POR QUE SE PRODUCE?

El síndrome de Patau y el síndrome de Edwards se deben a una

alteración genética conocida como trisomía, en la que la persona
presenta un determinado cromosoma extra. En estos casos, un
cromosoma 13 extra es responsable del síndrome de Patau y un
cromosoma 18 extra causa el síndrome de Edwards.

CARACTERISTICAS

Alteraciones del sistema

nervioso: algunas
características presentes en los
pacientes con Síndrome de
Patau son retraso mental,
holoprosencefalia (defecto en
la división del lóbulo frontal
embrionario) e hipotonía
muscular.
Labio leporino o paladar hendido.
Dedos adicionales en manos o pies
(polidactilia).
Ojos muy juntos (incluso fusionarse en
uno solo).
Disminución del tono muscular.
Manos empuñadas (los dedos externos
sobre los dedos internos). SINTOMAS
Hernias: umbilical o inguinal.
División o hendidura en el iris
(coloboma).
se puede realizar a través de
pruebas como la
amniocentesis, pero también a
partir de pruebas de cribado
más seguras como el test
prenatal NACE. Cribado en el
DETECCIÓN
primer trimestre: Es un estudio
combinado de analítica
hormonal y ecografía, que
tiene en cuenta la edad
materna.
No existe tratamiento específico para
la trisomía 13. La mayoría de los
infantes fallecen, ya sea durante el
periodo intrauterino o poco tiempo
luego del nacimiento. Esto dependerá
de la gravedad del diagnóstico y de
las condiciones médicas asociadas
TRATAMIENTO
que podrían requerir cirugía.