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PRUEBAS GENETICAS EN

LA JUSTICIA
Dr. Gustavo A. Penacino

Fundacion INGEN
www.ingen.org.ar

Unidad de Anlisis de ADN


Colegio Oficial de Farm. y Bioqumicos
www.adn.ac

Sociedad Latinoamericana de Gentica Forense


www.slagf.org
Qu parte del ADN estudia
la Gentica Forense?
Slo NO CODIFICANTE (junk
dna) porque:
1) Hay mas regiones
variables.
2) Cuestiones ticas.

Existen alrededor de
3.000.000 de sitios variables
en nuestro genoma.
Ejemplo de sitio variable
NN
Sitio de adhesin (constante Sitio de adhesin (constante
en todos los humanos) en todos los humanos)

Alelo 1

Alelo 2

Unidad de Repeticin (ej.: ACTG)


ESCENA DEL CRIMEN
MUESTRAS
OTRAS MUESTRAS
PCR: Reaccion en cadena
de la polimerasa
SE copia muchas veces un fragmento de ADN
ADN

Se desnaturalizan las cadenas


Se repite 30
Reasociacin de Primers veces el
Ciclado

Sntesis de la nueva cadena


Secuenciador de adn
Ejemplo de sitio variable
NN
Sitio de adhesin (constante Sitio de adhesin (constante
en todos los humanos) en todos los humanos)

Alelo 1

Alelo 2

Unidad de Repeticin (ej.: ACTG)


Kits con 21 o mas
marcadores
Marcadores de cromosoma masculino
Kits con 23 o mas
marcadores
Analizando un caso criminal.

Material Indubitado
de la Vctima.

Material Subungueal
Tomado de la Vctima

Tejido Dactilar de
la Vctima.
Coincidencia total

Sangre del
Sospechoso1.

Sangre del
Sospechoso 2
CALCULOS ESTADISTICOS

* indice y probabilidad de
paternidad.

* indice y probabilidad de
coincidencia
Marcadores de cromosoma
X
Investigator Argus X-12 Kit dyes and corresponding markers

Investigator Argus X-12 Kit dyes and corresponding markers

Dye Markers
Amelogeni DXS1010 DXS1013
6-FAM n
DXS8378 DXS7132
3 4
DXS1007 DXS1010 DXS1013
BTG
4 1 5
DXS1014 DXS1007
BTY DXS7423
6 9
DXS1014
BTR HPRTB
8
Marcadores de cromosoma X

Rastreo de Lnea de
Herencia Materna:

El ADN Mitocondrial
(ADNmt)
Mitocondria
*Central de energa celular.

*100 a 1000 mitocondrias


por clula.

*Informacin Gentica
Propia.
Genoma Mitocondrial
*Circular, covalentemente
cerrado.

*16.569 pares de bases.

*D-Loop o Regin de Control


no codificante (variable).
Secuenciacin del ADNmt
Herencia Materna
Alto Nmero de Copias
Regiones Variables ubicadas en el D-loop
COMO LLEGAMOS HASTA AQU?

Los primeros intentos:


metodo de southern blot
(1985-1991)
GRAN AVANCE: PCR (1991)

LOS METODOS MANUALES


Los secuenciadores menos o mas
automaticos (1996- Actualidad)

ABI 377 ABI 310


1992
Atentado a la
Embajada de
Israel
Toma de muestras del
atentado

Mtodos en uso en 1992


Mtodos innovadores
(basados en PCR)
1994
Atentado a la
mutual israelita
AMIA
Atentado a la AMIA
Vista general
Atentado a la AMIA.
Muestras
Atentado a la AMIA.
Resultados
Atentado a la AMIA.
Resultados
Atentado a la AMIA.
Resultados
www.ingen.org.ar

1) La realizacin de estudios de paternidad gratuitos


o a bajo costo para personas de escasos recursos,
y los anlisis de evidencias forenses a bajo costo
(50% del arancel normal) a travs de convenios
con los Poderes Judiciales provinciales.
- Particulares: laboratorios propios en Monte
Grande.
- Poderes Judiciales: laboratorio del Colegio de
Farm. y Bioqumicos, gestionado por la Fundacin.
www.ingen.org.ar

2) La capacitacin de profesionales que se dedican a


los anlisis de ADN mediante cursos y jornadas,
con especial referencia a la solucin de errores y
dificultades que se presentan en el laboratorio.

Organizacin y/o patrocinio de Congresos


como COLTIC y TIAFT-, Jornadas y cursos de
perfeccionamiento para profesionales.
www.ingen.org.ar

3) Puesta en marcha de laboratorios oficiales


mediante la modalidad llave en mano, los cuales
prestan servicios al Poder Judicial local.
- Estrategia: alta calidad de resultados al menor
costo posible.
- En San Luis (finalizado), Misiones (en ejecucin) y
Santiago del Estero (en ejecucin).
- Una decena de provincias en etapa de consulta.
www.ingen.org.ar

4) Estudio de metodologas de anlisis de ADN


orientadas al reemplazo de los costosos reactivos
importados; y desarrollo de nuevas tecnologas.

-Asesoramiento sobre la optimizacin de


recursos y uso de reactivos accesibles en el
mercado local.
-Investigacin de nuevas tecnologas:
fenotipado forense (proyecto).
2015?
2017?
2020?
Nuevos desarrollos: otros
conceptos
-INDELS-
Otra tecnologa:
Microarreglos de ADN
Microarreglos de ADN
Microarreglos de ADN
Fully Integrated Portable DNA
Analyzer
Fully Integrated Portable DNA
Analyzer

(1) Recoleccin de la muestra


(2) Extraccin del ADN
(3) PCR
(4) Electroforesis
(5) Anlisis de STRs.
TODO EL PROCESO EN 25
MINUTOS!.
HACIA EL IDENTI-KIT GENETICO
-Forensic Phenotyping-
HACIA EL IDENTI-KIT GENETICO

Analysed tooth
of General
Wadysaw
Sikorski
(World War II).

Wadysaw Sikorski indeed had blue eyes and blond hair


FENOTIPADO FORENSE: ltimos hallazgos
publicados
OJOS AZULES , PIEL y CABELLOS CLAROS - mutacin de
los Genes OCA1 y OCA2- (oculocutaneous albinism)
melanina : Hum Genetics
CABELLOS ROJOS y PIEL CLARA - mutacin del
Gen MC1R feomelanina : Science
Polimorfismo Gen MC1R (Melanocortin 1- receptor) -
30 variantes allicas de la eumelanina a travs de las
enzimas TYRP1, TYRP2, SILV y la protena P

COLOR DE OJOS , PIEL y PELOS - variantes


allicas de los genes SLC24A4 y IRF4
COLOR DE PELO - variante cercana al gen KITLG
COLOR DE OJOS y PECAS - dos variantes del gen TYR
PECAS - una variante asociada a 6p25.3
PELO OSCURO, PIEL COLOR OLIVA y COLOR
DE OJOS - polimorfismos en el gen MATP
(Membrane associated transporter protein)
FIN
Ms informacin sobre anlisis de ADN:

Sociedad Latinoamericana de
Gentica Forense:
www.slagf.org
Laboratorio: www.adn.ac
Fundacin INGEN:
www.ingen.org.ar