8- Cuales son los aspectos EPIDEMIOLOGICOS de la PKU.

Se pretende conocer la epidemiología de estos pacientes en cuanto a su procedencia (lugar de

residencia) para valorar si existe alguna diferencia en cuanto al control de la enfermedad
según residan en ambiente rural o urbano y para analizar la distribución en ambos grupos de
los diversos tipos de fenilcetonuria según la clasificación basada en los niveles de fenilalanina
plasmática al diagnóstico.

La prevalencia de la fenilcetonuria (PKU) muestra una considerable variación geográfica. Se

estima en 1/10.000 nacidos vivos en Europa, con una tasa más elevada en algunos países
(Irlanda, Italia). La prevalencia es especialmente elevada en Turquía: 1/4.000 nacidos vivos. La
PKU es muy infrecuente en las poblaciones finlandesa, africana y japonesa.

La tasa de prevalencia al nacimiento de hiperfenilalaninemia fenilcetonuria en México fue de

3.6 casos por cada 100,000 recién nacidos vivos, lo que equivale a un enfermo por cada 27,546
recién nacidos tamizados.

9- Cuales son las manifestaciones clínicas de la PKU

Los recién nacidos que tienen fenilcetonuria al principio no presentan ningún síntoma. Sin
embargo, sin tratamiento, los bebés suelen manifestar signos de fenilcetonuria en pocos
meses.

Los signos y síntomas de la fenilcetonuria que no se trata pueden ser leves o graves, e incluyen
los siguientes:

 Olor similar al de la humedad en el aliento, la piel o la orina, provocado por demasiada

fenilalanina en el cuerpo.
 Problemas del sistema nervioso (neurológicos) que pueden incluir convulsiones.
 Erupciones cutáneas, como eczema.
 Piel, cabello y ojos más claros que los de los miembros de la familia, porque la
fenilalanina no puede transformarse en melanina (pigmento responsable del color de
la piel y del cabello).
 Tamaño de la cabeza inusualmente pequeño (microcefalia).
 Hiperactividad.
 Discapacidad intelectual.
 Retraso en el desarrollo.
 Problemas de comportamiento, emocionales y sociales.
 Trastornos de salud mental.

10- Cuales son las medidas de prevención en la PKU?

Si tienes síntomas de fenilcetonuria y piensas quedar embarazada:

 Sigue una dieta baja en fenilalanina. Las mujeres con fenilcetonuria pueden evitar
dañar a su bebé en desarrollo si se ajustan o vuelven a una dieta baja en fenilalanina
antes de quedar embarazadas. Los suplementos nutricionales diseñados para las
personas con fenilcetonuria pueden garantizar una cantidad suficiente de proteínas y
otros nutrientes durante el embarazo. Si tienes fenilcetonuria, habla con el proveedor
de atención médica antes de buscar quedar embarazada.
 Considera la consejería genética. Si tienes fenilcetonuria, un pariente cercano con
fenilcetonuria o un hijo que tiene fenilcetonuria, es posible que te beneficies de la
 consejería genética antes de la concepción. Un médico que se especializa en genética
médica (genetista) puede ayudarte a comprender mejor cómo se trasmite la
fenilcetonuria en la familia. El especialista también puede ayudarte a determinar el
riesgo de tener un hijo con fenilcetonuria y asistirte con la planificación familiar.

11- Que alimentos tienen Contenido Bajo o Nulo de Fenilalanina?

CANTIDADES LIMITADAS Y MEDIDAS

Jugo de frutas, leche de arroz, mantequilla, verduras amiláceas como los chícharos, el maíz y
las papas.

BAJOS EN PROTEÍNAS PERMITIDOS

Alimentos especiales hechos para ser bajos en proteínas, como panes, pastas y harinas para
hornear bajas en proteínas.

Muchas frutas y verduras, margarina sin lácteos, aceites de cocina y muchos dulces a base de
azúcar (como paletas y caramelos)

BIBLIOGRAFIA

 Acta pediátrica de México Vol. 39 (2018) > Vela Amieva

 Portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos, Pr Nenad
BLAU - diciembre 2020
 Mayo Clinic Family Health Book (Libro de Salud Familiar de Mayo Clinic) 5.ª edición
 https://www.nutricialearningcenter.com/globalassets/pdfs/metabolics/pku-ed-
series_grandparents-guide_spanish.pdf