BIOLOGÍA

Tema: BIOLOGÍA MOLECULAR Y

GENÉTICA
 OBJETIVOS
• Conocer las etapas de la expresión genética: Transcripción y
Traducción.

• Comprender cómo funciona el Código Genético.

• Conocer el Sistema sanguíneo AB0.

• Comprender los mecanismos de la herencia ligada al sexo.

• Conocer los principios básicos de bioética.

 FLUJO DE LA INFORMACIÓN GENÉTICA
EXPRESIÓN GENÉTICA

Replicación de ADN
ADN polimerasa Traducción
Transcripción Ribosoma con
ARN polimerasa peptidiltransferasa
ADN ARN Proteína

Retrotranscripción Replicación de ARN

ARN
 TRANSCRIPCIÓN
1. INICIACIÓN
El factor sigma reconoce el sitio Factor
ARN
promotor ,luego la ARN Pol núcleo se sigma
Polimerasa
une y genera la horquilla de
transcripción. ADN
2. ELONGACIÓN
La ARN Pol sintetiza la cadena de
ARN en sentido de 5´ a 3´ 5´
3´ 5´
3. TERMINACIÓN
CURSO DE BIOLOGÍA 5´ 3´ 3´
Culmina en una región del ADN, rica
en G y C, reconocida por el factor rho. promotor
cadena molde
3´ 5´
ADN
G T A C T T A G C C A T G C A C A T G C T A G G C G

C A U G A A U C G G U A C G U G U A C G A U

5´ ARN ARNm(en procariotas) 3´

Factor
Polimerasa
rho
5´ 3´
 TRANSCRIPCIÓN
4. MADURACIÓN
En eucariotas se forma un ARN pre m o ARNhn (heterogéneo nuclear) que pasa a modificación y procesamiento postranscripcionales.

cabeza cola
CAP AAAAAA
5’ ARN hn 3’ 3’
5’

Splicesome
exón intrón exón intrón exón
5´ CAP AAAAAA3’

Splicing
(corte y empalme)

cabeza
exón exón exón cola
CAP AAAAAA
5’ 5’ ARN maduro (ARNm) 3’ 3’
 TRADUCCIÓN : Iniciación y Activación
aa1
aa1
aa1
1. El ARNm sale del núcleo en dirección al
3.Activación de ARNt.
ribosoma.
La enzima aminoacil-

ARNt
Núcleo Codón 2do
de inicio Codón ARNt sintetasa cataliza
anticodón
U AC la unión del ARNt con
U AC
ARNm un aminoácido
AUG C C A
5’ 3’

aa1
2. El ARNm se une a la 4.Unión del ARNt- 5.Acoplamiento de
subunidad menor del la subunidad

ARNt
aa1 al ARNm.
ribosoma. mayor. Se forma el
U AC complejo de
iniciación.
ARNm A U G C C A ARNm A U G C C A ARNm A U G C C A
5’ 3’ 5’ 3’ 5’ 3’
Ribosoma 80 S
 TRADUCCIÓN: Elongación
1. Llegada del 2do ARNt-aa2 al sitio A 2. Transposición ,el ribosoma se 3. Se forma el enlace peptídico entre
(aminoacil) del ribosoma. Unión mueve consumiendo GTP. aminoácidos, catalizado por la peptidil
anticodón - codón. transferasa.
aa2 aa3

ARNt

ARNt
GTP

aa1
GGU aa1 aa2 aa1 aa2 CUC
GDP + P

ARNt
ARNt

ARNt
ARNt
ARNt

U AC U A C GGU U A C GGU

AUG C C A ARNm AUG C C A ARNm AUG C C A G A G

ARNm
3’ 3’
5’ 3’
 TRADUCCIÓN: Terminación
Un factor de terminación reconoce el codón de terminación. Finaliza la síntesis del péptido.

aa51

ARNm
5’ 3’
 CÓDIGO GENÉTICO
• Es un código en tripletes, cada
grupo de 3 nucleótidos de ARNm,
llamado codón, codifica para un
aminoácido. Universal
El código genético nuclear es
• Está formado de 64 codones igual en todos los seres vivos.
diferentes y 20 tipos de
aminoácidos. Sin comas
Se lee de forma continua, cada
• 61 son codones con sentido, ello codón a continuación de otro,
significa que codifican un sin saltarse ningún nucleótido.
aminoácido específico.

• El codón de inicio es AUG y codifica No solapado (no se traslapa)

para la metionina en eucariotas. Un nucleótido solo pertenece a
un codón.
• 3 son codones sin sentido, de Es degenerado o redundante
terminación o stop: UGA, UAA y Porque existen mas codones con
UAG. No codifican aminoácido. Su sentido (61) que aminoácidos
presencia marca la finalización del proteicos(20).
polipéptido.
 PRIMERA LEY DE MENDEL: DE LA SEGREGACIÓN

CRUCE DE LÍNEAS PURAS

F1 : Aa X Aa
SEGREGACIÓN

A: Semilla amarilla
a: semilla verde Gametos: A a A a

Semilla amarilla Semilla verde

A a
Generación P AA aa A
X Tablero de AA Aa
Punnett F2
Principio de la a Aa aa
Gametos A a uniformidad y
reciprocidad
Resultados Proporción
Semilla amarilla genotípica 1:2:1
F1: Aa 1AA , 2Aa ; 1 aa
(monohíbrida)
Resultados Proporción
Luego; se cruzan dos monohíbridos de la F1 3 amarillas; 1 verde fenotípica 3:1
 SISTEMA SANGUÍNEO ABO
• Fue descubierto en 1901 por Karl Landsteiner y es el primer sistema de grupos sanguíneos conocido.
• El gen responsable de este sistema se localiza en el cromosoma 9 y tienen 3 alelos (alelismo múltiple).

GRUPO A GRUPO B GRUPO AB GRUPO O

IA codifica la síntesis de antígeno A IAIA IBIB IAIB

GENOTIPO ii
Alelos IB codifica la síntesis de antígeno B IAi IBi (codominancia)
múltiples i no codifica la síntesis de
antígenos A ni B Sin antígeno
Antígenos
A ni
• Los alelos IA e IB son codominantes. (Aglutinógenos)
antígeno B
• Los alelos IA e IB son completamente
dominantes sobre el alelo i. Glóbulos
• La jerarquía de las relaciones de dominancia Rojos
se simboliza como (Hematíes)

(IA = IB ) > i Anticuerpos

(Aglutininas) Sin anti A ni
en el plasma anti B
sanguíneo
 DALTONISMO
Enfermedad genética recesiva ligada al “cromosoma sexual X”
caracterizada por la incapacidad de distinguir los colores rojo , verde
o azul, por falta de pigmentos visuales en la retina.
• Alelo del daltonismo: d
• Alelo de la visión normal: D
HEMOFILIA
Enfermedad genética recesiva ligada al “cromosoma sexual X”
caracterizada por defectos en la coagulación sanguínea debido a la
falta de factor de coagulación VIII (hemofilia A) o IX (hemofilia B).
• Alelo de la hemofilia: h
• Alelo de la coagulación normal: H

FENOTIPO GENOTIPO FENOTIPO GENOTIPO

Homocigote Homocigote
XDXD XHXH
Mujer “normal” dominante Mujer “normal” dominante
XDXd Heterocigote Heterocigote
(portadora) XHXh (portadora)
Mujer daltónica Homocigote Mujer hemofílica Homocigote
XdXd XhXh recesivo
recesivo
Varón “normal” Hemicigote Varón “normal” Hemicigote
XDY XHY
dominante dominante
Varón daltónico Hemicigote Varón hemofílico Hemicigote
XdY XhY
recesivo recesivo
 BIOÉTICA
Es la rama de la ética que se encarga de las cuestiones éticas asociadas a la medicina, a la investigación científica con humanos y animales, y
a la vida en general. El término bioética fue acuñado por primera vez en 1971 por el oncólogo Rensselaer Van Potter, en su libro “Bioética:
un puente hacia el futuro”, en el que sienta las bases de esta disciplina.
PRINCIPIOS DE BIOÉTICA

AUTONOMÍA BENEFICENCIA NO MALEFICENCIA JUSTICIA

Respetar los Obrar en función No infringir daño Tratamiento

valores y opciones del mayor intencionadamente: equitativo y
personales beneficio posible “primum non nocere”. apropiado para los
(consentimiento del paciente. pacientes.
libre e informado).
aduni.edu.pe