11222La genética es una rama de la biología que estudia como los caracteres hereditarios

se transmiten de generación en generación. Los genes son las unidades de información

que emplean los organismos para transferir un carácter a la descendencia. El gen contiene
codificada las instrucciones para sintetizar todas las proteínas de un organismo. Estas
proteínas son las que finalmente darán lugar a todos los caracteres de un individuo
(fenotipo).
La genética adquiere una especial relevancia cuando estudia la transmisión de
enfermedades. Del mismo modo que se hereda de padres a hijos el color de los ojos,
también existen enfermedades que se pueden transmitir a la descendencia, en este caso
se habla de enfermedades genética o hereditarias. Estas enfermedades se producen
porque la información para sintetizar las proteínas no es correcta, esto es ha mutado por
lo que la proteína se sintetiza no puede realizar de forma correcta su función, dando lugar
al conjunto de síntomas de la enfermedad.

Historia de la genética

Aunque anteriormente existieron varias teorías sobre la herencia, se dice que la historia
de la genética comenzó con la obra del fraile agustino Gregor Johann Mendel. Su trabajo
en las plantas de guisantes, publicado en 1866, describe lo que llegó a ser conocido como
la herencia mendeliana. Muchas décadas después del trabajo de Mendel continuaron
surgiendo teorías al respecto.

El año 1900 marcó el “redescubrimiento de Mendel” por Hugo de Vries, Carl Correns y
Erich von Tschermak, y en 1915 los principios básicos de la genética mendeliana fueron
aplicados a una amplia variedad de organismos, en particular la mosca de la fruta
Drosophila melanogaster. Dirigidos por Thomas Hunt Morgan y sus compañeros,
genetistas desarrollaron el modelo mendeliano, que fue ampliamente aceptado por el año
1925. Junto con el trabajo experimental, los matemáticos desarrollaron el marco
estadístico de la genética de poblaciones, aportando explicaciones genéticas al estudio de
la evolución.

Con los patrones básicos de herencia genética establecidos, muchos biólogos volvieron a
las investigaciones de la naturaleza física del gen. En la década de 1940 y principios de
1950, los experimentos señalaron al ADN como la porción de cromosomas que contenían
los genes. Un enfoque en nuevos organismos tales como virus y bacterias, junto con el
descubrimiento de la estructura de doble hélice del ADN en 1953, marcó la transición a la
era de la genética molecular.

En los años siguientes, los químicos desarrollaron técnicas para la secuenciación de ambos
ácidos nucleicos y proteínas, mientras que otros trabajaron en la relación entre las dos
formas de moléculas biológicas: el código genético. La regulación de la expresión génica se
convirtió en un tema central en la década de 1960; por la década de 1970 la expresión
génica podía ser controlada y manipulada mediante ingeniería genética. Recientemente,
en las últimas décadas del siglo 20, muchos biólogos se centraron en proyectos de
genética a gran escala, secuenciando genomas enteros.

Importancia de la genética

La genética es una ciencia que estudia la transmisión de los caracteres hereditarios de un

organismo, y su trayectoria evidencia que se trata de una ciencia de crecimiento
exponencial. Sus aportes sobre la evolución de las especies y sobre dar soluciones a
problemas congénitos o enfermedades resulta su mayor ventaja a pesar de que algunos
experimentos van de la mano de controversias a nivel ético y filosófico, como por
ejemplo, la clonación de animales.

Genética molecular. Es el campo de la biología que estudia la estructura y la función de

los genes a nivel molecular empleando los métodos obtenidos de la genética y de la
biología molecular. Es utilizada en la clasificación científica de los organismos, para
determinar los patrones de descendencia, y entre sus aplicaciones está la terapia génica.
Todo esto obtenido de la información molecular de los genes, molécula que declara sus
límites diferenciándola de la biología molecular.

Gen

Un gen es la unidad física y funcional de la herencia, que se pasa de padres a hijos. Los
genes están compuestos por ADN y la mayoría de ellos contiene la información para
elaborar una proteína específica. Cada gen tiene una localización específica en un
determinado cromosoma, y el conjunto de todos los genes, contenidos en todos los
cromosomas, constituye el genoma.

Dogma Central

El dogma central de la genética molecular fue propuesto por Crick en 1970. Propone que
existe una unidireccionalidad en la expresión de la información contenida en los genes de
una célula, es decir, que el ADN es transcrito a ARN mensajero y que este es traducido a
proteína, elemento que finalmente realiza la acción celular. El dogma también postula que
solo el ADN puede replicarse y, por tanto, reproducirse y transmitir la información
genética a la descendencia. Los virus Retroviridae y Caulimoviridae, tienen la potestad de
sintetizar ADN mediante una polimerasa, la transcriptasa inversa, que tiene como molde
ARN. Esto supone una modificación del dogma. Otra situación que rompe con la secuencia
definida por el dogma es la posibilidad de obtener proteína in vitro, en un sistema libre de
células y en ausencia de ARN, por lectura directa del ADN mediante ribosomas, en un
entorno en presencia del quimioterápico neomicina.

Etapas principales

 La replicación, en la cual se copia el ADN progenitor para formar moléculas de ADN

hijas cuyas secuencias nucleotídicas son idénticas a las del ADN paterno.
 La transcripción, es el proceso mediante el cual se transcribe parte del mensaje
genético del ADN en forma de ARN.
 La traducción, en la cual el mensaje genético codificado por el ARN es descifrado
en los ribosomas en el alfabeto de 20 letras de la estructura proteica.

Después de varios descubrimientos, este dogma ha sido ampliado:

 La transcripción inversa, o flujo de información genética desde el ARN hasta el ADN

(descubrimiento de las transcriptasas inversas).
 La replicación del ARN (descubrimiento de las replicasas).

ADN y ARN son los ácidos nucleicos que conforman la base de nuestro genoma. Estas dos
biomoléculas determinan lo que somos como especie y en buena medida, lo que somos
como individuos. Hoy sabemos que las proteínas dependen de la organización básica que
adopta los nucleótidos, que son las piezas que conforman el ADN y ARN.

¿Qué es el ADN?

El ácido desoxirribonucleico (ADN) es un ácido nucleico que contiene toda la información

genética hereditaria que sirve de “manual de instrucción” para desarrollarnos, vivir y
reproducirnos. El ADN se encuentra en el núcleo de las células, aunque una pequeña parte
también se localiza en las mitocondrias, de ahí los términos ADN mitocondrial y ADN
nuclear. El ADN como ácido nucleico está compuesto por estructuras más simples, las
bases nitrogenadas. Estas son 4:

 Adenina
 Guanina
 Citosina
 Timina

El orden que adoptan estas bases determinará nuestro código genético.

¿Qué función tiene el ADN?

Además de su función más evidente, la de proveer la información genética que nos

determina, el ADN tiene otras funciones, por ejemplo:
Replicación

La capacidad de hacer copias de sí mismo permite que la información genética se

transfiera de una célula a las células hijas y de generación en generación.

Codificación

La codificación de las proteínas adecuadas para cada célula se realiza gracias a la

información que provee el ADN.

Metabolismo celular

Intervienen en el control del metabolismo celular mediante la ayuda del ARN y mediante
la síntesis de proteínas y hormonas.

Mutación

Nuestra evolución como especie está determinada por la función de mutación del ADN.
También la diversidad biológica responde a esta capacidad.

¿Qué es el ARN?

El ARN o ácido ribonucleico es el otro tipo de ácido nucleico que posibilita la síntesis de
proteínas. Si bien el ADN contiene la información genética, el ARN es el que permite que
esta sea comprendida por las células. Está compuesto por una cadena simple, al contrario
del ADN, que tiene una doble cadena.

¿Qué función tiene el ARN?

Las funciones del ARN pueden comprenderse mejor a través de la descripción de los
diferentes tipos que existen. Entre los más conocidos están:

ARNm o ARN mensajero, que transmite la información codificante del ADN sirviendo de
pauta a la síntesis de proteínas.

ARNt o ARN de transferencia, que trasporta aminoácidos para la síntesis de proteínas.

ARNr o ARN ribosómico que, como su nombre indica, se localiza en los ribosomas y ayuda
a leer los ARNm y catalizan la síntesis de proteínas.

¿En qué se diferencian el ADN y ARN?

Algunas de las diferencias entre ADN y ARN ya las hemos mencionado, por ejemplo, que el
ADN es de cadena doble y el ARN de cadena simple. Otras diferencias:
El azúcar que lo componen es diferente. En el ADN es la desoxirribosa y en el ARN la ribosa

En las bases nitrogenadas del ARN la Timina se sustituye por Uracilo, siendo entonces
Adenina, Guanina, Citosina y

El peso molecular del ARN es menor que el del ADN

Funcionalmente, el ADN y ARN también son diferentes, como pudimos observar en los
apartados anteriores.

Definición de genotipo y fenotipo

El genotipo está constituido por la composición genética de una célula. El genotipo de un

individuo incluye todos los genes que pueden o no expresarse, es decir, que produzcan
una determinada proteína.

La mayoría de los genes tiene por los menos dos formas alternativas, llamadas alelos.
Cuando los alelos son iguales, el individuo es homocigoto; cuando los alelos son
diferentes, el individuo es heterocigoto.

Por ejemplo, en las plantas de arvejas, el gen para el color de las flores tiene dos alelos: el
alelo blanco y el alelo morado. Si la planta de arveja tiene dos alelos morados es
homocigota; si la planta tiene un alelo morado y otro blanco, la planta es heterocigota.

El fenotipo se refiere a un rasgo que se puede observar como características físicas o

conductuales. En el caso de las plantas de arvejas, el fenotipo de una planta con dos alelos
morados será flores moradas, el fenotipo de una planta con dos alelos blancos será flores
blancas. En el caso de plantas con un alelo morado y un alelo blanco, el fenotipo será
flores moradas, debido a que el alelo morado es dominante.

El código genético es el conjunto de reglas usadas para traducir la secuencia de

nucleótidos del ARNm a una secuencia de proteína en el proceso de traducción.

Características del código genético:

• La correspondencia entre nucleótidos y aminoácidos se hace mediante codones. Un

codón es un triplete de nucleótidos que codifica un aminoácido concreto.

• El código genético es degenerado: un mismo aminoácido es codificado por varios

codones, salvo Triptófano y Metionina que están codificados por un único codón. Existen
64 codones diferentes para codificar 20 aminoácidos. Los codones que codifican un mismo
aminoácido en muchos casos comparten los dos primeros nucleótidos.
• El codón AUG que codifica la metionina es el codón de inicio y hay tres codones que
establecen la señal de terminación de la traducción (UAA, UAG, UGA).

• Es casi universal. Es el mismo para la mayoría de los organismos, con algunas

excepciones en protozoarios, micoplasmas y las mitocondrias.

Concepto actual de Gen

El splicing alternativo invalida la definición clásica de gen que postula que es una región de
ADN que codifica para una proteína (teoría “un gen una proteína”). Así, este proceso que
permite obtener varias proteínas a partir de una única secuencia de ADN, redefine el
concepto de gen a “unidad de transcripción”. Los genes son unidades funcionales del
ADN.