Instituto de Ciencias de la Salud

Universidad de O’Higgins

Unidad 8 - Trastornos del Desarrollo

Bernardo J. Krause, PhD

Curso - Fisiopatologia
Trastornos del desarrollo - generalidades
Son problemas severos y de larga duración. Pueden ser físicos, como la ceguera, afectar las capacidades mentales,
como los problemas de aprendizaje; o pueden ser una combinación de ambos, como el síndrome de Down. En general,
los problemas duran toda la vida y afectan la vida cotidiana.

Existen varias causas de los trastornos del desarrollo. Estas incluyen:

- Anormalidades cromosómicas o genéticas: Estas causan afecciones como el síndrome de Down y el síndrome de Rett.
- Exposición durante el embarazo a ciertas sustancias: Beber alcohol en el embarazo puede causar trastornos del
espectro alcohólico fetal
- Ciertas infecciones durante el embarazo
- Parto prematuro

A menudo no existe una cura, pero los tratamientos pueden ayudar con los síntomas. Los tratamientos incluyen terapia
física, del habla y ocupacional. Las clases de educación especial y la consejería psicológica también pueden ser útiles.
Aproximaciones diagnósticas
Pruebas de detección prenatales

Hay dos tipos principales de pruebas de detección prenatales.

Amniocentesis: La amniocentesis es una prueba que generalmente se realiza para determinar si el feto tiene un
trastorno genético. En esta prueba, se toma una pequeña muestra de líquido amniótico, que contiene células que
tienen el mismo material genético que el feto. Esta técnica permite detectar algunas enfermedades cromosómicas y
genéticas como el síndrome de Down y ciertos tipos de distrofia muscular.

Debido a que la amniocentesis puede causar un aborto espontáneo en alrededor de 1 de cada 200 casos,
generalmente solo se recomienda para embarazos en los que el riesgo de trastornos genéticos o de otros problemas
sea alto.

Muestra de las vellosidades coriónicas (CVS): Esta prueba extrae células del interior del útero para determinar si el
feto tiene un trastorno genético. Al igual que la amniocentesis, esta prueba puede utilizarse para detectar trastornos
cromosómicos como el síndrome de Down y otros problemas genéticos.

La CVS puede realizarse en una etapa más temprana del embarazo que la amniocentesis, pero también está asociada
a un riesgo más alto de aborto espontáneo —alrededor de 1 de cada 100 casos. Los profesionales de la salud suelen
recomendar la CVS solo a mujeres con un riesgo alto de una enfermedad o IDD.
Evaluación del desarrollo postnatal
https://neuropediatra.org/2015/12/16/etapas-del-neurodesarrollo/
Evaluación del recién nacido
Síntomas de alarma de alteraciones en el desarrollo postnatal
Síndrome de Down
El síndrome de Down se debe a una trisomía completa del
cromosoma 21 o una trisomía parcial que incluye la región
crítica 21q22.3.

El 95% de los casos se debe a una trisomía completa o

regular.

Alrededor de 3% se debe a mosaicismo, es decir, una

alteración en la que los pacientes tienen conjuntamente
células normales y células con un cromosoma 21 extra.

Menos de 2% se origina por una traslocación no equilibrada,

es decir, un cariotipo con 46 cromosomas, pero uno de ellos,
usualmente el cromosoma 14, contiene material
cromosómico extra del cromosoma 21.
https://neuropediatra.org/2014/03/21/el-cerebro-en-el-sindrome-de-down/
https://www.redalyc.org/jatsRepo/3755/375546666002/html/index.html
Síndrome de Rett
El síndrome de Rett (RTT), es una condición neurológica
severa de origen genético.

Afecta de manera casi exclusiva al sexo femenino, con

una pérdida progresiva de las ganancias psicomotoras en
un historial de desarrollo normal.

Aunque existen formas atípicas de la enfermedad, los

hallazgos clínicos característicos son:
- Pérdida de habilidades comunicativas y de las metas
del desarrollo motor, ataxia o distaxia, tendencia autista,
estereotipias, microcefalia y convulsiones.

Se incluye en la cuarta versión revisada del Manual

Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales o
DSM-IV-TR, dentro de los Trastornos Generalizados del
Desarrollo
Epilepsia
La epilepsia es uno de los trastornos neurológicos crónicos
más prevalentes que puede afectar a cualquier grupo de edad.

Las crisis epilépticas son una manifestación de disfunción del

sistema nervioso central (SNC) y es importante aclarar que no
siempre suponen la existencia de una epilepsia, entendida
como enfermedad crónica, subyacente.
Una crisis epiléptica se debe a una descarga eléctrica brusca,
excesiva e hipersincrónica de un grupo de neurona

El glutamato y el aspartato son los principales

neurotransmisores excitadores del SNC, mientras que el ácido
gamma-aminobutírico (GABA) es el principal neurotransmisor
inhibidor.

Podemos decir que las crisis se originan ante un desequilibrio

entre los procesos excitadores e inhibidores. Bien por exceso
de excitación o bien por falta de inhibición.

El canal del NMDA tiene un papel especial en las descargas

epilépticas, ya que está inactivado en la fase de reposo y, sin
embargo, activo en neuronas excitadas.

El GABA tiene dos receptores: el GABA A que es responsable de

la inhibición rápida abre un canal de cloruro y el GABA B que
puede abrir canales de K+ o cerrar canales de Ca++.