FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD

ESCUELA DE TECNOLOGÍA MÉDICA

GUÍA DE PRÁCTICAS
DE EMBRIOLOGÍA Y GENÉTICA

ALUMNO (A): ____________________________________

DOCENTE: MGR. GIOVANA R. BARREDA QUISPE

TACNA – PERÚ

1
 INTRODUCCIÓN

Mediante la Guía de Prácticas de Embriología y Genética, ponemos al alcance

del estudiante de Tecnología Médica un material académico didáctico que tiene como
objetivo reforzar los conocimientos y principios fundamentales de la Embriología y
Genética Humana, permitiendo de ésta manera una mejor comprensión de los
conocimientos adquiridos en las clases teóricas y estudio personal, utilizando diverso
material de apoyo, que motivan al estudiante en el estudio y aprendizaje en forma
activa, sobre los mecanismos de formación y diferenciación del desarrollo de los
diferentes órganos y sistemas del ser humano.

La guía de prácticas está dividida de acuerdo a los avances de la teoría del curso,
orientada al estudio de los conceptos del desarrollo embriológico humano general, el
desarrollo y diferenciación de los órganos y sistemas del embrión, las anomalías y
alteraciones congénitas del mismo, así como los principios de la genética humana. Se ha
distribuido convenientemente en catorce prácticas donde se hace uso de muestras
histológicas, embriológicas, maquetas, desarrollo de casos clínicos y de seminarios.

Se espera en que el lenguaje y presentación sencilla que se utiliza en la clase

diaria faciliten al estudiante la comprensión de la Embriología y Genética Humana y su
aplicación en las diferentes materias relacionadas a la misma y en la práctica clínica
futura.

Mgr. Giovana R. Barreda Quispe

Docente del curso de Embriología y Genética

2
 INDICE

Página

Práctica 01: Gametogénesis I……………………………………………………….. 04

Práctica 02: Gametogénesis II……………………………………………………… 10

Práctica 03: Primera semana de desarrollo………………………………………… 17

Práctica 04: Segunda y tercera semana de desarrollo……………………………… 24

Práctica 05: Cuarta a octava semana- novena semana a nacimiento…………… … 36

Práctica 06: Placenta y membranas fetales ………………………………………... 46

Práctica 07: Desarrollo embriofetal normal y patológico- mecanismos…………… 52

morfogenéticos y malformaciones congénitas.

Práctica 08: Desarrollo del sistema locomotor, desarrollo de la cabeza y cuello …. 56

Práctica 09: Desarrollo del sistema digestivo……………………………………… 63

Práctica 10: Desarrollo del sistema respiratorio…………………………………… 67

Practica 11: Desarrollo del sistema cardiovascular………………………………… 70

Practica 12: Desarrollo del sistema renal y reproductor………………………… … 76

Práctica 13: Desarrollo del sistema nervioso, ojo y oído………………………… .. 81

Practica 14: Genética Humana, Cariotipos y Árbol Genealógicos……………….. 87

3
 PRÁCTICA Nº 01
GAMETOGÉNESIS I
CASO Nº 01

CORTE DE PARÉNQUIMA TESTICULAR.

COLORACIÓN H-E

 Identifica la capa albugínea, los túbulos seminíferos en ellos observa las

células mioepiteliales, células de Sertoli, espermatogonias, espermatocito
primario, espermatocito secundario, espermátides y espermatozoides.
 Localiza las células de Leydig en el tejido intersticial.

1. ___________________________________________

2. ___________________________________________

3. ___________________________________________

4. ___________________________________________

5. ___________________________________________

6. ___________________________________________

4
CASO Nº 02

GAMETO MASCULINO: COMPLETE.

5
CASO Nº 03

MEIOSIS I. COMPLETE.

1. Nombre de cada fase de la meiosis. Describa lo que ocurre en cada una de ellas:
a. ___________________________________________________________
b. ___________________________________________________________
c. ___________________________________________________________
d. ___________________________________________________________

2. ¿Cuál es el resultado? Número de células hija: __________________________

3. ¿Cuál es la condición (haploide-diploide ) de:

a. Célula madre: _____________________________
b. Célula hija: _______________________________

CASO Nº 04

MEIOSIS. COMPLETE.

6
CASO Nº 05

APARATO REPRODUCTOR MASCULINO: DIBUJE.

SEÑALE SUS PARTES RELACIONADAS A LA GAMETOGÉNESIS.

7
CASO Nº 06

ESPERMATOGENESIS: COMPLETAR.

8
 CASOS CLÍNICOS: GAMETOGÉNESIS I

IMPORTANTE:

DESARROLLE E INVESTIGUE LOS SIGUIENTES CASOS CLÍNICOS Y

PREPÁRELOS PARA EXPOSICIÓN DURANTE LA PRÁCTICA

1. Un hombre de 30 años, experto en karate, forma una familia y luego de cuatro años
de matrimonio no logra tener hijos. Acude a un consultorio de fertilidad donde le
hacen un espermatograma el cual evidencia espermatozoides anormales en el 10% de
la muestra. Responda:
a. ¿Explica este hallazgo la infertilidad de la pareja?
b. ¿Tiene relación el deporte practicado con este hallazgo?
c. ¿Cuál será la mejor forma de ayudar a esta pareja?

2. a. Investigue los conceptos de INFERTILIDAD Y ESTERILIDAD

b, Explique la diferencia entre los mismos.

3. a. Investigue y describa un ESPERMATOGRAMA NORMAL

b. Amplíe información sobre espermatozoides y ovocitos anormales

4. a. ¿Cuál es la causa principal en las alteraciones en el numero de los cromosomas?

b, Defina este proceso
c. ¿ Cuál es el resultado habitual de este tipo de alteraciones cromosómicas?

9
 PRÁCTICA Nº 02
GAMETOGÉNESIS II
CASO Nº 01

CORTE: TEJIDO OVARICO.

COLORACIÓN H-E.

 Identifica folículos primordiales, primarios, secundarios;

 Y en ellos identifica la cavidad antral, la capa granulosa y la teca

1. ___________________________________________

2. ___________________________________________

3. ___________________________________________

4. ___________________________________________

5. ___________________________________________

6. ___________________________________________

10
CASO Nº 02

APARATO REPRODUCTOR FEMENINO: DIBUJE.

SEÑALE SUS PARTES RELACIONADAS.

11
CASO Nº 03

EJE HIPOTÁLAMO – HIPÓFISIS – OVARIOS – ENDOMETRIO.

12
CASO Nº 04

OOGENESIS: COMPLETAR.

13
CASO Nº 05

COMPARE LA OVOGENESIS Y LA ESPERMATOGENESIS.

ASPECTOS A
ESPERMATOGÉNESIS OVOGÉNESIS
DIFERENCIAR

INICIO Y TÉRMINO DEL

PROCESO

CARACTERÍSTICAS
MORFOLÓGICAS DE
LOS GAMETOS
RESULTANTES

CARACTERÍSTICAS
CROMOSÓMICAS DE
LOS GAMETOS
RESULTANTES

14
CASO Nº 06

GAMETO FEMENINO: COMPLETE.

15
CASOS CLÍNICOS: GAMETOGÉNESIS II

IMPORTANTE:

DESARROLLE E INVESTIGUE LOS SIGUIENTES CASOS CLÍNICOS Y

PREPÁRELOS PARA EXPOSICIÓN DURANTE LA PRÁCTICA

1. La esposa del hombre del caso anterior (caso 1 practica1) fue evaluada por este
problema y se descubrió que había tenido varios episodios de Enfermedad
Inflamatoria Pélvica.
a. Infórmese y describa la Enfermedad Inflamatoria Pélvica (EPI).
b. ¿Puede explicar este dato la infertilidad de esta pareja?, ¿Por qué?
c. ¿Qué alternativas de fertilización habría para la pareja?

2. Una gestante de 42 años decide realizar estudios citogenéticos al producto de su

gestación. Se le informa que su hijo es portador de síndrome de Down y además
presenta mosaicismo celular.
a. ¿Cómo se forman los mosaicos?
b. ¿Tendrá este niño los mismos estigmas que otros con este síndrome y sin
mosaicismo?
c. ¿En qué estadio del desarrollo surge el mosaicismo?
d. Amplie información sobre mosaicismo

3. Una mujer de 26 años y un varón de 32 años no logran concebir después de 3 años de

matrimonio. Por tal motivo, acuden a una clínica de fertilidad.
a. Señale la frecuencia de esterilidad en las parejas que desean tener hijos.
b. ¿Qué condiciones deben cumplirse para denominar ESTERIL?
c. ¿Qué pruebas les recomendaría para detectar el problema?

4. Una mujer joven que teme haber quedado embarazada solicita información acerca de
la PILDORA DEL DIA SIGUIENTE
a. ¿Cómo funciona este anticonceptivo?
b. ¿Cuáles son los efectos de dicho medicamento?
Amplie información sobre anticoncepción de emergencia

16
 PRÁCTICA Nº 03
COMIENZO DEL DESARROLLO HUMANO
PRIMERA SEMANA

CASO Nº 01

FECUNDACIÓN. COMPLETE

17
CASO Nº 02

FASES DE LA FECUNDACIÓN. COMPLETE.

18
CASO Nº 03

TRANSPORTE DE GAMETOS. COMPLETAR.

19
CASO Nº 04

HITOS DE LA PRIMERA SEMANA DE DESARROLLO EMBRIONARIO.

COMPLETE.

20
CASO Nº 05

BLASTOCISTO. COMPLETE.

21
CASO Nº 06

PRIMERA SEMANA DEL DESARROLLO EMBRIONARIO:

HASTA LA IMPLANTACIÓN.

22
CASO Nº 07

IMPLANTACIÓN ANORMAL.

COMPLETAR.

23
 PRÁCTICA Nº 04
FORMACIÓN DEL DISCO EMBRIONARIO
SEGUNDA Y TERCERA SEMANA

CASO Nº 01
FINAL DE LA PRIMERA SEMANA: DÍA 6 - 7.
COMPLETE.

24
CASO Nº 02

INICIO DE LA SEGUNDA SEMANA: DÍA 7 - 8.

COMPLETE.

25
CASO Nº 03
SEGUNDA SEMANA: DÍA 8.
COMPLETE.

26
CASO Nº 04
SEGUNDA SEMANA: DÍA 10.
COMPLETE

27
CASO Nº 05

SEGUNDA SEMANA: DÍA 12.

COMPLETE.

28
CASO Nº 06

SEGUNDA SEMANA: DÍA 13.

COMPLETE.

29
CASO Nº 07

SEGUNDA SEMANA: DÍA 13.

COMPLETE.

30
CASO Nº 08

TERCERA SEMANA: DÍA 16. ESTRIA PRIMITIVA

COMPLETE.

31
CASO Nº 09

TERCERA SEMANA: DÍA 16. MIGRACIÓN MESENQUIMATOSA

COMPLETE.

32
CASO Nº 10

TERCERA SEMANA: DÍA 15 AL 21.

COMPLETE

33
CASO Nº 11

TERCERA SEMANA: DÍA 16. DESARROLLO NOTOCORDAL.

COMPLETE

34
CASO Nº 12

TERCERA SEMANA
DESARROLLO NOTOCORDAL - NEURULACIÓN
COMPLETE

35
 PRÁCTICA Nº 05
PERIODO ORGANOGENÉTICO Y FETAL
CUARTA A OCTAVA SEMANA
NOVENA SEMANA AL NACIMIENTO

CASO Nº 01

EMBRIÓN 4TA SEMANA

COMPLETE. INDICAR TAMAÑO REAL.

36
CASO Nº 02

EMBRIÓN: CUARTA SEMANA: DÍA 24 – 26 APROX.

COMPLETE. INDICAR TAMAÑO REAL.

37
CASO Nº 03

EMBRIÓN: DÍA 28 APROX.

COMPLETE. INDICAR TAMAÑO REAL Y ESTADIO DE CARNEGIE.

38
CASO Nº 04
EMBRIÓN: DÍA 32 APROX.
COMPLETE. INDICAR TAMAÑO REAL Y ESTADIO DE CARNEGIE.

39
CASO Nº 05
EMBRIÓN: DÍA 48 APROX.
COMPLETE. INDICAR TAMAÑO REAL Y ESTADIO DE CARNEGIE.

40
CASO Nº 06
EMBRIÓN: DÍA 56 APROX.
COMPLETE. INDICAR TAMAÑO REAL Y ESTADIO DE CARNEGIE.

41
CASO Nº 07
EMBRION DE 7 – 8 SEMANAS
DIBUJE Y COMPLETE

CARACTERÍSTICAS PRINCIPALES:

1. ___________________________________________

2. ___________________________________________

3. ___________________________________________

4. ___________________________________________

5. ___________________________________________

6. ___________________________________________

42
 CASO Nº 08

FETO DE 13 SEMANAS
DIBUJE Y COMPLETE

CARACTERÍSTICAS PRINCIPALES:

1. ___________________________________________

2. ___________________________________________

3. ___________________________________________

4. ___________________________________________

5. ___________________________________________

6. ___________________________________________

43
CASO Nº 09
FETO DE 18 SEMANAS
DIBUJE Y COMPLETE

CARACTERÍSTICAS PRINCIPALES:

1. ___________________________________________

2. ___________________________________________

3. ___________________________________________

4. ___________________________________________

5. ___________________________________________

6. ___________________________________________

44
 CASO Nº 10

FETO DE 5 MESES
DIBUJE Y COMPLETE

CARACTERÍSTICAS PRINCIPALES:

1. ___________________________________________

2. ___________________________________________

3. ___________________________________________

4. ___________________________________________

5. ___________________________________________

6. ___________________________________________

45
 PRÁCTICA Nº 06
PLACENTA Y MEMBRANAS FETALES
CASO Nº 01
PLACENTA HUMANA: Dibuje la placenta a término: cara fetal y materna
COMPLETAR:

Forma: ________________ Medidas: ___________________ Peso: ___________

CARA FETAL
 Vascularización: _________________________________________________
 Cordón Umbilical: ________________________________________________
 Amnios: ________________________________________________________

CARA MATERNA
 Aspecto: ________________________________________________________
 Membranas: _____________________________________________________
 Nº cotiledones: ___________________________________________________
 Deciduas: _______________________________________________________
 Funciones: ______________________________________________________

CASO Nº 02

PLACENTA. COMPLETE

46
CASO Nº 03
CORTE HISTOLÓGICO DE PLACENTA (COLORACIÓN HE):
Identificar amnios, corion, espacios intervellosos y vasos fetales (cordón umbilical)

1. ___________________________________________

2. ___________________________________________

3. ___________________________________________

4. ___________________________________________

5. ___________________________________________

6. ___________________________________________

47
 CASO Nº 04

VELLOSIDADES CORIÓNICAS. COMPLETE.

VELLOSIDADES ESTRUCTURA EDAD (Semanas)

PRIMARIAS

SECUNDARIAS

TERCIARIAS

48
CASO Nº 05
PLACENTA Y MEMBRANAS PLACENTARIAS.
COMPLETE.

49
CASO Nº 06
PLACENTA A TÉRMINO.
COMPLETE.

50
CASOS CLÍNICOS: PLACENTA.

IMPORTANTE:

DESARROLLE E INVESTIGUE LOS SIGUIENTES CASOS CLÍNICOS Y

PREPÁRELOS PARA EXPOSICIÓN DURANTE LA PRÁCTICA.

1. Empresaria de 29 años de edad, que desde los 16 años consume cigarrillos “para
relajarse”. Se realiza una prueba rápida de embarazo, la cual resulta positiva. Por
lo que acude al ginecólogo, quien le informa que se encuentra en el segundo mes
de gestación.

a. ¿Qué le diría usted sobre el consumo de tabaco y otras drogas?

b. ¿Cuál es el período más crítico para el desarrollo de la gestación?

2. Mujer de 30 años al inicio del 5 mes de gestación según la fecha de su última

menstruación, sin controles prenatales, presenta hemorragia vaginal. Al llegar al
hospital se encuentran concentraciones elevadas de hCG, además presencia de
tejido placentario y ausencia de tejido fetal.

a. ¿Cómo explica estos hallazgos?

b. ¿Qué complicaciones puede traer este tipo de patología?

3. Una mujer de 25 años acude a emergencia por presentar dolor intenso de

presentación brusca en la fosa iliaca derecha. Al interrogatorio refiere que tiene
2 meses de retraso de su menstruación.

a. ¿Cuál sería la primera sospecha diagnóstica?

b. ¿Cuál es la mejor técnica para confirmar el diagnóstico?
c. Señale la ubicación más frecuente de embarazo extrauterino.
d. ¿Cuál cree que debe ser la actitud a seguir por los médicos?

4. Una mujer de 30 años con 7 meses de gestación presenta sangrado vaginal

abundante. Alarmada por el echo acude al gineco-obstetra quien le hace una
ecografía pélvica y diagnostica placenta previa marginal:

a. ¿Podrá llegar el embarazo a término y tener un parto vaginal?

b. ¿Deberá hacerse una cesárea necesariamente?
c. ¿Qué riesgos hay para la madre y el feto en este caso y en el supuesto de un
parto vaginal?
d. Amplié sobre placenta previa.
e. Amplíe sobre Desprendimiento Prematuro de Placenta.

51
 PRÁCTICA Nº 07
DESARROLLO EMBRIOFETAL NORMAL Y PATOLÓGICO
MECANISMOS MORFOGENÉTICOS Y MALFORMACIONES CONGÉNITAS

CASO Nº 01
TERATOLOGIA CONCEPTOS BASICOS.
COMPLETE.

ANOMALIA DEFINICIÓN EJEMPLO

MALFORMACIÓN

DISRUPCIÓN

DEFORMACIÓN

SÍNDROME

ASOCIACIÓN

52
CASO Nº 02
MECANISMOS MORFOGENETICOS.
COMPLETE.

MECANISMO DEFINICION EJEMPLOS

INDUCCION

DIFERENCIACION

PROLIFERACION
Y
DESARROLLO

MIGRACION

APOPTOSIS

53
CASO Nº 03

TECNICAS USADAS PARA EL DIAGNOSTICO PRENATAL.

COMPLETE.

A. ¿Qué técnica para el diagnostico prenatal observa?

Señale y complete:
1. Indicaciones
a.
b.

2. Complicaciones
a.
b.

54
¿Qué técnica para el diagnostico prenatal observa?

Señale y complete:
1. Indicaciones
a.
b.

2. Complicaciones
a.
b.

55
 PRÁCTICA Nº 08
DESARROLLO DEL SISTEMA LOCOMOTOR
DESARROLLO DE LA CABEZA Y CUELLO

BOLSAS Y ARCOS FARINGEOS:

a. Completar los siguientes esquemas:

b. Pares Craneales

56
c. Nombre los arcos faríngeos y una estructura que se origina en cada uno.

ARCO
MUSCULO NERVIO HUESO
FARINGEO

d. FORMACION DE LA CARA.
Escriba el nombre de la estructura según corresponda:

A. Proceso nasal medial

B. Proceso mandibular

C. Surco nasolagrimal

D. Proceso nasal lateral

E. Proceso maxilar

F. Fóvea nasal

G. Prominencia cardiaca

H. Edad : ______________

57
CASOS CLINICOS: MALFORMACIONES

CASO Nº 01

DIAGNOSTICO:
COMPLETAR:
¿Qué defectos anatómicos observa?
a.
b.

c.
Incidencia:
Defecto Primario:
Factores desencadenantes asociados:

Prevención:

Pronóstico:
Tratamiento:

58
CASO Nº 02

DIAGNOSTICO:

COMPLETAR:
¿Qué defectos anatómicos observa?
a.
b.
c.
Incidencia:

Defecto Primario:
Factores desencadenantes asociados:

Prevención:
Pronóstico:
Tratamiento
59
CASO 03:

DIAGNOSTICO:

COMPLETAR:
¿Qué defectos anatómicos observa?
a.

b.
c.
Incidencia:
Defecto Primario:
Factores desencadenantes asociados:

Prevención:
Pronóstico:
Tratamiento:

60
CASO Nº 03

DIAGNOSTICO:
COMPLETAR:
¿Qué defectos anatómicos observa?
a.
b.

c.
Incidencia:
Defecto Primario:
Factores desencadenantes asociados:

Prevención:

Pronóstico:
Tratamiento:

61
CASO Nº 04

DIAGNOSTICO:
COMPLETAR:
¿Qué defectos anatómicos observa?
a.

b.
c.
Incidencia:
Defecto Primario:
Factores desencadenantes asociados:

Prevención:
Pronóstico:
Tratamiento:

62
 PRÁCTICA Nº 09
DESARROLLO DEL SISTEMA DIGESTIVO

DIVISIÓN DEL INTESTINO.

COMPLETE EL SIGUIENTE CUADRO.

INTESTINO ESTRUCTURAS DERIVADAS

INTESTINO
ANTERIOR

INTESTINO
MEDIO

INTESTINO
POSTERIOR

63
CASOS CLÍNICOS: MALFORMACIONES DEL APARATO DIGESTIVO

CASO Nº 01

DIAGNÓSTICO:

DESARROLLE:
¿Qué defectos anatómicos observa?
a.
b.
Incidencia:
Defecto Primario:

Factores desencadenantes asociados:

Prevención:
Pronóstico:
Tratamiento:

64
CASO Nº 02

DIAGNÓSTICO:
DESARROLLE:
¿Qué defectos anatómicos observa?
a.
b.
Incidencia:
Defecto Primario:
Factores desencadenantes asociados:

Prevención:
Pronóstico:
Tratamiento:

65
CASO Nº 03
NORMAL

DIAGNÓSTICO:
DESARROLLE:
¿Qué defectos anatómicos observa?
a.
b.
Incidencia:
Defecto Primario:
Factores desencadenantes asociados:

Prevención:
Pronóstico:
Tratamiento:

66
 PRÁCTICA Nº 10
DESARROLLO DEL SISTEMA RESPIRATORIO
I. MADURACIÓN PULMONAR:
Completar los siguientes esquemas (Indicar semanas del desarrollo embrionario):

A. Periodo:___________________________________

B. Periodo: __________________________________

67
C. Periodo:___________________________________________

D. Periodo: ________________________________________

68
II. DESARROLLO DE LOS PULMONES

PERIODO EDAD(SEM) CAMBIOS RELEVANTES

PSEUDOGLANDULAR

CANALICULAR

SACOS TERMINALES

ALVEOLAR

III. RESPONDA Y/O COMPLETE:

1. Cuál es la función de las Celulas Epteliales Neumocito tipo I:

_______________________________________________________________

2. Las células epiteliales alveolares de tipo Neumocito II sintetizan:

_______________________________.

3. Se sintetiza a partir de (semanas de gestación): __________________________

4. Qué está compuesto por: ____________________________________________

5. En el diagnóstico prenatal para determinar la maduración pulmonar ¿Cual es la

relación de sus componentes?
_______________________________________________________________

6. ¿El feto es viable a partir de: ________________________________________

69
 PRÁCTICA Nº 11
DESARROLLO DEL SISTEMA CARDIOVASCULAR

I. CARDIOPATIAS CONGENITAS:

A. CARDIOPATIAS CONGENITAS ACIANÓTICAS SEGÚN FRECUENCIA

(señale las 3 más frecuentes):

CARDIOPATIA FRECUENCIA

B. CARDIOPATIAS CONGENITAS CIANÓTICAS POR FRECUENCIA

(señale las 3 más frecuentes):

CARDIOPATIA FRECUENCIA

70
C. ESQUEMAS DE CARDIOPATIAS CONGENITAS:
COMPLETE

DIAGNOSTICO:

Dibuje el flujo de sangre usando líneas:

 Azules = sangre no oxigenada,

 Roja = sangre oxigenada y
 Morada = sangre mezclada

Indique si la condición es: Cianótica ( ) ó Acianótica ( )

Señale el defecto primario

DIAGNOSTICO:

Dibuje el flujo de sangre usando líneas:

 Azules = sangre no oxigenada,

 Roja = sangre oxigenada y
 Morada = sangre mezclada

Indique si la condición es: Cianótica ( ) ó Acianótica ( )

Señale el defecto primario

DIAGNOSTICO:

Dibuje el flujo de sangre usando líneas:

 Azules = sangre no oxigenada,

 Roja = sangre oxigenada y
 Morada = sangre mezclada

Indique si la condición es: Cianótica ( ) ó Acianótica ( )

Señale el defecto primario

71
DIAGNOSTICO:

Dibuje el flujo de sangre usando líneas:

 Azules = sangre no oxigenada,

 Roja = sangre oxigenada y
 Morada = sangre mezclada

Indique si la condición es: Cianótica ( ) ó Acianótica ( )

Señale el defecto primario

DIAGNOSTICO:

Dibuje el flujo de sangre usando líneas:

 Azules = sangre no oxigenada,

 Roja = sangre oxigenada y
 Morada = sangre mezclada

Indique si la condición es: Cianótica ( ) ó Acianótica ( )

Señale el defecto primario

72
DIAGNOSTICO:

Dibuje el flujo de sangre usando líneas:

 Azules = sangre no oxigenada,

 Roja = sangre oxigenada y
 Morada = sangre mezclada

Indique si la condición es: Cianótica ( ) ó Acianótica ( )

Señale el defecto primario

DIAGNOSTICO:

Dibuje el flujo de sangre usando líneas:

 Azules = sangre no oxigenada,

 Roja = sangre oxigenada y
 Morada = sangre mezclada

Indique si la condición es: Cianótica ( ) ó Acianótica ( )

Señale el defecto primario

73
REALIZAR UN ESQUEMA DE LA CIRCULACIÓN PRE NATAL HUMANA

74
REALIZAR UN ESQUEMA DE LA CIRCULACIÓN POST NATAL HUMANA

75
 PRÁCTICA Nº 12

DESARROLLO DEL SISTEMA RENAL Y REPRODUCTOR

I. DESARROLLO RENAL PRENATAL:

SISTEMA EDAD LOCALIZACION ESTRUCTURAS DESTINO

PRONEFROS

MESONEFROS

METANEFROS

76
 II. MALFORMACIONES CONGENITAS GENITOURINARIAS.

CROMATINA CONDICIONES
PATOLOGIA CARIOTIPO FENOTIPO GONADAS INCIDENCIA
SEXUAL ASOCIADAS

77
CASO 01:

DIAGNÓSTICO:
DESARROLLE:
¿Qué defectos anatómicos observa?
a.

b.
Incidencia:
Defecto Primario:
Factores desencadenantes asociados:

Prevención:

Pronóstico:
Tratamiento:

78
CASO 02:

DIAGNÓSTICO:

DESARROLLE:
¿Qué defectos anatómicos observa?
a.
b.
Incidencia:
Defecto Primario:

Factores desencadenantes asociados:

Prevención:
Pronóstico:
Tratamiento

79
CASOS CLÍNICOS: SISTEMA URINARIO Y REPRODUCTOR

1. En el momento del nacimiento un niño aparentemente del sexo masculino no

presenta testículos en el escroto. Más adelante se determina que ambos testículos
se encuentran en la cavidad abdominal.

a. ¿Como se denomina este estado?

b. Explique el origen embriológico.

2. Se impidió a una mujer de 20 años competir en las olimpiadas porque su prueba

de frotís bucal era negativa para cromatina, lo que indicaba que tenia una
dotación cromosómica sexual masculina.

a. ¿Se trata de un hombre o de una mujer?

b. ¿Cuál es la base probable del fracaso en la prueba de cromatina del sexo?
c. ¿Existe un fundamento anatómico para no permitirle competir en las
olimpiadas?

3. Paciente de 20 años de edad, con 1 gestación, una cesárea hace un año 7 meses,
a quien se diagnosticó anhidramnios mediante ultrasonografía y al feto con las
características de un síndrome de Potter. La “captación médica” de la grávida se
produjo a las 25 semanas de su embarazo.

a. Mencione las características morfológicas y anatómicas que caracterizan

a este síndrome

80
 PRÁCTICA Nº 13
DESARROLLO DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL,
OJO Y OIDO
CASO Nº 01

DIAGNÓSTICO:
DESARROLLE:
¿Qué defectos anatómicos observa?
a.

b.
Incidencia:
Defecto Primario:
Factores desencadenantes asociados:

Prevención:

Pronóstico:
Tratamiento:

81
CASO Nº 02

DIAGNÓSTICO:

DESARROLLE:
¿Qué defectos anatómicos observa?
a.
b.
Incidencia:
Defecto Primario:

Factores desencadenantes asociados:

Prevención:
Pronóstico:
Tratamiento:

82
CASO Nº 03

DIAGNÓSTICO:

DESARROLLE:
¿Qué defectos anatómicos observa?
a.
b.
Incidencia:
Defecto Primario:

Factores desencadenantes asociados:

Prevención:
Pronóstico:
Tratamiento:
Patologías asociadas:

83
CASO Nº 04

NORMAL

DIAGNÓSTICO:
DESARROLLE:
¿Qué defectos anatómicos observa?
a.
b.
Incidencia:

Defecto Primario:
Factores desencadenantes asociados:

Prevención:
Pronóstico:
Tratamiento:
Patologías asociadas:

84
CASOS CLÍNICOS: SISTEMA NERVIOSO, OJO Y OÍDO

1. A un recién nacido con la cabeza aumentada de tamaño le realizaron una

tomografía computarizada, en la cual se encontró dilatación del tercer ventrículo
y de los ventrículos laterales.

a. ¿Cómo se denomina esta anomalía?

b. ¿Cuáles pueden haber sido sus causas?
c. ¿Qué tipo de bloqueo es el más probable en este tipo de dilatación anormal
del sistema ventricular?
d. ¿Se puede identificar este trastorno antes de nacer?
e. ¿Se puede corregir esta anomalía mediante cirugía?

2. Un niño nace ciego, sordo y con una cardiopatía congénita. La madre había
tenido una infección viral grave al comienzo de su embarazo.

a. ¿Qué virus estuvo probablemente implicado?

b. ¿Qué lesión cardiovascular congénita se encuentran en niños cuyas madres
presentaron esta infección al comienzo del embarazo?

3. Un niño nació con un desprendimiento parcial de la retina de un ojo. Se trataba de

un ojo microoftálmico y con persistencia del extremo posterior de la arteria
hioidea.

a. ¿Cuál es el fundamento embriológico del desprendimiento congénito de la

retina?
b. ¿Cuál es el destino habitual de la arteria hioidea?

4. Paciente varón de 25 años de edad que llega al servicio de emergencia por

presentar fiebre y cefalea. Al examen físico se encuentra confuso y con rigidez
de nuca. El neurólogo de turno le indica al interno de medicina que se prepare
para realzar una punción lumbar.

a. ¿En qué nivel de la columna se realiza este procedimiento?

b. Desde el punto de vista embriológico explique ¿por qué es posible realizarla
a este nivel?

5. Un recién nacido presenta microtia bilateral.

a. ¿Debería preocupar la presencia de otras malformaciones?
b. ¿Cuál es la población celular que participa en el origen de este defecto?
85
 PRÁCTICA Nº 14
GENETICA HUMANA – CARIOTIPOS -
ARBOL GENEALOGICO
PROPOSITO DE LA PRÁCTICA:

 Ejercitarse en el estudio, análisis e identificación clínico genética sobre los

Cariotipos con casos clínicos básicos.
 Ejercitarse en el análisis de árbol genealógico de diferentes grados de dificultad

SIMBOLOS USADOS HABITUALMENTE EN LOS ARBOLES GENEALOGICOS

Hombre

Mujer

Matrimonio

Padres e hijos ( 1 hijo y 1 hija)

según orden de nacimiento

Gemelos dicigotos

Gemelos monocigotos

Sexo no especificado

Numero de hijos del sexo

4 3 especificado

Individuos afectado

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GENETICA HUMANA: ARBOL GENEALOGICO

CASO 1:
1. Establezca el diagnostico
2. Indique el % posible de:
Hijos afectos
Hijos no afectos
Indique la condición de los afectos:
Homocigotos ( )
Heterocigotos ( )

CASO 2:
1.- Establezca el diagnostico I 2
2.- Indique el % posible de: 1
Hijos afectos
Hijos no afectos
Indique la condición de los afectos: I 1 2
Homocigotos ( )
Heterocigotos ( )
I

CASO 3:
1.- Establezca el diagnostico
2.- Indique el % posible de:
Hijos afectos
Hijos no afectos
Indique la condición de los afectos:
Homocigotos ( )
Heterocigotos ( )

CASO 4:
1.- Establezca el diagnostico
2.- Indique el % posible de:
Hijos afectos
Hijos no afectos
Indique la condición de los afectos:
Homocigotos ( )
Heterocigotos ( )

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 Desarrolle e Investigue los siguientes casos clínicos:

1. Una pareja acude a la consulta con una hija de 14 años preocupados por que no menstrúa. Al
examen se observa que tiene implantación del pelo posterior baja, ángulos de los codos
aumentados, cuartos metacarpianos cortos, pezones muy separados y soplo sistólico que se
confirma como Coartación de la aorta. Se observa que la inteligencia es aparentemente normal,
talla corta respecto a su edad. Corpúsculo de Bar negativo. El examen genético de cariotipo
revela 45 cromosomas
a. ¿Cuál es el diagnostico? Amplíe investigación al respecto.
b. ¿Qué hallazgos cromosómicos tiene este síndrome?
c. ¿Qué posibilidades tiene la paciente de procrear? ¿Cómo ayudaría a esta paciente si desea tener
hijos?
d. ¿Hay forma de diagnosticar durante la vida intrauterina? ¿De qué recursos se dispone
para ello?.

2. Una madre acude a consulta con un hijo adolescente a quien observó crecimiento bilateral
de mamas. Al examen se encuentran testículos pequeños, extremidades inferiores largas.
La madre refiere que el aprendizaje es difícil, en la evaluación psicológica el coeficiente
intelectual es menor de lo normal. Corpúsculo de Bar positivo y el estudio genético revela
47 cromosomas.
a. ¿Cuál es el diagnostico? Amplíe investigación al respecto
b. ¿Qué hallazgos cromosómicos tiene este síndrome?
c. ¿Qué posibilidades tiene este joven de procrear?
d. ¿Qué significado tiene el corpúsculo de Bar en este caso?

3. Una madre lleva a su hijo a la consulta y refiere que tiene un llanto extraño “como un gato”.
Al examen se observa que tiene retraso en el crecimiento y retardo mental, hay hipoplasia de
laringe. Al examen genético se observa que tiene un cariotipo con 46 cromosomas y deleción
no balanceada en uno de ellos.
a. ¿Cuál es el diagnostico? Amplíe investigación al respecto
b. ¿Qué hallazgos cromosómicos tiene este síndrome?
c. Cite otros síndromes con deleción cromosómica
d. ¿Qué posibilidades de vida tiene este niño? ¿Cuál es su pronóstico?

88
4. La reina Victoria y el rey de Inglaterra, tuvieron 9 hijos, de los cuales 4 fueron varones, de
ellos Leopoldo de Albania padeció de Hemofilia. Este tuvo un hijo varón sano y una hija la
cual tuvo a Ruperto con hemofilia. El mayor de los hijos de la reina Victoria Eduardo VII
tuvo a Jorge V, este a Jorge VI, este a la reina Isabel II, actual reina de Inglaterra, quien tuvo a
Carlos, Ana, Andrés y Eduardo. En toda la descendencia de Eduardo VII no hubo ningún caso
de hemofilia.
La segunda de las hijas de la reina Victoria tuvo dos hijas y un hijo, este murió de hemofilia.
De las dos hijas la primera tuvo 3 hijos varones, no tuvo hijas, de estos 3 Waldewar y Enrique
de Prusia tuvieron hemofilia, el segundo fue sano. La Segunda de las hijas de la segunda hija
de la reina Victoria tuvo 4 hijas sanas y 1 hijo enfermo el Zar Alexis de Rusia. La quinta hija
de la reina Victoria tuvo 2 hijos y 1 hija: Leopoldo de Battenburgo y Mauricio, ambos
enfermos. La hija tuvo 2 hijas sanas y 4 hijos de los cuales Alfonso y Gonzalo de España
tuvieron hemofilia.

i. Usando los símbolos adjuntos elabore el árbol genealógico de la familia real inglesa en que
muchos de sus miembros padecieron Hemofilia
ii. Analice el árbol genealógico y responda:
a. ¿Qué patrón de herencia se observa?
b. ¿Qué probabilidad de hijos (as) afecto(as) o portadores(as) tiene un progenitor afecto?
c. ¿Qué probabilidad de hijos (as) afecto(as) o portadores(as) tiene un progenitor portador (a)?
d. ¿Porqué hijos varones de madres portadoras no tienen la enfermedad?

89
 BIBLIOGRAFIA:

 Moore, K., Persaud, T., Embriología clínica, 9va edición McGraw-Hill Interamericana, 2013.
 Sadler T. WW., Embriología Médica de Langman, 12va edición, Editorial Lippincott Williams
& Wilkins, 2012.
 Larsen, W., Embriología Humana, 3ra edición, El Servier Science, 2003.
 Moore, K., Persaud, T., Atlas de Embriología clínica, 7ma edición McGraw-Hill
Interamericana, 2000.
 Cochard,L., Atlas de Embriología Humana – Netter. Editorial Masson.
 López-Serna,N., Atlas de Embriología Humana, Editorial McGraw-Hill.
 https://www.slideshare.net/LugoErick/transporte-de-los-gametos-y-fecundacion
http://www.monografias.com/trabajos-pdf/gametogenesis/image002.jpg
http://cmcmotilla4.blogspot.pe/2010/06/el-sexto-dedo.html
http://grupos.emagister.com/imagen/sindrome_de_poland/1503-97070
http://shawnkaram.com/tag/de/
http://claraley-bloglley.blogspot.pe/2011/05/onfaloceles.html
http://yasalud.com/gastrosquisis/
http://elcolonmedicinac.blogspot.pe/2009/04/mega-colon-congenito-tambien-
conocido.html
https://medlineplus.gov/spanish/ency/esp_imagepages/18088.htm
http://www.familiaysalud.es/sintomas-y-enfermedades/corazon-y-sangre/el-
corazon/cardiopatias-congenitas
https://medlineplus.gov/spanish/ency/esp_imagepages/19087.htm
http://www.scielo.org.bo/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1024-
06752004000100008
http://reidhospitalse3.adam.com/content.aspx?productId=618&pid=5&gid=003272
http://neurochih.com/Inicio/hidrocefalia/
http://hondudiario.com/wp-content/uploads/2017/01/clubfoot.jpg
https://6yes.net/mp3/the-boy-with-giant-hands.html
https://www.diabetesaid.com/mellitus/images/6589_23_13-years-old-klinefelter-
sindrome.jpg

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