BIOLOGÍA

REPASO 2024

Biología molecular
Genética
 TRANSCRIPCIÓN
1. INICIACIÓN
El factor sigma reconoce el sitio promotor, Factor
ARN
luego la ARN polimerasa se une y genera la sigma
Polimerasa
horquilla de transcripción. ADN
2. ELONGACIÓN
La ARN polimerasa sintetiza la cadena de
ARN en sentido de 5’ a 3’ 5´
3. TERMINACIÓN 3’ 5’
CURSO DE BIOLOGÍA 3´
Culmina en una región del ADN, rica Promotor
en G y C, reconocida por el factor rho. Cadena molde
3´ 5´
ADN
G T A C T T A G C C A T G C A C A T G C T A G G C G

C A U G A A U C G G U A C G U G U A C G A U

5´ ARN ARNm(en procariotas) 3´

Factor
Polimerasa
rho
5´ 3´
 TRANSCRIPCIÓN
4. MADURACIÓN
En eucariotas se forma un pre ARNm o ARNhn (heterogéneo nuclear) que pasa a modificación y procesamiento
postranscripcionales.
Cabeza Cola
CAP AAAAAA
5’ ARN hn 3’ 3’
5’

Splicesome
exón intrón exón intrón exón
CAP AAAAAA
5´ 3’
SPLICING
(corte y empalme)

exón exón exón

CAP AAAAAA
5’ 5’ ARN maduro (ARNm) 3’ 3’
 TRADUCCIÓN: iniciación y activación
aa1
3. Activación del
1. El ARNm sale del núcleo en aa1 aa1
ARNt. La enzima
dirección al ribosoma.
aminoacil-ARNt
Núcleo Codón

ARNt
2do sintetasa cataliza
de inicio Codón Anti-
U AC la unión del
U AC codón
ARNm ARNt con un
AUG C C A
5’ 3’ aminoácido.

aa1
2. El ARNm se une a la 4. Unión del ARNt-
subunidad menor del 5. Acoplamiento

ARNt
aa1 al ARNm.
ribosoma. de la subunidad
mayor. U AC

ARNm A U G C C A ARNm A U G C C A ARNm A U G C C A

5’ 3’ 5’ 3’ 5’ 3’
Ribosoma 80 S Se forma el
complejo de
iniciación.

1. Llegada del 2do ARNt-aa2 al sitio
A (aminoacil) del ribosoma. Unión
anticodón - codón.
aa2
TRADUCCIÓN: elongación
2. Transposición del ribosoma, que
se desplaza consumiendo GTP.
3. Se forma el enlace peptídico
entre aminoácidos, catalizado por
la peptidil transferasa.
aa3

ARNt

ARNt
GTP

aa1
GGU aa1 aa2 aa1 aa2 CUC

GDP + P

ARNt
ARNt

ARNt
ARNt
ARNt

U AC U A C GGU U A C GGU

ARNm AUG C C A ARNm AUG C C A ARNm A U G C C A G A G

3’ 3’
5’ 3’
 TRADUCCIÓN: terminación
Un factor de terminación reconoce el codón de terminación. Finaliza la síntesis del péptido.

aa51

ARNm
5’ 3’
 CÓDIGO GENÉTICO

• Es un código en tripletes, cada grupo de 3

nucleótidos de ARNm, llamado codón, codifica
para un aminoácido.

• Está formado de 64 codones diferentes y 20 tipos

de aminoácidos.

• 61 son codones con sentido, ello significa que

codifican un aminoácido específico.

• El codón de inicio es AUG y codifica para la

metionina en eucariotas.

• 3 son codones sin sentido, de terminación o STOP:

UGA, UAA y UAG. No codifican aminoácido. Su
presencia marca la finalización del polipéptido.
 LEYES DE MENDEL
CRUCE DE HOMOCIGOTES CRUCE DE MONOHÍBRIDOS
Si el alelo A, determina semilla amarilla y el
alelo a semilla verde. F1 Aa X Aa
Semilla amarilla Semilla verde Segregación
Generación P AA X aa
Gametos: A a A a
Principio de la
Gametos uniformidad y
A a reciprocidad A a Tablero de
Punnett
A AA Aa
F1 Semilla amarilla
Aa F2
(monohíbrida)
a Aa aa
Los dos alelos para un carácter heredable se
separan (segregan) durante la formación de Resultados Proporción 1:2:1
gametos. 1AA , 2Aa ; 1 aa genotípica
1ERA LEY
Individuo Aa Ley de
Segregación Resultados Proporción 3:1
Gametos 3 amarillas; 1 verde fenotípica
A a
 LEYES DE MENDEL

CRUCE DE HOMOCIGOTES
Los alelos que están en un loci se distribuyen Si el alelo “A”, determina semilla amarilla y el alelo “a”
de forma independiente de los miembros de semilla verde.
Y el alelo “B”, determina semilla lisa y el alelo “b” semilla
otro par de alelos , cuando se forman los
rugosa.
gametos. Semilla amarilla-lisa Semilla verde-rugosa
2DA LEY
Generación AABB X aabb
Ley de
P
Distribución
Individuo independiente
A a B b Gametos
AB ab

F1 Semilla
Gametos AaBb
amarilla-lisa
AB Ab aB ab (dihíbrida)
 SISTEMA SANGUÍNEO ABO
El sistema ABO fue descubierto en 1901 por Karl Landsteiner y fue el primer sistema sanguíneo conocido.
Los genes responsables de este sistema se localizan en el cromosoma 9. Existe alelismo múltiple

IA codifica la síntesis de antígeno A

Alelos IB codifica la síntesis de antígeno B
múltiples
i no codifica la síntesis de
antígenos A ni B
• La jerarquía de las relaciones de dominancia
se simboliza como
(IA = IB ) > i

Grupo
sanguíneo Genotipo
(fenotipo)
GaINAc GAL GaINAc y GAL
A IAIA o IAi
B IBIB o IBi
AB IAIB
O ii GaINAc: N-Acetil galactosamina GAL Galactosa
 HERENCIA LIGADA AL SEXO

EL DALTONISMO HEMOFILIA
daltonismo: Xd Incapacidad para distinguir los Alelo de la hemofilia: Xh Hemorragias por falta de
visión normal: XD colores rojo o verde, Alelo normal : XH coagulación.
FENOTIPO GENOTIPO FENOTIPO GENOTIPO
Homocigote dominante Homocigote dominante
Mujer XDXD XHXH
Mujer
“normal” Heterocigote(portadora) “normal”
XDXd Heterocigote(portadora)
XHXh
Mujer Homocigote recesivo Mujer Homocigote recesivo
XdXd
daltónica hemofílica XhXh
Varón Hemicigote dominante Varón Hemicigote dominante
XDY
“normal” “normal” XHY
Varón XdY Hemicigote recesivo Varón Hemicigote recesivo
daltónico XhY
hemofílico
DEUTERANOPIA Ausencia de fotorreceptores para verde
PROTANOPIA Ausencia de fotorreceptores del color rojo
 ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS
NUMÉRICAS
ESTRUCTURALES
ANEUPLOIDÍAS POLIPLOIDÍAS
DELECIONES
Exceso o déficit de uno o más cromosomas. Más de dos juegos de cromosomas.
Pérdida de un segmento
cromosómico. Se debe a la no disyunción en la meiosis I Letal en humanos.
y/o II.

MONOSOMÍA Falta 1 cromosoma TRISOMÍA Exceso de 1 cromosoma

(2n – 1) (2n + 1)

S.DE PATAU S. DE EDWARDS S.DE DOWN S. DE KLINEFELTER

Síndrome de S.DE TURNER
Mujer: 47, XX + 13 Mujer: 47, XX+ 18 Mujer: 47, XX +21 Varón: 47, XXY
LEJEUNE Mujer: 45, X0 Varón: 47, XY + 13 Varón: 47, XY + 18
Varón: 47, XY + 21
Mujer: 46, XX -5p
Varón: 46, XY -5p