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  • Alteraciones Cromosómicas

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    Flores Argumedo Ximena
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    Las alteraciones cromosómicas son cambios en la estructura o número de cromosomas en una célula. Pueden ser numéricas, que involucran ganancia o pérdida de cromosomas, como la trisomía 21 que causa Síndrome de Down, o estructurales, que implican cambios en la estructura de los cromosomas como deleciones, duplicaciones o fusiones, como en el Síndrome de Williams. Es importante un enfoque multidisciplinario para tratar estas alteraciones y apoyar a las personas que las padecen

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    alteraciones

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    Las alteraciones cromosómicas son cambios en la estructura o número de cromosomas en una célula. Pueden ser numéricas, que involucran ganancia o pérdida de cromosomas, como la trisomía 21 que causa Síndrome de Down, o estructurales, que implican cambios en la estructura de los cromosomas como deleciones, duplicaciones o fusiones, como en el Síndrome de Williams. Es importante un enfoque multidisciplinario para tratar estas alteraciones y apoyar a las personas que las padecen

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    Alteraciones Cromosómicas

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    Flores Argumedo Ximena
    Las alteraciones cromosómicas son cambios en la estructura o número de cromosomas en una célula. Pueden ser numéricas, que involucran ganancia o pérdida de cromosomas, como la trisomía 21 que causa Síndrome de Down, o estructurales, que implican cambios en la estructura de los cromosomas como deleciones, duplicaciones o fusiones, como en el Síndrome de Williams. Es importante un enfoque multidisciplinario para tratar estas alteraciones y apoyar a las personas que las padecen

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    ALTERACIONES CROMOSÓMICAS

    NUMÉRICAS Y

    ESTRUCTURALES

    Las alteraciones cromosómicas son cambios en la estructura o en el número de


    cromosomas en una célula. Los cromosomas son estructuras en forma de bastón
    que contienen ADN y portan la información genética de un organismo. Las
    alteraciones cromosómicas pueden ser numéricas o estructurales.

    ALTERACIONES CROMOSÓMICAS

    NUMÉRICAS
    ¿QUÉ SON?
    Son cambios en el número total de cromosomas en una
    célula. Estas alteraciones pueden consistir en una ganancia
    (trisomía) o una pérdida (monosomía) de cromosomas en
    comparación con la configuración cromosómica normal.
    Algunos ejemplos de estas alteraciones son los siguientes:

    SÍNDROME DE
    SÍNDROME DE DOWN SÍNDROME DE TURNER
    EDWARDS
    (trisomía del cromosoma 21) (monosomía del cromosoma x)
    (trisomía del cromosoma 18)

    En lugar de tener dos copias del cromosoma En este caso, hay tres copias del Las mujeres con síndrome de Turner
    21, las personas con Síndrome de Down cromosoma 18 en lugar de las dos tienen solo un cromosoma x en lugar de
    tienen tres copias en todas o en su mayoría habituales. El síndrome de Edwards se los dos habituales. Este trastorno puede
    de sus células. Esto causa retraso en el caracteriza por defectos congénitos llevar a problemas de crecimiento y
    desarrollo, características faciales distintivas y graves, retraso del desarrollo y
    un mayor riesgo de problemas de salud como
    desarrollo, anomalías físicas y
    problemas médicos que pueden afectar dificultades reproductivas.
    defectos cardíacos y discapacidades
    la esperanza de vida.
    intelectuales.

    ¿CÓMO SE TRATA O AYUDA?


    Es importante tener un enfoque multidisciplinario que incluya tanto cuidados médicos como apoyo emocional y educativo . Algunas
    formas en las que se puede ayudar:
    -Atención médica especializada. -Terapias y tratamientos.
    -Educación inclusiva. -Apoyo emocional y social.
    -Promover la inclusión y la aceptación.
    Siempre es recomendable trabajar en estrecha colaboración con profesionales de la salud, terapeutas y educadores para brindar el
    mejor apoyo posible a las personas con alteraciones cromosómicas numéricas. Cada persona es única y requiere un enfoque
    individualizado y personalizado para satisfacer sus necesidades específicas.

    ALTERACIONES CROMOSÓMICAS

    ESTRUCTURALES
    ¿QUÉ SON?
    Son cambios en la estructura física de los cromosomas, en los que se
    producen reordenamientos, duplicaciones, deleciones o fusiones de
    segmentos cromosómicos.
    Una deleción es la pérdida de material cromosómico, mientras que una
    duplicación implica tener una copia adicional de ciertos segmentos
    cromosómicos. Las inversiones ocurren cuando un segmento
    cromosómico se invierte en su orientación, y las translocaciones implican
    que segmentos de cromosomas se intercambian entre diferentes
    cromosomas.

    ALGUNAS
    ENFERMEDADES SON:

    SÍNDROME DE SÍNDROME DE PRADER-


    WILLIAMS WILLI Y SÍNDROME
    ANGELMAN

    Es un trastorno del desarrollo que se Estos dos síndromes están relacionados con
    caracteriza por una deleción en el una deleción o una inversión en el cromosoma
    cromosoma 7. Los afectados suelen tener 15, pero en diferentes regiones del cromosoma.
    El síndrome Prader-Willi se caracteriza por
    rasgos faciales distintivos, discapacidad
    hipotonía, hiperfagia (hambre constante),
    intelectual leve a moderada, patrones de
    problemas de crecimiento y dificultades de
    comportamiento únicos y problemas aprendizaje, mientras que el síndrome de
    cardíacos congénitos. Angelman se caracteriza por retraso del
    desarrollo, ausencia del habla y un
    compartimiento alegre y enérgico.

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