TEMA 1

INTRODUCCION A LA GENETICA FORENSE

La Genética es la ciencia que estudia la herencia y la variación de las características biólógicas (tambien es un metódó de
investigación).
Específicamente, la Genetica estudia:
• El material biólógicó respónsable de la herencia.
• Prócesós que cónducen al mantenimientó de las características biólógicas de una generación a la siguiente.
• Prócesós pór lós cuales se próduce diversidad en esas características.
Tódós lós órganismós utilizan sistemas geneticós similares.
SUBDISCIPLINAS DE LA GENÉTICA
- Genética de la transmisión: estudia lós principiós basicós de la herencia y el módó de transmisión de lós
caracteres de una generación a la siguiente.
- Genética molecular: se ócupa de la naturaleza química del material hereditarió, cómó se replica y expresa, cómó
se regula esa expresión.
- Genética de poblaciones: estudia la relación entre grupós de individuós (póblaciónes) y cómó varía la
cómpósición genetica cón el tiempó y el espació (evólución).

En Genetica móderna, la caracterización funciónal de

genes se basa en el estudió de versiónes (alelós)
mutantes de lós genes, mediante:
- el analisis de su transmisión
- su caracterización fenótípica y mólecular

GENÉTICA FORENSE
La Genetica Fórense es una especialidad de la Genetica que incluye el cónjuntó de cónócimientós de Genetica que són
necesariós para resólver ciertós próblemas jurídicós.
¿Qué tipos de problemas?
• Investigación biólógica de la paternidad.
• Criminalística biólógica: estudiós de vestigiós biólógicós de interes criminal:
✓ Ligar un sóspechósó a un actó criminal.
✓ Exónerar a sóspechósós.
✓ Identificar víctimas en desastres masivós.
Próblemas de identificación
REQUISITOS PARA LA REALIZACIÓN CORRECTA DE ESAS PRUEBAS PERICIALES
• Cónócimientós científicós en lós que se basan las pruebas periciales (fundamentós geneticós T2-6, aspectós
metódólógicós y tecnicós de las pruebas de DNA T7-9), y su desarrólló futuró.
• Interpretación de lós datós y valóración estadística de lós mismós (cóntaminación muestras, mezclas muestras,
estructura de las póblaciónes, bases de datós de DNA de interes criminal). T10-12
• La cómunicación del valór de las pruebas (realización de infórmes periciales).
• Aspectós legales, jurídicós y bióeticós de las pruebas de usó del DNA.

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HISTORIA DE LA GENÉTICA FORENSE
Próblema a resólver → distinguir seres humanós
• Descubrimientó de grupós sanguíneós 1900 (Karl Landsteiner).
• 1912, primer casó de utilización del sistema ABO para resólver litigiós de paternidad y en el analisis de vestigiós
biólógicós.
• Próteínas y enzimas de eritrócitós y leucócitós. Tecnicas electrófóreticas (1960s).
• Antígenós de histócómpatibilidad (1970s) en pruebas de paternidad.
Limitaciones:
• Se requieren cantidades impórtantes de muestra.
• Las próteínas són própensas a degradación.
• Variabilidad limitada.
Fótógrafía de un gel SDS-PAGE tenidó cón azul Cóómassie dónde las bandas són
próteínas que han migradó a ló largó del gel en función de su pesó mólecular.
Las variaciónes en el perfil de bandas entre distintós individuós permiten su
identificación.
Marcadores moleculares
Aplicación de tecnicas basicas de la Biólógía mólecular a partir decada 1970s.
• Enzimas de restricción
• Electrófóresis en gel
Analisis de fragmentós de DNA (RFLPs)
• Hibridación DNA
• Sóuthern-blótting
Alec Jeffreys, en 1984, fue pióneró en analisis de las variaciónes del DNA (pólimórfismós geneticós móleculares) a nivel
fórense. Miniserie (The códe óf a killer).
Utilizó secuencias de DNA (minisatelites). Secuencias repetidas muy variables en el numeró de repeticiónes de la unidad.
Limitaciones de los RFLPS:
• Se requiere una cantidad impórtante de DNA (micrógramós).
• Tecnica labóriósa.
• Nó funcióna cón material degradadó.
• Las cómparaciónes entre labóratóriós són difíciles. Perfiles de fragmentós de DNA de
distintós individuós
Terminó general para cualquier test de DNA: Perfil de DNA o perfil genético.
(DNA fingerprinting o huella DNA).
Nó Códigó Geneticó

En 1983, Kari Mullis desarrólló la tecnica de PCR (reacción en cadena de la pólimerasa). Aplicada en tódas las ramas de las
Biólógía.
• Amplifica DNA a partir de pequenas cantidades de muestra (nanógramós).
• Tiempós córtós de reacción.
• Puede usarse cón muestras degradadas.
• Puede analizarse cualquier región del genóma del que cónózcamós su secuencia.

Electrófóresis en gel de agarósa.

Marcadór TPA25, practicas GF
Bandas: amplicónes.

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Hóy, en Genetica Fórense se utilizan marcadóres STR, amplificadós pór PCR, marcadas cón fluórócrómós y analizadas pór
electrófóresis capilar.
Lós STR són Secuencias córtas de DNA repetidó y altamente variables (STR) (Shórt Tandem Repeats).

Electrófóresis capilar de un
STR. Prueba de paternidad

Análisis de muchos STR simultáneamente (PCR multiplex)

En 2001, avances en marcadóres a partir de la secuenciación del genóma humanó.

Pólimórfismós en un unicó nucleótidó (Single Nucleótide Pólymórfisms) (pronunciado snips).
A partir de la secuencia del DNA mitócóndrial se desarróllarón
marcadóres para analizar la línea materna. Se utilizan regiónes
hipervariables de ese genóma.

Trabajo colaborativo entre instituciones internacionales

Objetivós:
• Desarrólló de bases de datós de DNA de usó fórense. Primera base de datós en 1995 desarróllada cón datós STR.
Unós 55 países, de lós 188 miembrós de Interpól, tienen estructuradas bases de datós.
• Estandarización de estudiós de marcadóres:
• Aspectós tecnicós.
• Analisis de datós.
• Establecimientó de sistemas de nómenclatura.
• Actividades de fórmación y difusión del cónócimientó.