Enfermedad

de pompe
Glucogenosis tipo II

Es un trastorno genético que

provoca debilidad muscular que
empeora con el tiempo. Puede
afectar principalmente a muchos de
los sistemas del cuerpo.
La enfermedad de Pompe se hereda a
través de un gen de uno de los 22
pares de autosomas.

Causada por la deficiencia en la

enzima alfa glucosidasa.
Disfunción de la enzima maltasa
ácida.
Autosómica recesiva, progresiva,
poco frecuente.
Daño de células musculares,
debilidad muscular progresiva.
Enfermedad de poca prevalencia

CAUSAS
La causa subyacente de esta enfermedad hereditaria es el déficit de la
enzima alfaglucosidasa ácida (GAA, por sus siglas en inglés). Las personas
que nacen con la enfermedad de Pompe heredan la deficiencia de esta
enzima. Las enzimas, que son moléculas de proteína dentro de las células,
facilitan reacciones bioquímicas en el cuerpo. La GAA se localiza en
vesículas de la célula denominadas lisosomas. En una persona sana con
actividad normal de GAA, esta enzima ayuda a la descomposición de
glucógeno, una molécula compleja formada por unidades de azúcares en
los lisosomas. En la enfermedad de Pompe la actividad de GAA es muy baja
o inexistente y el glucógeno lisosómico no se degrada eficientemente, por
lo que se produce una acumulación excesiva de glucógeno en el lisosoma.
Expansión de lisosomas por almacenamiento de glucógeno
Acumulo lisosomal de glucógeno particularmente en el musculo
esquelético, cardiaco y respiratorio, así como en el hígado y el sistema
nervioso.

PREVALENCIA EDAD DE INICIO

1 de cada 40.000 nacimientos
vivos en todo el mundo, lo que
implica que puede haber entre
5.000 y 10.000 pacientes de
enfermedad de Pompe a nivel
mundial.
Los síntomas de esta enfermedad
pueden aparecer en la etapa
prenatal, neonatal, infancia, la
niñez o la vida adulta. Afecta
tanto a hombres como mujeres
por igual.