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IMÁGENES EN DERMATOLOGÍA

Múltiples nódulos gomosos en el cuero cabelludo

Roberto Russo, MDa Astrid Herzum, MDa Emanuele Cozzani, MD, PhDa Michele Paudice, MDb
Dr. Antonio Guadagnob y Dra. Aurora Parodi
Génova, Italia

Palabras clave: adenocarcinoma; Brooke-Spiegler; CILINDRO; cilindroma; espiradenoma; tricoepitelioma.

Una mujer de 60 años se presentó con dos nódulos rosados, firmes y gomosos de crecimiento lento en el cuero cabelludo.
Tenía antecedentes personales de melanoma acral y de espiradenomas y tricoepiteliomas del cuero cabelludo. Su historia
familiar fue negativa para tumores de piel. El examen físico encontró numerosos nódulos más pequeños de color rosa, rojo y
azulado en el cuero cabelludo (Fig . 1). Los dos nódulos más grandes se extirparon quirúrgicamente; El examen histológico
mostró estructuras lobulillares en un patrón de rompecabezas con extensión subcutánea focal, cada una bien delimitada por
una membrana basal hialina. Las pequeñas células periféricas en empalizada mostraron núcleos hipercromáticos; las células
centrales eran más grandes, con núcleos vesiculares. No se encontraron pleomorfismos, necrosis o mitosis (Fig . 2).

De la Sección de Dermatología DiSSala y de la Sección de Patologíab, Hospital Informes de casos de JAAD 2021; 8:
Policlínico San Martino IRCCS, Universidad de Génova. 80-2. 2352-5126 ª 2020 by the American
Academy of Dermatology, Inc. Publicado por Elsevier, Inc. Este es un artículo de
Fuentes de financiación: Ninguna. acceso abierto bajo la licencia CC BY-NC-ND (http://creativecommons.org/
Estado de aprobación del IRB: No aplicable. licenses/by-nc nd /4.0/). https://doi.org/10.1016/j.jdcr.2020.12.023
Correspondencia a: Astrid Herzum, MD, Universidad de Génova, Sección de
Dermatología DiSSal, Hospital Policlínico San Martino IRCCS, Largo Rosanna
Benzi, 10, 16132 Génova, Italia.
Correo electrónico: astridherzum@yahoo.it.

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INFORMES DE CASOS JAAD
VOLUMEN 8
Pregunta 1: ¿Cuál es el diagnóstico más probable?
A. Carcinomas sebáceos
B. Triquilemomas
C. Cilindromas
D. Melanomas amelanóticos
E. Neurofibromas
Respuestas:
A. Carcinomas sebáceos: incorrecto. Los carcinomas
sebáceos extraoculares suelen aparecer como nódulos de
color rosa a rojo amarillento de tamaño variable. Son típicas
las células basaloides histológicamente oscuras mezcladas
con células sebáceas más maduras en una arquitectura
irregular que conserva la conexión con la epidermis. La
necrosis y las mitosis son abundantes.1,2
B. Triquilemomas: incorrecto. Los triquilemomas generalmente
se presentan en la cara, las orejas y el cuello como pápulas
de crecimiento lento del color de la piel, que se fusionan en
placas verrugosas. Microscópicamente, los lóbulos dérmicos
compuestos por pequeñas células periféricas en empalizada
y células escamosas ricas en glucógeno vacuoladas están
conectados al epitelio folicular o epidermis.1,2
C. Cilindromas—Correcto. Los cilindromas, solitarios o
múltiples, suelen surgir en el cuero cabelludo como lesiones
papulonodulares firmes, gomosas, de color rosado a rojo o
azulado. Cuando son numerosos y cubren todo el cuero
cabelludo, provocan la caída del cabello (''tumor turbante'').
Histológicamente consisten en nódulos dérmicos sin
conexión con la epidermis de apariencia normal que los
recubre. Puede ocurrir extensión subcutánea.
Muestran un crecimiento lobulillar con un patrón típico de
rompecabezas. Una gruesa membrana basal positiva para
ácido peryódico de Schiff cubre cada lóbulo y se caracteriza
por una empalizada periférica de pequeñas células
hipercromáticas y células centrales más grandes con núcleos vesiculares.
El pleomorfismo celular y las mitosis suelen estar ausentes.1-3 realidad representa casos no reconocidos de carcinoma de
D. Melanomas amelanóticos—Incorrecto. Cualquier subtipo
de melanoma puede ser amelanótico y presentarse como
una mácula o nódulo que puede ser del color de la piel,
rosado o rojo. Microscópicamente imitan las proliferaciones
melanocíticas y no melanocíticas. La inmunohistoquímica
puede establecer la diferenciación melanocítica.2,4
E. Neurofibromas—Incorrecto. Los neurofibromas pueden
presentarse como pápulas o nódulos del color de la piel,
suaves a firmes, con una superficie lisa. La ''invaginación del
ojal'' es típica: un dedo presionando sobre el
Russo et al 81
lesión provoca su invaginación. Microscópicamente consisten
en células fusiformes en un estroma fibrilar o mixoide.
Numerosas fibras nerviosas pequeñas están presentes.1,2
Pregunta 2: ¿Qué síndrome sospecharía?
A. Síndrome de Muir-Torre
B. Síndrome de Cowden
C. Síndrome de Brooke-Spiegler
D. Esclerosis tuberosa
E. Neurofibromatosis tipo I
Respuestas:
A. Síndrome de Muir-Torre—Incorrecto. El síndrome de Muir-
Torre es una forma del síndrome de Lynch y se caracteriza
por tumores cutáneos sebáceos en asociación con neoplasias
malignas internas, principalmente cánceres colorrectales.1
B. Síndrome de Cowden—Incorrecto. Los pacientes con
síndrome de Cowden suelen desarrollar triquilemomas en la
cara junto con papilomas orales; también pueden tener
nevus epidérmicos, lipomas y manchas café con leche.
Estos pacientes tienen un mayor riesgo de neoplasias
malignas, incluidos los carcinomas de células escamosas de
la piel.5
C. Síndrome de Brooke-Spiegler—Correcto. El síndrome
de Brooke Spiegler es un síndrome autosómico dominante
raro con numerosos tumores anexiales, principalmente
localizados en el cuero cabelludo y la cara, que
histológicamente corresponden a espiradenomas, cilindromas
y tricoepiteliomas. La transformación maligna de las lesiones
ocurre en 5% a 10% de los pacientes, precedida por un
rápido crecimiento tumoral, sangrado o ulceración.
La ocurrencia de transformación maligna de tricoepitelioma
en carcinoma de células basales es muy rara o incluso
cuestionada por algunos autores, argumentando que en
células basales o colisiones de dos neoplasias independientes,
a saber, carcinoma de células basales y tricoepitelioma.
Además, los pacientes tienen un mayor riesgo de
desarrollar adenocarcinoma de las glándulas salivales.
El seguimiento clínico regular es fundamental, ya que los
riesgos de transformación maligna y la gravedad de la
enfermedad no son evaluables ex ante basándose
únicamente en las características genotípicas y fenotípicas.
El melanoma acral fue una asociación casual en nuestro
caso.3 D. Esclerosis tuberosa: incorrecta. Las características
cutáneas de la esclerosis tuberosa son, entre otras, la ceniza
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82 Russo et al.
manchas foliares, angiofibromas faciales y tumores
periungueales de Koenen5.
E. Neurofibromatosis tipo 1: incorrecta. Los hallazgos
cutáneos en la neurofibromatosis tipo 1 incluyen
neurofibromas, así como manchas y pecas café con leche.5
Pregunta 3: ¿Qué gen o genes juegan un papel en esta
condición?
A. MLH1 y MSH2
B PTEN
C. CIL.
D.TSC1 y TSC2
E NF1
Respuestas:
A. MLH1 y MSH2: incorrectos. Estos son los genes
implicados en el síndrome de Muir-Torre. Están
involucrados en los mecanismos de reparación del ADN.1
B. PTEN: incorrecto. PTEN es un gen supresor de tumores
que actúa a través de su producto de proteína fosfatasa.
Más de 70 mutaciones diferentes de PTEN están
implicadas en la patogenia del síndrome de Cowden.5
C. CYLD—Correcto. Las mutaciones en este gen se han
asociado con el síndrome de Brooke-Spiegler, el
tricoepitelioma familiar múltiple y la cilindromatosis. CYLD
es un gen supresor de tumores que
INFORMES DE CASOS JAAD
FEBRERO 2021
regula negativamente las vías de señalización de NF-kB
y JNK y media, a través de la desubiquitinación de RIP1,
la apoptosis dependiente de caspasa. En una muestra de
sangre del paciente descrito se detectó una mutación del
gen CYLD3.
D. TSC1 y TSC2—Incorrecto. Estos genes están
implicados en la patogenia de la esclerosis tuberosa5.
E. NF1—Incorrecto. Una mutación en NF1 es responsable
del desarrollo de la neurofibromatosis tipo 1, ya que
codifica una proteína conocida como neurofibromina, que
desempeña un papel en la señalización celular, como
regulador negativo de la vía de transducción de señales
del oncogén Ras. TSC1 y TSC2 son genes supresores de
tumores, que codifican hamartina y tuberina,
respectivamente.5
Conflictos de interés
Ninguno revelado.
REFERENCIAS
1. Elder DE, Massi D, Scolyer RA, Willemze R, eds. Clasificación de la
OMS de tumores de piel. 4.ª edición 11. 2018.
2. Patología de la piel con correlaciones clínicas de Calonje E. McKee ,
capítulos 31-33, 35. Elsevier; 2020.
3. Mohiuddin W, Laun J, Cruse W. Síndrome de Brooke-Spiegler.
eplastia. 2018;18:ic14.
4. Gong HZ, Zheng HY, Li J. Melanoma amelanótico. Melanoma
Res. 2019;29:221-230.
5. Holman JD, Dyer JA. Genodermatosis con potencial maligno. Curr
Opin Pediatr. 2007;19:446-454.