Educadora Diferencial Mg. Ciencias de la Educación Invitado de honor……. Síndrome de down • El síndrome de Down es una anomalía cromosómica.
• Ocurre de forma natural y ha sido siempre parte de la condición
humana, estando universalmente presente en todas las razas, géneros o estrato sociales.
• En Chile, nacen en promedio 2,7 niños cada mil con este síndrome, cifra que duplica a la tasa mundial, que es de 1,4 niños cada mil. Trisomía del par 21
•Trisomía 21. Aproximadamente en el
95 por ciento de los casos, el síndrome de Down tiene origen en la trisomía 21
•La persona tiene tres copias del
cromosoma 21 en lugar de las dos copias habituales, en todas las células.
•Esto sucede por la división celular
anormal durante el desarrollo del espermatozoide o del óvulo. Mosaicismo
-En esta forma poco frecuente de síndrome de
Down, solo algunas células de la persona tienen una copia adicional del cromosoma 21.
-Este mosaico de células normales y anormales
ocurre por la división celular anormal después de la fertilización. Síndrome de down por translocación
El síndrome de Down también
puede ocurrir cuando parte del cromosoma 21 se une (transloca) a otro cromosoma, antes o durante la concepción. Estos niños tienen las dos copias habituales del cromosoma 21, pero también tienen material genético adicional del cromosoma 21 unido a otro cromosoma. Características • Este síndrome es la alteración genética humana más común y es la causa principal de discapacidad intelectual.
• Entre un 30-40% de las personas con discapacidad intelectual tiene
síndrome de Down.
• Las personas con síndrome de down comparten ciertas características,
aunque cada persona es única y diferente, entre las que destacan según la “International Association for Child and Adolescent Psychiatry and Allied Professions” (IACAPAP) (Ke y Lui, 2017): Apariencia física Ojos rasgados, cierto aplanamiento de la cara, macroglosia, cuello corto y ancho, manchas de Brushfield en el iris, nariz pequeña, signo de la sandalia
Retraso ponderal: la baja estatura
(los hombres adultos suelen medir entre 1,45 y 1,65 y las mujeres entre 1,38 y 1,60) con presencia de ligamentos laxos y extremidades generalmente más cortas Discapacidad intelectual • Generalmente presentan un C.I. de entre 40 y 70.
• Presencia de dificultades en el desarrollo como son: los mecanismos
de atención y el estado de alerta, la expresión de su conducta junto con su temperamento, la memoria, tanto a largo como a corto plazo, los procesos relacionados con el lenguaje expresivo o aquellos mecanismos encargados de la correlación, el análisis, el cálculo y el pensamiento abstracto. Factores de riesgo Mitos sobre el síndrome de down 1.- El SD es una enfermedad. 2.-Existen diferentes grados. 3.-Solo las madres mayores tienen hijos/hijas con SD. 4.- Las personas con SD tienen una vida corta. 5.-Todas las personas con SD se parecen físicamente. 6.-Las personas con SD no aprenden. 7.- Las personas con SD siempre están felices. “El valor de la diferencia” LAPBOOK “OTROS SINDROMES GENETICOS”
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