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Las metástasis más raras ocurren al En condiciones normales la proteína del APC se
sistema nervioso central. Otros sitios son los asocia a betacatenina y la convierte en la
ovarios, hueso y glándulas adrenales diana de su acción destructiva.
Los pacientes con síntomas y signos que En caso de mutación, el APC no se une a
sugieran la presencia de un cáncer de colon y betacatenina, lo que permite que se
recto o pólipo, están fuera del dominio de los aumenten los niveles intracelulares de esta.
programas de detección temprana y La betacatenina penetra en el núcleo, se une
requieren el estudio correspondiente para su al ADN y luego activa la transcripción de
diagnóstico y estadificación. genomas responsables de la formación de
adenomas. Se cree que el resultado final es la
® Secuencia Adenoma Carcinoma inhibición de la apoptosis y posiblemente la
estimulación de la proliferación celular.
La mayoría de los cánceres de colon y recto
se originan de una transformación de la Una vez perdida la función del gen guardián
mucosa normal a adenoma que evoluciona APC en la progresión a cáncer de colon se
hasta cáncer. Debido a: producen mutaciones posteriores en varios
otros genes incluidos: el Kras, p53, el gen
delecionado en el cáncer de colon (DCC) u
Distribución similar de los pólipos a la
otros genes localizados en el cromosoma 18q
presencia de tumores en el colon y en el
y los genes de reparación de despareamiento
recto del ADN (MMR).
Presencia de tejido benigno adenomatoso
dentro de lesiones tumorales Todos ellos son genes supresores tumorales,
colorrectales excepto Kras que es un oncogén. El Kras es el
Disminución de las cifras de incidencia de más frecuentemente activado en los
cánceres de colon y recto y está mutado en
cáncer de colon y recto con la práctica de
el 50% de los adenomas mayores de 1 cm y en
la polipectomía.
los adenocarcinomas.
La sangre oculta en materia fecal (SOMF) es El colon por enema examina la totalidad del
el mejor examen utilizado para tamización del colon y el recto, con una sensibilidad para la
cáncer de colon y recto. detección del cáncer de colon y recto del 82%.
Tiene menos complicaciones que la
El fundamento de esta prueba está en que colonoscopia pero igual necesita de una
tanto los pólipos como las lesiones por el preparación. El colon por enema no permite la
cáncer de colon y recto pueden sangrar y práctica de polipectomía, la cual si se puede
esta característica se usa para buscar realizar durante la colonoscopia, al igual que
pequeñas cantidades de sangre que no se ven biopsias de lesiones detectadas. El colon por
macroscópicamente. enema no es el método preferido como
método de tamización.
Colonoscopia