Resumen bioquímica
Enfermedad de
La EP es una enfermedad neuromuscular infrecuente,
autosómica recesiva, progresiva, producida por la
deficiencia de la enzima lisosomal maltasa ácida o α-
glucosidasa ácida (AGA), encargada de degradar el
glucógeno lisosomal y se manifiesta clínicamente como
una miopatía.
Esta enzima se codifica en el cromosoma 17 y se han
documentado por lo menos 150 mutaciones dispersas
que dan lugar a una producción insuficiente.
La función de la enzima es desramificar
los enlaces 1,4 y 1,6 de la maltosa y residuos de
glucógeno que entran a los lisosomas para formar
glucosa.
La enfermedad fue descrita por Pompe en 1932 y su
conocimiento ha venido ampliándose a partir del
descubrimiento de los lisosomas por Christian de Duve
en 1955 y del déficit de la enzima AGA por Hers en
1963.
Su incidencia general es de 1/17000-
100000 individuos vivos, siendo más elevada en
afroamericanos y chinos.
El tratamiento interdisciplinario y
la terapia de remplazo enzimático (TRE) permiten
retrasar la progresión de la enfermedad y aumentar la
expectativa de vida. la persona afectada recibe una
cantidad regular de la enzima deficiente alfa-
glucosidasa GAA, utilizando una forma genéticamente
modificada de la enzima. La terapia enzimática se
administra por vía intravenosa (a través de la circulación
sanguínea). La enzima es transportada hasta los
músculos y descompone el glucógeno que provoca los
daños.
* Problemas para tragar, succionar y/o alimentarse; los
bebés no suben de peso ni crecen al ritmo que se
espera en esa edad.
* Debilidad muscular progresiva (miopatía) (96%). *Los
reflejos son pobres o ausentes.
* Bajo tono muscular (hipotonía)
* Dificultad para respirar. Que se combina con
infecciones respiratorias frecuentes. La mayoría
requerirá eventualmente de ventilación mecánica para
poder respirar.
* El hígado está crecido (hepatomegalia)
* Lengua agrandada y en algunos casos hay protrusión
de la lengua, (62%).
* Inhabilidad para alcanzar ciertas metas de
desarrollo (generalmente no pueden sentarse solos,
gatear, o pararse).
* El corazón está muy agrandado y las paredes del
corazón se han engrosado anormalmente lo que
resulta en la obstrucción del flujo de la sangre
dentro y fuera del corazón (cardiomiopatía
hipertrófica)
o Dificultad progresiva para respirar
o Dificultad para respirar al acostarse
o Debilidad muscular progresiva
o Apnea del sueño
o Dolores de cabeza matutinos
o Somnolencia y fatiga matutina
o Lordosis y/o escoliosis
o Tono muscular disminuido
o Hígado agrandado
o Lengua agrandada
o Dificultad para masticar y tragar
o Perdida de reflejos