Cruzamiento mono-híbrido: parentales que difieren en un

solo carácter. Parentales son razas puras, que difieren en

un solo carácter y los cruzamientos son recíprocos.
Breve historia de la genética
• Evidencias del concepto de herencia: cultivo de plantas
y domesticación de animales (10.000-12.000 años
atrás).
• Pangénesis (antigua Grecia, hasta 1800): hay gémulas
portadoras de la información desde distintas partes del
cuerpo hacia los órganos reproductores, desde donde
se transfieren al embrión en el momento de la
concepción.
• Herencia de las características adquiridas (griegos).
• Preformismo: en el gameto existe un adulto miniatura
(homúnculo) que crece durante el desarrollo >> las En F1 el fenotipo es 100% igual a uno de los parentales
características se heredan sólo de un parental. (principio de la uniformidad de los heterocigotos de la
• Herencia “mezclada”: la descendencia es una mezcla de primera generación filial). En F2 se presenta el fenotipo de
los caracteres de los padres. ambos parentales 3:1. Así, el factor no se mezcla.
• N. Grew: las plantas se reproducen sexualmente > Conclusiones de Mendel: A pesar de que F1 tiene el fenotipo
cruzamiento de plantas. de sólo un parental, ésta heredó los factores de ambos
• J. Gottleib: muchos cruzamientos, pero con plantas que parentales, ya que ambos fenotipos reaparecen en la F2.
diferían en muchos atributos. Era difícil encontrar un La capacidad de producir ambos fenotipos parentales se
patrón de herencia. mantiene y transmite a través de las generaciones sin
• Gregor Mendel: “principios de la herencia”. modificaciones.
• A. Weismann: rebatió el concepto de la herencia de las ¿Por qué se observa un fenotipo en la F1?: fenotipo
características adquiridas > teoría “germo-plasma”: los dominante que domina sobre un fenotipo recesivo.
órganos reproductores son portadoras de la info Así, cada planta tiene un par de factores unitarios que
genética completa. controlan un carácter (3 combinaciones): determinantes
hereditarios de naturaleza particulada. Los dos factores
(discretos) se separan al azar en la formación de los
gametos (c/gameto recibe sólo un miembro de la pareja).
Gregor Mendel entre 1856-1863 experimentó con la 1° ley de la segregación equitativa: Las características
hibridación del guisante (Pisum sativum). hereditarias son determinadas por factores particulados
Términos importantes de la genética. (genes). Estos factores se encuentran en pares en las céls
Un gen es un factor genético (región del ADN) que controla (diploides). Los miembros de cada pareja génica se
una característica. Los alelos son variantes alternativas de distribuyen separadamente, segregan, entre los gametos,
un gen. Mientras que, un locus es un lugar específico en el de tal forma que un gameto recibe y transmite sólo un
cromosoma ocupado por un alelo (plural: loci). miembro de cada par (la mitad de los gametos llevan un
El genotipo es el juego de alelos que posee un individuo miembro de la pareja y la otra mitad el otro).
(parcial, AaBb), mientras que, el fenotipo es la apariencia o
manifestación de un carácter (parcial, genotipo + ambiente).
Un carácter o una característica es un atributo, como por
ejemplo el color de ojos.
Los heterocigotos son individuos que poseen dos alelos
diferentes en un mismo locus (Aa), al contrario, el
homocigoto es un individuo que posee dos alelos iguales en
un locus (AA).
Mendel hizo cruzamientos a su voluntad, con los guisantes
que son económicos, variados, se auto-polinizan, producen
mucha descendencia y tienen un tiempo generacional corto.
Tablero de Punnett: es un método para predecir razones
genotípicas y fenotípicas (1917).
Cruce de prueba: un individuo de fenotipo dominante (A),
pero de genotipo desconocido (A-=AA o Aa), se cruza con
un individuo de fenotipo recesivo (homocigoto recesivo aa)
para poder determinar el genotipo desconocido.
Probabilidades como una herramienta de la genética
(predecir las razones obtenidas en la descendencia de
cruzamientos).
- Regla del producto: probabilidad de que 2 o más eventos
independientes ocurran, corresponde a la multiplicación
de sus probabilidades independientes (“y”).
- Regla de la adición: probabilidad de que eventos
mutuamente excluyentes ocurran, corresponde a la
suma de sus probabilidades (“o”).
Cruzamiento di-híbrido: parentales que difieren en dos
caracteres. Por ejemplo: amarillo > verde, y, redonda >
rugosa en los guisantes.
Parentales GGWW x ggww = 100% GgWw (amarilla y
redonda).
Para el cruce de prueba con dos caracteres en que se
tiene el genotipo desconocido G-W-, también se hace el
cruce con ggww, se ven las proporciones de los
descendientes y se predice el genotipo parental.
Cruzamiento tri-híbrido: parentales que difieren en tres
caracteres.
Se hace el tablero de Punnett con todos los gametos
posibles y luego se hacen las mezclas.
2° ley de distribución independiente (independencia de los
caracteres hereditarios): durante la formación de los
gametos, la segregación de los alelos de un gen se produce
de forma independiente de la segregación de los alelos de
otro gen.
Un par de alelos para el carácter A se transmiten a los
gametos NO influenciados por la transmisión de cualquier
otro par de alelos, por ejemplo, para el carácter B.
Distribución independiente:
En la primera división meiótica se separan los cromosomas
homólogos, los cuales difieren en el alelo que poseen (A.
factores unitarios en pares en la primera profase
meiótica). Después B. se segregan los factores unitarios
durante la formación de gametos (primera anafase
meiótica) >> los cromosomas homólogos se separan.
Por último, C. al azar se separan las cromátidas hermanas
de forma independiente después de muchos eventos
meióticos. >> todas las combinaciones gaméticas posibles se
forman con la misma probabilidad.
¿qué pasa sí dos genes son parte del mismo cromosoma?
Tipos de gametos
Sí n es el número de marcadores heterocigotos, 2n es el
número de tipos de gametos diferentes producidos.
Ejemplo: AaBBCc, son 8 gametos distintos.
Número de fenotipos y genotipos: sí el número de parejas
génicas es n (AABB, son dos), el número de fenotipos serán
2n y el número de genotipos 3n.
Teoría cromosómica de la herencia
W. Sutton (americano y T. Boveri (alemán) en 1902
independientemente: paralelismo entre el comportamiento
de los cromosomas y los genes (factores de Mendel).
- Los factores mendelianos vienen en parejas (como los
cromosomas).
- Los miembros de una pareja génica se separan
igualitariamente en la formación de gametos (como los
miembros de un par de cromosomas homólogos).
Diferentes parejas de factores segregan de forma
independiente (como los distintos pares de cromosomas
homólogos).
1902: The incident of Alkaptonuria > a study in chemical
indiduality.
La alcaptonuria es una enfermedad en que la orina está
oscura (ác. homogentísico).
Se da entre gente de una misma familia (19 en 7 familias),
hijos de primos hermanos y es una enfermedad con patrón
de herencia autosómico recesivo.
Los individuos con alcaptonuria tienen un paso metabólico
bloqueado que produce la acumulación del ácido
homogentísico en su orina. La alteración de un factor que
se hereda de forma mendeliana, provoca una alteración en
una ruta metabólica (1908).
Así, un gen puede afectar una reacción metabólica.
Carácter autosómico recesivo
• Los caracteres recesivos normalmente se saltan
generaciones.
• Los caracteres autosómicos se manifiestan igual en
ambos sexos.
Carácter autosómico dominante
• Los caracteres dominantes raramente se saltan
generaciones.
• Todos los individuos afectados tienen un parental
afectado. Los caracteres autosómicos dominantes se
manifiestan igual en ambos sexos.
Herencia ligada al sexo: tiene que ver con los cromosomas
sexuales.
Hay caracteres recesivos ligados a X, que aparecen con
más frecuencia en los machos. No se transmite de
parentales XY a descendientes XY (papás no contagian a
sus hijos)(Aa es portadora).
Y también hay caracteres dominantes ligados a X, que
afectan tanto a los machos como a las hembras. Un macho
afectado desciende de una hembra afectada.
Herencia holándrica: son caracteres ligados a Y, solo
aparecen en machos y se transfieren desde parentales XY
a todos sus descendientes XY.
Herencia mitocondrial: madres lo transmiten a toda su
descendencia.
Recordatorio leyes de Mendel:
• Primera ley de la segregación equitativa: las
características hereditarias determinadas por
FACTORES (unidades), que se encuentran de PARES en
las células y que SEGREGAN durante la producción de
gametos (Aa x Aa >> 3:1).
• Segunda ley de la transmisión independiente: un par de
genes (alelos) para el carácter A son transmitidos a los
gametos INDEPENDIENTEMENTE de la transmisión de
cualquier otro par de genes, por ejemplo, para el
carácter B (AaBb x AaBb >> 9:3:3:1).
Mendel trabajó con un sistema sencillo:
- Guisantes: genéticamente simples.
- Los caracteres analizados controlados por un solo gen.
- Cada gen: dos alelos, y un fenotipo es completamente
dominante sobre el otro.
¡Es muy poco frecuente que la relación fenotipo/genotipo
sea tan simple!.
Dominancia completa: uno de los fenotipos domina
completamente sobre el otro, siendo los heterocigotos del
fenotipo dominante.
Dominancia incompleta: ninguno de los fenotipos domina
sobre el otro, el heterocigoto es un intermedio entre ambos
fenotipos (flores rosadas). Cuando las flores rosadas se
autopolinizan Aa vuelven a aparecer el fenotipo de los
padres en una relación 1:2:1.
Codominancia: el fenotipo de ambos parentales está que son posibles una mayor variedad de genotipos y
presente en el heterocigoto (flor rosada con manchas fenotipos.
blancas). La codominancia es la expresión conjunta de *mayor dominancia el que tenga mayor tipo de genotipos.
ambos alelos en el heterocigoto. Los posibles genotipos se determinan con la fórmula
Ejemplo: grupo sanguíneo MN, glicoproteína en la superficie 𝑛(𝑛+1)
, con “n” como el número de alelos.
2
de los glóbulos rojos que actúa como antígeno innato que
Los grupos sanguíneos ABO, que indican los antígenos en la
proporciona identidad bioquímica e inmunológica a los
superficie de los glóbulos rojos, en el locus ABO en IX
individuos. Existen dos formas, M y N, controladas por el
también son un ejemplo de alelos múltiples:
locus L (IV). Así LMLM representa el fenotipo M, LMLN
representa el fenotipo MN y LNLN representa el fenotipo
N.
Concepto de dominancia
Anemia falciforme
Es una herencia de tipo autosómico recesivo (enfermos:
homocigotos recesivos).
Consta en que hay diferencias electroforéticas en la
migración de la hemoglobina adulta mayoritaria de individuos
sanos y con anemia falciforme (codominancia a nivel
molecular, de forma de céls y dominancia completa a nivel
de presencia/no de anemia). Caracteres determinados por más de un gen:
A A
• Hb / Hb : sin anemia, los glóbulos rojos nunca se
deforman.
S S
• Hb / Hb : anemia, a menudo mortal. La hemoglobina
anómala origina que los glóbulos rojos adopten la forma
de hoz.
A S
• Hb / Hb : sin anemia, los glóbulos rojos se deforman
sólo en condiciones de baja concentración de oxígeno.
La dominancia implica interacción entre alelos de un gen y
es un aspecto que se relaciona con el fenotipo. No afecta
la manera de la herencia. El tipo de dominancia es una
característica que depende del nivel de análisis del fenotipo.
Alelos letales: Cuando un carácter esta controlado por más de un gen (A
y a; B y b), donde además de las influencias entre alelos del
mismo gen, hay influencias entre alelos de distintos genes.
Los genes implicados controlan la misma característica:
- Manera antagónica.
- Manera complementaria o cooperativa.
Los genes epistáticos (enmascaran independiente de lo que
diga el otro gen) a los genes hipostáticos que son
enmascarados.
La EPISTASIA es el enmascaramiento de la expresión de un
gen por otro gen como consecuencia de la interacción
entre genes. Los genes epistáticos pueden ser dominantes
o recesivos.
Alelos múltiples, serie alélica Hay desviaciones de la proporción fenotípica de la F2 de
- Para algunos loci, más de dos alelos, pueden estar 9:3:3:1.
presente dentro de un grupo de individuos (serie Epistasia simple recesiva
alélica). • B > b (negro sobre café)
- Aunque pueden existir más de dos alelos en un grupo • C > c (color sobre sin color)
de individuos, el genotipo de cada individuo diploide se Gen “cc” es epistático sobre gen B. La proporción
compone de sólo dos alelos. fenotípica de la F2 es 9:3:4.
- La herencia de características codificada por alelos
múltiples no es diferente de la herencia de
características codificadas por dos alelos, excepto en
Tiene que ver con las enzs, para pasar de blanco a café
hay una enz C que cuando hay cc de gen no es funcional. Y
para pasar de pigmento café a negro hay una enz B que
con el genotipo bb no es funcional.
Epistasia simple dominante
Ejemplo: dedalera (Digitalis purpurea)
• D es el gen modificador (D_ no diluye y dd: diluye).
• W es la distribución de pigmento (W_ no se deposita
pigmento en los pétalos; ww pigmento sí se deposita
Teoría cromosómica de la herencia: los principios básicos de
en los pétalos).
la herencia >> principio de la segregación y la segregación
W es gen epistático sobre el gen D. Y la proporción
independiente.
fenotípica es 12:3:1.
A principio del siglo XX Sutton y Boveri plantean la teoría
Epistasia doble recesiva
cromosómica de la herencia.
La teoría cromosómica de la herencia indica que los genes
se encuentran en los cromosomas. El comportamiento de
los cromosomas en la meiosis puede ser explicado por los
principios de la herencia de Mendel.
Conceptos genéticos básicos
• Gen >> unidad de info que codifica una característica
genética. Unidad fundamental de la herencia.
• Alelo >> una de las dos o más alternativas o copias de
un gen (dominante o recesivo).
• Locus >> lugar específico ocupado por un alelo en el
Epistasia doble dominante y recesiva
cromosoma.
• Genotipo >> conjunto de alelos que posee un organismo.
- Heterocigoto >> posee alelos diferentes en un locus
determinado.
- Homocigoto >> posee dos alelos iguales en un
determinado locus.
• Fenotipo o rasgo >> apariencia o manifestación de una
característica.
Cromosomas: la célula eucarionte posee 2 conjuntos de
cromosomas, uno procedente del padre y otro de la madre,
Epistasia doble dominante constituyen una pareja de cromosomas homólogos.
Trata de la duplicación génica, el fenotipo dependerá de la
presencia de al menos un alelo dominante de cualquiera de
las parejas de genes.
Ejemplo: “bolso del pastor”, Capsella bursapastoris.
Cápsula de semilla de forma triangular u ovoide, depende
de una pareja de genes duplicados: A1(a1) y A2(a2).
La proporción fenotípica es 15:1. Dos versiones de un gen codifican un rasgo. Los alelos
ocupan el mismo locus en cromosomas homólogos.
 El significado biológico de la mitosis dice que a partir de una
única célula se obtienen dos células que contienen la misma
información genética.
En cambio, la meiosis
origina los gametos
en los cuales el
número de
cromosomas está
reducido a la mitad.
La meiosis 1 es la
división reductora,
El cariotipo es la representación del conjunto de que involucra
cromosomas de una especie. variabilidad genética, pues, en la profase 1 hay
entrecruzamiento o crossing over y en la anafase II hay
separación de los cromosomas homólogos.

La profase 1 se divide en las siguientes etapas:

En G0 hay reposo proliferativo, en G1 la célula crece, en la

etapa S el DNA se duplica y en la etapa G2 la célula se
- Leptoteno: los cromosomas se contraen y se tornan
prepara para la mitosis.
visibles.
Checkpoints o puntos de control:
- Zigoteno: los cromosomas homólogos se aparean y se
• Punto de control G1/S.
inicia la sinapsis, se organizan en bivalentes o tétradas.
• Punto de control G2/M.
- Paquiteno: los cromosomas homólogos intercambian
• Punto de control previo a la anafase.
información genética, mediante el entrecruzamiento.
Se forma el complejo sinaptonémico.
- Diploteno: los cromosomas apareados permanecen
unidos por los quiasmas (o puntos donde ha ocurrido el
entrecruzamiento).
- Diaquinesis: los quiasmas se resuelvan y los
cromosomas homólogos permanecen apareados sólo
por los extremos.
La meiosis II corresponde a la división equitativa, es
semejante a la mitosis:

Número de cromosomas y molécs de DNA durante el ciclo

celular:
La intercinesis corresponde al periodo comprendido entre
la meiosis I y la meiosis II en que no hay duplicación del
material genético.

El significado biológico de la meiosis indica que a partir de
una única célula (y tras dos divisiones) se obtienen cuatro
céls hijas, que no contienen idéntica información genética.
Las nuevas céls o gametos, son haploides (número de
cromosomas reducido a la mitad).
Variabilidad genética en la meiosis
Organización intracromosómica: formación de nuevas
variantes cromosómicas mediante entrecruzamiento.
Reparto de cromosomas: formación de nuevas
combinaciones cromosómicas c/integrante de un par
homólogo segrega de forma independiente.
Comparación entre la mitosis y la meiosis
Teoría cromosómica de la herencia
En 1902 Walter Sutton y Theodor Boveri se percataron de
que la segregación de los factores mendelianos (alelos) era
consistente con la segregación de los cromosomas durante
la meiosis.
Los genes y los cromosomas están en pares. Tanto los
alelos como los cromosomas homólogos segregan en los
gametos en proporción 1:1. Genes distintos y pares distintos
de cromosomas homólogos segregan independientemente.
Thomas Hunt Morgan, quien estudió las moscas de la fruta,
proporcionó la primera confirmación de la teoría
cromosómica.
Experimento de T.H Morgan
T. H Morgan encontró una mutación en gen que afectaba
el color de ojos de la mosca (ojos blancos) y que se heredaba
en patrones distintos para moscas macho y hembras.
Está determinado por los cromosomas sexuales.
El sexo es determinado por numerosos mecanismos y se
basan en:
- Sistemas cromosómicos: ausencia/presencia de
cromosomas específicos.
- Sistemas genéticos: presencia/ausencia de genes
particulares.
- Factores ambientales: temperatura en desarrollo
embrionario, posición en una población o pila de Lapas
¿????.
Sistemas cromosómicos
• Sistema XX-X0
- Hembra XX homocigota.
- Macho X0, hay ausencia del cromosoma sexual >>
heterogamético.
(Saltamontes, cucarachas).
• Sistema ZZ-ZW
- Hembra ZW heterogamético.
- Macho ZZ homogamético.
(Aves, víboras, mariposas, algunos anfibios y peces).
• Sistema XX-XY
- Hembra homogamética XX.
- Macho heterogamético XY.
(Algunas plantas, insectos, reptiles y todos los mamíferos
>> humanos).
Determinación del sexo en humanos XX-XY – sistema
genético.
El gen SRY se encuentra en el cromosoma Y y codifica para
una roteína que activa otros genes necesarios para el
desarrollo masculino (formación testicular) >> determinación
masculina.
El cromosoma X tiene aprox 800-900 genes codificantes
de prots con una amplia variedad de funciones para ambos
sexos.
Cromosoma Y sólo tiene 60-70 genes.
Los cromosomas X e Y son homólogos sólo en regiones
seudoautosómicas:

En la mitosis también pueden ocurrir eventos de no

disyunción. Hay alteración cromosómica en céls somáticas
que no se hereda. En eventos cancerígenos estos eventos
aumentan su frecuencia.
Alteraciones cromosómicas:
- Numéricas: aneuploidías/poliploidías.
- Estructurales:
deleciones/duplicaciones/translocaciones/inversiones.
Alteraciones numéricas: aneuploidías

Alteraciones numéricas: poliploidías

- Síndrome de Down: 47, XY +21

- Síndrome de Edwards: 47, XY +18
Trisomía 18, 1/6000 en USA, mueren antes del año,
nacen con múltiples anomalías congénitas.
- Síndrome de Patau: 47, XX +13
Trisomía 13, mueren antes del año, nacen con múltiples
anomalías congénitas (1/12000).
- Síndrome de Turner: 45, X
Prevalencia 1/2000-5000 RN mujeres.
- Síndrome de Klinefelter 47, XXY
Poco vello facial, musculatura poco desarrollada,
pechos desarrollados y testículos pequeños >> hombres
con prevalencia aprox 1/1000 RN.
¿Cómo ocurren estas alteraciones cromosómicas
numéricas?: no disyunción de cromosomas en meiosis.
Las triploidías corresponden al 15% de los abortos
espontáneos y las tetraploidías al 5%.
Síndrome triploide 3n:
- 1/10000 fallecen antes del primer mes.
- 69, XXY / 69, XXX / 69, XYY.
- 75% de las triploidías tienen dos series de cromosomas
paternos.
- La mayoría son causa de dispermia (2 espermios
fecundan un óvulo).
- Se pierden antes de la mitad del embarazo.
Alteraciones cromosómicas: re-arreglos cromosómicos
- Re-arreglos estructurales balanceados: sin pérdida o
ganancia de DNA (inversiones, translocaciones
recíprocas).
- Re-arreglos estructurales no balanceados: con pérdida
o ganancia de DNA (deleciones, duplicaciones,
derivativos de translocaciones).
¿Cómo ocurren estos re-arreglos cromosómicos
estructurales?

Diagnóstico molecular de alteraciones

cromosómicas
Nomenclatura 1q32.2
1. Cromosoma 1
2. Brazo largo
3. Región 3 (1-4)
4. Banda 2 (1-8)
5. Sub-banda 2
Detección de microdeleciones:
Efecto de translocaciones en la meiosis y cigoto hibridación in situ fluorescente (FISH):

Sonda fluorescente que hibrida en la región que queremos

estudiar.
Efecto de los rearreglos cromosómicos intersticiales: Síndrome de Williams: frecuencia de 1/20.000, del 7q11.23
síndromes de microdeleción/microduplicación locus elastina (180 Kb).
• Se llaman microdeleción/microduplicación porque NO
son visibles al microscopio en el cariotipo.
• Es una deleción/duplicación de aprox 1-5 Mb.
• Siempre incluyen varios genes.
• Fenotipo es resultado de la deleción/duplicación de esa
combinación de genes.
Ejemplos:
- Síndrome velocardiofacial o Sd. Di George (microdeleción
22q11.2).
- Síndrome de Williams (microdeleción 7q11.2).
- CMT1A (microduplicación 17p11.2).
Mecanismos de producción de Cariotipo molecular o hibridación genómica comparada (CGH)
microdeleciones/microduplicaciones:
Recombinación homóloga no alélica: entrecruzamiento
desigual.
 Consecuencias del entrecruzamiento (meiosis)
Del evento de
entrecruzamiento/sobrecruzamiento/crossing-over
cromosómico, la mitad de los gametos son parentales y la
otra mitad, recombinantes.

Leyes de Mendel
• Ley de la segregación: las características hereditarias
son determinadas por factores particulados, que se ¿Distribución independiente?
encuentran de pares en las céls y que segregan Experimentos de W. Bateson y R. Punett, crusaron una flor
durante la producción de gametos. Vale decir, dos alelos morada de polen largo con una flor roja con polen redondo,
por cada gen y cada gameto recibe sólo un alelo de se hizo la F1 y todas salieron moradas con polen largo; se
cada gen. fertilizaron entre ellas y la F2 resultó con la proporción
• Principio de transmisión independiente: un par de 9:3:3:1 para ambas características, salieron: moradas-
factores (alelos) que determinan el carácter A son largo, moradas-redondo, rojas-largo y rojas-redondo.
transmitidos a los gametos independientemente de la Sugieren que la transmisión de estos dos caracteres de
transmisión de cualquier otro par de factores que alguna forma esta acoplada impidiendo su segregación de
determinen; por ejemplo, el carácter B. Vale decir, la manera independiente (pero ellos NO sugirieron que los
distribución de los 2 alelos de un gen en los gametos es factores -genes- de ambos caracteres estuviesen ligados
independiente de la distribución de los 2 alelos de otro en un mismo cromosoma).
gen en los gametos. Los parentales de este experimento tienen gametos PL y
Comportamiento de cromosomas y genes pl, dando un F1 PpLl >>> esta F1 forma 4 gametos PL, pl, Pl
- Cada individuo diploide recibe de c/parental un y pL > 50% parentales y 50% recombinantes.
cromosoma del par de cromosomas homólogos. Pero por alguna razón los gametos parentales PL y pl se
- En un individuo diploide cada par de cromosomas repiten mucho más que los recombinantes Pl y pL.
homólogos se separa en diferentes céls durante la
meiosis.
- Cromosomas no-homólogos se comportan
independientes en la meiosis.
- Cada individuo diploide recibe de cada parental un alelo
de cada gen.
- En un individuo diploide los 2 alelos de un gen segregan
durante la formación de los gametos.
- Diferentes genes se distribuyen independientemente
durante la formación de gametos.

De los descendientes los más comunes fueron (1) cuerpo

gris, ojos rojos y alas largas (2) cuerpo amarillo, ojos blancos
y alas miniaturas.
Se sugiere que la mayor proporción de combinaciones
parentales, se debe a que los tres marcadores están
ligados al cromosoma X, por lo que tienden a transmitirse
juntos.
Sí ignoramos una de las tres características y nos
quedamos con dos sigue pasando lo mismo, el fenotipo
parental es más visto que el recombinante.
Efectivamente, las combinaciones presentes en los
parentales, son las más frecuentes en la F2.
En 1909, FA Janssens observó una estructura de X
“quiasma” bajo microscopio y sugirió intercambio físico
entre cromosomas homólogos.

Experimento Harriet Creighton y Barbara McClintock

(1931): trabajaron con el maíz, con su aspecto y el grano.
Encontraron una cepa con un
cromosoma 9 anormal, más
1. Los genes de estos tres caracteres se largo, que les sirvió de
encuentran en el mismo cromosoma: X. Por lo marcador.
tanto, los alelos de cada gen: se heredan juntos. Demostraron que los NO
2. Debido al entrecruzamiento, los cromosomas X en recombinantes mantienen la
las hembras F1, intercambian trozos de estructura de sus
cromosoma y generan una nueva combinación de cromosomas, mientras que
alelos (no parental). ellos recombinantes, no.
3. La probabilidad de entrecruzamiento dependerá de Hay una relación entre
la distancia entre los dos genes. Es decir, a mayor fenómenos genéticos y
distancia, es más probable que ocurra citológicos de la
entrecruzamiento entre ellos. recombinación
intracromosómica.
Recombinación:

Mapas de ligamiento
Mapas genéticos: determinar el orden y distancia entre los
genes ligados.
Resumen:
1. Calcular % recombinantes entre cada par de genes d(A y B) =
#rec/total x 100.
Sí el %rec=50% indica que los marcadores no están ligados; dos
marcadores están ligados cuando %rec<50%).
2. Representar las relaciones de ligamiento en un mapa.
Construir mapa: ……A…B…C……
3. Identificar las clases que corresponden a dobles recombinantes (DR).
De acuerdo con el mapa y comparar con resultados obtenidos (los DR
son los menos frecuentes).
4. Calcular número de DR esperados, si no existiera la interferencia.
Regla del producto: probabilidad que ocurra un CO entre (A y B)
Y un CO entre (B y C) >> {P(A-B)xP(B-C)}.
5. Calcular interferencia (I):
C.O.C=(#DR obs/# de DR esperados). I = Uno – C.O.
- La recombinación genética produce genotipos con nuevas
combinaciones de alelos parentales.
- La recombinación se produce, ya sea por la distribución de los
cromosomas (permutación, inter-cromosómica) o por crossing over
(intra-cromosómica).
- Un par de cromosomas homólogos puede intercambiar partes
equivalentes por crossing-over.
- Dos genes sobre el mismo cromosoma NO se transmiten
independientemente, SI están ligados genéticamente.
- Loci genéticos se pueden mapear calculando la frecuencia de
recombinación.
- Cuando se produce un crossing-over, éste puede afectar la
ocurrencia de un segundo crossing-over en una región adyacente
(interferencia).