Síndrome de down

22 MARZO 2021- BIOLOGÍA II 405

 Indice
Origen y por qué recibe ese nombre......2

Causas que originan el síndrome.........3

Características de las personas que

padecen está alteración genética.............4

Tratamiento.......................................5

Cuidados..........................................6

Instituciones que ayudan con este

padecimiento en México.....................7

1
 Origen
Origen

El síndrome de Down debe su nombre al apellido del

médico británico John Langdon Haydon Down, que fue
el primero en describir en 1866 las características
clínicas que tenían en común un grupo concreto de
personas, sin poder determinar su causa. Sin embargo,
fue en julio de 1958 cuando el genetista francés Jérôme
Lejeune descubrió que el síndrome consiste en una
alteración cromosómica del par 21. Por tanto, la
trisomía 21 resultó ser la primera alteración
cromosómica hallada en el hombre.

Es un transtorno genético que se

origina cuando la división celular
anormal produce una copia
adicional total o parcial del
cromosoma 21. Este material
genético adicional provoca los
cambios en el desarrollo y en las
características físicas relacionadas
con el síndrome de Down.

2
 Causas que
originan el
síndrome

Las células humanas generalmente contienen 23 pares de

cromosomas. Un cromosoma en cada par proviene de tu padre, el otro
de tu madre.

El síndrome de Down se genera cuando se produce una división

celular anormal en el cromosoma 21. Estas anomalías en la división
celular provocan una copia adicional parcial o total del cromosoma
21. Este material genético adicional es responsable de los rasgos
característicos y de los problemas de desarrollo del síndrome de
Down. Cualquiera de estas tres variaciones genéticas puede causar
síndrome de Down:

21. Aproximadamente en el Trisomía. Síndrome de Down por

95 por ciento de los casos, el
síndrome de Down tiene
origen en la trisomía 21: la
persona tiene tres copias del
cromosoma 21 en lugar de
las dos copias habituales, en
todas las células. Esto sucede
por la división celular
anormal durante el
desarrollo del
espermatozoide o del óvulo
Síndrome de Down
mosaico. En esta forma
poco frecuente de síndrome
de Down, solo algunas
células de la persona tienen
una copia adicional del
cromosoma 21. Este mosaico
de células normales y
anormales ocurre por la
división celular anormal
después de la fertilización.
translocación. El síndrome
de Down también puede
ocurrir cuando parte del
cromosoma 21 se une
(transloca) a otro
cromosoma, antes o durante
la concepción. Estos niños
tienen las dos copias
habituales del cromosoma 21,
pero también tienen material
genético adicional del
cromosoma 21 unido a otro
cromosoma.
Características de
las personas que
padecen esta
alteración genética

Cara aplanada, especialmente en el puente

nasal
Ojos en forma almendrada rasgados hacia
arriba
Cuello corto
Orejas pequeñas
Lengua que tiende a salirse de la boca
Manchas blancas diminutas en el iris del ojo (la
parte coloreada)
Manos y pies pequeños
Un solo pliegue en la palma de la mano (pliegue
palmar)
Dedos meñiques pequeños y a veces encorvados
hacia el pulgar
Tono muscular débil o ligamentos flojos
Estatura más baja en la niñez y la adultez

4
Terapias de tratamiento
Pueden utilizarse diversos tipos
de terapia en los programas de
intervención temprana y durante
toda la vida para potenciar el
desarrollo, la independencia y la Tratamiento
Tratamiento
productividad lo más posible.
Abajo encontrará una lista de
algunas de estas terapias.5

La fisioterapia incluye actividades y ejercicios que ayudan a

desarrollar las habilidades motrices, aumentar la fuerza
muscular y mejorar la postura y el equilibrio.
La fisioterapia es importante, díaproblemas a largo plazo. Por
ejemplo, un fisioterapeuta podría ayudar al niño a caminar de
manera tal que no desarrolle dolor en los pies a largo plazo.6
La terapia del habla y del lenguaje puede ayudar a los niños
con síndrome de Down a mejorar sus habilidades de
comunicación y a usar el lenguaje de manera más efectiva.
Los niños con síndrome de Down suelen aprender a hablar más
tarde que sus pares. Un terapeuta del habla y del lenguaje
puede ayudarlos a desarrollar las habilidades necesarias para
la comunicación más temprano, por ejemplo, cómo imitar los
sonidos. El terapeuta también puede enseñarle al bebé a
mamar, ya que amamantarse puede fortalecer los músculos que
luego se utilizan para hablar.5
En muchos casos, los niños con síndrome de Down comprenden
el lenguaje y tienen deseos de comunicarse antes de poder
hablar. Un terapeuta del habla y del lenguaje puede ayudar al
niño a utilizar medios alternativos de comunicación, como el
lenguaje de señas o imágenes, hasta que aprenda a hablar.7
Aprender a comunicarse es un proceso continuo, por lo que una
persona con síndrome de Down podría también beneficiarse al
recibir terapia del habla y del lenguaje durante los años
escolares e incluso después. El terapeuta puede ayudar a
mejorar las habilidades para conversar, pronunciar y
comprender lo que se lee (comprensión lectora), así como para
aprender y recordar palabras.

5
 De 0 a 2 años
Alimentación: los profesionales recomiendan la lactancia materna
exclusiva hasta los seis meses, siempre y cuando los padres estén de
acuerdo con esa decisión. A partir de ahí, la leche materna debe
complementarse con alimentos ricos en nutrientes beneficiosos
para la salud.

Cuidados
Educación y desarrollo: la integración entre el trabajo de los
padres, los familiares y los profesionales médicos son claves para
disminuir el retraso madurativo asociado a esta alteración
genética. Los progenitores deben llevar a cabo una rutina de
ejercicios que complementen los realizados en un centro
especializado. Es importante que se complementen con las rutinas
diarias del hogar: viajes, paseos, deporte, etc. Se trata de planificar
el tiempo familiar y personal.

Salud y ejercicios: una correcta alimentación previene

enfermedades como afecciones respiratorias, digestivas, gripes, etc.
Además, deben realizarse todos los controles de pediatría
pertinentes. Mediante ejercicios pautados por fisioterapeutas,
De 2 a 6 años logopedas, psicólogos y especialistas en psicomotricidad, entre
otros, se ayudará a mejorar las interconexiones neuronales del
Alimentación: se deben fomentar los buenos hábitos alimentarios y favorecer
niño.
una dieta variada y equilibrada, evitando siempre los productos calóricos.

Educación y desarrollo: los padres se enfrentan en esta etapa a una decisión

importante, escoger entre un centro de educación integrada o uno especial.
Debe recalcarse que se trata de que el pequeño aprenda, se desarrolle
psicológicamente, se divierta, socialice y llegue a alcanzar hilos afectivos.

Salud: el pediatra y los especialistas marcarán las pautas a desarrollar,

tanto a nivel psicológico como corporal. Es probable que los niños sufran
algunas enfermedades con mayor frecuencia debido al contacto con
compañeros. La prevención y la vigilancia de la salud es primordial, sin
dejar de lado los ejercicios estipulados.
De 6 a 12 años:
Alimentación: el crecimiento se ve acelerado, por lo que la dieta debe ser
sana y equilibrada, adquiriendo siempre los nutrientes necesarios en un
menor de esta edad, con el objetivo de evitar el sobrepeso, la
hipercolesterolemia u otras patologías relacionadas con una mala
alimentación.

Educación y desarrollo: aunque los avances en edades tempranas es

rápido, es a partir de los seis años cuando un niño con Síndrome de
Down comienza a notar un freno en su ritmo de aprendizaje. Gana
autonomía y destreza, entre otros, pero con mayor lentitud. Cada
pequeño tiene su ritmo.

Salud y ejercicios: los cuidados que se han llevado a cabo hasta este
momento deben seguir su curso, sin dejar de lado la importancia de la
Adolescencia:
vigilancia y prevención.
Alimentación: la pubertad puede resultar complicada en cualquier
persona. Por ello, es importante inculcar a los niños que padecen
Síndrome de Down hábitos saludables que marquen su futuro.

Educación y desarrollo: la autonomía es uno de los aspectos en los que

hay que hacer mayor hincapié. El adolescente estimulado correctamente
desde su nacimiento presenta grandes capacidades que no pueden dejar
de ser impulsadas. Deben reforzarse y premiar los conocimientos
académicos y las habilidades sociales, entre otros muchos.

Salud y ejercicio: las revisiones médicas deben ser las habituales en

estas edades. Sin embargo, el joven debe ser más consciente de su
autonomía y convertirse en responsable de su cuidado, siempre con la
ayuda y estimulación de su familia. Se trata de dejar que aprenda por sí
mismo, pero con supervisión.

6
 FUNDACIÓN RIE
(Rehabilitación Infantil Instituciones
Instituciones que
que
con Equinoterapia)
Tepic Nayarit ayudan
ayudan con
con este
este
padecimiento
padecimiento en
en
México
México

FUNDACIÓN JOHN
LANGDON DOWN
CONFE Coyoacán CDMX
Álvaro Obregón
CDMX

TELETÓN
Tlanepantla Estado
de México

7
Colegio
Colegio de
de Bachilleres
Bachilleres
Plantel
Plantel 32
32
"Adolfo
"Adolfo Ruiz
Ruiz Cortines"
Cortines"
Biología
Biología ll
ll
Maestra:
Maestra: Regina
Regina Reyes
Reyes
Umaña
Umaña
Alumnos:
Alumnos: Aguilar
Aguilar
Santiago
Santiago Getsemani
Getsemani
Joshajandy
Joshajandy
Olivar
Olivar Romero
Romero Oliver
Oliver de
de
Jesús
Jesús
Grupo:405
Grupo:405