ENDOCRINOPATÍA

MÚLTIPLE
Mitzi Alin Colin Villa
Saul Lorenzo Carrillo
Mauricio Sánchez Barrón
 SÍNDROME
POLIGLANDULAR
AUTOINMUNE
Conceptos generales

Se define como un desorden caracterizado por la

coexistencia de por lo menos dos insuficiencias glandulares
mediado por mecanismos inmunitarios, conjuntamente con
ello otras enfermedades autoinmunes no endocrinológicas
pueden coexistir

Navarrete, T. U. (s.f.). Revista Médica del Hospital General de México. Obtenido de Síndrome Poliglandular Autoinmune:
https://www.elsevier.es/en-revista-revista-medica-del-hospital-general-325-pdf-X0185106313493642
 INMUNIDAD
La enfermedad glandular autoinmune afecta a individuos genéticamente
susceptibles, en los cuales hay demostración de infiltración linfo-monocitaria.
Esta afección se produce como consecuencia de la pérdida de
inmunotolerancia frente a autoantígenos, pudiendo ser los mecanismos de esta
pérdida la alteración en supresión de células autorreactivas o la presencia
de antígenos extraños al organismo.

Navarrete, T. U. (s.f.). Revista Médica del Hospital General de México. Obtenido de Síndrome Poliglandular Autoinmune:
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 El diagnóstico de SPA sólo se establece una vez
corroborada la insuficiencia glandular, sin embargo
la detección de anticuerpos en fases iniciales antes
de la presentación clínica de la enfermedad puede
predecir un SPA latente, en este sentido se han
descrito posibles factores externos como
desencadenantes en pacientes genéticamente
susceptibles, originando la aparición brusca de una
deficiencia glandular.

Navarrete, T. U. (s.f.). Revista Médica del Hospital General de México. Obtenido de Síndrome Poliglandular Autoinmune:
https://www.elsevier.es/en-revista-revista-medica-del-hospital-general-325-pdf-X0185106313493642
Navarrete, T. U. (s.f.). Revista Médica del Hospital General de México. Obtenido
de Síndrome Poliglandular Autoinmune: https://www.elsevier.es/en-revista-
revista-medica-del-hospital-general-325-pdf-X0185106313493642
 POBLACIÓN DE
Las enfermedades autoinmunes
afectan al 5 a 10% de la población
RIESGO
y un gran porcentaje de éstas
compromete una glándula
endocrina.

La historia familiar de
autoinmunidad y el estudio de los
autoanticuerpos puede identificar
a aquellos individuos en riesgo.
SÍNDROMES DE NEOPLASIA ENDOCRINA
MÚLTIPLE

MEN-1
Tumores que involucran a ≥ 2
glándulas
Hereditario
Mutación y tumores
característicos

Gardner,D.,Shoback,D. (2012). Greenspan Endocrinología básica y clínica. 9ª edición. Editorial McGraw Hill.
Longo,D, Fauci, A, Kasper, Hauser,S, Jameson, L, Loscano,J. (2012). Harrison Principios de Medicina Interna. 18 edición. Editorial McGraw Hill. Volumen 2.
 MEN-1
Requiere 2da Mutación
(Muy frecuente)
Alta penetrancia
MENINA
Dominante (50% a los 20,
100% a los 60)
Benignos
Supresor de Tumores
Inactivado.

CROMOSOMA 11
(11Q13)
Gardner,D.,Shoback,D. (2012). Greenspan Endocrinología básica y clínica. 9ª edición. Editorial McGraw Hill.
Longo,D, Fauci, A, Kasper, Hauser,S, Jameson, L, Loscano,J. (2012). Harrison Principios de Medicina Interna. 18 edición. Editorial McGraw Hill. Volumen 2.
 MEN-1
Tumores
PITUITARIA
PARATIROIDES
ENTERO PANCREÁTICOS
40%
100% 70%
PROLACTINOMAS
ADENOMAS MÚLTIPLES NEUROENDOCRINOS
PRODUCTOR DE GH
O HIPERPLASIA NO FUNCIONANTES
MULTICÉNTRICOS
GASTRINOMAS

Las 3 P: Paratiroides,
Páncreas, Pituitaria

Gardner,D.,Shoback,D. (2012). Greenspan Endocrinología básica y clínica. 9ª edición. Editorial McGraw Hill.
Longo,D, Fauci, A, Kasper, Hauser,S, Jameson, L, Loscano,J. (2012). Harrison Principios de Medicina Interna. 18 edición. Editorial McGraw Hill. Volumen 2.
ESTUDIO
GENÉTICO
2 TUMORES TÍPICOS
ADENOMA PARATIROIDES <30 AÑOS
ENF. PARATIROIDEA MULTIGLANDULAR
TUMORES ENTOPANCREÁTICOS
MÚLTIPLyES
FAMILIAR DE PRIMER GRADO CON MEN-1

POSITIVO → BUSCAR TUMORES DESDE

LOS 5 AÑOS

Gardner,D.,Shoback,D. (2012). Greenspan Endocrinología básica y clínica. 9ª edición. Editorial McGraw Hill.
Longo,D, Fauci, A, Kasper, Hauser,S, Jameson, L, Loscano,J. (2012). Harrison Principios de Medicina Interna. 18 edición. Editorial McGraw Hill. Volumen 2.
 MEN-2
A. Dominante
Malignos
RET

Protooncogén
Hiperactiva

CROMOSOMA 10
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Longo,D, Fauci, A, Kasper, Hauser,S, Jameson, L, Loscano,J. (2012). Harrison Principios de Medicina Interna. 18 edición. Editorial McGraw Hill. Volumen 2.
 MEN-2
CARCINOMA MEDULAR DE TIROIDES Manifestación más
frecuente
100%
TIROIDECTOMÍA
PROFILÁCTICA

Tratamiento:Tiroidectomía total con

Diagnóstico: administración por
disección de los ganglios linfáticos
vía IV de pentagastrina o calcio
centrales.
con incrementos importantes
Radioterapia puede evitar la recidiva
de la concentración plasmática
local o reducir el tamaño tumoral,
de calcitonina.
pero no es curativa.
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Longo,D, Fauci, A, Kasper, Hauser,S, Jameson, L, Loscano,J. (2012). Harrison Principios de Medicina Interna. 18 edición. Editorial McGraw Hill. Volumen 2.
 MEN-2
FEOCROMOCITOMA

50% Manifestaciones:
1/3 BILATERALES, situados en el HTA,palpitaciones,nerviosismo,cefaleas,
lecho suprarrenal diaforesis

Diagnóstico: clínica, aumentos de

Tratamiento: Extirpación solo de la
catecolaminas o de metabolitos
glándula afectada. Si se extirpan ambas
de las mismas, plasmáticos o
suprarrenales administar tratamiento
urinarios y en la demostración de
de sustitución con glucocorticoides y
una masa suprarrenal en
mineralocorticoides.
estudios de imágenes.
Gardner,D.,Shoback,D. (2012). Greenspan Endocrinología básica y clínica. 9ª edición. Editorial McGraw Hill.
Longo,D, Fauci, A, Kasper, Hauser,S, Jameson, L, Loscano,J. (2012). Harrison Principios de Medicina Interna. 18 edición. Editorial McGraw Hill. Volumen 2.
 MEN-2
Hiperparatiroidismo

HIPERPLASIA PARATIROIDEA 10%

hallazgo histólogico más SIMILAR A
frecuente MEN-1

Tratamiento:
Diagnóstico: ante el hallazgo de Extirpación de tres
hipercalcemia, hipofisfatemia, glándulas y media, y
hipercalciuria, concentración plasmática mantener la mitad
elevada de PTH intacta restante en su lugar.

Gardner,D.,Shoback,D. (2012). Greenspan Endocrinología básica y clínica. 9ª edición. Editorial McGraw Hill.
Longo,D, Fauci, A, Kasper, Hauser,S, Jameson, L, Loscano,J. (2012). Harrison Principios de Medicina Interna. 18 edición. Editorial McGraw Hill. Volumen 2.
 MEN-2B
AUTOSOMICA CMT
DOMINANTE FEOCROMOCITOMA

ELEVADA MORTALIDAD 3 era-4ta DECADA DE

EN CMT LA VIDA
 MEN-2B
estreñimiento
crónico
MEN2B es la forma más agresiva de
la enfermedad, por tanto, los
distensión
pacientes con este subtipo tienen un
signos iniciales abdominal
pronóstico más desfavorable que los
que tienen MEN2A.
diarrea

megacolon al
nacimiento
 MEN-2B
mas tempranamente y
CARCINOMA MEDULAR DE TIROIDES mas agresivo

NEUROMAS EN LA MUCOSA lengua y labios

GANGLIONEUROMAS INTESTINALES

no hay afeccion aortica,

HABITO MARFOIDE
ni ectopia del cistalino
MUCHAS GRACIAS