Preguntas de la Tutoría 2 BQ Clínica :

1. ¿ Qué afirmación es falsa con respecto al diagnóstico bioquímico de las patologías

lisosomales?
a) Debido a la alta variabilidad de las características clínicas el diagnóstico
bioquímico es fundamental.
b) El análisis enzimático es fundamental y permite el diagnóstico definitivo.
c) Se realiza el análisis del sustrato acumulado en la orina.
d) El análisis enzimático se realiza a las células hematopoyéticas.
2. ¿Cuál afirmación es falsa sobre la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X?
a) Se debe a una alteración de un transportador de membrana, ALDP.
b) Provoca la acumulación en el plasma y tejidos de AGCML.
c) La acumulación de AGCML provocan membranas celulares más rígidas.
d) Las mutaciones en ALDP se concentran en su región hidrofílica citosólica de
reconocimiento, impidiendo transporte al peroxisoma.
3. ¿ Qué afirmación es falsa sobre el síndrome de Lesh-Nyhan?
a) Se produce un aumento de la síntesis de novo.
b) Los síntomas son de carácter neurológico.
c) Se debe a mutaciones en el gen que codifica HGPRT.
d) El HGPRT es una enzima abundante en el hígado.
4. ¿ Cuál es el orden de desarrollo de las fases de un cáncer ?
a) Inducción, desarrollo tumoral, fase invasiva y metástasis.
b) Inducción, carcinoma in situ y metástasis.
c) Inducción, carcinoma local y fase invasiva.
d) Inducción, carcinoma in situ, fase invasiva y diseminación.
5. ¿ Qué relación tiene la GSK3β con la EA?
a) Todas las afirmaciones son verdaderas.
b) Su desregulación afecta al transporte axonal por la hiperfosforilación de tau y
kinesina.
c) Se ha relacionado con la muerte axonal.
d) Es la principal cinasa de la tau.
6. ¿Qué afirmación es falsa sobre el cáncer epitelial ovárico?

a) Es un tumor que presenta elevada letalidad.

b) Tiene una sintomatología que se manifiesta en estadíos avanzados.
c) El pronóstico de este tipo de cáncer suele ser muy bueno.
d) El 80-90% son de tipo seroso.
7. ¿ Qué parámetros se utilizan para diagnosticar bioquímicamente EA?
a) Concentración de APP.
b) Niveles de α y ϒ secretasas.
c) Proteína tau y péptido Aβ42.
d) Proteína tau y péptido Aβ52.
8. Qué afirmación es verdadera con respecto a las enfermedades mitocondriales:
a) Debido a la complejidad de las patologías las determinaciones bioquímicas deben
hacerse en laboratorios especializados.
 b) Las alteraciones del metabolismo energético se detectan en la orina
derivados intermedios de Ciclo de Krebs.
c) Tiene una afección multisistémica, pero afecta en menor medida a los tejidos que
consumen energía.
d) La alteración de la actividad enzimática de la cadena respiratoria se realiza con
métodos espectrofotométricos en biopsias de piel o musculares.
9. La biosíntesis de pirimidina:
a) Se produce toda en el citoplasma.
b) Las tres reacciones las realiza CAD.
c) La leftounomina es un inhibidor específico de la ATP sintasa.
d) Comparte con la de purinas precursores como Asp y Gly.
10. Qué afirmación es falsa con respecto a la esfingolipidosis:
a) La Enfermedad de Gaucher es un tipo de esfingolipidosis.
b) En su degradación intervienen diez enzimas hidrolíticas y la acción de enzimas
activadoras como las saponinas.
c) La concentración más elevada de esfingolípidos se encuentra en las vainas de
mielina, por lo que sus alteraciones provocan importantes alteraciones
neurológicas.
d) Este tipo de patología ocurren por la acumulación de esfingolípidos en el interior
de los lisosomas adquiriendo una estructura histológica característica.
11. ¿ Qué es el índice ROMA?
a) Es un índice que ayuda a diagnosticar un mayor o menor riesgo del cáncer de
ovario.
b) Ayuda a determinar prognosis del cáncer de ovario.
c) Se calcula a partir del CA 125 y HE-4.
d) Todas las afirmaciones son verdaderas.
12. ¿ Qué tipo de patología se produce dimorfismo facial como manifestación clínica
característica?
a) Mucolipidosis
b) Esfingomielosis
c) Mucopolisacáridos
d) Enfermedad de Gaucher
13. Los ovillos neurofibrilares, NFT:
a) Todas las afirmaciones son verdaderas.
b) Formado por proteína tau hiperfosforilada que desestabilizan el citoesqueleto (V)
c) Se produce por un aumento de las fosfatasas de PP1 y PP2.
d) Se forman por la unión de la proteína tau monofosforilada.
14. ¿ Cuáles son los marcadores tumorales que se utilizan en el cáncer testicular de
células germinales?
a) AFP y β-hCG.
b) AFT,β-hCG y LDH.
c) AFP,β-hCG y LDH.
d) AFT,β-hCT y LDH.
15. La lisil oxidasa es una enzima
a) Cobre dependiente.
b) Necesita ácido ascórbico como cofactor.
c) Todas las afirmaciones son falsas.
d) Tienen Fe2+ en su centro activo.
16. Uno de estos compuestos no participa en la síntesis del grupo Hemo
a) Coproporfirinógeno I
b) Hidroximetilbilano.
c) Uroporfirinógeno III.
d) Protoporfirina IX
17. ¿ Qué reacción enzimática cataliza MADA?
a) Paso de GMP a IMP.
b) Paso de TMP a TTP.
c) Paso de AMP a IMP.
d) Paso de ADP a IMP.
18. La protoporfiria eritropoyética
a) No existe fotosensibilidad
b) Se conoce como Enfermedad de Gunter.( se caracteriza por una fotodermatosis
muy severa y mutilante).
c) Es una porfiria aguda.
d) Fide Miro, divulgadora de enfermedades raras no lo padece.
19. El alopurinol
a) Provoca la acumulación de xantina e hipoxantina.
b) Es un inhibidor de la 5´- nucleotidasa.
c) Es un intermedio en la biosíntesis de las purinas.
d) Desencadena la crisis aguda en la Gota.
20. ¿ Qué enfermedad tendrá la capacidad latente de fijación de hierro más elevada?
a) Todas las afirmaciones son correctas.
b) Hemocromatosis
c) Infección.
d) Anemia ferropénica.
21. ¿ Qué afirmación es falsa con respecto a las funciones donde interviene el grupo
Hemo?
a) En los citocromos mitocondriales.
b) Catalasa.
c) Citocromo P450.
d) Todas las afirmaciones son verdaderas. ( además interviene en la mioglobina y la
oxido nítrico sintasa endotelial (ONS)).
22. ¿ Por qué el ADN mitocondrial acumula tantas mutaciones ?
a) Tiene secuencias repetitivas que inducen a las mutaciones por recombinación.
b) Tiene mayor tasa de multiplicación.
c) Debido a que no tienen los mecanismos de reparación nucleares.
d) Codifica proteínas que no tienen un importante papel en el metabolismo celular.
23. ¿ Qué marcadores no se usa para medir la reabsorción ósea?
a) Pir.
b) NTX.
c) ICTP
d) Todas son correctas.
24. ¿ Qué es una secuencia señal PTS?
a) Son reconocidas por PEC.
b) Dirigen las proteínas sintetizadas por polirribosomas libres a la matriz peroxisomal.
c) La más habitual está formada por Ser-Lys-Lys.
d) Son secuencias que dirigen las proteínas a la membrana peroxisómica.
25. ¿ Qué afirmación es falsa respecto a la enfermedad de Huntington?
a) Todos los casos se producen por la repetición de CGG en el gen HTT.
b) Se produce por la ubiquitinación de la proteína mutada pero no es degradada.
c) A partir de 27 repeticiones se consideran inestables y tienden a expandirse.
d) La huntingnina es la proteína muy conservada responsable de la enfermedad.