UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE NUEVO LEÓN

FACULTAD DE MEDICINA

Tema: Neurocristopatías

Profesores:
Dr. Med. Norberto López Serna
Paola Johana Sagastegui Aleman
Marcela Guadalupe González Cantú

Grupo 04
Integrantes del equipo:
• Adriana Corina Vázquez Herrera 1999137
• Alan Agustín Zavala Ríos 2010788
• Francisco Zarabozo Pineda 2080152
• Gloria Villarreal Gallardo 1993825
• Jeanette Tristán López 2007824
• Jimena Karina Treviño López 1996253

Monterrey, Nuevo León

14 de Septiembre del 2021
 Índice.
1. Introducción. 1
2. Desarrollo. 2
3. Diferentes tipos de enfermedades derivadas de neurocristopatias. 3
4. Sindrome Treacher Collins. 3
4.1. ¿Qué es? 4
4.2. Genes o moléculas importantes que participan. 4
4.3. Clasificación de la anomalía. 5
4.4. Síntomas o cuadro clínico. 5
4.5. Diagnóstico 5
4.6. Diagnóstico prenatal. 4
4.7. Tratamiento. 4
4.8. Pronóstico. 4
5. Enfermedad Hirschsprung. 5
5.1. ¿Qué es? 6
5.2. Genes o moléculas importantes que participan. 6
5.3. Clasificación de la anomalía. 6
5.4. Síntomas o cuadro clínico. 6
5.5. Diagnóstico. 5
5.6. Tratamiento. 5
5.7. Pronóstico. 6
6. Enfermedad de von Recklinghausen (tipo 1 de la neurofibromatosis). 6
6.1. ¿Qué es? 7
6.2. Genes o moléculas importantes que participan. 6
6.3. Clasificación de la anomalía. 6
6.4. Síntomas o cuadro clínico. 6
6.5. Diagnóstico. 7
6.6. Tratamiento. 7
6.7. Pronóstico. 8
7. Análisis. 7
8. Conclusión. 8
9. Referencias 10

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Introducción.
Las neurocristopatias son enfermedades secundarias descritas como lesiones
secundarias a la variación en la migración, el incremento y la diferenciación de las
células de la cresta neural. Debido a la formación de diversos tipos de células, los
trastornos en el desarrollo de la cresta neural tienen la posibilidad de afectar
principalmente a la piel. En contraste, la primera persona que utilizó el término de
neurocristopatía fue Robert P. Bolande en el año de 1974. Así como fue él quien
descubrió que las neurocristopatías se dividían en disgenéticas y neoplásicas.
El objetivo de este trabajo es dar a conocer a la comunidad el qué es una
neurocristopatía, el desarrollo normal del órgano afectado por ella, el cómo fue que
sucedió y por qué. También hablaremos de los genes o moléculas importantes que
participan en esta anomalía, el cómo está clasificada, así como el diagnóstico,
tratamiento y cuadro clínico que presenta.
Las conclusiones a las que llegamos son que las neurocristopatias son enfermedades
con un defecto evolutivo en la cresta neural y que en su mayoría suceden en la edad
pediátrica. Así como hay síndromes que son tratables y que pueden llegar a llevar
una vida lo más normal posible.
Los pasos que seguimos para elaborar este trabajo fue ver las rúbricas, localizar las
instrucciones. Dividir el trabajo en 1 persona para la introducción (Gloria Villarreal), 3
personas para el desarrollo (Adriana Vázquez, Alan Zavala, Luis Treviño), 2 personas
para el análisis (Francisco Zarabozo y Jeanette Tristan) y 1 persona para la conclusión
(Jimena Treviño).

Desarrollo.
Neurocristopatias.
Las neurocristopatias son las enfermedades con un defecto evolutivo de la cresta
neural, afectando a las células de la piel, y sistema nervioso. Este tipo de
malformaciones son algunas de las patologías más prevalentes en la edad pediátrica.
Esta malformación es causada por una falla en la formación de la cresta neural,
alteraciones en las células de la cresta neural, o alteraciones en el proceso de
diferenciación.
Actualmente se conocen dos tipos de neurocristopatias, las Neurocristopatias
disgenéticas y neoplásicas. En las neurocristopatias disgenéticas, se incluyen las

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alteraciones pigmentarias. Y las neurocristopatias neoplásicas, se describen como
tumores como el neuroblastoma, feocromocitoma o el carcinoma medular de tiroides,
entre otros.
Tipos de neurocristopatias.
A continuación mencionaremos algunas neurocristopatias como es el caso del
síndrome de Treacher Collins, el cual se debe a una alteración de la cresta neural
cefálica que produce el esqueleto de la cara y parte del cráneo. Otra enfermedad
sería la enfermedad de Hirschsprung, que se debe a una alteración en la ruta ventro
medial del tronco, en esta enfermedad, las células de la
cresta neural son incapaces de penetrar en el intestino,
dilatando el colon y retrasando la eliminación de meconio.
Está enfermedad es de tipo neurocristopatía disgenética.
Así mismo, la neurofibromatosis de Von Recklinghausen,
que es causada por una alteración en la proliferación de
algunos derivados de la cresta neural. Sus síntomas más
característicos son las manchas cutáneas y neurofibromas
múltiples.
Uno de los principales factores teratógenos que afectan el desarrollo adecuado de la
cresta neural es el ácido retinoico (Vitamina A). Este
altera el desarrollo de los arcos branquiales, así
mismo se observó en los cortes histológicos
alteraciones en la migración, ya que las células
quedaban prendidas en la superficie dorsal del tubo
nervioso , y alteraciones en la matriz extracelular.

Diferentes tipos de enfermedades derivadas de neurocristopatias.

Sindrome Treacher Collins.
¿Qué es? Es una anomalía de los huesos de la
cara.
Síntomas o cuadro clínico:
● Ojos con el párpado hacia abajo (caídos).
● Coloboma (defecto) del párpado inferior.
● Falta de pestañas del párpado inferior.

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● El subdesarrollo de los huesos de la mandíbula inferior y de los huesos malar
debajo de los ojos (cigomático).
● Anomalías del oído (externas/internas).
Genes o moléculas importantes que participan.
El síndrome de Treacher Collins está causado por mutaciones en el gen TCOF1, que
codifica para la fosfoproteína nucleolar Treacle o en los genes POLR1C o POLR1D,
que codifican para las subunidades 1 y 3 de las ARN polimerasas.
Clasificación de la anomalía.
El síndrome de Teacher Collins es un trastorno congénito del desarrollo Craneofacial
caracterizado por una displasia otomandibular simétrica bilateral sin anomalías de las
extremidades, asociado a diversas anomalías de cabeza y cuello.
Diagnóstico.
El diagnóstico se basa en el cuadro clínico y en exploraciones. Los análisis
moleculares confirman el diagnóstico.
Diagnóstico prenatal.
Es posible de igual manera mediante el análisis molecular de muestras de
vellosidades coriónicas (cvs). La ecografía prenatal puede revelar el síndrome al
mostrar dismorfismo facial con anomalía en los oídos.
Tratamiento.
El tratamiento es para una mejor calidad de vida de los
afectados, ya que el síndrome es incurable. y lo más usual la
intervención quirúrgica como la reconstructiva por ejemplo:
facial, cirugía plástica y ortodoncia.
Pronóstico.
Para la mayoría de los niños con esta malformación requieren.
múltiples cirugías y tratamientos, pero en última instancia, van
con normalidad a la escuela, tienen amigos y lo más importante
disfrutan de la vida. Estos niños pueden crecer y llegar a la
etapa adulta sanos y felices.

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Enfermedad Hirschsprung.
¿Qué es? Es una enfermedad congénita de la inervación de los segmentos inferiores
del intestino, limita al colon y por ende provoca la obstrucción funcional temporal o
total del colon.
Síntomas o cuadro clínico.
Los pacientes con esta enfermedad presentan síntomas en etapas tempranas, en
algunos casos no presentan síntomas hasta la niñez incluso hasta la edad adulta.
● Estreñimiento.
● Distensión abdominal.
● Vómitos.
● Obstrucción intestinal.
● Diarrea leve.
Genes o moléculas importantes que participan.
La causa genética conocida más frecuente de la enfermedad de Hirschsprung son las
mutaciones en el gen RET, situado en el brazo largo del cromosoma 10. Este gen
codifica una proteína que está implicada en señalizar el interior de las células.
Clasificación de la anomalía.
Se considera de segmento corto, si no va más allá de la unión rectosigmoidea.
Ultracorto si sólo ocupa unos centímetros yuxtanales o sólo el esfínter interno. Y sería
de segmento largo si el aganglionismo va más lejos de la unión rectosigmoidea
Diagnóstico.
Se debe realizar lo más pronto posible ya que cuanto
más se prolonga la evolución de la enfermedad sin
tratamiento, mayor será la probabilidad de presentar
enterocolitis de hirschsprung (megacolon tóxico),
puede ser letal. Se puede diagnosticar a temprana
edad (lactancia) por medio de los siguientes métodos:
colon por enema, biopsia rectal, manometría rectal.
Tratamiento.
El tratamiento consiste en una reparación quirúrgica
del intestino con inervación normal hasta el año con preservación de los esfínteres
anales. cuando es recién nacido, el procedimiento se lleva en dos etapas la primera
comienza con una colostomía proximal al segmento agangliónico para poder
descomprimir el colon. esto permitirá que el recién nacido crezca antes de efectuar el

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segundo procedimiento el cual consiste en resecar toda la porción aganglionar del
colon y se efectúa el procedimiento de arrastre. Sin embargo en otras instituciones
realizan ahora un procedimiento en un solo tiempo en el periodo neonatal para la
enfermedad del segmento corto. que se lleva a cabo con la técnica laparoscópica son
similares al método cielo abierto y se asocian cirugías más breves.
Pronóstico.
Es bueno, aunque algunos lactantes presentan dismotilidad crónica con estreñimiento
o problemas obstructivos.

Enfermedad de von Recklinghausen (tipo 1 de la neurofibromatosis).

¿Qué es? Es un desorden genético en el cual el incremento de tejido nervioso se
altera, produciendo los tumores con relación con la vaina del nervio. Un neurofibroma
no puede ser indicativo del desorden, pero los tumores múltiples son fuertemente
sugestivos de NF1.
Genes o moléculas importantes que participan.
El gen responsable está localizado en el cromosoma 17, que codifica para una
proteína llamada neurofibroma mina, la cual está compuesta por 2818 aminoácidos y
está presente en diversos tipos de tejido, aunque mayormente en el tejido nervioso.
Esta proteína activa la GTPasa, la cual regula la actividad biológica de otras proteínas
codificadas por protooncojenes de la familia ras.
Clasificación de la anomalía.
Esta enfermedad se clasifica dependiendo de donde se encuentre la alteración en el
cromosoma, ya que los trastornos de neurofibromatosis se clasifican en tipo I y dos.
Existen otros tipos o variantes de neurofibromatosis, pero estas no ha sido definidas
aún
Síntomas o cuadro clínico:
● Sitios del cafe-au-lait, que son máculas marrones claros presentes donde
quiera en la piel, solamente lo menos común en la cara y a menudo presentes en el
nacimiento.
● Gliomas del nervio óptico.
● Nódulos de lisch o lesiones pigmentadas del iris.
● Cáncer de la vaina de los nervios.
● Macrocefalia.

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Diagnóstico.
Se basa en la presencia de varios síntomas. que deben descartar otras enfermedades
que también pueden causar cáncer tumores. y quien presente síntomas se le
pregunta acerca de sus antecedentes familiares con respecto a la enfermedad.
Tratamiento.
Los neurofibromas cutáneos y subcutáneos pueden ser extirpados quirúrgicamente,
pero los neurofibromas plexiformes son mucho más difíciles de tratar.
Pronóstico.
El pronóstico en global es favorable, pero con frecuencia va acompañado de una
morbilidad significativa. El MPNST, por lo general tiene un pronóstico desfavorable.
Las neoplasias y las enfermedades vasculares son las principales causas de
mortalidad.

Análisis.
La etiología de las neurocristopatias se describe como diferentes procesos que
derivan de un defecto o anomalía en el crecimiento y/o migración de las células de la
cresta neural. Las neurocristopatias son anomalías en el desarrollo de la cresta
neural, esto afecta algunas estructuras, la más común es la piel aunque también
puede afectar piel, cabello, ojos, cara, sistema nervioso central, en los síndrome que
se derivan de las neurocristopatias hay una fuerte posibilidad que se encuentren
tumores donde su origen son las células de la cresta neural. El principal diagnóstico
de esta enfermedad es cuando se realiza una exploración física detallada al paciente
en las que su principal característica son las lesiones que comprometen el sistema
nervioso y la piel principalmente.

Como prevención, puede tomarse en cuenta el cuidado prenatal. Para esto, hay
diferentes pruebas efectivas en su diagnóstico, como por ejemplo el análisis de la
sangre materna; consiste en identificar aquellos embarazos con un riesgo mayor al
normal de desarrollar ciertos defectos de nacimiento graves como los defectos del
tubo neural. Hay una diferencia entre las pruebas de detección precoz y las pruebas
de diagnóstico. Las pruebas de detección precoz, evalúan el riesgo de desarrollar
defectos congénitos, pero no pueden diagnosticarlos; las pruebas de diagnóstico
como la amniocentesis y la muestra de vellosidad coriónica (CVS), pueden

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diagnosticar o descartar con alta precisión, la existencia de un defecto de nacimiento.
A pesar de esto, estas pruebas son invasivas y conllevan un riesgo potencial de aborto
espontáneo, después de la aplicación de estas pruebas.
La Asociación Americana de Obstetras y Ginecólogos recomienda a todas las
embarazadas tener la elección de hacerse pruebas prenatales. Al mismo tiempo,
debe haber un consumo adecuado de ácido fólico; de esta manera se puede prevenir
que el bebé desarrolle defectos de nacimiento o bien condiciones genéticas y
cromosómicas, como lo es el caso de la neurocristopatía.

Conclusión.
Finalmente después de este trabajo de investigación podemos llegar a la conclusión
de que las neurocristopatias son un defecto compatible con la vida y amigable con los
portadores, este tiene su origen en la gestación, este tipo de defectos podrían ser
evitados con el consumo adecuado recetado por él ginecólogo durante la gestación,
acompañado de mucha supervisión de los teratógenos, tratando de evitarlos durante
el embarazo. A pesar de que los síndromes causados por neurocristopatias son
sencillamente detectados desde la etapa prenatal, gracias a las evidentes
malformaciones sobre todo faciales, estos síndromes no son un tema que se debe
llevar a la ligera, ya que al ser una alteración de carácter genético son completamente
irreversibles, pero tratable, dejando sin embargo secuelas permanentes en los
pacientes, por lo que deben estar en atención médica toda su vida, sin embargo en el
mejor de los pronósticos vivirán una vida con una calidad media a alta. Siempre
tomando en cuenta que las neurocristopatias, llegan a afectar desde las células
encontradas en la piel, hasta el sistema nervioso, así mismo, cada malformación
puede tener características distintas a las otras, causando variedad en los tipos de
neurocristopatias, que pueden darse a conocer con diferentes apariciones de masas,
manchas, decoloración, deformaciones faciales y en diversas partes del cuerpo,
etcétera, sin embargo también llegan a afectar funciones importantes en algunos
órganos.

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Rerencias:
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2021, de https://healthtools.aarp.org/es/health/enfermedad-de-von-
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2021, de https://medlineplus.gov/spanish/neuraltubedefects.html
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de 2021, de https://www.ivami.com/es/pruebas-geneticas-mutaciones-de-
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● Genotipia, R. (2020, 23 abril). El Síndrome de Treacher-Collins. Genotipia.
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● Lasa, O. (2004, 1 diciembre). Neurocristopatía | Actas Dermo-Sifiliográficas.
Actas Dermoprotector. https://www.actasdermo.org/es-neurocristopatia-
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https://www.msdmanuals.com/es-
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● ¿Qué es el Síndrome de Treacher Collins? | Nicklaus Children’s Hospital. (s.
f.). Nicklaus Children’s Hospital. Recuperado 15 de septiembre de 2021, de
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● Reservados, D. L. T. U. I.-. (s. f.-b). Orphanet: Síndrome de Treacher Collins.
Orphanet. Recuperado 15 de septiembre de 2021, de
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9
medical.net/health/Von-Recklinghausen-Disease-(Neurofibromatosis-Type-I)-
(Spanish).aspx

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