios aminoácidos
en cadena forman un polipéptido. El polipéptido completo madura y toma una forma en tres dimensiones, que es la
proteína. Las proteínas son la base de la constitución de nuestro organismo y están presentes desde la membrana
de la célula y el citoplasma hasta nuestros músculos, nuestra piel y nuestro pelo.
Los aminoácidos que se obtienen de los alimentos se llaman "Aminoácidos esenciales".
Los aminoácidos que puede fabricar nuestro organismo a partir de otras fuentes, se llaman "Aminoácidos no
esenciales".
Estructura de las proteínas

Estructuras de las proteínas

Síntesis de proteínas

Describir la síntesis de proteínas y del ADN dentro de una célula es como describir un círculo: el DNA dirige la
síntesis del ARN; el ARN dirige la síntesis de proteínas y, finalmente, una serie de proteínas específicas catalizan la
síntesis tanto del ADN como del ARN.
El ARN es una molécula intermediaria lo suficientemente pequeña para salir del núcleo.
Como molécula intermediaria, el ARN cumple un papel fundamental en la síntesis de proteína. En todo proceso actúan
tres tipos de ARN: el ARN mensajero o ARNm, el ARN ribosómico o ARNr y el ARN de transferencia o ARNt.
o El ARNm se encarga de llevar el mensaje genético del ADN desde el núcleo hasta el citoplasma.
o El ARNr se encuentra en el citoplasma, asociado a los ribosomas, en donde se lee el mensaje llevado por el
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ARNm.
o El ARNt se encarga de asociar, dentro del ribosoma, los codones de ARNm con sus correspondientes
aminoácidos.
En la síntesis de proteínas ocurren cuatro etapas principales: la transcripción, el procesamiento, la traducción y la
maduración.
o transcripción:
La transcripción es el proceso durante el cual la información genética
contenida en el DNA es copiado a un RNA de una cadena única
llamado RNA-mensajero. Además de las secuencia de nucleótidos que
codifican proteínas, el RNA mensajero copia del DNA inicial unas
regiones que no codifican proteínas y que reciben en nombre
de intrones. Las partes que codifican proteínas se llaman exones. Por
lo tanto, el RNA inicialmente transcrito contiene tanto exones como
intrones. Sin embargo, antes de que abandone el núcleo para dirigirse
al citoplasma donde se encuentran los ribosomas, este RNA es
procesado mediante operaciones de "corte y empalme", eliminándose
los intrones y uniéndose entre sí los exones. Este RNA-m maduro es el
que emigra al citoplasma.

Del ADN a la Proteína

Además de utilizarse como molde para la síntesis del RNA-m, el DNA también permite la obtención de otros dos tipos
de RNA:
El RNA de transferencia (t-RNA) que se une específicamente a cada uno de los 20 aminoácidos y los transporte al
ribosoma para incorporarlos a la cadena polipeptídica en crecimiento.
El RNA ribosómico (r-RNA) que conjuntamente con las proteínas ribosómicas constituye el ribosoma.

El código genético muestra los tripletes de bases nitrogenadas o

codones de ARNm correspondientes a cada aminoácido. También
hay un codón de inicio, AUG y tres codones de detención. Para
algunos aminoácidos existen más de un codón correspondiente:
Phe: fenilalanina, Leu: leucina, Ile: isoleucina, Met: metionina,
Val: valina, Ser: serina, Pro: prolina, Thr: treonina, Ala: Alanina,
Tyr: tirosina, His: Histidina, glu: Glutamina, Asn: Asparagina, Lys:
lisina, Asp: acido aspartico, Glu: Acido glutamico, Cys: Cisteina,
Trp: Triptófano, Arg: Arginina, Gly: Glicina.

o El procesamiento, consiste en un proceso de depuración del ARNm antes de su transporte al citoplasma.

o Traducción: El m-RNA maduro contiene la información para que los aminoácidos que constituyen una
proteína en vayan añadiendo según la secuencia correcta. Para ello, cada triplete de nucleótidos
consecutivos (codón) especifica un aminoácido. Dado que el m-RNA contiene 4 bases, el número de
combinaciones posibles de grupos de 3 es de 64, número más que suficiente para codificar los 20
aminoácidos. De hecho, un aminoácido puede ser codificado por varios codones.

o La maduración se refiere a las transformaciones que sufre un polipeptido para convertirse en una proteína.

EJERCICIOS:
A. ¿CÓMO SE UNEN LAS BASES NITOGENADAS?
Las bases nitrogenadas pueden ser de 2 tipos:
1. PURINAS: Formadas por: adenina o adenosina (A) y guanina o guanosina (G).
Las purinas se encuentran en las carnes y los productos derivados. Se descomponen en el cuerpo para formar el
ácido úrico, que de despide con la orina. Las concentraciones altas de ácido úrico en el cuerpo pueden causar gota.
2. PIRIMIDINAS: Formadas por: timina (T), citosina (C) y uracilo (U).
Las células las usan para elaborar los elementos fundamentales del ADN y el ARN.
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Las purinas y las pirimidinas son compuestos aromáticos heterocíclicos que, junto con los grupos azúcar y
fosfato, forman los componentes importantes de los nucleótidos.
NUCLEÓTIDO: un nucleótido es una molécula que constituye el componente básico de los ácidos nucleicos ADN y
ARN. Un nucleótido está formado por una base nitrogenada que en el ADN están conformadas por 4, así: adenina (A),
guanina (G), timina (T) y citosina (C) y en ARN son 4 también, pero la timina se reemplaza por Uracilo, así: adenina (A),
guanina (G), uracilo (U) y citosina (C)), un grupo fosfato y una molécula de azúcar (desoxirribosa en el ADN; ribosa en
el ARN). El ADN y el ARN son polímeros compuestos por muchos nucleótidos. También se llama mono nucleótido.

ASI SE DEBEN UNIR PARES DE BASES NITROGENADAS:

EN EL ADN

EN EL ARN

EJERCICIOS PARA RESOLVER:

1. Secuenciar el AND de las siguentes bases nitrogenadas: timina, adenina, citosina, guanina, citosina,
timina, guanina, citosina, guanina,adenina, timina, adenina, adenina, adenina, citosina, adenina,
timina, timina,guanina, citosina, timina, citosina,guanina, adenina, guanina, adenina, timina.

2. Convierta y secuencia la cadena anterios en ARN

3. Realice la estructura en doble hélice del ADN, con el apareamiento de las bases nitrogenadas organizadas
en el punto 1.

4. Realice la estructura en doble hélice del ARN, con el apareamiento de las bases nitrogenadas organizadas
en el punto 2.

5. Aparee con las bases nitrogenadas correctas el siguiete código genético e indique a qué ácido núcleico
pertenece.

a. ATACGGCTATCAGA
b. AGAUGCGAGUUAUGG
c. GCAUGGUUCA
d. CGTACCCTCAA
e. UACCCUCAA
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¿CÓMO PASAR DE ADN A ARNm Y TRADUCIR A AMINOÁCIDO O PROTEINAS?

Obtener el ARNm de la secuencia de ADN de:

EJERCICIO 1: 5’ CTTACGAACGTA 3’

PASO 1 PASAR EL ADN A ARNm, ES DECIR CON LAS BASES NITROGENADAS QUE APAREAN EN LA SECUENCIA,
EMPEZANDO DE 3PRIMA A 5 PRIMA

PASO 2, TRADUCIR EL ARNm ORGANIZANDO DE ATRÁS PARA ADELANTE LOS TRIPLETES O CODONES.
EMPEZANDO DE 5 PRIMA A 3 PRIMA (SE ESCRIBEN LAS BASES NITROGENADAS QUE SE HALLARON EN EL PASO
1, SOLO QUE DE ATRÁS PARA ADELANTE).

PASO 3 BUSCAR EN LA TABLA O EN EL RELOJ DE CÓDIGO GENÉTICO LOS CODONES O TRIPLETES A QUÉ
AMINOÁCIDO O PROTEINAS PERTENECEN.

EJERCICIO2: 3’ ACTAAGTCAGGC 5’

PASO 1 PASAR EL ADN A ARNm, ES DECIR CON LAS BASES NITROGENADAS QUE APAREAN EN LA SECUENCIA,
EMPEZANDO DE 5 PRIMA A 3 PRIMA

PASO 2, EN ESTE CASO COMO YA ESTÁ EN LA DIRECCIÓN CORRECTA (5’ A 3’) NO SE TRADUCE O ESCRIBE EN
SENTIDO CONTRARIO, SOLO SE BUSCA EN LA TABLA O EN EL RELOJ DE CÓDIGO GENÉTICO LOS CODONES O
TRIPLETES LOS AMINOACIDOS O PROTEINAS QUE SE FORMAN.
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4. CAMBIOS EN EL MATERIAL HEREDITARIO: MUTACIONES

La mutación en genética y biología, es una alteración o cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo y que, por lo
tanto, va a producir un cambio de características, que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a
la descendencia. La unidad genética capaz de mutar es el gen que es la unidad de información hereditaria que forma parte
del ADN. En los seres multicelulares, las mutaciones sólo pueden ser heredadas cuando afectan a las células reproductivas. Una
consecuencia de las mutaciones puede ser una enfermedad genética, sin embargo, aunque en el corto plazo puede parecer
perjudicial, a largo plazo las mutaciones son esenciales para nuestra existencia. Sin mutación no habría cambio y sin cambio la
vida no podría evolucionar.
La definición de mutación a partir del conocimiento de que el material hereditario es el ADN y de la propuesta de la
doble hélice para explicar la estructura del material hereditario (Watson y Crick, 1953), sería que una mutación es
cualquier cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN. Cuando dicha mutación afecta a un sólo gen, se
denomina mutación génica. Cuando es la estructura de uno o varios cromosomas lo que se ve afectado, mutación
cromosómica. Y cuando una o varias mutaciones provocan alteraciones en todo el genoma se denominan, mutaciones
genómicas.

Mutación somática: es la que afecta a las células somáticas del individuo. Como consecuencia aparecen individuos
mosaicos que poseen dos líneas celulares diferentes con distinto genotipo. Una vez que una célula sufre una mutación,
todas las células que derivan de ella por divisiones mitóticas heredarán la mutación (herencia celular). Un individuo
mosaico originado por una mutación somática posee un grupo de células con un genotipo diferente al resto, cuanto
antes se haya dado la mutación en el desarrollo del individuo mayor será la proporción de células con distinto
genotipo. En el supuesto de que la mutación se hubiera dado después de la primera división del cigoto (en estado de
dos células), la mitad de las células del individuo adulto tendrían un genotipo y la otra mitad otro distinto. Las
mutaciones que afectan solamente a las células de la línea somática no se transmiten a la siguiente generación.

Mutaciones en la línea germinal: son las que afectan a las células productoras de gametos apareciendo, de este
modo, gametos con mutaciones. Estas mutaciones se transmiten a la siguiente generación y tienen una mayor
importancia desde el punto de vista evolutivo.

Tipos de mutación según sus consecuencias

Las consecuencias fenotípicas de las mutaciones son muy variadas, desde grandes cambios hasta pequeñas diferencias tan sutiles que es
necesario emplear técnicas muy desarrolladas para su detección.

 Mutaciones morfológicas
Afectan a la morfología del individuo, a su distribución corporal. Modifican el color o la forma de cualquier órgano de
un animal o de una planta. Suelen producir malformaciones.
 Mutaciones letales y deletéreas
Son las que afectan la supervivencia de los individuos, ocasionándoles la muerte antes de alcanzar la madurez sexual.
Cuando la mutación no produce la muerte, sino una disminución de la capacidad del individuo para sobrevivir y/o
reproducirse, se dice que la mutación es deletérea. Este tipo de mutaciones suelen producirse por cambios inesperados
en genes que son esenciales o imprescindibles para la supervivencia del individuo. En general las mutaciones letales
son recesivas, es decir, se manifiestan solamente en homocigosis o bien, en hemicigosis para aquellos genes ligados
al cromosoma X en humanos, por ejemplo.
 Mutaciones condicionales
Son aquellas que sólo presentan el fenotipo mutante en determinadas condiciones ambientales
(denominadas condiciones restrictivas), mostrando la característica silvestre en las demás condiciones del medio
ambiente (condiciones permisivas). Un ejemplo es la mutación Curly en Drosophila melanogaster que se manifiesta
como las puntas de las alas del insecto curvadas hacia arriba. A temperaturas permisivas de 20 a 25 °C (las cuales son,
por otro lado, las típicas del cultivo de este organismo) las moscas homocigóticas para el factor Curly no se diferencian
de las moscas normales. No obstante, bajo condiciones restrictivas de temperaturas menores a 18 °C, las
moscas Curly manifiestan su fenotipo mutante.
En el cuadro que aparece a continuación puedes apreciar algunos tipos de mutaciones especificas del ADN y sus
posibles consecuencias para la síntesis de proteínas:
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Tipo de mutación Ejemplo Consecuencias

Sustitución AGC GAA UAC  Mutaciones silenciosas: indican el mismo

aminoácido.
ACC GAA UAC
 Mutaciones neutras: indican un aminoácido
diferente pero funcionalmente equivalente, o
que no afecta el funcionamiento de la proteína.
 Mutaciones de cambio de sentido: indican un
aminoácido diferente y que altera el
funcionamiento de la proteína.
 Mutaciones sin sentido: indican un codón de
detención, e interrumpen la síntesis de
proteínas.

Adición AGC GAA UAC Las adiciones y delecciones de bases en número

diferente a un múltiplo de tres, que son las mas
AGG CGA AUA C

Delección AGC GAA UAC Comunes, resultan en una lectura, completamente

diferente del gen y en una nueva proteína
ACG AAU AC
totalmente nueva.

Agentes mutagenicos
Estos agentes mutagénicos se pueden clasificar en:
Mutágenicos químicos: son compuestos químicos capaces de alterar las estructuras del ADN de forma brusca, como
por ejemplo el ácido nitroso (agente desaminizante), brominasy algunos de sus compuestos. También encontramos
el gas mostaza, el agua oxigenada, algunos pesticidas y productos industriales, la cafeína, la nicotina y algunas drogas
y fármacos.
Mutágenicos físicos: son radiaciones que pueden alterar la secuencia y estructura del ADN. Son ejemplos la radiación
ultravioleta que origina dímeros de pirimidina y la radiación gamma y la alfa que son ionizantes. También se
considerar agentes físicos los ultrasonidos, con 400.000 vibraciones por segundo, que han inducido mutaciones en
Drosophila y en algunas plantas superiores, y centrifugación, que también producen variaciones cromosómicas
estructurales.
Mutágenicos biológicos: son aquellos organismos “vivos” que pueden alterar las secuencias del material genético de
su hospedador; como por ejemplo; virus, bacterias y hongos. Son ejemplo los transposones (fragmentos autónomos
de ADN).

Ejemplos de mutaciones

5.INGENIERIA GENETICA
Seguramente has oido hablar de la clonacion de la oveja Dolly y de la manipulacion del ADN de los organismos para
provecho del ser humano. ¿te has puesto a pensar que consecuencias positivas y negativa pueden tener estas prácticas
para la humanidad y para el ambiente?

La ingenieria genética es una ciencia nueva que se erncarga del aislamiento,multiplicación y modificación de genes
para su estudio y aprovechamiento. Mediante las tecnicas usadas en ingenieria genética es posible:
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 Localizar, extraer y purificar un gen o, si esto es dificil,sencillamente fabricarlo.

 Clonar un gen, es decir,hacer un gran numero de copias.
 Transferir un gen a un organismo.
 Utilizar un gen para producir las proteinas que codifica.
La manipulación de la información genética de los organismos,incluyendo la del ser humano, ha sido aplicada en la
salud, en la producción agrícola y animal y en el proyecto genoma humano. En las actividades ampliaremos mas esta
informacion.

INGENIERIA GENÉTICA

Terapia genética
La terapia genética consiste en sustituir o añadir, según el caso, una copia normal de la región defectuosa del ADN
para poder solucionar y restablecer la función alterada, evitando el desarrollo de enfermedades de origen genético,
como por ejemplo la facultad defensiva ante las enfermedades infecciosas. Las enfermedades con las que se ha
empezado a trabajar son, entre otras, la deficiencia de la enzima ADA (adenosina desaminasa), conocida como la de
los niños burbuja y la DMD o distrofia muscular de Duchenne.

La posibilidad de curar las enfermedades genéticas con un tratamiento específico justifica lo esfuerzos que se están
realizando en este sentido.

Implicaciones éticas
La ingeniería tiene aplicaciones en campos muy diversos; dos de los más importantes son la medicina y la creación de
nuevas especies o mejora de las existentes. El progreso en estos ámbitos puede aportar resultados capaces de aliviar
algunos problemas de gran importancia, pero no se debe olvidar que la explotación comercial de las tecnologías
requeridas sólo está al alcance de unas pocas empresas multinacionales. Como era de esperar, la tradicional
dependencia económica de los países subdesarrollados tiene en la ingeniería genética un nuevo elemento de
desequilibrio. En otro orden de cosas, la ingeniería genética puede plantear graves problemas éticos. Hay opiniones
muy diversas sobre dónde han de situarse los límites de manipulación del material que está en la base de todos los
procesos vitales.

Al inicio de los experimentos del ADN recombinante, varios investigadores mostraron su preocupación por los riesgo
que se pueden realizar con dichas técnicas. En varios países se crearon comités para discutir el uso y la aplicación de
técnicas de ingeniería genética.

Ingeniería Genética en animales

La manipulación genética de los animales persigue múltiples objetivos: aumentar el rendimiento del ganado, producir
animales con enfermedades humanas para la investigación, elaborar fármacos, etc.
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Producción animal por ingeniería genética:

Peces transgénicos: las principales aplicaciones en animales se han realizado en peces, debido a que la fecundación es
externa, lo cual permite la introducción del gen en el cigoto antes de que se unan el núcleo del espermatozoide y el del
óvulo. Se han producido carpas transgénicas que crecen mucho más rápido, debido a la incorporación del gen de la
hormona del crecimiento de la trucha, y salmones transgénicos, que resisten mejor las bajas temperaturas. Mamíferos:
se han obtenido ratones transgénicos, con distintos genes modificados. Sin embargo, todavía su aplicación para la
mejora de especies es preliminar, enfocándose el estudio desde un punto de vista más bien puramente científico.

Ingeniería Genética en plantas

Actualmente se han desarrollado plantas transgénicas de más de cuarenta especies. Mediante ingeniería genética se
han conseguido plantas resistentes a enfermedades producidas por virus, bacterias o insectos. Estas plantas son
capaces de producir antibióticos, toxinas y otras sustancias que atacan a los microorganismos. También se han
conseguido otro tipo de mejoras, como la producción de distintas sustancias en los alimentos que aumentan su calidad
nutricional, mejorar las cualidades organolépticas de un producto o que ciertas plantas sean más resistentes a
determinados factores ambientales, como el frío.

Las técnicas de ingeniería genética también permiten el desarrollo de plantas que den frutos de maduración muy lenta.
Así, es posible recoger tomates maduros de la tomatera y que lleguen al consumidor conservando intactos su sabor,
olor, color y textura. La mejora de la calidad de las semillas es también un objetivo.

Las aplicaciones farmacéuticas son otro gran punto de interés. La biotecnología permite desarrollar plantas
transgénicas que producen sustancias de interés farmacológico, como anticuerpos, ciertas proteínas y hormonas, como
la hormona del crecimiento.

GENOMA HUMANO

El Proyecto Genoma Humano (PGH) fue un proyecto de

investigación científica con el objetivo fundamental de
determinar la secuencia de pares de bases químicas que
componen el ADN e identificar y cartografiar los
aproximadamente 20.000-25.000 genes del genoma
humano desde un punto de vista físico y funcional.

El proyecto, dotado con 3000 millones de dólares, fue

fundado en 1990 en el Departamento de Energía y los
Institutos Nacionales de la Salud de los Estados Unidos,
bajo la dirección del doctor Francis Collins, quien
lideraba el grupo de investigación público , conformado
por múltiples científicos de diferentes países, con un
plazo de realización de 15 años. Debido a la amplia
colaboración internacional, a los avances en el campo de
la genómica, así como los avances en la tecnología
computacional, un borrador inicial del genoma fue
terminado en el año 2000 (anunciado conjuntamente por
el expresidente Bill Clinton y el ex-primer ministro
británico Tony Blair el 26 de junio de 2000), finalmente
el genoma completo fue presentado en abril del 2003, dos años antes de lo esperado. Un proyecto paralelo se realizó
fuera del gobierno por parte de la Corporación Celera. La mayoría de la secuenciación se realizó en las universidades y
centros de investigación de los Estados Unidos, Canadá, Nueva Zelanda, Gran Bretaña y España.

El genoma humano es la secuencia de ADN de un ser humano. Está dividido en fragmentos que conforman los 23
pares de cromosomas distintos de la especie humana (22 pares de autosomas y 1 par de cromosomas sexuales). El
genoma humano está compuesto por aproximadamente entre 22500 y 25000 genes distintos. Cada uno de estos genes
contiene codificada la información necesaria para la síntesis de una o varias proteínas (o ARN funcionales, en el caso
de los genes ARN). El "genoma" de cualquier persona (a excepción de los gemelos idénticos y los organismos
clonados) es único.

ACTIVIDADES DE APROPIACIÓN
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ACTIVIDAD 1
1. Explico el lenguaje de la herencia.
2. Nombro las moléculas de la herencia.
3. ¿Qué es un nucleotido y como esta conformado?
4. Consulto la estructura de un nucleotido y la dibujo.
5. Nombro las bases nitrogeneadas del ADN y del ARN.
6. Escriba las diferencias entre el ADN y ARN.
7. ¿Quiénes propusieron por primera vez la estructura del ADN?
8. Dibujo la cadena de ADN
9. En que consiste la duplicación o replicación del ADN. La represento graficamente.
10. Que enzimas intervienen en la duplicación del ADN y cual es la función de cada una.
ACTIVIDAD 2
1. ¿Qué son las proteinas?
2. ¿Qué son los aminoacidos y como estan conformados?
3. ¿Cómo se clasifican los aminoacidos?
4. Consulto los aminoacidos esenciales y no esenciales.
5. Nombro y explico la funcion de los tipos de ARN.
6. Explico las etapas de la sintesis de proteinas.
7. Copio el cuadro del Codigo genético.
ACTIVIDAD 3
1. ¿Qué son las mutaciones?
2. ¿Qué son agentes mutagénicos?
3. Nombro y explico las clases de agentes mutagénicos.

ACTIVIDAD 4
1. Realizo un resumen significativo de la Ingenieria genética.
2. Explico brevemente en que consiste el “PROYECTO GENOMA HUMANO”

ACTIVIDAD 5
1. En la sopa de letras propuesta encontraras los terminos que te permitiran completar cada enunciado.
B R O S I T E L O R A
A A R T A D E N I N A
S O T I M I N A A R N
E S T O P E R O A L M
N U C L E O T I D O S
I F O S N D A D N N A
T O C I T O S I N A S
R S S T O M A R N F R
O F A N S C I S C O S
G O G U A N I N A T O
E R V R A R O R R O T
N I H A G R A S T I L
A C L C O P O S E M A
D O S I A L E O M O S
A P I L T O A R T E O
C A R O L I S M T R A

1. Unidades simples que conforman los acidos nucleicos.

2. Azucar de cinco carbonos constituyente del nucleotido.
3. Acido presente en cada una de las unidades del acido nucleico.
4. Base nitrogenada que se encuentra en el ADN.
5. Base nitrogenada exclusiva del ARN.
6. Acido nucleico presente en el nucleo y en el citoplasma.
7. Acido nucleico que conforma la cromatina.

ACTIVIDAD 6. EXPLICA
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1. Si el número de aminoácidos que forman una determinada proteina es 1056, ¿cuántos pares de nucleótidos
necesita llevar, como mínimo, el gen que lleva la información para su síntesis?
 ¿por qué?

2. Justifica las siguientes afirmaciones:

i. Si una mutación afecta a células somáticas, no se hereda.
ii. En los niños que estuvieron sometidos al desastre de la central nuclear de Chernóbil, es muy
alta a la presencia de cáncer.

3. En la purificación de un fragmento de ADN se ha perdido una porción de una de las dos hebras, quedando la
secuencia de bases nitrogenadas como se indica a continuación. Reconstruye la porción que falta y explica
en qué te basas para reconstruirla.

ATTACC.................
TAATGGGCCGAATTCGGCTAAG
CT

4. La siguiente secuencia de bases corresponde a un fragmento de una hebra de ADN:

TACCAACGG
CAT

 Escribe el ARNm resultante de su transcripción.

 ¿A cuántos codones del ARNm da lugar este fragmento? Por tanto, ¿cuántos aminoácidos codifica?
¿Qué aminoácidos son éstos?
 ¿Qué codones deben aparecer al principio y al final de este fragmento de ADN? Escríbelos.
 ¿Qué otras moléculas son necesarias para la síntesis de este tetrapéptido?

5. Teniendo en cuenta la tabla del código genético, establece todos los pasos que conducirán a la síntesis del
péptido:
leucina-alanina-prolina-serina-arginina-arginina-valina

6. Escribe en cada evento, el número de la etapa según corresponda.

1 Transcripción 2 Procesamiento

3 Traducción 3 Maduración

Eventos

Interpretacion del mensaje genetico que lleva el ARNm.

Sintesis del ARN mensajero a partir de una de las dos cadenas de ADN.
Traslado del ARN mensajero del nucleo hacia el citoplasma.
liberacion del plipeptido recien sintetizado.
Transformaciones quimicas del ARN mensajero.
Transformaciones del polipeptido hasta convertirse en proteina.
lectura del mensaje genetico del ADN por parte del ARN mensajero.

7. Reconstruye el proceso de sintesis de proteinas del gusano hipotético Hurideles elegans, de acuerdo con
la información suministrada en las tablas 1 y 2. Completa las tablas de datos que aparecen a
continuación y determina la caracteristica correspondiente a cada gen del gusano. Finalmente, haz un
dibujo de este.

Tabla 1
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Triplete A A C A C G A A U G U C A C G
ARNt C G G A G G G A U G A C U U G
C C A C C G G A U U U C C A A
Aminoacid 20 16 2 4 3 5 7 8 9 12 13 1 6 10 11
o
Tabla 2
Secu 20 20 20 13 16 12 5 9 9 11 11 6 6
encia 11 12 21 14 2 7 7 8 4 3 3 6 6
de 13 13 21 15 8 8 2 3 10 4
amin 1 1
oacid
os
carac Sin Con Cuer Cuerp Cua Apar Apar Cuer Cuer Der Dermi mac Hemb
terist cilios cilios po o tro ato ato po po mis s ho ra
icas redo alarga ocel bucal bucal sin con azul naran
ndea do os largo corto punt punt ja
do os os

Gen A Gen B

ADN ACC GGT TAT ADN AGC CGA

ARNm ARNm
ARNt ARNt
 Secuencia del aminoacido  Secuencia del aminoacido
 caracteristica  caracteristica

Gen C Gen D

ADN TTT AAC ADN GCA CGC CGA

ARNm ARNm
ARNt ARNt

Secuencia del aminoacido  Secuencia del aminoacido

caracteristica  caracteristica

Gen E Gen F

ADN GGG AGG AAACCC ADN ATC ATC CTA

ARNm _ ARNm
ARNt _ ARNt

Secuencia del aminoacido  Secuencia del aminoacido

Característica  caracteristica

8. Al comparar la secuencia de aminoácidos de la hemoglobina procedente de enfermos de anemia falciforme

(hemoglobina mutante) con la de una persona sana, se observa que solo se diferencian en un aminoácido, en el
6° de los 146 que forman la cadena, como se muestra en la figura.

a. ¿Qué ocurre con la función de una proteína cuando su secuencia de aminoácidos ha sufrido algún cambio?
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b. Compara la secuencia de nucleótidos en el alelo normal y en el responsable de la anemia falciforme. ¿En que
se diferencian?
c. ¿Es la anemia falciforme una enfermedad hereditaria? ¿por qué?

9. Marca la respuesta correcta:

a) La ingenieria genetica es la ciencia que se encarga de:

o El estudio de las celulas y los tejidos que componen los organismos.
o El aislamiento, multiplicacion y modificacion de genes para su estudio y aprovechamiento.
o El estudio de los procesos quimicos que se llevan a cabo en nuestro organismo.

b) La terapia genica consiste en la introduccion de genes en las celulas de un ser humano con el fin de:
o Reproducir individuos iguales a el.
o Estimular la produccion de una sustancia determinada para su aprovechamiento.
o Curar, aliviar o prevenir el desarrollo de una enfermedad.

c) Se considera que uno de los riesgos ambientales del uso de la ingenieria genetica en el cultivo de plantas es:
o El alto costo que generaria su implementacion.
o La extincion de especies naturales por la supervivencia de las especies modificadas mas fuertes.
o La produccion de frutos de mayor tamaño.

10. Preparándonos para la prueba final.

1. En las células eucariotas el ADN se transcribe a ARN y posteriormente éste se traduce para fabricar una
proteína. Como se muestra en el esquema, la cadena de ADN se transcribe a su complementario de ARN

mensajero (ARNm).
Este sale del núcleo y es leído, en grupos de 3 nucleótidos para atraer complementarios de ARN de transferencia
(ARNt), a los cuales se unen aminoácidos (aa) particulares, con la ayuda de los ribosomas.
Teniendo en cuenta el código de traducción (ARNt aa) que aparece en la tabla, la secuencia de aminoácidos que se
produciría a partir de una secuencia de ADN: AATTTAGAC, sería:
A. LEU - ISO - VAL
B. ISO - LEU - PRO
C. ISO - LEU - TRP
D. ISO - LEU – ISO

2. Unidades simples que conforman los ácidos nucleicos:

a. pentosas b. Azucares c. Nucleótidos d. Purinas

3. Base nitrogenada exclusiva del ARN:

a.Adenina b. timina c.uracilo d. Guanina

4.En la escena de un crimen se encontró una cadena de AND humana, cuya secuencia de bases nitrogenadas es :
ATGCATCCGATCCGATT, este fragmento de ADN se considera sospechoso, por lo cual los investigadores lo
comparan con el ADN de cuatro sospechosos. La cadena de ADN complementaria que deberán encontrar será:

a. TACCTAGGCTACCCTAA
b. TACGTAGGCTAGGCTAA
c. TAGGTAGGCTAGGCTAA
d. CGATCCGATCCGATTAA

5. El ADN sirve básicamente para proveer información que se traduce después en la producción de proteínas. El
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lugar donde se realiza dicho proceso es el:

a. Núcleo
b. Ribosoma
c. Citoplasma
d. Cromosoma

6. Al afirmar que el lenguaje de los ácidos del ARN se ha cambiado a una secuencia de aminoácidos estamos
especificando el proceso de:

a. Replicación
b. Duplicación
c. Transcripción
d. Traducción

7. Yamid es un niño que padece una enfermedad que no lo deja sentir ningún dolor. Dado que ésta condición es
hereditaria, se podría afirmar que la enfermedad es el resultado de una mutación en:
b. un gen que determina un lípido relacionado con la formación de neuronas.
c. un gen que determina un carbohidrato relacionado con la recepción de estímulos.
d. la secuencia de nucleótidos que codifica una proteína para la recepción de estímulos.
e. la secuencia de carbohidratos que codifica una proteína que recubre las neuronas.

8. La información genética se expresa mediante la síntesis de proteínas, que durante el ciclo de vida del
organismo le confiere características estructurales y funcionales. Así, es posible que los cambios ocurridos en
las etapas de crecimiento y desarrollo se daban a:
A. Intercambio de información entre genes y proteínas
B. Elaboración de distintos tipos de proteínas.
C. Modificaciones en la información genética.
D. Mezcla entre materiales genéticos de diferentes células.

9. A la información genética almacenada en el ADN que se traduce en una secuencia de aminoácidos y

posteriormente en proteínas, se le conoce como Código Genético. Su presencia en todos los organismos
permite afirmar que éstos probablemente:
A. comparten un antepasado común.
B. tienen células con membranas internas.
C. producen el mismo tipo de proteínas.
D. se reproducen sexualmente.

10.ADENINA – TIMINA – CITOSINA – GUANINA – TIMINA – ADENINA. Mediante técnicas bioquímicas un

biólogo logró determinar la anterior secuencia de bases en el ADN de un organismo. Es de esperarse que la
secuencia de bases en el ARNm, sea:
A. ADENINA-URACILO-GUANINA-CITOCINA-DENINA-URACILO
B. ADENINA-TIMINA-CITOCINA-GUANINA-ADENINA-TIMINA
C. URACILO-TIMINA-ADENINA-GUANINA-CITOCINA-TIMINA
D. URACILO-ADENINA-GUANINA-CITOCINA-ADENINA-URACILO

11. Una de las siguientes secuencias clasifica de manera correcta las estructuras en orden de tamaño, desde la
mayor hasta la menor
A. gen-cromosoma-nucleótido-codón
B. cromosoma –gen- codón-nucleótido
C. nucleótido-cromosoma-gen-codón
D. cromosoma-nucleótido-gen-codón

12.En la siguiente tabla se muestran diferentes fases del ciclo celular sin especificar su orden.
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FASE ACTIVIDAD

I Duplicación de ADN

II Aumento del tamaño celular y

alta producción de enzimas y
organelos celulares

III Se asigna un conjunto

completo de cromosomas a
cada una de las células hijas

IV Compactamiento del ADN

duplicado para formar los
cromosomas

V División del citoplasma en

dos células hijas

Teniendo en cuenta la actividad que se realiza en cada una de las fases, el diagrama que las ordena correctamente
es:

13. ¿Cuál sería una secuencia del código del ADN?

A. CAGUG
B. UCAGU
C. ACTTG
D. UAACG

14. Una teoría propone que cierto tipo de bacterias "A" fueron incorporadas a otro tipo de bacterias "B", dando
origen a las mitocondrias de las actuales células eucariotas. El argumento más fuerte a favor las la procedencia de las
mitocondrias a partir de las bacterias "A" podría ser la presencia, tanto en las mitocondrias, como en las bacterias "A"
de
A. membranas y ATP
B. ribosomas
C. secuencias similares de ADN
D. ARN y enzimas

15. El gráfico muestra las siguientes etapas de la mitosis en su orden:

A. interfase- telofase-profase-anafase
B. citocinesis-metafase-telofase-anafase.
C. telofase- profase- anafase- metafase.
D. profase-metafase- anafase- telofase
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RELOJ GENÉTICO