Universidad La Salle

Facultad Mexicana de Medicina

Curso de Extensión Universitaria para la Preparación del Examen Nacional para
Aspirantes a Residencias Médicas

Caso clínico 1 Semana Santa y Pascua

Se trata de paciente femenino de 26 de edad, acude a consulta por presentar

irregularidades menstruales desde la menarquia. Sus ciclos menstruales son de 35 a 60
días x 5 a 6 días, el sangrado llega a ser abundante. Antecedentes: madre con DM tipo 2 e
hipertensión. Menarquia a los 11 años. Al inerrogatorio dirigido refiere que es obesa desde
la infancia. Exploración física: estatura: 1.61 m, peso: 82 kg, TA: 130/80, FC: 76x’, vello
supralabial y en región de patilla, escaso y grueso. Acantosis nigricans en la región posterior
del cuello, tiroides normal. Vello en región media infraumbilical y cara interna de muslo.
Laboratorio: glucosa 104 mg/dl, urea: 14 mg/dl, creatinina 0.8 mg/dl, colesterol 216 mg/dl,
triglicéridos 258 mg/dl, HDL: 32 mg/dl.

1. El diagnóstico que explica las irregularidades menstruales es:

a) Tumor productor de prolactina

b) Hiperplasia suprarrenal congénita
c) Diabetes mellitus descontrolada
d) Síndrome de ovarios poliquísticos

El síndrome de ovario poliquístico (SOP) es un trastorno endocrino y metabólico,

heterogéneo en su presentación clínica, de probable origen genético, pero también
influenciado por factores ambientales como la nutrición y la actividad física. El SOP es el
problema endocrino más frecuente de la mujer en edad reproductiva, con una prevalencia
aproximada de 6%. La etiología del SOP es desconocida, pero se han podido demostrar
alteraciones de tipo neuroendocrino, caracterizadas por disfunción gonadotrópica, y
anormalidades metabólicas, determinadas por resistencia a la insulina. El diagnóstico del
SOP se basa en la presencia de oligoovulación o anovulación, hiperandrogenismo clínico
o bioquímico, y la imagen de ovarios poliquísticos al ultrasonido. El tratamiento médico del
SOP debe ser integral, teniendo en cuenta las alteraciones metabólicas y conjuntamente
los motivos específicos de consulta de la paciente. En general, el pronóstico para la
fertilidad y para el control de los síntomas clínicos como hirsutismo o acné es favorable. Sin
embargo, las pacientes con SOP deben ser evaluadas a largo plazo para evitar en lo posible
el desarrollo de enfermedades metabólicas como la diabetes mellitus.
2. El tipo de irregularidades menstruales que presenta la paciente se conoce como:

a) Polimenorrea
b) Oligomenorrea
c) Opsomenorrea
d) Hipomenorrea

3. Los datos clínicos que apoyan el diagnóstico son:

a) La edad de la menarquia
b) El tiempo de evolución
c) La edad de la paciente
d) Las irregularidades menstruales

Los criterios actuales para el diagnóstico del SOP son los siguientes: 1) oligoovulación o
anovulación, 2) hiperandrogenismo clínico o bioquímico, y 3) ovarios poliquísticos. Se ha
acordado por consenso que para el diagnóstico de SOP se requieren dos de los tres
criterios mencionados.18 Por lo tanto, si bien el SOP típico cursa con los tres criterios
presentes, también se puede considerar con sólo dos criterios: anovulación e
hiperandrogenismo, en presencia de ovarios normales; anovulación y ovarios poliquísticos,
sin hiperandrogenismo; hiperandrogenismo y ovarios poliquísticos, con ciclos menstruales
ovulatorios. En el SOP la anovulación se manifiesta por ciclos menstruales irregulares,
generalmente más largos o incluso amenorrea. Actualmente se describe también que el
SOP puede cursar con oligoovulacion, la cual consiste en la presentación de ciclos
menstruales irregulares con ovulación eventual.14 Esto explica algunos casos de pacientes
con SOP que consiguen el embarazo sin tratamiento. El hiperandrogenismo puede
manifestarse clínicamente por hirsutismo19-21 y acné,22 o puede demostrarse por
hiperandrogenemia.14,23 Es raro encontrar casos de SOP con virilización (clitoromegalia,
voz grave o recesos temporales), y cuando esto sucede es recomendable descartar algún
otro problema de hiperandrogenismo.13,14 La hiperandrogenemia se refiere al aumento de
uno o varios andrógenos circulantes, como testosterona (T) total o libre, androstenodiona
(A), dehidroepiandrosterona (DHEA) o sulfato de dehidroepiandrosterona (DHEAS). La
hiperandrogenemia generalmente se encuentra en 60-80% de las pacientes y la T libre es
el andrógeno que más frecuentemente está aumentado, aproximadamente en 50- 60% de
las pacientes con SOP.14, 23

4. Parte de la fisiopatogenia de esta patología es:

a) Adenoma productor de prolactina

b) Resistencia a la insulina
c) Bloqueo en la síntesis de esteroides suprarrenales
d) Hiperglucemia crónica
FISIOPATOLOGÍA La etiología del SOP es desconocida. La alteración hipotalámica parece
consistir en un incremento en la frecuencia de los pulsos de secreción de la hormona
liberadora de gonadotropinas (GnRH), lo cual genera una mayor liberación de LH pero no
de FSH, dando por resultado una disociación en la relación de LH/FSH, en una proporción
mayor a dos.4 Sin embargo, la disociación basal de LH/FSH no siempre se puede demostrar
en una sola muestra de suero, ya que sólo se ha encontrado presente en 20-40% de las
pacientes con SOP.13,26 Por ello la medición de gonadotropinas no es útil en el diagnóstico
del SOP. La LH estimula en las células de la teca del ovario de las pacientes con SOP una
producción mayor de A y T.2,3 Existe controversia sobre el efecto de la obesidad en las
concentraciones de andrógenos en el SOP.27,28 Sin embargo, se encuentra una
disminución en la síntesis de globulina transportadora de esteroides sexuales, y
consecuentemente un aumento en los andrógenos libres.28 Un 20-25% de las pacientes
con SOP presenta hiperandrogenemia de origen suprarrenal demostrada por una mayor
concentración de DHEAS.29 La resistencia a la insulina se ha encontrado en 50-75% de
las mujeres con SOP, dependiendo de la sensibilidad del método de detección
utilizado.23,30 La resistencia a la insulina se presenta en mujeres con SOP tanto con peso
adecuado, como con sobrepeso u obesidad, pero es de mayor magnitud cuando hay
obesidad.6-9,26,31 Existen varios métodos para determinar la resistencia a la insulina32 y
entre los más sencillos están los realizados en una sola toma basal, como el índice glucosa
(mg/dL)/insulina (µU/mL), en el cual un valor menor de 4.5 se considera como indicativo de
resistencia a la insulina;33 sin embargo, su sensibilidad es baja, detectando resistencia a
la insulina en aproximadamente 50% de las pacientes con SOP.23 Se han informado
alteraciones en la interacción de la insulina y su receptor en diversos tejidos, caracterizadas
por una disminución en la autofosforilación de tirosina en el receptor de insulina, así como
incremento de la fosforilación en serina.34-36 Se ha observado que la insulina estimula en
forma sinérgica con la LH la producción de andrógenos por las células ováricas37 y la
hiperinsulinemia condiciona mayor producción de andrógenos en mujeres con
hiperandrogenismo.5,38 Los dos principales componentes fisiopatológicos del SOP, el
exceso de LH producto de la disfunción gonadotrópica y la hiperinsulinemia resultante de
la resistencia a la insulina, interaccionan en su funcionamiento y ambos procesos generan
hiperandrogenemia.26,39,40

5. Un estudio de imagen que puede ayudar en el diagnóstico es:

a) Gammagrama tiroideo
b) Ultrasonido pélvico
c) TC de cuello
d) Nueva glucosa de ayuno

La presencia de ovarios poliquísticos se determina actualmente por ultrasonido, aunque

también es posible hacerlo por otros métodos diagnósticos. Se ha propuesto una imagen
característica del ovario poliquístico, como la presencia de más de doce quistes menores
de 10 mm en la periferia de uno o ambos ovarios, y aumento del volumen ovárico mayor de
10 mm3 ; 18,24 sin embargo, no se han validado perfectamente los criterios morfológicos
característicos de la poliquistosis ovárica. Los criterios diagnósticos actuales del SOP18
mencionan que se deben descartar otros trastornos endocrinos como la hiperplasia
suprarrenal congénita, principalmente la deficiencia no clásica (tardía) de 21-hidroxilasa, la
cual se diagnostica con un valor de 17α-hidroxiprogesterona, basal o estimulado con
corticotropina, mayor de 10 ng/mL.25 También se debe descartar la presencia de tumores
productores de andrógenos, la hiperprolactinemia, el hipotiroidismo, el síndrome de
Cushing, y el síndrome compuesto por hiperandrogenismo-resistencia a la insulina-
acantosis nigricans (HAIRAN).1

Síndrome de ovario poliquísticos Posición de la Sociedad Mexicana de Nutrición y

Endocrinología
Revista de Endocrinología y Nutrición Vol. 14, No. 1 Enero-Marzo 2006 pp 7-12
 Universidad La Salle
Facultad Mexicana de Medicina
Curso de Extensión Universitaria para la Preparación del Examen Nacional para
Aspirantes a Residencias Médicas

Caso clínico 2 semana Santa y de Pascua

Se trata de R/N de 48 hrs. Producto G: I, madre 21 años, sana, control prenatal irregular.
Con antecedentes de dos USG gestacionales normales. Producto obtenido por parto eutócico
a las 37 SDG. Peso 2,200g, Talla 46 cms, APGAR 7/8, PC 36 cms, fontanela anterior amplia,
con hepatoesplenomegalia por lo que es referida a su servicio.
Exploración. Peso 2,150gr, Talla 46 cms, PC 37 cms. Fontanela anterior 5X3 cms. Borde
hepático palpable 4-4-4 cms bajo borde costal, esplenomegalia 3 cms bajo borde costal.
Adenopatías palpables de 0.5 cms submaxilares, axilares e inguinales. Resto sin datos que
comentar.

1.- De acuerdo a los datos obtenidos, el diagnóstico más probable es:

a) Toxoplasmosis
b) Rubéola
c) Sífilis
d) Herpes

El Toxoplasma gondii, un protista del filo apicomplejos. Toxoplasma pertenece al supergrupo

Chromalveolata, primer rango Alveolata y en el segundo rango a los Apicomplexa, que incluye a
los géneros Eimeria, Isospora y Criptosporidium, un grupo de parásitos en los cuales la
esquizogonia y la esporogonia tienen lugar exclusivamente en células epiteliales del intestino
en un solo hospedero (coccidias homoxenos). El Toxoplasma se caracteriza por la esquizogonia
y esporogonia que tienen lugar en el epitelio intestinal de un hospedero (los felinos) y por una
reproducción asexuada que puede ocurrir en cualquier tejido y en un espectro amplio de
hospederos (heteroxeno facultativo). Es un parásito intracelular obligado. La enfermedad es
considerada una zoonosis, es decir, existe normalmente en otros animales, pero puede ser
transmitida a seres humanos. De hecho, los hospedadores definitivos son los miembros de la
familia Felidae; y de ésta, sólo en 2 géneros que incluyen 7 especies, entre ellas el gato (Felis
catus, Felis domestica).
Ciclo vital de Toxoplasma gondii: el gato es el huésped definitivo (1) (donde el parásito se
reproduce), el gato se infecta e infesta a otros animales por los ooquistes tisulares. El hombre
se infecta consumiendo ooquistes liberados con las heces (3) o bien al ingerir carne cruda
contaminada (2).

Signos y síntomas antes del diagnóstico o durante el curso de toxoplasmosis congénita

%
Signos y síntomas Enfermedad neurológica a Enfermedad generalizada b
n=100 n=44
Coriorretinitis 94 66
LCR anormal 55 84
Anemia 51 77
Convulsiones 50 18
Calcificaciones IC 50 4
Ictericia 29 80
Hidrocefalia 28 0
Fiebre 25 77
Esplenomegalia 21 90
Linfadenopatia 17 68
Hepatomegalia 17 77
Vómito 16 48
Microcefalia 13 0
Cataratas 5 0
Glaucoma 2 0
Rash 1 25
a: undiagnosed neurologic ds 1st year
b: undiagnosed no neurologic disease first 2 month

2. – Establecido su diagnóstico sabemos que, la triada clásica de esta patología es:

a) Hidrocefalia, coriorretinitis, calcificaciones intraparenquimatosas

b) Cataratas, cardiopatía, sordera neurosensorial
c) Lesiones mucocutáneas, periostitis, osteocondritis
d) Vesículas, queratoconjuntivitis, encefalitis

• Sintomatología. La tríada clásica de la toxoplasmosis congénita es la presencia de

coriorretinitis, hidrocefalia y calcificaciones cerebrales. Se observa cuando la
infección se produce en los primeros meses de la gestación y ocasiona graves secuelas
visuales y neurológicas en el niño. Otros síntomas menos frecuentes y específicos que
pueden aparecer en el recién nacido son ictericia, hepatoesplenomegalia,
trombocitopenia y pleocitosis en el LCR. Existen formas más larvadas de afectación
retinocoroidea que pueden aparecer a partir del primer año de vida.

Las pruebas serológicas de laboratorio, constituyen el medio primario de confirmación

diagnóstica, pero los resultados deben ser interpretados cuidadosamente considerando el
siguiente:

La IgG específica alcanza concentraciones pico 4 a 8 semanas después de la infección y se

mantienen positivos indefinidamente.

La IgM específica puede detectarse 2 semanas después de la infección, alcanzan la

concentración pico a las 4 semanas después de la infección y a partir de este momento
empiezan a declinar. Habitualmente dejan de ser detectables de 24 a 36 semanas.

Ocasionalmente la IgM puede ser detectable hasta 2 años después del cuadro inicial.
La detección de IgM debe realizarse en laboratorios especializados con la prueba bien
estandarizada ya que es muy común la obtención de falsos positivos y falsos negativos.

La seroconversión o la elevación del cuadruple en el título de anticuerpos IgG específicos

sugieren infección adquirida recientemente.

Los pacientes con seroconversión y aquellos con elevaciones del cuádruple en los títulos, deben
titularse para determinación de IgM.

Los anticuerpos maternos del tipo IgG contra Toxoplasma, dejan de ser detectables de los 6
a 12 meses de vida del producto.

Lesión típica de la coriorretinitis por toxoplasma

3.- Se realiza la valoración del paciente y posteriormente se decide realizar tomografía axial
computarizada, los hallazgos que se esperan encontrar son:

a) Atrofia córtico subcortical

b) Datos de vasculitis en lóbulo temporal
c) Calcificaciones intraparenquimatosas
d) Edema cerebral leve

La hidrocefalia es causada por la obstrucción del acueducto de Silvio. Las calcificaciones

intracraneales, son difusas bilaterales y se incrementan en número y tamaños; se han descrito
dos tipos de calcificaciones; redondas y lineales, las primeras son múltiples c y se sitúan
principalmente en el área periventricular de la región occipitoparietal y occipitotemporal, las
lineales se sitúan a nivel de los ganglios basales (2).
 Figura 278.1. TC cerebral en neonato con toxoplasmosis que muestra muchas
calcificaciones intraparenquimatosas y periventriculares.

4.- Así mismo se solicitan exámenes de laboratorio, el hallazgo característico de esta patología
es:

a) Hiperglucemia
b) Proteinorraquia de 1gr/dl
c) Leucocitosis a expensas de segmentados
d) Anemia microcítica normocrómica

Las manifestaciones generales son: retraso del crecimiento intrauterino, distermias y

prematurez, ésta ocurre en el 25 % -50 % de los pacientes asintomáticos (1,5,8). A nivel del
sistema nervioso central pueden observarse fontanela anterior abombada, encefalitis,
hidrocefalia, microcefalia, calcificaciones intracraneales, convulsiones, hemiplejías, hipotonía.
El líquido cefalorraquídeo muestra un color xantocrómico, pleocitosis linfocítica e
hiperproteinorraquia. Una proteinorraquia (proteínas en liquido cefalorraquideo) muy elevada
es un sello de toxoplasmosis congénita.

5.- Se confirma el diagnóstico inicial, el tratamiento de elección en ésta patología:

a) Aciclovir, ácido fólico

b) Ganciclovir
c) Penicilina G sódica cristalina
d) Pirimetamina, sulfadiazina, ácido fólico
TRATAMIENTO

La toxoplasmosis, como causa de aborto habitual, es motivo de controversia, por lo que la

infección debe ser cuidadosamente demostrada en el laboratorio, antes de indicar el
tratamiento.

Los más importantes son la pirimetamina, sulfonamidas, cotrimoxazol y espiramicina. La

actividad de esta última, queda limitada a los taquizoitos, pues no atraviesa la membrana del
quiste y, por tanto, no actúa sobre los bradizoitos. No obstante, algunos autores señalan que
la espiramicina sí puede penetrar en el interior del quiste. El tratamiento de elección es la
asociación de pirimetamina y sulfonamidas.

La pirimetamina se absorbe por vía oral, penetra bien en el líquido cefalorraquídeo (LCR) y
bloquea el paso del ácido fólico o folínico. Es depresor de la médula ósea y puede ocasionar
trombocitopenia y a veces anemia y leucopenia, por lo que en el transcurso del tratamiento
deben realizarse controles de sangre periférica 2 veces por semana. Para evitar su efecto
tóxico, puede asociarse ácido fólico por vía oral. Es eficaz una combinación de pirimetamina y
sulfadiacina para inhibir la replicación de trofozoitos y la posible diseminación durante los
períodos en que se administran corticosteroides. Las sulfamidas impiden la síntesis de ácido
fólico. Las más activas son: la sulfadiacina Las sulfonamidas triples (sulfadiacina,
sulfameracina y sulfametacina). Se comporta de forma sinérgica con la pirimetamina. El
sulfixosazol es ineficaz. La sulfadiacina puede sustituirse por sulfonamidas triples (triple
sulfa).

El cotrimoxazol (trimetropim más sulfametoxazol) ha probado ser eficaz en animales in vitro,

pero existen pocos datos sobre su eficacia en toxoplasmosis humanas. En todo caso, su
actividad es inferior a la de la asociación de pirimetamina y sulfadiacina o pirimetamina y
sulfonamidas triples.

La espiramicina es menos tóxica, aunque menos activa que la pirimetamina. Puede emplearse
asociada con ésta o con las sulfamidas y es el fármaco de elección para el tratamiento de la
toxoplasmosis en el embarazo. Desafortunadamente, no atraviesa la placenta y por lo tanto,
no trata al niño. Se puede usar en el niño recién nacido cuando tiene toxoplasmosis congénita.

Tratamiento
Toxoplasmosis adquirida
Niños: Pirimetamina 2mg / kg / día por
3 días, continuar con 1 mg / kg / día
(máximo 25 mg/día) por 4 semanas
+
Sulfadiazina 100 a 200 mg / kg/ día
3 a 4 semanas
O
Pirimetamina 2 mg / kg / día por
3 días, continuar con 1 mg / Kg / día
por 4 semanas
 +
Espiramicina 50 a 100 mg al día
+
Sulfadiazina 1 a 1.5 mg cada 12 horas

Tratamiento
Toxoplasmosis congénita
Pirimetamina dosis inicial: 2mg / kg /día por 2 días, continuar con 1 mg / kg / día durante
2 a 6 meses, posteriormente continuar con la misma dosis lunes, miércoles y viernes hasta
completar un año.
+
Sulfadiazina 100 mg / Kg /día cada 12 horas por un año.
+
Ácido folínico 5 a 10 mg, 3 veces a la semana por 1 año.

González SN, Saltigeral SP, Macias PM: Infectología Neonatal Segunda Edición 2006 McGraw
Hill. Capitulo 35, paginas 301-306.

Tay ZJ. Lara AR, Velasco CO, Gutiérrez QM. Patología Médica. Méndez Editores. 6ª. Ed,
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Manual departamental del Departamento de Microbiología y Parasitología. Fascículo IV de

Parasitología. Universidad Autónoma de México, 2001.

Smith CM, Reynard AM. Farmacología Ed. Panamericana, 1997, pp 862-884.

Botero D and Restrepo M. Parasitosis humanas. Corporación para investigaciones Biológicas.

2ª. Ed, 1992.
 Universidad La Salle
Facultad Mexicana de Medicina
Curso de Extensión Universitaria para la Preparación del Examen Nacional para
Aspirantes a Residencias Médicas

Caso clínico 3 semana Santa y de Pascua

Masculino escolar de 11 años de edad, sin antecedentes de importancia para el padecimiento

actual. Inicia hace 14 días con rinorrea hialina, tos en accesos, adinofagia, cefalea y febrícula.
Es atendido por facultativo quién indica manejo sintomático con discreta mejoría. Hace 5 días
inicia con dolor dental, la rinorrea se torna mucopurulenta con incremento de eventos de tos
de predominio nocturno. A la exploración presenta faringe hiperémica con descarga posterior,
halitosis, narinas con moco purulento.

1.- El diagnóstico más probable del menor es:

a) Faringoamigdalitis bacteriana
b) Sinusitis aguda
c) Difteria
d) Faringoamigdalitis viral

Recuerdo anatómico.
Se definen los senos paranasales como expansiones de la cavidad de las fosas nasales en
los huesos craneales que las limitan. Podemos dividirlos en 2 grupos:

1. Anteriores:
• Seno maxilar.
• Celdas etmoidales anteriores.
• Seno frontal.
2. Posteriores:
• Celdas etmoidales posteriores.
• Seno esfenoidal.
Los senos paranasales anteriores drenan en el meato medio, y su inflamación produce una
sinusitis anterior, mientras que los posteriores drenan en el meato superior, y su inflamación
ocasiona una sinusitis posterior.
 Seno maxilar
Es el de mayor tamaño (15 ml aprox.) y el que más frecuentemente presenta patología. La
apertura del orificio de drenaje es antigravitatoria, lo que propicia su patología (sinusitis). El
techo del seno es el suelo de la órbita, la pared interna es la externa de la fosa nasal, la anterior
contiene el agujero infraorbitario, la posterior separa el seno de la fosa pterigopalatina, por
donde discurre la arteria maxilar, ramas del trigémino y el ganglio pterigopalatino. El suelo está
en relación con los alveolos dentarios (sinusitis dentógenas).

Seno frontal.
Con capacidad variable, de 4 a 7 ml. Asimétricos. Pueden presentar tabicaciones, que
favorecen las infecciones. Desemboca en el meato medio, en el infundíbulo del hiato semilunar.
Su suelo forma parte del techo de la órbita y la pared posterior forma parte de la fosa craneal
anterior. Puede dar complicaciones orbitarias si se infecta.

Laberinto, seno o celdillas etmoidales.

Son cavidades neumáticas (6-10, con volumen de 2-3 ml.) desarrolladas en las masas
laterales del etmoides. Son una vía de abordaje para la hipófisis. Por arriba limitan con la fosa
craneal anterior, lateralmente están separadas de la órbita por la lámina papirácea. Es
importante recordar que el etmoides presenta relaciones con el endocráneo.

Seno esfenoidal.
Es el más posterior. Se sitúa en el cuerpo del esfenoides. Su pared superior limita con la
fosa cerebral media y anterior. En vecindad se sitúan el quiasma y los agujeros ópticos. En su
techo se sitúa la silla turca con la hipófisis, y ésta es la vía de abordaje neuroquirúrgica durante
la hipofisectomía. La pared lateral del seno se relaciona con el seno cavernoso y por tanto con
la arteria carótida interna, y con el II, III, IV, V y VI pares craneales. El suelo es el techo de
la faringe y de las coanas. La infección de ese seno puede originar una trombosis con alta
mortalidad.

SINUSITIS.
Las inflamaciones de los senos paranasales constituyen una afección frecuente, aunque
generalmente banal, y con frecuencia son una extensión de la patología de las fosas
nasales. Aproximadamente un 5 % de la población padece en algún momento una sinusitis crónica.
El seno más afecto es el maxilar, seguido del etmoides, frontal y esfenoidal: Durante el
periodo pediátrico los senos más afectados son los etmoidales.
CLASIFICACIÓN:

- Sinusitis aguda: Duración menor a 4 semanas

- Sinusitis subaguda: Duración: 4 a 12 semanas
- Sinusitis crónica: Duración superior a 12 semanas con posibles reagudizaciones. Los
pacientes presentan síntomas respiratorios persistentes (tos, rinorrea...) con síntomas de
sinusitis aguda en las reagudizaciones. Generalmente se asocian a otras patologías: alergias,
poliposis, alteraciones estructurales...

Sintomatología:

1) Cefalea: en general orbital, frontal y premaxilar;

2) Sensación de pesadez frontoorbital, refiere que al agacharse se manifiesta con mayor
intensidad;
3) Rinorrea purulenta abundante uni o bilateral. Puede ir acompañando o no a 1 y 2. El paciente
refiere con acento la abundante cantidad de mucosidad expelida por nariz o deglutida desde
cavum;
4) Trastornos visuales vagos: En general son motivo de consulta con Oftalmología, se quejan
de visión insuficiente, malestar ocular indefinido, a veces dolor en órbitas;
5) Insuficiencia respiratoria nasal, determinada por la congestión que produce el cuadro
sinusal;
6) Hiposmia prolongada, generalmente asociada a CVAS permanente;
7) Tos o catarro de vías respiratorias inferiores: deglución de secreciones, respiración
bucal por insuficiencia respiratoria nasal parcial o completa;

8) Sensación de oídos tapados: relacionable con obstrucción tubaria secundaria a CVAS;

9) Disfonía recidivante: asociada con antecedente de CVAS a repetición o constantes;

10) Edema facial premaxilar: es indicativo de una sinusitis aguda;
11) Halitosis: síntoma muy habitual pero que pasa desapercibido, pocas veces es referido en
la consulta por el propio paciente, generalmente lo refiere el familiar acompañante;
12) Epistaxis: en general se relacionan más con las rinitis puras que con las sinusitis, no
obstante como toda sinuitis entraña una rinitis asociada, suelen verse episodios por lo general
no importantes;
13) Edema o abceso periorbitario: relacionado con sinusitis etmoidal, habitualmente niños,
menos frecuentemente en adolescentes.

Criterios:
 Criterios mayores: Algia facial, obstrucción nasal, rinorrea posterior,
hipósmia, rinorrea purulenta a la rinoscopia.
 Criterios menores: Cefalea, fiebre, halitosis, astenia, dolor dental, plenitud
ótica.
2.- El agente etiológico más probable en éste caso es:

a) S. aureus
b) Streptococcus pneumoniae
c) Streptococcus pyogenes
d) Bordetella pertussis

Los microorganismos implicados son:

• Bacterias: Streptococos pneumoniae y Haemophilus Influenza son responsables de más

del 50% de los casos de sinusitis aguda en adultos y niños. La Moraxella Catarralis,
rara en adultos, es la tercera causa en niños. Un 10% de los casos en adultos pueden
ser debido a anaerobios. Una infección polimicrobiana anaerobia sugerirá en el adulto
una enfermedad dental subyacente. Streptococo pyogenes, Stafilococo aureus y
Gram- como Pseudomona aeruginosa, E. Coli y Klebsiella spp son raramente
encontradas. El Stafilococo aureus es más frecuente en procesos crónicos que en
agudos.
• Hongos: Aspergillus spp, Zygomices, Phaeohyphomyces. Su papel en pacientes
inmunocompetentes no está claro; sin embargo, en inmunocomprometidos
(cetoacidosis diabética fundamentalmente) obliga a tratamiento inmediato, médico y
quirúrgico.
• Virus: Rhinovirus, Virus Influenza y Parainfluenza son los más comunes. Son los
microorganismos más habituales en síntomas sinusitis-like.

Bacterias Intervalo de aislamientos

%
Adultos Niños
S. pneumoniae 20-43 35-42
H. influenzae 22-35 21-28
Streptococcus spp.* 3-9 3-7**
Anaerobios 0-9 3-7
M. catarrhalis 2-10 21-28
S. aureus 0-8
Otras*** 4
Tomado de Antimicrobial Treatment Guidelines for Acute Bacterial Rhinosinusitis,
2000.
*Incluyendo S. pyogenes. **S. pyogenes. ***Enterobacterias, P. aerugi -
nosa, etc. (Gwaltney 1996)
Bibliografía:
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rhinosinusitis. [Internet].Boston: New England Medical Center; 1999. [acceso 18/5/ 2004].
•Agency for Health Care Policy and Research. Diagnosis and Treatment of Uncomplicated
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[Internet].Revised november 2001. [acceso 18/5/ 2004].
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•American College of Physicians-American Society of Internal Medicine-Medical Specialty
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•Brunton SA. Managing acute maxillary sinusitis in the family practice. J Fam Pract. 2003
Supplement October; 4-11.

3. Establecido su diagnóstico, el tratamiento de primera elección en éste paciente es:

a) Trimetroprim/Sulfametoxazol
b) Ampicilina
c) Amoxicilina
d) Penicilina V potásica

La Amoxicilina es considerada el antibiótico de elección. Numerosos estudios no han

encontrado mejores resultados con otros antibióticos que presentan teóricamente ventajas
con respecto a gérmenes productores de betalactamasas. No obstante, siempre habrá que
considerar los patrones locales de resistencia de los patógenos y el uso reciente de
antibióticos en el paciente. Puede considerarse la Amoxicilina a altas dosis 3/4 grs. día debido
a la posibilidad de resistencia intermedia del neumococo.

En caso de remisión parcial de los síntomas se recomienda continuar con el mismo antibiótico
10 días más. No hay ensayos clínicos controlados que evidencien la eficacia de esta actuación
que es recomendada por numerosos expertos
En caso de fracaso con el antibiótico de primea línea, debemos prescribir otro que cubra las
resistencias bacterianas observadas ocasionalmente en las sinusitis agudas. Diversos estudios
sugieren que el fallo de la terapia puede ser debido a bacterias productoras de
betalactamasas, anaerobios o estafilococos. Se podría considerar la combinación Amoxicilina
+ Ácido clavulánico, que presenta significativamente más efectos adversos que las
Cefalosporinas, y la cefuroxima, que poseería entre éstas el mejor espectro para los
microorganismos implicados. Dada su similar eficacia, las diferencias en los efectos adversos
y costes deberían ser consideradas cuando se realice la elección de un antimicrobiano de
segunda línea. Las nuevas quinolonas, Levofloxacino y Moxifloxacino deben quedar reservadas
para pacientes con alergia a betalactámicos o en caso de fracaso reciente a antibióticos. El
Ciprofloxacino no cubre adecuadamente el Streptococo pneumoniae y no debería ser usado
rutinariamente en el manejo de la sinusitis aguda.

En caso de alergia a betalactámicos utilizaremos macrólidos y nuevas quinolonas (levo y

Moxifloxacino), teniendo en cuenta el aumento de resistencias que se registran a los primeros.

En los pacientes sin respuesta tras tres semanas de continua terapia antibiótica debe ser
enviado a ORL para descartar una patología estructural.

En las sinusitis agudas de origen dentario se debe considerar de entrada la Amoxicilina/ Ácido
clavulánico o la clindamicina.

La cirugía de drenaje en el proceso agudo estaría indicada en casos de complicaciones, intenso

dolor o mala respuesta al tratamiento médico.

En las sinusitis recurrentes se recomienda segunda línea de terapia si hay menos de 6 semanas
de intervalo entre episodios. En caso de intervalos superiores a 6 semanas se recomiendan
antibióticos de primera línea.

En la sinusitis crónica pueden utilizarse antibióticos durante 21 días, no estando recomendado

cursos repetidos de antibióticos. Pueden utilizarse Amoxicilina/ Ácido clavulánico o
clindamicina para Staphylococcus aureus y anaerobios. Hay que considerar el posible
beneficio de corticoides nasales. Los antihistamínicos pueden tener interés en caso de claro
componente alérgico.

Tratamiento quirúrgico. Queda limitado a procesos que no ceden con tratamiento médico, en
caso de complicaciones, así como para la corrección de factores locales que favorecen el
bloqueo del complejo ostiomeatal.

Las técnicas empleadas comprenden la cirugía endoscópica, cada vez más usada, y las
técnicas externas poco utilizadas actualmente.

Niños. Al tratar a los niños se debería prever el alto o bajo riesgo de resistencia a
penicilinas en función de:

• Si ha recibido antibióticos en los 30 días previos,

 • Estancia en guarderías
• Menor de 2 años
• Exposición al humo de tabaco.

1. Bajo riesgo: Amoxicilina a dosis usuales durante 7-10 días es un tratamiento inicial
adecuado.
2. Alto riesgo: Amoxicilina a altas dosis (90 mg/kg/d) o Amoxicilina + Ácido clavulánico
como primera línea de tratamiento.
3. Como segunda línea de tratamiento podrían valorarse Amoxicilina/ Ácido clavulánico
y la cefuroxima. También el cefprozil y la cefpodoxima se pueden considerar.
4. Como tercera línea en caso de fallo podría considerarse la clindamicina y la cefixima

En casos de alergia a penicilinas se utilizan los macrólidos: Eritromicina, Claritromicina y

Azitromicina.

4. La recomendación aceptada en el tiempo de tratamiento para esta patología es:

a) 5 días
b) 7 días
c) 8 días
d) 7 días más después de desaparecer la sintomatología

Tratamiento Antibiótico:

- Amoxicilina como primera elección, en alérgicos a betalactámicos puede emplearse

fluorquinolonas como el levofloxaciono y el moxifloxacino (en adultos), dado el elevado
número de resistencias del neumococo a algunos macrólidos.
- Cefalosporinas de 2ª generación (cefuroxima axetilo o cefpodoxima proxetilo)
- En pacientes con infección grave con mala respuesta al TTO inicial, sospecha o presencia de
complicación se debe recurrir al TTO vía parenteral con cefalosporinas de 3ª generación
(ceftriaxona o cefotaxima [iv], que puede asociarse a vancomicina.
- En caso de sinusitis odontógenas deben emplearse ATB con actividad frente a anaerobios o
recurrir a asociaciones de amoxicilina con metronidazol.
5
La duración del tratamiento debe ser entre 10-14 días y en general se recomienda mantener
el ATB 7 días después de haber obtenido la mejoría clínica.

BIBLIOGRAFIA RECOMENDADA:

- 1. Otorrinolaringología y patología cervicofacial. Ignacio Cobeta. Ars Médica,

2003.
- 2. Tratado de Otorrinolaringología y Cirugía de cabeza y cuello. Carlos Suarez y
cols. Ed. Panamericana. 2007. Tomo 1.

5. Dentro de las complicaciones más importantes que podemos encontrar en ésta patología
es:

a) Absceso periamigdalino
b) Mastoiditis.
c) Hipoglucemias.
d) Celulitis periorbitaria

COMPLICACIONES: (Requieren ingreso)

- OCULO-ORBITARIAS: Generalmente secundarias a etmoiditis. Existen 5 grados en

función de las alteraciones oculo-motoras y visuales: celulitis preseptal, orbitaria, absceso
subperióstico, absceso orbitario y trombosis del seno cavernoso.
- CRANEALES (mastoiditis) /ENDOCRANEALES: Abscesos cerebrales (frontal y
frontoparietal), meningitis, empiema subdural, trombosis del seno cavernoso y del seno
lateral.

MANIFESTACIONES CLÍNICAS QUE SUGIEREN COMPLICACIONES:

- Presencia de dolor ocular coincidente con los movimientos oculares.
- Proptosis. Quemosis. Ptosis. Midriasis
- Limitación de la motilidad ocular
- Diplopia. Pérdida de visión
- Deterioro cognitivo o síntomas de focalidad neurológica.
- Afectación de pares craneales
- Cefalea intensa brusca, que impide la conciliación del sueño y que no responde a
tratamiento analgésico.
- Nauseas, vómitos. Rigidez de nuca.
- Otalgia. Enrojecimiento retro-auricular
Tras la sospecha clínica el diagnostico se confirma a través de la realización de pruebas de
imagen (TAC, RMN, angiografías) y/o punción lumbar.
1 En niños menores de 2 años, que van a guarderías, que han recibido tratamiento antibiótico
en los 30 días previos o que están expuestos al humo del tabaco se recomienda tratamiento
con Amoxicilina a dosis altas (90mgrs/Kg./día) o Amoxicilina+Clavulánico como primera elección
BIBLIOGRAFÍA:

1. Gwaltney JM Jr. Acute community-acquired sinusitis. Clin Infect Dis 1996; 23; 1209
Hamory BH, Sande MA, Sydnor A Jr et al. Etiology and antimicrobial therapy of acute
maxillary sinusitis. J Infect
Dis 1979; 139:197
3. Piccirillo JM. Clinical practice. Acute bacterial sinusitis. N Engl J Med 2004; 351:902
4. Hicker JM, Bartlett JG, Besser RE et al. Principles of appropriate antibiotic use for
acute rhinosinusitis in adults:
Background. Ann Intern Med 2001; 134:498
5. Williams JW Jr, Aguilar C, Cornell J et al. Antibiotics for acute maxillary sinusitis.
Cochrane Database Syst Rev
2003: CD000243
6. Piccirillo JF, Mager DE, Frisse ME et al. Impact of first-line vs second-line antibiotics for
the treatment of acute
uncomplicated sinusitis. JAMA 2001; 286:1849
 Universidad La Salle
Facultad Mexicana de Medicina
Curso de Extensión Universitaria para la Preparación del Examen Nacional para Aspirantes
a Residencias Médicas

Caso clínico 4 semana Santa y de Pascua

Se trata de paciente masculino de 30 años de edad, deportista de alto rendimiento, acude a

consulta por presentar un cuadro diarreico de tres días de evolución, entre 6 y 8 evacuaciones
al día, abundantes, líquidas, sin presencia de moco o sangre. Presentó vómito en dos ocasiones al
inicio, y en las últimas horas ha presentado mareo. Niega fiebre, y cómo único antecedente de
importancia refiere haber asistido a competencia de triatlón a un conjunto turístico cerca de
Nueva Delhi la semana previa al padecimiento actual.

1. De acuerdo a los s antecedentes usted sospecha que la causa de la diarrea está provocada por:

a) Shigella flexneri
b) Giardia intestinalis
c) Gnatostoma spinigerum
d) Vibrio cholerae

El Cólera es una enfermedad originaria del Asia, se considera su cuna la región del Delta del
Ganges; desde esta zona se difundía por toda el Asia, África, atravesando toda Europa y hasta
América Durante el Siglo XIX terribles pandemias azotaron todas las regiones de la tierra,
principalmente Asia, África y Europa, causando gran mortalidad. En 1817, se presenta la epidemia
en la India que se extiende en Asia, hasta Pekín y Japón, y por el occidente hasta Astrakan y
Costa Africana, epidemia que persistió durante seis años, produciendo grandes estragos sobre
todo en la India.

Se presenta en forma de un bastoncito de 1.5 Am a 2.5 Am de largo y 0.2 - 0.4 Am de ancho,

ligeramente encorvado. En ocasiones este encorvamiento es mínimo apareciendo entonces como
verdaderos bacilos. También se les denomina bacilos en coma.

El Vibrio cholerae es muy móvil, por un flagelo polar, y es considerado como el más móvil de todas
las especies patógenas. Son aerobios o anaerobios facultativos, gram-negativos, fermentan
carbohidratos sin producción de gas, no producen hidrógeno sulfurado y son oxidasa, manitol,
indol, lisina-descarboxilasa positivos.
NORMA Oficial Mexicana NOM-016-SSA2-1994

El cólera es una infección intestinal aguda causada por el Vibrio cholerae O1 y O139, que se
transmite al hombre por la ingesta de agua y alimentos contaminados por este microorganismo.
La enfermedad se presenta en personas de cualquier edad y se caracteriza por diarrea
abundante y vómito que puede llegar a la deshidratación, la cual puede evolucionar hasta el
choque hipovolémico y causar la muerte.
Definiciones y abreviaturas
Para los efectos de esta norma se entiende por:
3.1 Caso sospechoso de cólera, a todo enfermo de diarrea que presente las siguientes
características:
3.1.1 En áreas donde no se haya demostrado o se desconozca la circulación de V. cholerae O1 u
O139: todo enfermo de diarrea que tenga cinco años de edad o más, que presente cinco
evacuaciones o más en 24 horas y cuyo cuadro diarreico tenga una evolución menor a cinco días.
3.1.2 En áreas donde se ha demostrado la circulación de V. cholerae O1 u O139 en los últimos
90 días o en las comunidades ubicadas dentro del área de los cercos epidemiológicos se
considerará como sospechoso: toda persona con diarrea no mayor a cinco días de evolución,
independientemente de su edad.
3.2 Caso confirmado de cólera, a todo enfermo en el que se aísle mediante cultivo bacteriológico,
en materia fecal o contenido gastrointestinal V. cholerae O1 y/o O139.
Los casos en que se demuestra la presencia de antígenos bacterianos, mediante pruebas rápidas
(Cholera-Smart, CoaVich, Cholera-Screen y otras) deberán ser reconfirmados mediante el
aislamiento bacteriológico del microorganismo, y
A quien se demuestre seroconversión a anticuerpos vibriocidas o antitoxina colérica.
3.3 Contacto, a toda persona que, en el hogar, lugar de trabajo o sitio de reunión, haya
compartido, preparado o manipulado alimentos, bebidas, agua o hielo de los casos sospechosos o
confirmados en los cinco días previos al inicio de la enfermedad.
3.4 Brote de cólera, a la presencia de dos o más casos confirmados relacionados
epidemiológicamente entre sí o la presencia de un caso en un área donde no se ha demostrado la
existencia previa del padecimiento.
3.5 Defunción por cólera, al fallecimiento de un caso confirmado hasta dos semanas posteriores
al inicio de las manifestaciones clínicas y en cuyo certificado de defunción aparezcan como causa
básica o asociada los siguientes términos:
Gastroenteritis o diarrea más deshidratación Gastroenteritis Diarrea más desequilibrio
hidroelectrolítico.
3.6 Caso hospitalizado por cólera, a toda persona a la que se brinde atención médica en un
establecimiento de salud, formal o improvisado y que permanezca en el mismo 24 horas y en
quien se aísle o demuestre Vibrio cholerae O1 u O139, como se menciona en el punto 2.2 de la
presente
Norma Oficial Mexicana.
1. Ryan KJ; Ray CG (editors) (2004). Sherris Medical Microbiology (4th ed. ed.). McGraw Hill.
ISBN 0838585299.
2. Faruque SM; Nair GB (editors). (2008). Vibrio cholerae: Genomics and Molecular Biology.
Caister Academic Press. ISBN 978-1-904455-33-2 . http://www.horizonpress.com/vib.

Diario Oficial de la Federación.

Sufragio Efectivo. No Reelección.
México, D.F., a 28 de julio de 2000.- El Presidente del Comité Consultivo Nacional de
Normalización de Prevención y Control de Enfermedades, Roberto Tapia Conyer.- Rúbrica.

2. Se decide administrar tratamiento antimicrobiano. El fármaco que está recomendado para

ésta patología en la Norma Oficial Mexicana para adultos es:

a) Ampicilina
b) Doxiciclina
c) Ciprofloxacino
d) Nitazoxanida

8.7.2 La afectación multiorgánica aguda se previene mediante la vigilancia estrecha del

paciente, el suministro correcto de soluciones y el tratamiento eficaz del estado del choque.
8.8 El tratamiento complementario con antimicrobianos por vía oral para los casos sospechosos
confirmados, contactos y portadores de Vibrio cholerae O1 es el siguiente:
8.8.1 ADULTOS (MAYORES DE 15 AÑOS)
Doxiciclina 300 mg vía oral en dosis única.
8.8.2 NIÑOS
8.8.2.1 De 10 a 14 años: Doxiciclina 200 mg vía oral en dosis única.
8.8.2.2 De 5 a 9 años: Doxiciclina 100 mg vía oral en dosis única.
8.8.2.3 Menores de 5 años: Eritromicina 30 mg/kg de peso por día, dividida en tres dosis
durante tres días.
8.8.3 Sólo en caso de no contar con los antimicrobianos arriba mencionados se utilizarán los
siguientes antimicrobianos:
8.8.3.1 Tetraciclina: Adultos 500 mg cada seis horas por tres días, o
8.8.3.2 Trimetoprim-Sulfametoxazol: Adultos: dos tabletas de 80 mg de trimetoprim/400
mg de sulfametoxazol cada 12 horas, por cinco días; Niños: suspensión en base a una dosis de
trimetoprim 8-10 mg/kg de peso, dividida en dos dosis durante cinco días.
9. Medidas de seguridad biológica
9.1 Los pacientes con diagnóstico de cólera que requieren tratamiento hospitalario, se
manejarán con la técnica indicada para enfermedades gastrointestinales transmisibles:
9.1.1 El personal de salud se lavará las manos antes y después de explorar a un paciente.
9.1.2 Uso de guantes desechables cuando se tenga contacto con excretas, fomites y
desechos.
9.1.3 Utilización de ropa y sábanas limpias cuando se atiende a los pacientes.
9.1.4 Los orinales y cómodos serán de uso individual y se desinfectarán después de ser
usados.
9.1.5 Los sanitarios para uso de los enfermos serán desinfectados por lo menos tres veces
al día con soluciones de hipoclorito de sodio al 6%.
9.2 La ropa de cama, la de los enfermos y la usada por el personal que los atienda se
depositará en bolsas de plástico, rotuladas con la leyenda "Material Contaminado" para
posteriormente ser remojada durante 30 minutos en agua hiperclorada, la cual se prepara
añadiendo un litro de solución de hipoclorito de sodio al 6% a 100 litros de agua.
Posteriormente se lavarán con agua y jabón.
9.3 Las excretas de los pacientes con cólera se tratarán con hipoclorito de sodio al 6%. Se
calcula una quinta parte del volumen de las excretas, se añade esta cantidad de cloro y se
dejan reposar por 30 minutos antes de ser vaciadas al drenaje o letrinas. En caso de no
existir drenaje, las excretas se cubrirán con una capa de cal viva y se enterrarán. En el
registro final de aguas residuales de los hospitales se colocará un goteo de hipoclorito de
sodio al 6%.

NORMA Oficial Mexicana NOM-016-SSA2-1994, Para la vigilancia, prevención, control,

manejo y tratamiento del cólera.

3. El evento a nivel de la membrana del enterocito que determina el aumento en el contenido

de la luz intestinal es:

a) Ruptura de las uniones intercelulares

b) Apertura de los canales de cloro
c) Apertura del cotransportador sodio-glucosa
d) Inactivación de la ATPasa Na-K
Respuesta 3 y 4 juntas.

4. Lo anterior está mediado por el aumento del siguiente compuesto intracelular:

a) CMPC
b) CMPC
c) AMPc
d) GMPc

FISIOPATOGENIA:
Normalmente la absorción ó secreción de agua dentro del intestino, es el resultado final de
movimientos bidireccionales de moléculas de agua desde ésta, hacia la luz (secreción) .Se
cree que la absorción de agua ocurre en el extremo déla vellosidad intestinal, en donde se
encuentran los entericitos maduros; en tanto, que la secreción se producen la cripta de
Lieberkun, que contiene entericitos inmaduros e indiferenciados, estos entericitos emigran
hacia el extremo de la vellosidad, madurando durantes curso de migración y posteriormente
se descaman el lumen intestinal . Este proceso de renovación constante ocurre en un período
de tres días, es por estoque la mayoría de los cuadros diarreicos incluyendo escolera, son de
naturaleza autolimitada.
Normalmente existe un flujo bidireccional de agua Siones, manteniéndose un equilibrio entre
la absorción secreción, cuando se pierde este equilibrio ocurre la diarrea. Por una parte, la
absorción de agua dependedle flujo de solutos, especialmente por la absorción desoído (na.)
y cloro (Cl). Esta absorción de na. Se realiza en dos fases: La primera fase consiste en la
entrada de na. y solutos a la célula entérica, la segunda fase ocurre por el transporte activo
de na. a través de la membrana baso lateral del entericito hacia el espacio intercelular,
proceso mediado por la bomba de na.-Campaza
. La primera fase de absorción de na. ocurre por tres mecanismos: Un mecanismo consiste en
la difusión electrogenita de Na. no acoplado, en la que el Na. entra a la célula por gradientes
eléctricos y desconcentración, el agua se absorbe por un proceso osmótico. El segundo
mecanismo consiste AL paso de Na. acoplado con algunos nutrientes, el Chá reacopla con
diversos solutos como glucosa y glicina yambos se fijan a una proteína portadora de la micro
vellosidad. Este portador los transporta hacia el interior del enterocito (7) y por gradiente
osmótico reabsorbe el agua. Este mecanismo no se ve afectado en los procesos diarreicos y
en él se basa la rehidratación oral.
Otro mecanismo consiste en la absorción de na. Por arrastre de solventes. El flujo de agua
a través de la mucosa por los gradientes de presión osmótica arrastra consigo iones de Na.
Por otro lado, en los mecanismos de secreción intestina existen tres tipos de mensajeros: El
calcio, sistema de prostaglandinas y nucleótidos cíclicos (tanto el AMP cíclico y GMP cíclico)

1. GORBACH, S.L. Infectious Diarrhea. Infect. Dis. Clin. North Am. 2:557, 1988

2. SLEISENGER-FORDTRAN. Enfermedades Gastrointestinales. Fisiopatología.

Diagnostico y Tratamiento Quinta Edición. Editorial Interamericana. 1996.
3. RALPH A. GIANELLAND. Enteric infections-Annual Postgraduate Course American
College of Gastroenterology. 1995

4. BLACKLOW, N.R., AND GREMBERG, H.B. Viral Gastroenteritis New Engl. J. Med.
325: 252, 1991

5. BISCHOP, R. F., DAVIDSON, G. P., HOLMES, I. H., y RUCK, B.J. Virus particles in
epitelial cells of duodenal mucosa from children with acute non-bacterial
gastroenteritis. Lancet 2:1282. 1976

6. TALLET, S., MACKENZIE, C. MIDDLETON, P., KERSNEER, B. and HAMILTON, R.

Clinical laboratory and epidemiological features of a viral gastroenteritis in infants
and children. Pediatrics 660: 217, 1977

7. CHIBA, S., YOKOYAMA, T., NAKATA, S., et al. Protective effect of naturally
acquired homotypic and heterotypic rotavirus antibodies. Lancet 2:417. 19866

8. LAWSAR, H. W., BRAUN, M. M, GLASS, R. I. M., STINE, S. E., MONROE, S. S.,

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9. MANJARREZ-HERNANDEZ, H.A., BALDWIN, T.J., AITKEN, A., KNUTTON, S.,

and WILLIAMS, P. H. Intestinal epithelial cell protein phosphorylation in
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10. GRANDSEN, W.R., DARNM, M.A.S., ANDERSON, J. D., CARTER, J. E., and
LIOR,H. Further evidence associating hemolytic uremic syndrome with infection by
verotoxin-producing Escherichia Coli O157: H7 Infect. Dis. 154:522. 19866

5. La vía de transmisión de este microorganismo es:

a) Aérea
b) Contacto
c) Por vector
d) Oral-fecal

Mecanismos de transmisión: el cólera se transmite por contaminación del agua con heces y
vómito de pacientes y portadores y por la ingestión de alimentos contaminados.

Desde los trabajos de Snow se conoce que el agua es el vehículo por excelencia para su
transmisión, ya que el Vibrio cholerae sobrevive más en ella que en los alimentos. En el agua
de mar puede subsistir hasta 13 días a temperatura ambiente y hasta por 60 días en
refrigeración. Los alimentos, especialmente cuando se consumen crudos o un tiempo después
de ser cocinados, son otro medio de contagio. Las ostras, camarones, cangrejos figuran como
los alimentos más comunes en la diseminación de la enfermedad. La supervivencia de la
bacteria en los productos de mar se estima en 2 a 5 días. Las hortalizas, verduras y frutas,
especialmente cuando para su riego se emplean aguas contaminadas, son también fuente de
infección. Aunque se puede dar la transmisión de persona a persona, epidemiológicamente
este mecanismo no es importante. Las moscas parecen tener un papel en la transmisión del
cólera al contaminar los alimentos, aunque aún no está plenamente confirmado (Tabla 611).

5. Período de transmisibilidad: sin tratamiento, cerca del 50% de los pacientes excretan
el bacilo hasta por 5 días; sin embargo, muchos casos leves o asintomáticos pueden eliminarlo
en las heces por períodos de hasta dos semanas en el caso de no recibir antibióticos. El
portador crónico es raro.

6. Población susceptible: está constituida por aquellas comunidades carentes de suministro

de agua y disposición adecuada de excretas. La mala higiene personal y ambiental, la
desnutrición, otras enfermedades subyacentes y la aclorhidria, también favorecen la
infección.

7. Tasa de ataque: la tasa de ataque en una epidemia está entre 0.2 y 2% de la población
susceptible.

8. Letalidad: ante una comunidad preparada y con tratamiento oportuno, la letalidad no

sobrepasa el 1%. Sin tratamiento, sin campañas educativas se ha llegado a observar una
letalidad hasta del 50%.

9. Inmunidad: la inmunidad es específica para los serotipos; sin embargo, pueden observarse
ataques secundarios 1 a 5 años después de haber sufrido la enfermedad. La protección es
dada principalmente por la colonización bacteriana; los anticuerpos vibriocidas se
correlacionan con la protección relativa que se observa en áreas de endemia.

Kasper DL, Braunwald E, Fauci AS, Hauser SL, Longo DL, Jameson JL. Harrison´s Principles
of Internal Medicine. McGraw Hill. 16 Ed. 909-912 p.

Gastroenteritis aguda por Vibrio cholerae no O1.

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Rev Chilena Infectol. 2007 Jun;24(3):204-8. Epub 2007 May 30. Cabrera R., Castro E.,
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An Med Interna. 2003 Dec;20(12):630-2. Calduch B., Segarra S., Colomina A., Llorca F.,
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rio Salado (Santa Fe, Argentina).

Rev Argent Microbiol. 1997 Oct-Dec; 29(4):195-201. Emiliani F., González, Lajma
 Universidad La Salle
Facultad Mexicana de Medicina
Curso de Extensión Universitaria para la Preparación del Examen Nacional para
Aspirantes a Residencias Médicas

Caso clínico 5 semana Santa y de Pascua

Se trata de masculino de 16 años que acude por déficit visual marcado precedido de miopía
severa.

En sus antecedentes familiares resaltan:

76 70 69 50
I
1 2 3 4

48 46 42 40
II
1 2 3 4 5

15 11 10

III
1 2 3

Miopía severa, Talla alta, aneurisma de Neumotórax espontáneo

aorta
Miopía severa y subluxación de cristalino Miopía severa, aracnodactilia

1.- EL modo de herencia del árbol genealógico anterior es compatible con:

a) Autosómico dominante
b) Ligada al X-recesiva
c) Autosómico recesiva
d) Ligada al X-dominan
 AAAllltltteee... cromooosooom Nuuum
N
N m éririi ic
m cas
miiiiccas
m
Esssttrtrruuuccctttuuurrraaalllle
E
E es

H AAAuuuttotto miicicic a
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Heeerrrere
H e nci a génicccaaa o
Mend elaiaa na LLLiiiig a
a
g all cromos oma X

Malofoorrrrm macoioonnneeesss congggééé nitas

H
H e nci a mutltttiifac tori al
Heeerrrere
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HH H...m mmiiiitttoocccooonnndddrririiia Diiiis

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D somiia a
Otras formaaassdddeeehhheeerrereennnccciiiia
a uuunnniipip ipaaarrereennnt al R RReeepppeeetidid
dooo dddeee
ttrtririninin uucclle iiddooss
uceóttiidos
IImIm mppprro oronnttnttaa

Fíís siic cos

Teratogenooos
Q
QQuuuíím mciccco oosss

Biiooiolllóggg iiciccos
BBi

H
HEER
REENNCCIIAA GÉNICA O
M
MEENNDDEELLIIA
ANNA
A

Dominante
Autosómica
Recesiva

Dominantes
Ligada al X
Recesiva

Varón Matrimonio

Mujer
Unión consanguínea
Sexo no especificado

Numero de niños con

2 3
indicación de su sexo Gemelos monocigotos

Afectados
Heterocigotos para
Gemelos dicigóticos
rasgo autosómico recesivo

Portador de rasgo
ligado al X Gemelos de cigosidad
Propositus desconocida

Individuo muerto Individuos numerados

En la genealogia
Muerte prenatal
El propositus es II-2

Individuo adoptado
Perteneciente a la misma familia Sin descendencia
AUTOSOMICAS DOMINANTES
• Las alteraciones AD se transmiten a través de individuos heterocigotos
• Aa / aa
• El carácter se manifiesta en los heterocigotos para el gen
• El carácter aparece en todas las generaciones y se transmite a través de un individuo
afectado (transmisión vertical)
• El individuo afectado tiene un riesgo del 50% de heredar el carácter en cada
embarazo si procrea con un individuo no afectado
• Los hijos sanos no habrán heredado el gen mutante y no lo transmitirán a su
descendencia
• Como es un gen autosómico no se relaciona con la segregación del cromosoma X o Y,
así que ambos sexos están afectados por igual
• Mutaciones de novo

HERENCIA AAAU
U OSSSO
UTTTO
O OM
O MIIICCCAAA DOMINANTE
M
(((AAAD
D)
D))

P
Paaadddrrreeesss
P
A a

Descendencia
a Aa aaaaaa

a Aa aaaaaa

HOMOCIGOTOS A AD D
((ggrraavveem e n te a f e c t
mente afectaaddooss))

P
Paaadddrrreeesss
P A a

A
D e sce nde ncia

AA Aa

a
Aa aa

2.- El diagnóstico más probable de este paciente es:

a) Neurofibromatosis
b) Distrofia muscular de Duchenne
c) Sd. Duvowitz
d) Síndrome de Marfán
El síndrome de Marfan comprende un grupo relativamente frecuente de enfermedades
hereditarias del tejido conectivo, clínicamente heterogéneas, aunque es probable que
también en este caso puedan demostrarse distintas anomalías bioquímicas, algunas de las
cuales dañan el tejido colágeno. 1 Se transmite de forma autosómica dominante y afecta a
ambos sexos por igual, independientemente del color de la piel. Su incidencia se limita a 1 por
cada 10 000 nacidos vivos, si bien alrededor de 60 % de los portadores tienen un progenitor
enfermo y el resto presenta mutaciones nuevas.
Las alteraciones esqueléticas típicas de este síndrome consisten en dolicostenomelia
(extremidades desproporcionadamente largas en comparación con el tronco), aracnoidactilia,
pectus excavatum, laxitud articular, así como escoliosis en cualquier parte de la columna
dorsolumbar, que empeora con el desarrollo en la pubertad. Los pacientes suelen presentar
hernias inguinales y más de la mitad de ellos padecen la clásica lesión ocular denominada
ectopia a los lentes (el cristalino tiende a encontrarse desplazado hacia arriba, pero las
zónulas permanecen intactas y permiten una acomodación normal); también puede lesionarse
el tejido conectivo en la pared aórtica y el corazón. 1 - 3

Síndrome de Marfan
MEDISAN 2007;11(4)
Hospital Provincial Docente “Dr. Ambrosio Grillo Portuondo”
Síndrome de Marfan
Dr. José Luis Gamboa García, 1 Dr. Luis Mesa Cedeño, 2 Dr. Julio A. García Medina
3 y Dr. Rafael
Escalona Veloz 4

3.- La variación en la presentación del cuadro clínico en el paciente y los miembros de su

familia se conoce como:

a) Penetrancia reducida
b) Homocigosidad
c) Pleiotropismo
d) Expresividad variable

En el ser humano la información genética está contenida ADN con el que se convierte en la
estructura básica de la herencia. De una manera simplista; el gen se puede definir una porción
del ADN de diversa longitud, que codifica para la síntesis de una cadena polipeptídica.

Los genes están localizados linealmente en los cromosomas y se denominan "Locus" al sitio
específico que estos ocupan en dicho cromosoma. Los locus en cromosomas homólogos son
llamados "hálelos". Como todo ser humano tiene dos copias de cada cromosoma, pues posee
23 pares, entonces tiene dos loti para los hálelos que codifican para cada características.
Estos hálelos están localizados en cada cromosoma del mismo par, es decir, en los
cromosomas homólogos: el materno y el paterno.
Cuando se encuentran múltiples hálelos para un locus determinado. Esto es lo que se conoce
como polimorfismo y puede decirse entonces, que dicho locus es polimórfico dentro de esa
población.

La "penetrancia" y la "expresividad " de un gen, son dos aspectos importantes a tener en

cuenta, a fin de entender el comportamiento de ciertas enfermedades genéticas. La
"expresividad" se refiere a la capacidad que tiene el gen de manifestar su efecto. En otras
palabras, significa la mayor o menor manifestación clínica presente en un individuo. El término
"expresividad variable", hace referencia entonces a la variación en el grado de manifestación,
el cual puede ir de leve a severo. La "penetrancia" por su parte, mide la frecuencia de
expresión del gen dependiendo del influjo de factores no genéticos. Así pues, se dice que un
gen tiene una penetrancia reducida cuando ésta es menor del 100%. Esto explica por qué
algunos genes no se manifiestan, aun estando presentes en el individuo. Muchos de ellos
requieren ciertas condiciones ambientales pues su manifestación depende del medio
ambiente, es decir, de condiciones no genéticas.

El término pleitrofismo se refiere a la capacidad que tiene un gen de producir varias

características distintas. Es decir, que es la manifestación de múltiples efectos producidos
por un mismo gen. Los efectos pleiotrópicos de un gen, explican que en ciertos síndromes
dismórficos, un mismo individuo presente alteraciones multisistémicas, con un compromiso
simultáneo facial, ocular, auditivo o cardiaco, por ejemplo.

Por el contrario, cuando una misma característica o patología es producida por el efecto de
varios genes, se habla entonces de "epístasis". Es esa interacción de productos de genes
localizados en diferentes loci, lo que ocasiona que la acción de un gen modifique la expresión
fenotípica de otro.

Por otra parte, se ha definido "genotipo" a la constitución genética de un individuo, mientras

que la manifestación de este genotipo es denominada "fenotipo". Dicho fenotipo puede ser
una característica bioquímica, fisiológica, o bien ser un rasgo físico específico. Así pues, todo
fenotipo siempre es el resultado de una expresión genotípica.

4.- La causa de muerte principal en estos pacientes es:

a) Daño neurológico
b) Problemas de deglución
c) Aneurisma de aorta
d) Neumotórax espontáneo

Criterios cardiovasculares

Un criterio diagnóstico clave en la nueva nosología es la disección o dilatación de la raíz

aórtica. El aneurisma es definido como la dilatación de la raíz aórtica al nivel de los senos de
Valsalva. La mayor medida de la raíz obtenida correctamente debe ser corregida según la
edad y la superficie corporal e interpretada como un Z-score8. Si la evaluación
ecocardiográfica transtorácica no permite una adecuada visualización de la aorta proximal,
se deben aplicar otras técnicas de imagen, tales como el ecocardiograma transesofágico, la
tomografía computarizada o la resonancia magnética y aplicar los nomogramas
correspondientes.

El prolapso de la válvula mitral se incluye en el score sistémico, sin criterio específico en su

diagnóstico, debiéndose aplicar la práctica habitual.

Las complicaciones cardiovasculares se presentan principalmente a nivel valvular y

aórtico; en concreto a este último nivel es común observar áreas de degeneración quística
de la capa media de la aorta (medionecrosis quística), caracterizada por la presencia
de apoptosis y por la pérdida de células musculares lisas. Aunque el sustrato biológico
específico es desconocido, se ha atribuido a la existencia de un aumento en la síntesis
de ácido hialurónico, un aumento en la solubilidad del colágeno y de la elastina,
alteraciones en la cantidad relativa de colágeno tipo I y III y más recientemente la
presencia de cadenas de colágeno-alfa2.

En el estudio de la historia natural del síndrome de Marfan, Murdoch y cols establecieron en

32 años la esperanza de vida media de estos pacientes (2), siendo la causa de muerte en el
95% de los casos las complicaciones cardiovasculares, presentándose en forma de muerte
súbita con gran frecuencia [5].

En estos casos, las principales causas de los fallecimientos son las complicaciones de la pared
aneurismática de la aorta ascendente, la insuficiencia de las válvulas mitral y/o aórtica, la
endocarditis bacteriana subaguda, la disección aórtica y la ruptura de un aneurisma aórtico
[2,5].

Cuadernos de Medicina Forense

versión impresa ISSN 1135-7606

Cuad. med. forense n.42 Sevilla oct. 2005

Muerte súbita en un joven con Síndrome de Marfan.

Sudden death in a young man with Marfan's Syndrome.

5.- El gen mutado en éste caso es:

a) NF1
b) CFRT
c) COL1A1
d) FBN1

En la mayoría de los casos el SMF está causado por una mutación en el gen de la fibrilina-1
(FBN1), situado en el cromosoma 15 (15q21.1)1, glucoproteína ampliamente distribuida en
tejidos elásticos y no elásticos. A pesar de los avances en el conocimiento acerca de la
genética en el SMF, los mecanismos moleculares que dan lugar al desarrollo del fenotipo no
están claramente dilucidados.
Descrito por primera vez en 1896 por el pediatra francés Antoine-Bernard Marfan2 e
incluido en 1955 en una clasificación de enfermedades del tejido conectivo3, no fue hasta
1986 cuando un panel internacional de expertos4 definió un conjunto de criterios clínicos
(nosología de Berlín) para el diagnóstico del SMF, con una modificación posterior en 19965,
referida desde entonces como nosología de Gante (Ghent nosology). Esta última, que incluyó
la presencia de mutaciones en el gen FBN1, y con unos criterios más restrictivos que los de
la nosología de Berlín, tuvo como objetivos disminuir el sobrediagnóstico del síndrome y
facilitar mejores guías para diferenciarlo de otras entidades que se superponían.

Los criterios Gante (Tabla 1) han sido mundialmente utilizados, ayudando a los profesionales
en el diagnóstico del SMF, con una altísima especificidad, al haberse detectado mutaciones
en FBN1 hasta en el 97% de los pacientes que reúnen estos criterios6

Tabla 1. Criterios diagnósticos de la nosología de Gante

Requisitos para la clasificación de Requisitos para la afectación de

Órgano/Sistema
criterio mayor órgano/sistema
Al menos cuatro de los siguientes:1.
Al menos dos hallazgos para criterio
Pectus carinatum2. Pectus excavatum
mayor, o una de esa lista y dos de los
que requiere cirugía3. Ratio entre
siguientes criterios menores:1.
segmentos reducido o ratio
Pectus excavatum de moderada
envergadura y estatura elevado
severidad2. Hiperlaxitud articular3.
Esquelético (<1,05)4. Signos del pulgar y muñeca
Paladar con arco pronunciado o
positivos5. Escoliosis (20°) o
aglomeración dental4. Apariencia
espondilolistesis6. Extensión del codo
facial característica (dolicocefalia,
reducida (<170°)7. Desplazamiento
hipoplasia malar, enoftalmos,
medial del maléolo interno causando
retrognatia, fisura palpebral baja)
pie plano8. Protrusión acetabular
Al menos dos de los siguientes
criterios menores:1. Cornea
anormalmente aplanada2. Aumento
Ocular Ectopia lentis de la longitud axial del globo
ocular3. Hipoplasia del iris o de
músculo ciliar, provocando miosis
reducida
Al menos uno de los siguientes
criterios menores:1. Prolapso de la
válvula mitral, con o sin
Al menos uno de los siguientes:1. regurgitación2. Dilatación de la
Dilatación de la aorta ascendente con arteria pulmonar, en ausencia de
Cardiovascular o sin regurgitación, afectando a los estenosis u otra causa en individuos
senos de Valsalva2. Disección de la menores de 40 años3. Calcificación
aorta ascendente del anillo mitral en menores de 40
años4. Dilatación o disección de la
aorta torácica descendente o
abdominal en menores de 50 años
Al menos uno de los siguientes
Pulmonar Ninguno criterios menores:1. Neumotórax
espontáneo2. Bullas apicales
Tegumentos Ninguno
ponderales importantes, embarazo o
estrés repetido2. Hernia
recurrente o incisional
Dura Ectasia dural lumbosacra Ninguna

Nuevos criterios diagnósticos en el síndrome de Marfan

Cabrera Bueno, Fernando; Gallego García De Vinuesa, Pastora; Evangelista Masip, Arturo

Publicado en Cardiocore. 2011; 46:85-8. - vol.46 núm 03