PATOLOGÍA DE COLON Y RECTO
Puede haber regeneración
El colon consta de 3 porciones (ascendente, transverso y
descendente). Histológicamente se divide en:
1. Mucosa: epitelio (cilíndrico simple con glándulas
intestinales sin vellosidades) + lámina propia (TC laxo con
c. sistema inmune) + muscular de la mucosa (m. liso).
2. Submucosa: tejido conjuntivo denso y plexo de Meissner
3. Muscular externa: son 2 capas + plexo de Auerbach
4. Serosa
ENFERMEDAD INFLAMATORIA INTESTINAL (EII)
Vamos a ver colitis ulcerosa (CU), enfermedad de Crohn (EC)
y colitis indeterminada.
COLITIS ULCEROSA
Inflamación patológica, continua y homogénea de la mucosa
del colon. Generalmente empieza en el recto y continua hacia
proximal, afectando principalmente el lado izquierdo del colon,
(aunque también puede haber pancolitis).
− Epidemiología: tiene 3 peaks de incidencia; inicio de los
20, 40 y 60 años. Según el apunte afecta más a las mujeres
(pero según pathology outlines, afecta por igual a ambos sexos)
− Etiología: desconocida, se plantean agentes infecciosos,
desregulación de la RI a la microbiota y susceptibilidad
genética.
Macroscopía: depende de la etapa de evolución
− Fase aguda: mucosa con hemorragia petequial, exudado,
edema, erosiones y úlceras de tamaño variable
− Fase crónica: mucosa atrofiada, con ulceraciones y/o
pseudo pólipos. Pude haber estenosis y acortamiento
intestinal
Figura 1. Izquierda: se puede ver que a la izquierda hay mucosa normal,
mientras que a la derecha la mucosa está eritematosa con pliegues
engrosados. Derecha: mucosa con pliegues borrados y pseudo pólipos.
Microscopía: la inflamación se limita a la mucosa y submucosa
(excepto en megacolon tóxico, donde el compromiso es transmural).
− Fase aguda: infiltrado inflamatorio (neutrófilos, linfocitos,
c. plasmáticas) con criptitis (neutrófilos en el epitelio
glandular), microabscesos en las criptas (neutrófilos en el
lumen glandular) o ulceración.
glandular con depleción de mucus de las células epiteliales
− Fase crónica: hay distorsión glandular arborescente (las
criptas se atrofian y ramifican), con metaplasia de Paneth
(las células de Paneth en las glándulas se ponen rojas) y
fibrosis. En 20% hay granulomas (pero estos son más
característicos de EC).
Figura 2. De izquierda a derecha: 1: Mucosa normal del colon. 2: Infiltrado
de linfocitos y células plasmáticas bajo cripta atrófica. 3: Atrofia, pérdida y
arborización de las criptas. 4: Absceso críptico con neutrófilos en el lumen
de la glándula y criptisis con neutrófilos en el epitelio de la glándula.
(En general, CU no suele tener granulomas ni fistulas)
ENFERMEDAD DE CROHN
Inflamación crónica que puede afectar cualquier segmento del
tracto digestivo, aunque predomina la afectación de íleon
terminal y colon proximal (recto no siempre afectado). El
compromiso es transmural y parcheado.
− Epidemiología: leve predominancia femenina, se tiende a
diagnosticar entre los 20-60 años
− Etiología: desconocida, se plantean alteraciones de la
microbiota, agentes infecciosos, problemas en la
regulación del SI, tabaquismo y predisposición genética.
Macroscopía: lesiones segmentarias que tienen mucosa sana
entre los sectores comprometidos. Suele afectarse el colon
derecho (pero puede ocurrir en todo el tracto GI). Hay:
− Fisuras, senos, fibrosis, estenosis, adoquinado de la
mucosa, úlceras lineales longitudinales y “fat-wrapping”
Figura 3. Izquierda: En la zona derecha se ve la mucosa conservada, mientras
que a la izquierda se ve el segmento estenosado con mucosa "adoquinada".
Derecha: úlceras longitudinales.
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Microscopía: en la fase aguda hay hallazgos similares a los de COMPARACIÓN EC, UC Y COLITIS ISQUÉMICA
CU, pero relevante es que el compromiso es transmural y
Enfermedad Colitis Colitis
parcheado. Característica
de Crohn ulcerosa isquémica
− Hay exudado inflamatorio, formación de fístulas y Difusa,
Distribución Segmentaria Segmentaria
presencia de granulomas epitelioides no caseosos continua
• Presentes en 60% de los casos, se componen de Compromiso rectal + +++ No
células epitelioides (macrófagos diferenciados) y Compromiso anal Frecuente Raro No
células gigantes multinucleadas. Están rodeados de Compromiso íleon +++ No No
Fisuras, senos,
linfocitos. No tienen necrosis central. +++ No No
fístulas
Adoquinada,
Granular,
Mucosa úlceras Adoquinada
hemorrágica
alargadas
Estenosis Frecuente Raro Frecuente
Pseudopólipos Infrecuente Frecuente No
Relación cáncer + + No
Mucosa y
Inflamación Transmural Transmural
submucosa
Agregado linfático +++ + Raros
Figura 4. Izquierda: inflamación transmural del colon (se puede ver el Absceso críptico Raros +++ No
infiltrado en la serosa). Derecha: granuloma epitelioide con célula Células mucosas Normal Disminuidas Normal
multinucleada. +++ + en criptas
Granulomas No
epitelioides rotas
COLITIS INDETERMINADA
PÓLIPOS
Término usado cuando es muy difícil o no se puede distinguir
Se incluyen: pólipos juveniles, adenoma convencional, pólipo
entre CU y EC ya que se superponen o son inusuales ciertos
hiperplásico, poliposis adenomatosa familiar, poliposis MUTYH
hallazgos histológicos.
asociada y sd. de Lynch
− Suele ocurrir cuando hay colitis fulminante que borra los
− En general, los síndromes hereditarios polipósicos se
parámetros que se usan para clasificar cada patología o
pueden dividir en 3 categorías: hamartomatosos,
cuando hay colitis simuladoras (colitis por CMV, fármacos,
adenomatosos y serrados.
radiación, etc.)
1) PÓLIPOS JUVENILES
RIESGO DE CARCINOMA EN EII
Estos pólipos se dan en personas jóvenes, incluyendo niños y
Si bien ha habido una disminución global en las tasas de
forman parte de la clasificación de pólipos hamartomatosos.
mortalidad por carcinoma colorrectal, eso no se ve reflejado en
px con EII, ya que ésta aumenta el riesgo de desarrollar − Los pólipos hamartomatosos son benignos y se dan en
carcinoma colorrectal en 2,5-4,5x. síndromes autosómicos dominantes como el síndrome de
poliposis juvenil y en el sd. de Peutz-Jeghers.
− Px con EII tienen mayor probabilidad de desarrollar
displasia (lesión preneoplásica) − También hay pólipos hamartomatosos únicos esporádicos.
− Además, la incidencia y prevalencia de EII va en aumento Aunque sean benignos, estos pólipos pueden producir
sangramiento, diarrea e intususcepción (intestinal folding).
Condiciones que aumentan el riesgo de carcinoma: menor
Algunos también aumentan el riesgo de desarrollar carcinoma.
edad al dg, mayor cantidad de años con la enfermedad,
pancolitis, colangitis esclerosante 1° (solo en CU), mayor
intensidad de la inflamación y antecedentes familiares de Ca.

En EC el riesgo es menor que en CU, pero sigue siendo mayor

que en la población general.

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A. SÍNDROME DE POLIPOSIS JUVENIL
Síndrome de herencia autosómica dominante caracterizado por
la presencia de múltiples pólipos, en cualquier parte del tracto
GI, incluyendo el colon.
− Etiología: mutaciones en SMAD4 o BMPR1A
− Riesgo de cáncer: este sd. conlleva riesgo de displasia y
carcinoma tanto en el px como en sus familiares.

Macroscopía: pólipos redondeados, lisos y rojizos de <2cm.

Microscopía: mezcla de glándulas dilatadas quísticas con áreas
hiperplásicas y estroma muy inflamado rico en vasos de
granulación.
Figura 6. Izquierda arriba: máculas hiperpigmentadas en labios. Izquierda
abajo: pólipo pediculado multilobulado. Derecha: pólipo con haces de m. liso
rodeadas de ep. glandular (en este caso es de yeyuno). Es como un arbolito
2) ADENOMA CONVENCIONAL

Término que incluye una serie de lesiones que tienen en común

ser lesiones premalignas, caracterizadas porque tienen algún
grado de displasia, sin presentar invasión.

− Subtipos: incluye adenoma tubular (+ común), velloso o

túbulovelloso (> %patrón velloso = > riesgo de cáncer)
− Riesgo de cáncer: hasta 60-70% de los carcinomas se
producen a partir de un adenoma con displasia. Esta
displasia suele iniciar con una mutación del gen APC.
Figura 5. Izquierda: múltiples pólipos redondeados y lisos en la mucosa.
Derecha: pólipo juvenil con glándulas quísticas, algunas glándulas
Macroscopía: pólipo pediculado o sésil, de tamaño variable
hiperplásicas y mucho infiltrado inflamatorio.
(mm a cm) y superficie variable (depende del subtipo).
B. PÓLIPO DEL SD. PEUTZ-JEGHERS (PJS)
Microscopía: depende del subtipo histológico. Lo importante
Es un pólipo hamartomatoso asociado al síndrome de Peutz-
es que debe haber al menos algo de displasia, con proliferación
Jeghers que puede afectar cualquier parte del tracto GI, sobre
del epitelio colónico y atipia (de bajo o alto grado)
todo intestino delgado y colon.
− Atipia de alto grado: núcleos estratificados despolarizados,
− Etiología: mutación autosómica dominante en la línea
hipercromáticos, pleomórficos con nucleolo prominente y
germinal en STK11, localizado en el cromosoma 19p13.3.
cromatina vesiculosa.
− Características clínicas: los px tienen máculas
− Células displásicas: suelen tener depleción de mucus del
hiperpigmentadas (melánicas) en las mucosas y piel
citoplasma, aunque a veces pasa lo contrario.
alrededor de labios, ojos, fosa nasal, etc.
− Riesgo de cáncer: 10% de estos pólipos presentan
displasia glandular y se consideran de riesgo para
desarrollar adenomas y carcinomas intestinales (35-40%)
y neoplasias extraintestinales (px ingresan a programa de vigilancia especial)

Macroscopía: pólipos únicos, sésiles o pediculados. En

ocasiones pueden ser múltiples y de gran tamaño. Importante
es que suelen ser lobulados

Microscopía: pólipo de arquitectura papilar que presenta haces

compactos de m. liso que se arboriza y va dividiendo lóbulos
de mucosa glandular con diferenciación de intestino delgado y
grueso.
Figura 7. Izquierda: adenoma tubular con poca atipia; células de núcleo
hipercromático y estratificación nuclear. Derecha: adenoma tubular con
displasia de alto grado: aumento del tamaño nuclear, hipercromasia, pérdida
de polaridad, nucleolo prominente, hiper celularidad con apiñamiento celular
y mitosis atípicas.

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Figura 8. Izquierda: macro de adenoma velloso. Este es sésil y de gran tamaño
(hasta 10cm). Derecha: micro de adenoma velloso (encontrar esto siempre
es anormal ya que el colon no tiene vellosidades) con vellosidades muy
largas y displasia leve. Es importante recordar que el adenoma velloso es de
mayor riesgo que los otros.
3) PÓLIPO HIPERPLÁSICO
Pólipo más frecuente, predomina en colon izquierdo y sobre
todo en recto. Puede ser único o múltiple, no se asocia a
malignidad.
− Epidemiología: predomina en hombres, presente en hasta
35% de adultos.
− Etiología: se asocia a alteraciones de KRAS y BRAF
− Riesgo de cáncer: no lo aumenta, pero puede asociarse
con adenomas serrados que si tienen riesgo de carcinoma.
Macroscopía: pequeños (5-10mm), únicos o múltiples, son
sésiles y de superficie lisa.
Microscopía: glándulas hiperplásicas con epitelio serrado
(apariencia dentada generalmente limitada a la mitad superior
de las criptas) y sobreproducción de mucus (c. caliciformes
predominantes). Sin displasia.
Figura 9. Izquierda: pólipo hiperplásico con abundantes células caliciformes.
Derecha: pólipo hiperplásico típico con epitelio glandular dentado o serrado
(donde están las estrellas es donde mejor se ve pero también se observa
hacia superior, donde las glándulas se ven “abiertas”).
4) ADENOMA SERRADO
Pólipo premaligno, predomina en colon derecho, pero igual
puede aparecer en el colon izquierdo. Se parece al pólipo
hiperplásico, pero es importante distinguirlos.
− Etiología: mutación de BRAF con metilación de varios
genes que lleva a desarrollo de carcinoma
− Riesgo de cáncer: este pólipo, sobre todo cuando tiene
displasia, se considera lesión de alto riesgo para desarrollo
de carcinoma. Por ello se recomienda resección total con
reexamen endoscópico a corto plazo.
Macroscopía: pólipo sésil, de tamaño variable (mm a cm) y mal
definido, a veces cubierto por mucus o material fecal, lo cual
hace difícil su reconocimiento endoscópico.
Microscopía: la zona de proliferación de la cripta (que
generalmente es basal) se encuentra más arriba (difícil de ver)
− Epitelio extensamente serrado cuyas criptas se dilatan en
la zona inferior (cercano a la m. de la mucosa).
− Las criptas que normalmente son perpendiculares pueden
adquirir una forma de bota al extenderse lateralmente
(paralelo a la muscular de la mucosa).
− Puede haber distintos grados de displasia
Figura 10. Izquierda: epitelio serrado con criptas basales dilatadas. Derecha:
criptas basales dilatadas. Se observa una cripta en forma de "bota" que crece
paralela a la muscular de la mucosa (línea punteada) en vez de perpendicular
a esta (línea continua).
5) POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR (FAP)
Síndrome autosómico dominante que resulta en múltiples
(>100) pólipos adenomatosos colorrectales que aparecen en
niñez o adolescencia y aumentan progresivamente en número
y tamaño. Los pólipos también pueden comprometer estómago
e intestino delgado
− Etiología: mutación del gen APC, puede ser espontánea o
heredada. Suele afectar la línea germinal. Puede ser
mutación completa (100% de riesgo de carcinoma a los
40 años) o parcial (enfermedad atenuada con menos
pólipos)
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− Riesgo de cáncer: si no se trata, la posibilidad de
desarrollar adenocarcinoma es de 100%. Por ello, estos px
están en un programa de vigilancia especial.
− Otras manifestaciones: osteomas, fibromatosis, quistes
cutáneos, lipomas, anomalías dentales y tumores del SNC.
Figura 11. Izquierda: múltiples pólipos pequeños recubriendo la mucosa del
colon. Derecha: comparación entre mucosa colónica normal (izquierda) y la
de un pólipo adenomatoso (derecha). Las glándulas neoplásicas son más
irregulares con núcleos hipercromáticos y apiñados (igual está bastante
diferenciado asique es de bajo grado)
6) POLIPOSIS MUTHY ASOCIADA
Síndrome autosómico recesivo de poliposis caracterizado por
desarrollo de múltiples adenomas colónicos (generalmente
menos que en la FAP) que puede asociarse a FAP
− Etiología: mutación bi alélica del gen MUTHY presente en
cromosoma 1p34.
− Riesgo de cáncer: igual aumenta (menos que FAP) de
modo que debe estar en programa de vigilancia.
− Para diferenciarlo de FAP se usan test genéticos
7) SD. DE LYNCH
Síndrome autosómico dominante, causa más frecuente de
poliposis, suele afectar colon. Se le denomina “cáncer
colorrectal hereditario no poliposo (HNPCC)”
− Etiología: mutación, generalmente germinal, de genes de
reparación del ADN (MLH1, PMS2, MSH2, MSH6,
EPCAM)
− Riesgo de cáncer: dependiendo de la mutación, el riesgo
llega a 75%. Los px consultan por síntomas 20 años antes
que los que tienen Ca esporádico. Se asocia a Ca
endometrial, ovario, renal, etc. 20-30% de los afectados
tiene neoplasias malignas extracolónicas
− Diagnóstico: se usan los criterios de Ámsterdam (I y II)
que clasifica a los px en base a historia familiar de Ca y
edad de inicio de la neoplasia.
CARCINOMA COLORRECTAL (CCR)
Se habla de CCR, pero se plantea que debiera ser carcinoma
rectal (CR) y carcinoma colónico (CC) (CR es 4x más común que CC)
− Epidemiología: tiene variaciones en incidencia y
mortalidad dependiendo de geografía, género y raza. En
USA ocupa el 3er lugar en frecuencia y mortalidad.
− Factores de riesgo: se asocia a occidentalización de la
dieta, obesidad, DM y consumo de OH. También son de
riesgo factores genéticos como FAP, sd. de Lynch y EII.
− Lesiones precursoras: adenoma convencional (en 65% de
CCR), adenoma serrado (en 35% de CCR)
− Etiología: la mayoría tiene mutación KRAS o BRAF, siendo
estas mutualmente exclusivas
− Histogénesis: el tumor se origina en la mucosa, según la
escuela japonesa existe carcinoma intra mucoso mientras
que la escuela occidental afirma que para que sea
carcinoma debe invadir la m. mucosa o submucosa.
− Clasificación: en lesiones avanzadas se usa clasificación
de Borrmann (1: polipoide, 2: ulcerativo, 3: infiltrante y ulcerativo, 4:
difuso e infiltrante) y para lesiones incipientes de la mucosa y
submucosa se usa la clasificación japonesa.
Macroscopía: tumor puede ser polipoideo, ulcerado, infiltrante,
difuso o una mezcla de los anteriores. Puede haber lesiones
anulares estenosantes.
Microscopía: la mayoría son adenocarcinomas de patrón
clásico con glándulas bien formadas, cribiformes y atipia.
− Diferenciación: puede ser bien, moderada o pobremente
diferenciado.
− Frente tumoral: puede ser infiltrante o expansivo. Puede
haber “budding” tumoral (presencia de células tumorales
aisladas o en pequeños grupos situadas en el frente
infiltrante del tumor. Asociado a mal pronóstico).
− Invasión: puede ser linfovascular o neural.
Figura 12. Izquierda: adenocarcinoma tubular con glándulas ramificadas y
anastomosadas. Es común el infiltrado inflamatorio y el lumen glandular suele
tener necrosis sucia. Derecha: en la zona inferior se puede ver el budding
tumoral (en H-E se veía pésimo, por eso puse la IHQ).
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SUBTIPOS DE CARCINOMA COLORRECTAL
Existen tipos histológicos de CCR que tienen distinto
pronóstico. Varios originan de un pólipo/adenoma serrado sésil
Carcinoma mucinoso asociado a MSI
Carcinoma medular rico en linfocitos Pronóstico
Adenocarcinoma serrado asociado al pólipo algo mejor
serrado sésil del colon derecho
Carcinoma células en anillo Mal pronóstico
Carcinoma micropapilar (> metástasis)
ETAPIFICACIÓN
Se usa el sistema TNM basado en la profundidad de la invasión,
compromiso de serosa y/o órganos vecinos, metástasis
ganglionar regional y distante.
Pólipo maligno resecado endoscópicamente: se dice que la
polipectomía es insuficiente y debe hacerse resección más
amplia con linfoadenectomía si hay hallazgos como:
adenocarcinoma poco diferenciado, borde cx (+), invasión
linfovascular o presencia de budding (+ importante).
DIVERTICULOSIS
Es un cambio anatómico del colon
caracterizado por la presencia de
herniaciones con un revestimiento
interno de mucosa con fascículos de
muscular de la mucosa que protruyen
hacia “afuera” en las regiones laterales
y mesentéricas del intestino grueso
− Epidemiología: condición adquirida, presente en >40 años.
− Factores protectores: dieta rica en fibra
− Complicaciones: hemorragia, perforación y diverticulitis
supurada
ENFERMEDAD DE HIRSCHSPRUNG
Desorden congénito caracterizado por la falta de movimiento
propulsivos coordinados en la parte distal del intestino grueso
que se manifiesta con signos de obstrucción intestinal.
Epidemiología: se da en niños de sexo masculino en los
primeros meses de vida.
Etiología: ausencia de c. ganglionares parasimpáticas en los
plexos mientéricos y submucosos del intestino grueso distal.
− Suele ocurrir por falla en la migración de la cresta neural
hacia dicha zona intestinal. En la mayoría de los casos
también hay compromiso del protooncogén RET.
Histología: en el segmento afectado hay agangliosis de los
plexos mientéricos y submucosos con alteración de las fibras
nerviosas. El segmento proximal al afectado sufre dilatación e
hipertrofia muscular.
PATOLOGÍA ANAL
HEMORROIDES
Son vasos sanguíneos anales que se dilatan y prolapsan,
produciendo hemorragias
− Etiología: alteración del TC y m. liso que contienen
sinusoides sanguíneos submucosos
− Macroscópicamente pueden ser similares a melanoma
anal, por ello siempre se estudian. También pueden
asociarse a condilomas y displasias de alto grado.
FISURA ANAL
En línea media posterior, suelen ser lesiones traumáticas.
− Se asocian a fístula (típico de EC) por el compromiso
inflamatorio de las glándulas proctodeales
CARCINOMA ESCAMOSO
Neoplasia anal más común y va aumentando su prevalencia.
− Factores de riesgo: lesiones intraepiteliales del cuello
uterino, hombres que tienen sexo con hombres ya basta, solo
digan prácticas sexuales de riesgo y personas con VIH.
− Lesiones precursoras: las neoplasias intraepiteliales del
canal anal (AIN) pueden clasificarse en bajo y alto grado.
Pueden asociarse a VPH (en cuyo caso se ven coilocitos),
siendo las cepas 16 y 18 las más oncogénicas y las 6 y 11
las mas frecuentes en condilomas anales.
− Micro y macroscopía: en la etapa tumoral se presentan
como tumores polipoideos o ulcerados. Son
mayoritariamente carcinomas escamosos queratinizantes.
− Pronóstico: bueno cuando las lesiones son pequeñas y se
limitan a la submucosa. Cuando son más grandes y se
encuentran en canal anal tienen peor pronóstico.
PATOLOGÍA DEL APÉNDICE CECAL
APENDICITIS AGUDA
− Etiología: multifactorial, incluye proliferación bacteriana,
daño isquémico de la mucosa y obstrucción luminal de
causas diversas.
− Complicaciones: perforación, peritonitis y absceso peri
apendicular
− Macroscopía: serosa enrojecida y exudado. Puede haber
perforación y gangrena. Puede no correlacionarse bien
con el daño histológico.
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− Microscopía: exudado inflamatorio PMN que suele ser
transmural.

MUCOCELE Y NEOPLASIAS MUCINOSAS

Mucocele del apéndice: apéndice dilatado, de pared fina,
usualmente uniloculado, lleno de mucus y sin lesiones
proliferativas de la mucosa.

Figura 13. Vista macro de cistoadenoma mucinoso apendicular.

NEOPLASIA ENDOCRINA BIEN DIFERENCIADA

Tumor más frecuente del apéndice, se denomina carcinoide
− Macroscopía: amarillentos y redondeados, suelen estar en
la punta apendicular.
− Microscopía: suele ser sólido y trabecular. Es frecuente
invasión transmural y del mesoapéndice.
− Marcadores: positivo para marcadores neuroendocrinos
como sinaptofisina y cromogranina
− Pronóstico: depende del tamaño e invasión del tumor. Se
gradúan en base al índice mitótico y el índice de
proliferación medido con antígeno Ki-67.