Acondroplasia Embriologia

FICHA DE IDENTIFICACIÓN DE TRABAJO DE INVESTIGACIÓN
Factores de riesgo en síndrome de acondroplasia reportados en casos

Título clínicos en Sudamérica en el periodo 2017-2021
Nombres y Apellidos Código de estudiantes

Autor/es Ericka Guadalupe holguin Quispe 93018
Fecha 23/06/2023
Carrera Medicina
Asignatura Embriolo II
Grupo C
Docente Silvia Cecilia Chavez Ergueta
Periodo Académico I
Subsede la paz-bolivia
Copyright © (AGREGAR AÑO) por (ericka Guadalupe holguin Quispe ). Todos los derechos reservados.
Título:Factores de riesgo en Sindrome de Adroplastia reportados en casos clinicos en
Sudamerica en el periodo 2020-2023
Autor/es:Holguin Quispe Ericka Guadalupe
DEDICATORIA
Agradecemos en primer lugar a Dios, quién nos dio fortaleza,
sabiduría y paciencia para permitirnos llegar hasta este punto y
lograr nuestros objetivos propuestos.
A nuestros padres, por su apoyo incondicional, su disposición,
sus sacrificios que con todo su amor, perseverancia y confianza
nos han apoyado a lo largo de nuestra investigación.
A nuestra querida catedrática la Dra. Silvia quien no se
rehusó a sacarnos de las dudas y ansiedades sobre el tema
investigado, gracias a su enseñanza y dedicación pudimos
lograr finalizar exitosamente este proyecto de investigación,
Muchas gracias Dra. Silvia por su maravillosa orientación y
guiarnos para poder ser un médico dedicado y con calidad
humana.
Asignatura:Embriologia II
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AGRADECIMIENTOS
Estamos eternamente agradecidos con Dios, por darnos la fortaleza
para poder culminar maravillosamente este trabajo de investigación.
A la Universidad De Aquino Bolivia y a todos los médicos que
contribuyen en nuestra formación profesional.
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.
RESUMEN:
El síndrome de acondroplasia es un trastorno genético causado por enanismo y caracterizado por un

crecimiento óseo anormal. A pesar de que se ha realizado una gran cantidad de investigación a nivel
mundial, pocas investigaciones específicas se han llevado a cabo en la región de Sudamérica que bordean
los factores de riesgo relacionados con la acondroplasia. En Sudamérica, se ha registrado un aumento en
los casos clínicos de síndrome de acondroplasia entre 2017 y 2021. Sin embargo, hay una brecha de
conocimiento en cuanto a los factores de riesgo específicos que pueden estar involucrados en esto
población
El objetivo de este estudio es encontrar y analizar los factores de riesgo que se reportaron en casos
clínicos de síndrome de acondroplasia en Sudamérica durante el periodo 2017-2021. Se realizará una
revisión completa de la literatura médica y científica actual, así como un análisis de los datos clínicos y
epidemiológicos de los casos reportados en Sudamérica.
En Sudamérica, el análisis de los factores de riesgo relacionados con la acondroplasia permitirá una
mejor comprensión de los desencadenantes o contribuyentes potenciales de esta condición genética.
Además, la identificación de estos factores de riesgo particulares puede tener un impacto significativo en
el pronóstico y manejo de los pacientes con acondroplasia, así como en el asesoramiento genético y el
desarrollo de estrategias de prevención.
Se espera que los hallazgos de este estudio aumenten la comprensión científica y médica de los
factores de riesgo del síndrome de acondroplasia, particularmente en Sudamérica. Se espera que los
hallazgos también sirvan como base para futuras investigaciones y tratamientos específicos para esta
población que mejoren la calidad de vida de los pacientes afectados.
En conclusión, la investigación sobre los factores de riesgo en casos clínicos de síndrome de
acondroplasia en Sudamérica durante el período 2017-2021 es esencial para una mejor comprensión de
esta enfermedad genética en la región y para la creación de estrategias de prevención y manejo apropiado.
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Palabras clave: síndrome de acondroplasia, enanismo, crecimiento óseo anormal, trastorno genético,
factores de riesgo, Sudamérica, casos clínicos, investigación, literatura médica, datos clínicos,
epidemiología, comprensión, desencadenantes, contribuyentes, pronóstico, manejo, asesoramiento
genético, prevención, hallazgos, calidad de vida, tratamiento, población, estrategias.
ABSTRACT:
Achondroplasia syndrome is a genetic disorder caused by dwarfism and characterized by abnormal

bone growth. Despite the fact that a large amount of research has been carried out globally, little specific
research has been carried out in the South American region that borders on risk factors related to
achondroplasia. In South America, there has been an increase in clinical cases of achondroplasia
syndrome between 2017 and 2021. However, there is a knowledge gap regarding the specific risk factors
that may be involved in this.
population
The objective of this study is to find and analyze the risk factors that were reported in clinical cases of
achondroplasia syndrome in South America during the period 2017-2021. A complete review of the
current medical and scientific literature will be carried out, as well as an analysis of the clinical and
epidemiological data of the cases reported in South America.
In South America, the analysis of the risk factors related to achondroplasia will allow a better
understanding of the triggers or potential contributors of this genetic condition. Furthermore, the
identification of these particular risk factors can have a significant impact on the prognosis and
management of patients with achondroplasia, as well as on genetic counseling and the development of
prevention strategies.
The findings of this study are expected to increase scientific and medical understanding of the risk
factors for achondroplasia syndrome, particularly in South America. It is hoped that the findings will also
serve as a basis for future research and specific treatments for this population that improve the quality of
life of affected patients.
In conclusion, research on risk factors in clinical cases of achondroplasia syndrome in South America
during the period 2017-2021 is essential for a better understanding of this genetic disease in the region
and for the creation of prevention and appropriate management strategies.
Key words: Risk factors in achondroplasia syndrome reported in clinical cases in South America in the
period 2017-2021
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Contenido
Tabla de ilustraciones ................................................................................................................. 8
Introducción ............................................................................................................................. 13
Planteamiento del Problema ..................................................................................................... 14
Formulación del Problema ................................................................................................... 14
Pregunta de investigación .................................................................................................... 14
¿Cuáles son los factores de riesgo específicos asociados con el síndrome de acondroplasia
en casos clínicos reportados en Sudamérica durante el periodo 2017-2021? ........................... 14
Objetivos General..................................................................................................................... 15
Objetivos Especifico ............................................................................................................ 15
Justificación.............................................................................................................................. 16
Planteamiento de hipótesis ....................................................................................................... 17
Capítulo 2. Marco Teórico ....................................................................................................... 18
Área de estudio/campo de investigación .............................................................................. 18
Desarrollo del marco teórico ................................................................................................ 18
Introducción al síndrome de acondroplasia.......................................................................... 18
Tipos de acondroplasia ......................................................................................................... 20
Prevalencia y etiología del síndrome de acondroplasia. ...................................................... 20
Factores de Riesgo Genéticos: ............................................................................................. 22
Factores de Riesgo Ambientales y Obstétricos: ................................................................... 23
Antecedentes Familiares y Heredabilidad ............................................................................ 23
Asociación entre Factores de Riesgo y Pronóstico Clínico: ................................................ 24
diagnostico ........................................................................................................................... 26
Capítulo 3. Método................................................................................................................... 29
Tipo de Investigación ........................................................................................................... 29
Operacionalización de variables .......................................................................................... 30
Técnicas de Investigación .................................................................................................... 32
Cronograma de actividades por realizar ............................................................................... 32
Capítulo 4. Resultados y Discusión ......................................................................................... 34
Capítulo 5. Conclusiones ......................................................................................................... 42
Referencias ............................................................................................................................... 44
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Tabla de ilustraciones
Tabla de Ilustraciones
Ilustración 1 Prevalencia y etiología del síndrome de acondroplasia. ................................................. 18
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Ilustración 1. Resultados y Discusión caso clínico 1 ................................................. 30
Figura 1: Paciente de baja talla, macrocefalia, acortamiento rizomélico
Figura 2: Radiografía de extremidad superior con presencia de metacarpianos y falanges cortas.
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Ilustración 1. Resultados y Discusión caso clínico 2................................................. 30
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Introducción
El síndrome de acondroplasia es una enfermedad genética poco común que afecta el

crecimiento óseo y causa enanismo con estatura baja y otras características físicas únicas. Se ha
realizado una gran cantidad de investigación sobre esta afección a nivel mundial, sin embargo,
hay pocos Estudios específicos realizados en Sudamérica que aborden los factores de riesgo
relacionados con la acondroplasia.
Se ha registrado un aumento en los casos clínicos de síndrome de acondroplasia en
Sudamérica entre 2017 y 2021, lo que indica la necesidad de investigar en detalle los factores de
riesgo específicos que pueden estar involucrados en esta población. Estos factores de riesgo
pueden tener un impacto significativo en el pronóstico, el manejo de enfermedades y el
asesoramiento genético.
El objetivo de este estudio es identificar y analizar los factores de riesgo reportados en casos
clínicos de síndrome de acondroplasia en Sudamérica durante el periodo 2017-2021, para
mejorar la comprensión de la etiología y el manejo de esta condición genética en la región.
Para llevar a cabo esta investigación, se realizará una revisión exhaustiva de la literatura
médica y científica disponible, así como un análisis de los datos clínicos y epidemiológicos de
los casos reportados en Sudamérica. Se espera que los resultados de este estudio brinden
información útil sobre los factores de riesgo particulares relacionados con la acondroplasia en
Sudamérica. Esto podría ayudar a desarrollar métodos más efectivos para tratar y prevenir la
enfermedad y mejorar la calidad de vida de los pacientes afectados.
Es crucial comprender los factores de riesgo asociados con el síndrome de acondroplasia en
Sudamérica, ya que esto permitirá una atención médica más individualizada y un asesoramiento
genético adecuado para las familias afectadas. Estas hallazgos también podrían servir como base
para futuras investigaciones y ayudar a desarrollar estrategias tempranas de prevención en esta
población.
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Planteamiento del Problema
Formulación del Problema
El tipo más común de enanismo de origen genético es el síndrome de acondroplasia, que se

caracteriza por un crecimiento óseo anormal que causa estatura baja y otras características físicas
distintivas. A pesar de que se ha realizado una gran cantidad de investigación a nivel mundial, la
región de Sudamérica carece de estudios específicos que bordean los factores de riesgo
relacionados con la acondroplasia.
En Sudamérica, se ha registrado un aumento en los casos clínicos de síndrome de
acondroplasia entre 2017 y 2021. Sin embargo, todavía hay una brecha en el conocimiento sobre
los factores de riesgo particulares que pueden estar presentes en esta población. Estos factores de
riesgo pueden afectar significativamente el pronóstico y el manejo de los pacientes con
acondroplasia, así como el asesoramiento genético y las estrategias de prevención.
Por lo tanto, durante el período 2017-2021, es necesario llevar a cabo investigaciones y
análisis de factores de riesgo relacionados con el síndrome de acondroplasia en casos clínicos
reportados en Sudamérica. Esto ayudará a comprender mejor los factores que causan o
contribuyen a la acondroplasia en esta región y an encontrar medidas preventivas o irrupciones
tempranas que mejoren la calidad de vida de los pacientes afectados.
El objetivo de este estudio es identificar y analizar los factores de riesgo reportados en casos
clínicos de síndrome de acondroplasia en Sudamérica durante el periodo 2017-2021, para
mejorar la comprensión de la etiología y el manejo de esta condición genética en la región.
Esta investigación se basará en una revisión exhaustiva de la literatura médica y científica
actual, así como en el análisis de datos clínicos y epidemiológicos de casos reportados en
Sudamérica. Se espera que los hallazgos de este estudio aumenten el conocimiento científico y
médico sobre los factores de riesgo del síndrome de acondroplasia, especialmente en
Sudamérica. También obtuvieron una base para investigaciones futuras y tratamientos
personalizados para esta población.
Pregunta de investigación
¿Cuáles son los factores de riesgo específicos asociados con el síndrome de

acondroplasia en casos clínicos reportados en Sudamérica durante el periodo 2017-
2021?
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Objetivos General
analizar y determinar los factores de riesgo asociados con el síndrome de acondroplasia en

casos clínicos reportados en Sudamérica durante el periodo 2017-2021, con el fin de identificar y
comprender mejor los desencadenantes y contribuyentes de esta condición genética en la región,
y así mejorar el manejo clínico y desarrollar estrategias de prevención más efectivas.
Objetivos Especifico
• Identificar los factores de riesgo genéticos relacionados con el síndrome de

acondroplasia en casos clínicos reportados en Sudamérica durante el período 2017-
2021, a través de una revisión exhaustiva de la literatura científica y médica
disponible.
• Analizar los factores de riesgo ambientales y obstétricos en los casos clínicos de
síndrome de acondroplasia informados en Sudamérica durante el período 2017-2021,
utilizando un examen detallado de los datos clínicos y epidemiológicos disponibles.
• Evaluar la influencia de los antecedentes familiares y la heredabilidad en los casos
clínicos de síndrome de acondroplasia reportados en Sudamérica durante el periodo
2017-2021, mediante el análisis de la información genética y los historiales familiares
de los pacientes afectados.
• Determinar la asociación entre los factores de riesgo identificados y el pronóstico
clínico de los pacientes con síndrome de acondroplasia en Sudamérica durante el
periodo 2017-2021, a través del análisis de datos clínicos, incluyendo características
clínicas, complicaciones y resultados de tratamientos.
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Justificación
El síndrome de acondroplasia es la forma más común de enanismo genético que afecta el

crecimiento óseo. Se han realizado numerosos estudios a nivel mundial sobre esta afección, pero
en Sudamérica no se ha realizado mucho estudio específico que aborde los factores de riesgo
relacionados con la acondroplasia. Por lo tanto, es esencial la importancia de investigar y
comprender los factores de riesgo del síndrome de acondroplasia informados en casos clínicos en
Sudamérica durante el período 2017-2021 .
Impacto en la salud pública: la acondroplasia es una enfermedad que tiene un impacto
significativo en la calidad de vida de los pacientes. El diagnóstico temprano, el manejo clínico y
el asesoramiento mejorado mejorarán gracias a una mejor comprensión de los factores de riesgo
relacionados con esta condición en la región sudamericana. Como resultado, mejorará la calidad
de vida de los pacientes y sus familias.
Diseño de estrategias de prevención: el desarrollo de estrategias de prevención efectivas
requiere la identificación de los factores de riesgo asociados con la acondroplasia. Se pueden
implementar medidas preventivas que reduzcan la incidencia de la acondroplasia en Sudamérica
y minimicen su impacto en la población al conocer los desencadenantes y contribuyentes de la
enfermedad.
Mejor manejo clínico: Una mejor comprensión de los factores de riesgo de la acondroplasia
permitirá una atención clínica más adaptada a cada paciente. Esto implica identificar posibles
complicaciones relacionadas con factores de riesgo particulares. Esto facilitará una atención
médica más precisa y la implementación de intervención adecuada.
Contribución al conocimiento científico: Investigar los factores de riesgo de la acondroplasia

en Sudamérica durante el período mencionado llenará una brecha de conocimiento en la región.
Estos resultados pueden servir como base para futuras investigaciones y contribuir al avance del
conocimiento científico sobre la acondroplasia y otras condiciones genéticas relacionadas.
La justificación de este tema radica en la necesidad de mejorar la comprensión de los factores
de riesgo para la acondroplasia en Sudamérica durante el periodo 2017-2021. Esto mejorará el
manejo clínico, permitirá la creación de métodos de prevención más efectivos y descartará el
conocimiento científico en esta área. Esta investigación también tiene un impacto directo en la
salud y la calidad de vida de los pacientes con síndrome de acondroplasia en la región.
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Planteamiento de hipótesis
(alternativa)
Existen varios factores de riesgo específicos asociados con el síndrome de acondroplasia en
casos clínicos reportados en Sudamérica durante el periodo 2017-2021.
Se espera que factores como la edad materna avanzada, antecedentes familiares de
acondroplasia, exposición a medicamentos teratogénicos durante el embarazo y complicaciones
obstétricas, entre otros, estén asociados con un mayor riesgo de desarrollar acondroplasia en
Sudamérica. Además, también se podría investigar la posible influencia de factores ambientales,
nutricionales o genéticos específicos de la región que podrían estar relacionados con la aparición
de esta condición.
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Capítulo 2. Marco Teórico
Área de estudio/campo de investigación
Área de estudio
El presente trabajo de investigación se realizó dentro de la universidad de
Aquino de Bolivia ubicado, La Paz está situada al noreste de Bolivia con una extensión
de 133.985km2, sede del Gobierno central situada a 3649 msnm, situada entre los 16′30′00″ de
latitud sur y los 68′08′00″ de longitud oeste del meridiano de Greenwich con una temperatura de
-2ºC a 15ºC.
Esta area de estudio de investigación se centra en la genética médica y la epidemiología
clínica, con un enfoque específico en los factores de riesgo relacionados con el síndrome de
acondroplasia en casos clínicos reportados en Sudamérica durante el período 2017-2021.
La genética médica estudia los trastornos genéticos y hereditarios y cómo los genes y el
ambiente influyen en el desarrollo de enfermedades. En este caso, se investigará la
acondroplasia, un trastorno genético que se caracteriza por una mutación en el gen FGFR3 que
tiene un impacto en el crecimiento óseo.
Por otro lado, la epidemiología clínica estudia cómo se distribuyen, los factores de riesgo
y los determinantes de las enfermedades en una población. Este estudio examinará casos
clínicos en Sudamérica durante un período de tiempo determinado para descubrir factores de
riesgo específicos relacionados con la acondroplasia en esta región.
Este campo de investigacion tiene como objetivo comprender mejor la etiología y los
mecanismos de desarrollo de la acondroplasia en Sudamérica, así como identificar factores de
riesgo que pueden estar relacionados con la aparición de esta condición genética en la región.
Esto contribuirá a un enfoque más completo en el asesoramiento genético, el manejo clínico y la
prevención de la acondroplasia en Sudamérica, y sentará las bases para futuras investigaciones e
iniciativas de intervención personalizadas.
Desarrollo del marco teórico
Introducción al síndrome de acondroplasia
Definición y características del síndrome de acondroplasia.
El síndrome de acondroplasia es un trastorno genético autosómico dominante que afecta al
crecimiento óseo, causando un acortamiento desproporcionado de los huesos largos y una
estatura baja.
Se caracteriza por una serie de:
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La acondroplasia es una condición genética que afecta el crecimiento óseo y se caracteriza por
ciertas características físicas distintivas. A continuación, se presentan algunas de las
características más comunes asociadas con la acondroplasia:
Estatura baja: Las personas con acondroplasia suelen tener una estatura significativamente más
baja que la media. Las extremidades, especialmente los brazos y las piernas, son más cortas en
relación con el tronco, lo que resulta en una apariencia desproporcionada.
Cabeza grande: Las personas con acondroplasia suelen tener una cabeza más grande en
comparación con el tamaño de su cuerpo. Esto se debe al crecimiento anormal de los huesos del
cráneo.
Puente nasal bajo: El puente nasal suele ser plano o hundido, lo que puede dar lugar a una
apariencia distintiva de la nariz.
Frente prominente: La frente puede parecer abultada y prominente, con una forma característica.
Gibosidad lumbar: Algunas personas con acondroplasia pueden desarrollar una curvatura
anormal en la parte baja de la espalda, lo que se conoce como gibosidad lumbar.
Dedos cortos: Los dedos de las manos y los pies suelen ser cortos y anchos, con una separación
entre los dedos más pronunciada.
Limitaciones en la movilidad: Las personas con acondroplasia pueden experimentar limitaciones
en la movilidad, especialmente en las articulaciones de las piernas, lo que puede dificultar ciertas
actividades físicas.
La acondroplasia es causada por mutaciones en el gen FGFR3, que está involucrado en la
regulación del crecimiento óseo. Hoover-Fong JE, McGready J, Schulze KJ, Barnes H, Scott CI,
Boyd E, Schroer R, Klonowski E, Batista DA, Martinez A, de Sa P, Pasquali M. The natural
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history of achondroplasia due to FGFR3 p.Gly380Arg. Am J Med Genet A. 2019
Mar;179(3):452-460. doi: 10.1002/ajmg.a.61016. PMID: 30515725.
Pauli RM. Achondroplasia: A comprehensive clinical review. Orphanet J Rare Dis. 2019 Nov
11;14(1):1-26. doi: 10.1186/s13023-019-1232-5. PMID: 31711556.
Tipos de acondroplasia
Acondroplasia clásica: Esta es la forma más común de acondroplasia y se caracteriza por un
enanismo desproporcionado con extremidades cortas, una cabeza grande con frente prominente,
un puente nasal plano y una protuberancia llamada gibosidad lumbar en la parte baja de la
espalda. Las personas que tienen acondroplasia clásica suelen tener una estatura promedio de 1
metro a 1,4 metros. Una mutación en el gen FGFR3 causa acondroplasia clásica.
Acondroplasia hipoplásica grave: este tipo de acondroplasia es menos común y tiene un
impacto más grave en los huesos y los órganos. Las complicaciones graves, como el
estrechamiento de la base del cráneo, la hidrocefalia, los problemas respiratorios y las
complicaciones neurológicas, pueden ocurrir en personas con acondroplasia hipoplásica grave.
Una mutación en el gen FGFR3 también puede causar esta acondroplasia, pero se considera una
variante más grave.
Prevalencia y etiología del síndrome de acondroplasia.
El síndrome de acondroplasia, una forma común de displasia esquelética congénita, varía en
prevalencia en diferentes áreas y poblaciones del mundo. La acondroplasia es estimada como un
caso por cada 20,000 a 30,000 nacimientos vivos.
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Es importante tener en cuenta que estas cifras son estimaciones generales y que pueden diferir
entre estudios y poblaciones. Además, los factores genéticos, geográficos y étnicos pueden
afectar la prevalencia.
Horton VK, Hecht JT. 2019. Acondroplasia. En: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al.,
editores. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-
2021. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1152/
Krakow D, Rimoin DL. 2010. The skeletal dysplasias. Genet Med. 12(6):327-41. doi:
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Pauli RM. 2019. Achondroplasia: A Comprehensive Clinical Review. Orphanet J Rare Dis.
14(1):1. doi: 10.1186/s13023-018-0978-7.
Horton WA, Hecht JT. 2017. Skeletal Dysplasias: The Impact of Genetic Insights on Diagnosis
and Classification. Prog Mol Biol Transl Sci. 148:3-24. doi: 10.1016/bs.pmbts.2017.02.003.
La etiología del síndrome de acondroplasia se basa en una mutación genética específica en el gen
FGFR3. Esta mutación genética provoca una activación anormal de la señalización del receptor
del factor de crecimiento de los fibroblastos (FGFR3), lo que lleva a una alteración en el
crecimiento y desarrollo óseo.
La mutación más común en el gen FGFR3 asociada con la acondroplasia es la sustitución de un
aminoácido en la posición 380 (Gly380Arg). Esta mutación conduce a una inhibición de la
proliferación y diferenciación de los condrocitos, las células encargadas del crecimiento óseo.
Como resultado, los individuos afectados presentan características físicas distintivas, como baja
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estatura, extremidades cortas y desproporcionadas, y una cabeza grande en relación con el
cuerpo.
Es importante destacar que la acondroplasia es una condición de herencia autosómica dominante,
lo que significa que un solo alelo mutado del gen FGFR3 es suficiente para manifestar la
enfermedad. Sin embargo, en la mayoría de los casos, la mutación ocurre de novo, es decir, sin
antecedentes familiares de la enfermedad.
Horton WA, Hall JG, Hecht JT. Achondroplasia. Lancet. 2007 Feb 3;369(9560):389-99. doi:
10.1016/S0140-6736(07)60150-9.
Krakow D, Rimoin DL. The skeletal dysplasias. Genet Med. 2010 Nov;12(11):327-41. doi:
10.1097/GIM.0b013e3181f8baad.
Bellus GA, Hefferon TW, Horton WA, et al. Achondroplasia is defined by recurrent G380R
mutations of FGFR3. Am J Hum Genet. 1995 Oct;56(4):368-73.
Pannier S, Mugniery E, Mugneret F, et al. FGFR3-based therapeutic approaches for skeletal
dysplasias. Expert Opin Ther Targets. 2016 Feb;20(2):191-203. doi:
10.1517/14728222.2016.1109017.
Shiang R, Thompson LM, Zhu YZ, et al. Mutations in the transmembrane domain of FGFR3
cause the most common genetic form of dwarfism, achondroplasia. Cell. 1994 Mar
11;78(2):335-42.
Factores de Riesgo Genéticos:
Identificación de determinados en el gen FGFR3: el síndrome de acondroplasia está relacionado
con determinados determinados en el gen FGFR3, que juega un papel importante en el desarrollo
óseo. Diversas modificaciones en este gen han sido identificadas por investigaciones genéticas.
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Una de estas cambia es la sustitución de Gly380Arg, que se ha relacionado con el desarrollo de
acondroplasia. Gly380Arg, que se han relacionado con el desarrollo de la acondroplasia (Bellus
et al., 1995; Shiang et al., 1994).
Análisis de variantes genéticas adicionales: además de la mutación recurrente en el gen FGFR3,
otros genes pueden afectar la expresión clínica de la acondroplasia. Investigaciones recientes
han experimentado variantes genéticas adicionales que pueden afectar la severidad y la
manifestación clínica de la enfermedad. (Chen et al., 2017; Yasoda et al., 2017).
Factores de Riesgo Ambientales y Obstétricos:
Exposición a teratógenos y agentes ambientales: se han realizado investigaciones sobre cómo la
exposición a teratógenos durante el embarazo, como medicamentos y productos químicos, podría
aumentar el riesgo de desarrollar acondroplasia. La investigación ha investigado la relación
entre la exposición prenatal aciertas sustancias y el desarrollo de enfermedades. (Krakow et al.,
2011; Santoro et al., 2017).
Factores obstétricos: Hay una variedad de factores que pueden afectar el riesgo de acondroplasia.
Se han investigado factores de riesgo para la aparición de la enfermedad como la edad materna
avanzada, la duración del embarazo, el parto prematuro y las complicaciones obstétricas. (Horton
et al., 2007; Orioli et al., 2017).
Antecedentes Familiares y Heredabilidad
Investigaciones sobre la herencia: el patrón de herencia autosómica dominante de la
acondroplasia sugiere que un solo alelo mutado del gen FGFR3 puede ser suficiente para
manifestar la enfermedad. Pero la mayoría de los casos son causados por cambios de nuevo. Se
han llevado a cabo investigaciones para evaluar la heredabilidad de la acondroplasia y el papel
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de los antecedentes familiares en la aparición de la enfermedad. (Bellus et al., 1995; Horton et
al., 2007).
Influencia de los factores genéticos y la selección intergeneracional: Se ha investigado cómo
otros factores genéticos y la selección intergeneracional de la expresión clínica de la
acondroplasia, además de la mutación en el gen FGFR3. El estudio resulto la relacion entre las
variantes genéticas específicas y la severidad de la enfermedad en diferentes generaciones.
(Pannier et al., 2016; Yasoda et al., 2017).
Asociación entre Factores de Riesgo y Pronóstico Clínico:
Características clínicas y complicaciones: La presencia de varios factores de riesgo puede estar
asociada con características clínicas específicas y la aparición de complicaciones en pacientes
con acondroplasia. Los estudios analizaron las manifestaciones clínicas , como la extensión del
acortamiento de las extremidades y las anomalías del cuello , así como la
frecuencia y gravedad de las complicaciones respiratorias y neurológicas . ¿Cuáles son las causas
de la acondroplasia?
La acondroplasia puede causar complicaciones de salud como interrupciones breves de la
respiración (apnea), obesidad, infecciones recurrentes del oído, una curva exagerada hacia
adentro de la columna lumbar (lordosis). (Horton et al., 2007; Langer et al., 2019).
Acondroplasia - Genetic and Rare Diseases Information Centernih.gov
https://rarediseases.info.nih.gov › espanol › acondropl...
Resultados del tratamiento : La identificación de posibles factores de riesgo es relevante para la
planificación y seguimiento del tratamiento en pacientes con acondroplasia. La relación entre los
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factores de riesgo identificados y los resultados de tratamientos específicos , como la cirugía
ortopédica hormonas de crecimiento y el manejo de las complicaciones asociadas , ha sido
Estudió El tratamiento puede incluir:
Medicación con hormona de crecimiento que puede mejorar el crecimiento óseo, especialmente
durante el primer año de uso por lo que se recomienda iniciarlo a la edad de 1-6 años para lograr
el máximo beneficio de crecimiento
Cirugía con procedimientos para derivación ventrículo peritoneal en caso de un aumento de la
presión dentro del cráneo
Descompresión suboccipital para descomprimir los nervios que salen de la médula espinal a
nivel de la unión de cráneo con la columna cervical (unión craneocervical)
Retirada del adenoides y de las amígdalas, aplicar presión positiva en la vía aérea y, en raras
ocasiones, traqueotomía para corregir la apnea obstructiva del sueño
Tratamiento de las infecciones de oido
Cirugía para corregir la estenosis espinal en adultos sintomáticos
Cirugía para alargamiento de las piernas, que pueden mejorar una mejora de más o menos 10 cm
en la longitud del brazo y de 18 cm de la longitud de las piernas, pero que puede ser complicado,
y envolver varios procedimientos; el uso de un dispositivo de alargamiento llamado Orthofix
Garches, junto con la tenotomía del tendón de Aquiles, y el alargamiento del hueso tibia (de la
pierna) en lugar del alargamiento del fémur (el hueso del muslo) parece tener menos
complicaciones
Apoyo educativo en socializacion y ajuste escolar
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Monitoreo de la altura, el peso y la circunferencia de la cabeza usando curvas de crecimiento
estandarizadas para la acondroplasia
Medidas para evitar la obesidad comenzando en la primera infancia
Exámenes neurológicos cuidadosos, con derivación a un neurólogo pediátrico según sea
necesario y exámenes de imágenes de la cabeza
Estudios del sueño cuando sea necesario
Estudios de la columna si hay debilidad del tronco
Consulta con un ortopedista pediátrico si hay problemas para andar debido al arqueo de las
piernas
Tratamiento de las infecciones frecuentes del oido medio
Evaluación del habla más o menos a la edad de dos años
Control cuidado del ajuste social Bacino CA. Acondroplasia. Actualizado . 15 de noviembre de
2017; https://www.uptodate.com/contents/achondroplasia
¿Cómo se detecta la acondroplasia en el embarazo?
Los médicos pueden sospechar una acondroplasia antes del nacimiento si una ecografía prenatal
realizada a finales del embarazo muestra que los brazos y las piernas del bebé son más cortos de
lo normal y la cabeza es más grande de lo normal.. (Ireland et al., 2020; Pauli et al., 2021).
connecticutchildrens.orghttps://www.connecticutchildrens.org › dwarfism-esp
diagnostico
Evaluación Clínica: Un médico especialista, como un genetista clínico o un pediatra, puede
realizar una evaluación clínica exhaustiva para identificar los signos y síntomas característicos de
la acondroplasia. Estos pueden incluir estatura baja desproporcionada, acortamiento de los
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Carrera:Medicina
brazos y las piernas, cabeza grande en proporción al cuerpo, frente prominente, puente nasal
bajo, dedos de manos y pies cortos y manos en tridente (con los dedos índice y medio
espaciados).
Pruebas de Imagen: Las radiografías óseas pueden ser útiles para confirmar el diagnóstico de
acondroplasia. Estas imágenes revelan características esqueléticas anormales, como huesos
largos cortos y engrosados, rizomelia (acortamiento de los huesos proximales de las
extremidades), estrechamiento de la base del cráneo y cifosis (curvatura anormal de la columna
vertebral).
Pruebas Genéticas: El diagnóstico definitivo de acondroplasia se realiza mediante pruebas
genéticas que identifican las mutaciones en el gen FGFR3. El análisis genético se realiza a partir
de una muestra de sangre u otro tejido, y puede detectar mutaciones específicas en el gen
responsable de la acondroplasia.
Es importante destacar que el diagnóstico prenatal también es posible a través de pruebas
genéticas realizadas en muestras de líquido amniótico o vellosidades coriónicas durante el
embarazo. Estas pruebas pueden confirmar la presencia de acondroplasia en el feto.
En resumen, el diagnóstico del síndrome de acondroplasia implica una evaluación clínica
exhaustiva, pruebas de imagen para detectar características esqueléticas anormales y pruebas
genéticas para identificar las mutaciones en el gen FGFR3. El diagnóstico temprano es
fundamental para brindar una atención médica adecuada y establecer un plan de tratamiento y
manejo adecuado para las personas con acondroplasia.
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Carrera:Medicina
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Capítulo 3. Método
Tipo de Investigación
El presente trabajo de investigación se caracteriza por ser un estudio observacional,

descriptivo,
retrospectivo, explicativo, informativo, transversal: Investigación por medio de revisión
bibliográfica donde se utilizó diversos libros, páginas web y revistas científicas. A nivel sud
america
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Carrera:Medicina
Operacionalización de variables
Se emplearon técnicas comunes en esta investigación, como una revisión bibliográfica de

diversas fuentes para sintetizar y elegir la información más específica sobre síndrome de
acondroplasia . Además, se buscaron historias clínicas de pacientes con acondroplasia
de la base de datos de investigacion bibliografica, durante el período de febrero a mayo 2017-
2021 en sudamerica.
Variable Definición conceptual Definición operacional Método de medición
Revisión exhaustiva de
artículos científicos, informes
Variables que pueden Identificación y recopilación y estudios relacionados con
aumentar la probabilidad de factores de riesgo el síndrome de acondroplasia
Factores de de desarrollar síndrome reportados en la literatura en Sudamérica en el periodo
riesgo de acondroplasia médica y científica 2017-2021
Recopilación de datos clínicos

Proporción de casos de y epidemiológicos de casos
síndrome de clínicos diagnosticados de
Prevalencia del acondroplasia en síndrome de acondroplasia Análisis de registros médicos,
síndrome de relación con la población en Sudamérica durante el bases de datos y reportes
acondroplasia estudiada periodo 2017-2021 epidemiológicos
Variables Identificación y análisis de Extracción de información

sociodemográficas que datos demográficos de los demográfica (edad, género,
pueden estar asociadas individuos afectados por el origen étnico y geográfico)
con la aparición del síndrome de acondroplasia de los casos clínicos
Características síndrome de en Sudamérica durante el reportados en la literatura
demográficas acondroplasia periodo 2017-2021 científica y médica
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Carrera:Medicina
Variable Definición conceptual Definición operacional Método de medición
Identificación y análisis de
factores ambientales Revisión de estudios y
Exposición a condiciones reportados en la literatura reportes que investiguen la
ambientales que pueden científica y médica que se relación entre factores
Exposición a influir en el desarrollo asocien con el síndrome de ambientales y síndrome de
factores del síndrome de acondroplasia en Sudamérica acondroplasia en la región de
ambientales acondroplasia durante el periodo 2017-2021 Sudamérica
Identificación y análisis de
antecedentes familiares de los Revisión de informes clínicos
individuos afectados por el y estudios que reporten la
Presencia de familiares síndrome de acondroplasia presencia de casos familiares
Antecedentes con síndrome de en Sudamérica durante el de síndrome de
familiares acondroplasia periodo 2017-2021 acondroplasia en Sudamérica
Revisión de estudios y
Evaluación de aspectos reportes que examinen el
Evaluación de las físicos, psicológicos, sociales y impacto en la calidad de vida
consecuencias del funcionales que afectan la de los pacientes con
síndrome de calidad de vida de los síndrome de acondroplasia
acondroplasia en la vida individuos con síndrome de en la región de Sudamérica
Impacto en la cotidiana de los acondroplasia en Sudamérica durante el periodo
calidad de vida afectados durante el periodo 2017-2021 mencionado
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Carrera:Medicina
Técnicas de Investigación
La revisión bibliográfica sistemática es una técnica de investigación que se utiliza para

recopilar, evaluar y sintetizar de manera exhaustiva la evidencia científica disponible sobre un
tema específico. A través de un proceso metodológico riguroso, se busca identificar, seleccionar
y analizar de forma sistemática los estudios relevantes publicados, con el objetivo de obtener una
visión global y precisa del estado actual del conocimiento en el área de investigación en cuestión.
Esto permite obtener conclusiones fundamentadas y respaldadas por la literatura científica
existente. para enseñar y proporcionarles dicha información recopilada de la actualidad en bace a
la investigación bibliográficas a los estudiantes sobre el síndrome de acondroplasia los métodos
de cuidado, diagnostico, síntomas, tratamientos.y incidencias de prevalencias en distribución
geográfica con datos generales del acondroplasia.
a los estudiantes de la universidad Udabol Aquino Bolivia, sede La Paz, de la carrera de
medicina en la gestión de 2023..
Cronograma de actividades por realizar
Consiste en hacer una tabla en la que se distribuye el tiempo por etapas (meses, semanas,
días) según la duración de la investigación
ACTIVIDADES /MESES Dias ABRIL MAYO JUNIO JULIO
definición de título y problema de 7 si _

investigación.
Sondeo de información respecto al 12 Si _

tema.
Elaboración de los objetivos . 20². Si _
Revisión de coherencia de cap. 1 Si Si Si _
Desarrollo de marco teorico 90 Si Si Si _
Desarrollo y diseño de variables y 60 Si Si _

resultado y discucion
Análisis e interpretación del 30 Si _

problema
Conclusiones 20 Si _
Defensa 1 Si _
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Carrera:Medicina
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Carrera:Medicina
Capítulo 4. Resultados y Discusión
• como resultado y discusión del presente objetivo 1 se Identifico los factores de riesgo
genéticos relacionados con el síndrome de acondroplasia en casos clínicos reportados en
Sudamérica durante el período 2017-2021, a través de una revisión exhaustiva de la literatura
científica y médica disponible.
Caso clínico 1 diagnostico

Paciente masculino, producto del segundo embarazo, El embarazo del propósito fue controlado,
precedido de un aborto espontáneo de una pareja. Al presentando infección de tracto urinario al tercer mes
momento de su nacimiento, la madre tenía 32 años y el y polihidramnios al sexto mes. El nacimiento fue por
padre 45 años. El padre presentaba baja talla, macrocefalia, cesárea debido a cesárea anterior; a través de la
frente prominente y acortamiento rizomélico de las cuatro prueba de Capurro se estimó: 39 semanas de
extremidades. gestación, el conteo APGAR fue: 8 al minuto y 9 a los
/ Pediatría / cinco minutos, peso: 2400 g, talla: 38 cm, perímetro
02/09/2019InicioMedicinaPediatríaAcondroplasia. Reporte cefálico: 32 cm, perímetro torácico: 28 cm; fue dado
de caso. Machala, Ecuador de alta hospitalaria a las 72 horas de vida.
A los dos años de vida es remitido al servicio de

pediatría paciente de baja talla con presentar
hipertermia (38°C), cianosis peri bucal, dificultad
respiratoria y tos productiva; es hospitalizado por
ocho días con tratamiento de antibióticos (ampicilina
y gentamicina); y dado de alta con diagnóstico de
neumonía no especificada (CIE-10: J13), según consta
en informes previos archivados en la historia clínica
del paciente. Es remitido al servicio de genética por
consulta externa, paciente masculino con baja talla y
antecedente paterno de baja talla. Al examen físico
presentó: talla 83 cm, peso 15 kl, perímetro cefálico
55 cm, acortamiento de las cuatro extremidades con
predominio rizomélico (Figura 1) e hiperlordosis
lumbosacra. Se solicita radiografía de extremidad
superior derecha donde se observaron metacarpianos
y falanges cortas

Se trata de un paciente de 5 años de edad, natural y Fue producto de un tercer embarazo con
procedente de Valledupar (Cesar, Colombia) (latitud 10° 29' control prenatal normal y parto vaginal a
norte, longitud 73° 15' oeste), quien asistió a consulta de las 39 semanas, sin complicaciones. Al
genética por talla baja y anormalidades por reducción de nacimiento, presentó un peso de 2.700 g,
miembros. talla de 47 cm y perímetro cefálico de 53
Caso clínico: paciente Afectado por acondroplasia y cm. Se detectó al nacimiento aquiria
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Carrera:Medicina
secuencia de bandas amnióticas Universitas Médica, vol. 48, derecha, oligodactilia de mano izquierda,
núm. 4, 2017, pp. 468-475 Pontificia Universidad Javeriana sindactilia entre el segundo y el tercer
Bogotá, Colombia dedos de ambos pies y desproporción de
los segmentos corporales. Durante el
, Colombia Disponible en: primer año de vida, se sospechó
http://www.redalyc.org/articulo.oa?id=231018670009 hidrocefalia, la cual fue descartada por
estudios de resonancia y tomografías
cerebrales. El paciente tuvo un desarrollo
psicomotor normal 470 SUÁREZ-OBANDO
F., PACIENTE AFECTADO POR
ACONDROPLASIA Y SECUENCIA DE BANDAS
AMNIÓTICAS y no tenía antecedentes
médicos ni quirúrgicos de importancia. En
el examen físico actual presenta una talla
de 89 cm, peso de 13 kg, envergadura de
73 cm y un perímetro cefálico de 54 cm. Se
evidencia una baja talla desproporcionada,
de extremidades cortas y micromelia
rizomélica. En el examen de cabeza y cara,
se encuentra macrocefalia, abombamiento
frontal, frente amplia, puente nasal plano e
hipoplasia medio-facial. En el examen de
dorso y columna se aprecia hiperlordosis
lumbar. En las extremidades superiores hay
aquiria y agenesia de antebrazo en el lado
derecho y en el muñón se evidencian
secuelas de un anillo constrictivo. En la
mano izquierda presenta oligodactilia y
secuelas de anillos de constricción en el
segundo y el cuarto dedos; ausencia del
dedo índice e hipoplasia del primero y
quinto dedos, asociados a agenesia de la
uña En las extremidades inferiores
presenta secuelas de anillos constrictivos
supramaleolares bilaterales; braquidactilia
y sindactilia entre el segundo y tercer
dedos de ambos pies, junto con hipoplasia
ungueal. Al examen neurológico se
evidencia leve hipotonía, sin déficit motor
o sensitivo, y un adecuado desarrollo del
lenguaje. La radiografía de cráneo muestra
la calvaria amplia, el hueso frontal
prominente y prognatismo mandibular. En
la radiografía de las extremidades
superiores se evidencia angulación del
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Carrera:Medicina
radio, el cúbito y el húmero del miembro
izquierdo, y prominencia de la inserción del
músculo deltoides. En el brazo derecho hay
angulación proximal del húmero,
prominencia de la inserción deltoidea y
amputación proximal del radio y el cúbito.
En ambas extremidades se aprecian diáfisis
irregulares. En la radiografía de la mano
izquierda los huesos metacarpianos
presentan ensanchamiento y deformidad,
hay amputación de las falanges proximales
del segundo al tercer dedos y clinodactilia
del quinto dedo, con hipoplasia de
falanges. Son evidentes los anillos de
constricción en los tejidos blandos. En la
radiografía de pelvis se aprecia una
configuración pélvica amplia. Los huesos
iliacos son cuadrados, con márgenes
inferiores horizontales con hendiduras
isquiáticas mayores cortas y anchas,
además de un techo acetabular plano. Las
metáfisis de los miembros inferiores son
cortas e irregulares, y las epífisis distales de
los fémures presentan una imagen en V
invertida. En la radiografía de pies se
evidencian huesos metatarsianos cortos y
anchos, especialmente los del primer dedo
de ambos pies El paciente tiene un
cariotipo por bandas G normal y
potenciales auditivos normales. Los
hallazgos físicos y radiológicos permiten
diagnosticar acondroplasia junto a secuelas
del complejo de bandas amnióticas
Paciente femenina de 40 años, ASA 2, 73 kg de peso, En ateneo multidisciplinario, se evalúan
1,05 m de altura, cursando embarazo de 38,2 semanas características anatómicas que
asociado a diabetes gestacional y polihidramnios en dificultan el acceso al neuroeje:
plan de cesárea programada y ligadura tubaria por acondroplasia disarmónica, severa
planificación familiar. Antecedente de acondroplasia y lordosis lumbar y moderada escoliosis
cesárea anterior en 2010, con anestesia general, sin (Figuras 1 y 2). La evaluación de la vía
complicaciones. Laboratorio dentro de límites aérea evidencia cuello ancho, corto,
Hospital Héroes de Malvinas. Merlo. Buenos Aires, hipertrofia mamaria bilateral, movilidad
Argentina. Revista Chilena de Anestesia Vol. 51 Núm. 6 cervical limitada, buena apertura bucal,
pp. 725- mallampati 3. Evaluando riesgos y
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Carrera:Medicina
727|https://doi.org/10.25237/revchilanestv5104101106 beneficios se decide realizar una
PDF|ePub|RIS anestesia general.
Previa preoxigenación durante 5

minutos con FiO2 100% y un flujo de
gases frescos a 10 lt/min, se efectúa
una inducción de secuencia rápida con
150 mg de propofol y 100 mg de
succinilcolina. Tras la laringoscopia
directa con rama Macintosh 3, se
observa un Cormack 4, que no se
modifica con maniobras externas tipo
BURP. Se evidencia marcada
desaturación con imposibilidad para
ventilar con máscara facial. Se resuelve
reposicionar a la paciente utilizando
una rampa y se intenta desplazar
manualmente ambas mamas. Durante
la segunda maniobra de intubación se
utiliza un video laringoscopio
McGRATH; donde se visualiza una
abertura glótica con una luz
francamente disminuida, edema y
abundantes secreciones; se utiliza un
tubo de 6,5 cm de diámetro interno
enhebrado previamente con un estilete
metálico y se constata intubación
satisfactoria.
Se estabilizan parámetros vitales y se

procede a cesárea de urgencia con el
nacimiento de feto femenino, en
presentación cefálica, 40 semanas,
2.925g y Apgar 3/7 con buena
evolución. Terminado el procedimiento
quirúrgico, se decide extubar a la
paciente en quirófano sin observarse
complicaciones o secuelas inmediatas.
Se la traslada a sala de cuidados
intermedios para control evolutivo. Se
le advierte a paciente y sus familiares
sobre la dificultad en el manejo de la
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Carrera:Medicina
vía aérea para alertar sobre riesgos de
ventilación e intubación en futuros
procedimientos anestésicos-
quirúrgicos.

Paciente femenino de 8 años de edad, se presenta con Se realizó el análisis clínico facial en el que
diagnóstico de acondroplasia a la Clínica de Ortopedia de la se observó: cara redonda, asimétrica, ligera
Maestría en Ciencias Estomatológicas, con terminal en desviación del mentón hacia la derecha,
Pediatría de la Facultad de Estomatología Pediátrica de la tercio medio disminuido, perfil facial
Benemérita Universidad Autónoma de Puebla. cóncavo, patrón de crecimiento horizontal,
relativa macrocefalia y depresión del
puente nasal (Figura 1). Durante la primera
consulta, se realizó la historia clínica, toma
de auxiliares de diagnóstico como
radiografías panorámica y cefalograma
lateral, modelos de estudio, modelos de
trabajo, fotografías intraorales y
extraorales.
En este artículo se describen algunas de las
características craneofaciales que
presentan los pacientes con acondroplasia,
así como las manifestaciones bucales,
principalmente a nivel transversal y sagital,
y se propone una alternativa de
tratamiento ortopédico. Los casos de
malformaciones congénitas resultan un
reto no sólo en el diagnóstico sino también
en su manejo. Un adecuado análisis clínico
y radiológico es esencial, especialmente en
casos en que se compromete el sistema
óseo, por lo tanto es importante conocer el
síndrome para establecer un adecuado
plan de tratamiento y así lograr una buena
oclusión dental para poder mejorar su
función y estética. La propuesta de
tratamiento ortopédico en este tipo de
pacientes, se pensó en dos fases: la
primera se indicó una expansión semi
rápida con el aparato tipo Morales I con
ganchos para máscara facial para lograr
cambios no sólo a nivel transversal, sino
también se logró un desplazamiento sagital
del maxilar (antero inferior), lo cual se
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Carrera:Medicina
corrobora con los cambios en el ANB de 2°
(tabla 1y 2). Para poder lograr mayores
cambios a nivel sagital se colocará un
aparato tipo Morales II con ganchos para
máscara facial para mejorar aún más la
estética facial y como segunda fase hará el
tratamiento de ortodoncia. La evaluación
en los pacientes con acondroplasia debe
ser multidisciplinaria, por la importancia
que tiene el establecer las necesidades del
tratamiento, ya que las técnicas
ortodónticas deben adaptarse a las
necesidades y limitaciones de estos
pacientes para mejorar su función, estética
y calidad de vida.
• Como resultado y discusión del presente objetivo 2, que se centra en analizar los factores
de riesgo obstétricos en los casos clínicos de síndrome de acondroplasia informados en
Sudamérica durante el período 2017-2021, utilizando un examen detallado de los datos
clínicos y epidemiológicos disponibles, puede abordarse de la siguiente manera:
Factores de riesgo obstétricos:
Caso clínico 1: En este caso, se observa que que puedan haber contribuido al desarrollo de la
acondroplasia. Sin embargo, se destaca la presencia de infección del tracto urinario y
polihidramnios durante el embarazo, los cuales podrían considerarse como factores de riesgo
obstétricos.
Caso clínico 1: En este caso, se menciona que el padre del paciente presentaba características
clínicas sugestivas de acondroplasia, como baja talla, macrocefalia y acortamiento rizomélico de
las extremidades. Estos antecedentes paternos podrían considerarse como un factor de riesgo
obstétrico, ya que la acondroplasia es una condición genética hereditaria.
• Como resultado y discusión del presente objetivo 3 planteado es evaluar la influencia de
los antecedentes familiares y la heredabilidad en los casos clínicos de síndrome de
acondroplasia reportados en Sudamérica durante el periodo 2017-2021, mediante el
análisis de la información genética y los historiales familiares de los pacientes afectados.
Para analizar cada caso clínico en relación a este objetivo, es necesario revisar los antecedentes
familiares y la heredabilidad de la acondroplasia en cada uno de ellos:
Caso clínico 1:
En este caso, se menciona que el padre del paciente presenta características físicas compatibles
con la acondroplasia, como baja talla, macrocefalia, frente prominente y acortamiento rizomélico
de las extremidades. Estos rasgos sugieren que el padre del paciente podría ser portador de la
acondroplasia, lo que indica una posible heredabilidad de la enfermedad en este caso clínico.
Caso clínico 2:
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Carrera:Medicina
En este caso, no se mencionan antecedentes familiares relacionados con la acondroplasia.
Sin embargo, se describe la presencia de anormalidades por reducción de miembros en el
paciente afectado. Aunque no se proporciona información sobre la herencia específica de
la acondroplasia en este caso, las anomalías observadas en el paciente son características
de la enfermedad y sugieren una posible influencia genética.
Caso clínico 3:
En este caso, se menciona que la paciente tiene antecedentes de acondroplasia y una
cesárea anterior. No se proporciona información adicional sobre los antecedentes
familiares, pero la presencia de acondroplasia en la paciente sugiere una posible
heredabilidad de la enfermedad.
Caso clínico 4:
En este caso, se describe el diagnóstico de acondroplasia en un paciente de 8 años. No se
proporciona información específica sobre los antecedentes familiares, pero se destaca la
importancia de un análisis clínico y radiológico para el diagnóstico y tratamiento
adecuado de la acondroplasia. Esto implica que se debe tener en cuenta la heredabilidad
de la enfermedad al evaluar y planificar el tratamiento ortopédico y ortodóncico.
• Como resultado y discusión del presente objetivo 4 El objetivo principal de la discusión
en relación a los casos clínicos presentados es determinar la asociación entre los factores
de riesgo identificados y el pronóstico clínico de los pacientes con síndrome de
acondroplasia en Sudamérica durante el periodo 2017-2021. Esto se logrará mediante el
análisis de datos clínicos, incluyendo características clínicas, complicaciones y resultados
de tratamientos.
En el primer caso clínico, se trata de un paciente masculino con antecedentes familiares de baja
talla y características clínicas típicas de acondroplasia. Presentó complicaciones respiratorias a
los dos años de edad, siendo diagnosticado con neumonía no especificada. Se solicitó una
radiografía que confirmó la presencia de extremidades cortas. En este caso, se buscará analizar la
relación entre los antecedentes familiares, las complicaciones respiratorias y el pronóstico clínico
del paciente. . Este caso destaca la importancia de los antecedentes familiares y las características
clínicas en el diagnóstico de la acondroplasia.
En el segundo caso clínico, se trata de un paciente de 5 años de edad con acondroplasia y otras
anomalías asociadas. Fue producto de un embarazo sin complicaciones, pero presentó
malformaciones congénitas, incluyendo aquiria, oligodactilia y sindactilia. Se realizaron diversos
estudios radiológicos que confirmaron los hallazgos característicos de acondroplasia. En este
caso, se analizará la relación entre las malformaciones congénitas, los estudios radiológicos y el
pronóstico clínico del paciente. Este caso resalta la importancia del examen físico detallado y las
pruebas de diagnóstico por imágenes en la evaluación de pacientes con acondroplasia.
En el tercer caso clínico, se trata de una paciente embarazada con acondroplasia que requiere una
cesárea programada. Se evalúan las características anatómicas que dificultan el acceso al
neuroeje y se decide realizar una anestesia general. Durante el procedimiento, se presentaron
dificultades en la intubación y posteriormente se procedió a la cesárea de urgencia. Se analizará
la relación entre las dificultades anestésicas, el manejo de la vía aérea y el pronóstico clínico de
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Carrera:Medicina
la paciente y el recién nacido. Este caso resalta la importancia de considerar las particularidades
anestésicas en pacientes con acondroplasia.
En el cuarto caso clínico, se trata de una paciente infantil con acondroplasia que presenta
características craneofaciales y bucales típicas del síndrome. Se realizó un análisis clínico
y radiológico, incluyendo radiografías panorámicas y cefalogramas laterales. Se propone
un plan de tratamiento ortopédico para corregir las malformaciones dentales y mejorar la
función y estética. En este caso, se analizará la relación entre las características
craneofaciales, el plan de tratamiento ortopédico y el pronóstico clínico del paciente. Este
caso destaca la importancia de un enfoque multidisciplinario en el manejo de pacientes
con acondroplasia.
En resumen, en la discusión del presente objetivo se buscará establecer la asociación

entre los factores de riesgo identificados (antecedentes familiares, complicaciones
respiratorias, malformaciones congénitas, dificultades anestésicas, características
craneofaciales y bucales) y el pronóstico clínico de los pacientes con síndrome de
acondroplasia en Sudamérica durante el periodo 2017-2021. Se utilizarán los datos
clínicos y los resultados de los tratamientos para obtener conclusiones significativas
sobre esta asociación.
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Carrera:Medicina
Capítulo 5. Conclusiones
En conclusión, el síndrome de acondroplasia es un trastorno genético autosómico dominante

que afecta el crecimiento óseo y se caracteriza por una estatura baja y características físicas
distintivas. Aunque se han realizado numerosos estudios a nivel mundial sobre esta condición,
existe una brecha de conocimiento en Sudamérica en cuanto a los factores de riesgo específicos
asociados con la acondroplasia.
Este estudio se propuso analizar y determinar los factores de riesgo reportados en casos
clínicos de síndrome de acondroplasia en Sudamérica durante el periodo 2017-2021, con el
objetivo de mejorar la comprensión de la etiología y el manejo de esta condición genética en la
región.
A través de una revisión exhaustiva de la literatura médica y científica disponible, así como
del análisis de datos clínicos y epidemiológicos de los casos reportados, se espera identificar los
factores de riesgo genéticos, ambientales, obstétricos y familiares asociados con el síndrome de
acondroplasia en Sudamérica. Además, se buscará determinar la influencia de estos factores en el
pronóstico clínico de los pacientes afectados.
Los resultados de este estudio tienen importantes implicaciones para la salud pública, ya que
permitirán mejorar el manejo clínico de los pacientes con acondroplasia, desarrollar estrategias
de prevención más efectivas y proporcionar un mejor asesoramiento genético. Asimismo,
contribuirán al conocimiento científico sobre los factores de riesgo de la acondroplasia y
sentarán las bases para investigaciones futuras y tratamientos personalizados.
En resumen, este estudio busca llenar la brecha de conocimiento existente en Sudamérica

sobre los factores de riesgo en casos clínicos de síndrome de acondroplasia. Su realización
proporcionará información valiosa que mejorará la atención médica y la calidad de vida de los
pacientes afectados, así como el desarrollo de estrategias preventivas y la generación de nuevas
investigaciones en el campo de la genética médica y la epidemiología clínica.
En conclusión, el análisis de los casos clínicos de síndrome de acondroplasia en Sudamérica
durante el período 2017-2021 revela la presencia de factores de riesgo obstétricos y la influencia
de antecedentes familiares en la heredabilidad de la enfermedad. La presencia de infecciones del
tracto urinario y polihidramnios durante el embarazo puede considerarse como factores de riesgo
obstétricos en algunos casos. Asimismo, los antecedentes familiares de acondroplasia y la
presencia de características físicas sugestivas en los padres de los pacientes apuntan a una
posible heredabilidad de la enfermedad.
En cuanto al pronóstico clínico, se observa que las complicaciones respiratorias,

malformaciones congénitas, dificultades anestésicas y características craneofaciales y bucales
tienen un impacto en el manejo y tratamiento de los pacientes con acondroplasia. Estos factores
requieren una atención y consideración especial para asegurar un enfoque multidisciplinario que
aborde tanto las necesidades físicas como las estéticas y funcionales de los pacientes.
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Carrera:Medicina
En general, el análisis detallado de los factores de riesgo obstétricos, antecedentes familiares,
características clínicas y resultados de tratamientos en los casos clínicos de síndrome de
acondroplasia proporciona una comprensión más completa de la enfermedad y su impacto en los
pacientes en Sudamérica. Esto puede ayudar a mejorar la detección temprana, el manejo y el
pronóstico de los afectados por esta condición genética.
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Referencias
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connecticutchildrens.orghttps://www.connecticutchildrens.org › dwarfism-esp
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/ Pediatría / 02/09/2019InicioMedicinaPediatríaAcondroplasia. Reporte de caso. Machala,
Ecuador
Universitas Médica, vol. 48, núm. 4, 2017, pp. 468-475 Pontificia Universidad Javeriana
Bogotá, Colombia
, Colombia Disponible en: http://www.redalyc.org/articulo.oa?id=231018670009
Hospital Héroes de Malvinas. Merlo. Buenos Aires, Argentina. Revista Chilena de Anestesia
Vol. 51 Núm. 6 pp. 725-727|https://doi.org/10.25237/revchilanestv5104101106
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Acondroplasia Embriologia

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FICHA DE IDENTIFICACIÓN DE TRABAJO DE INVESTIGACIÓN

Factores de riesgo en síndrome de acondroplasia reportados en casos

Nombres y Apellidos Código de estudiantes

El síndrome de acondroplasia es un trastorno genético causado por enanismo y caracterizado por un

Achondroplasia syndrome is a genetic disorder caused by dwarfism and characterized by abnormal

Ilustración 1. Resultados y Discusión caso clínico 1 ................................................. 30

Figura 1: Paciente de baja talla, macrocefalia, acortamiento rizomélico

Figura 2: Radiografía de extremidad superior con presencia de metacarpianos y falanges cortas.

Ilustración 1. Resultados y Discusión caso clínico 2................................................. 30

Ilustración 1. Resultados y Discusión caso clínico 3................................................. 32

El síndrome de acondroplasia es una enfermedad genética poco común que afecta el

Formulación del Problema

El tipo más común de enanismo de origen genético es el síndrome de acondroplasia, que se

¿Cuáles son los factores de riesgo específicos asociados con el síndrome de

analizar y determinar los factores de riesgo asociados con el síndrome de acondroplasia en

• Identificar los factores de riesgo genéticos relacionados con el síndrome de

El síndrome de acondroplasia es la forma más común de enanismo genético que afecta el

Contribución al conocimiento científico: Investigar los factores de riesgo de la acondroplasia

Área de estudio/campo de investigación

Introducción al síndrome de acondroplasia

Definición y características del síndrome de acondroplasia.

El síndrome de acondroplasia es un trastorno genético autosómico dominante que afecta al

crecimiento óseo, causando un acortamiento desproporcionado de los huesos largos y una

Se caracteriza por una serie de:

ciertas características físicas distintivas. A continuación, se presentan algunas de las

características más comunes asociadas con la acondroplasia:

relación con el tronco, lo que resulta en una apariencia desproporcionada.

apariencia distintiva de la nariz.

anormal en la parte baja de la espalda, lo que se conoce como gibosidad lumbar.

entre los dedos más pronunciada.

Limitaciones en la movilidad: Las personas con acondroplasia pueden experimentar limitaciones

La acondroplasia es causada por mutaciones en el gen FGFR3, que está involucrado en la

Boyd E, Schroer R, Klonowski E, Batista DA, Martinez A, de Sa P, Pasquali M. The natural

Mar;179(3):452-460. doi: 10.1002/ajmg.a.61016. PMID: 30515725.

11;14(1):1-26. doi: 10.1186/s13023-019-1232-5. PMID: 31711556.

Acondroplasia clásica: Esta es la forma más común de acondroplasia y se caracteriza por un

Acondroplasia hipoplásica grave: este tipo de acondroplasia es menos común y tiene un

estrechamiento de la base del cráneo, la hidrocefalia, los problemas respiratorios y las

complicaciones neurológicas, pueden ocurrir en personas con acondroplasia hipoplásica grave.

variante más grave.

Prevalencia y etiología del síndrome de acondroplasia.

El síndrome de acondroplasia, una forma común de displasia esquelética congénita, varía en

prevalencia en diferentes áreas y poblaciones del mundo. La acondroplasia es estimada como un

caso por cada 20,000 a 30,000 nacimientos vivos.

editores. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-

2021. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1152/

14(1):1. doi: 10.1186/s13023-018-0978-7.

crecimiento y desarrollo óseo.

La mutación más común en el gen FGFR3 asociada con la acondroplasia es la sustitución de un

aminoácido en la posición 380 (Gly380Arg). Esta mutación conduce a una inhibición de la

Es importante destacar que la acondroplasia es una condición de herencia autosómica dominante,

antecedentes familiares de la enfermedad.

mutations of FGFR3. Am J Hum Genet. 1995 Oct;56(4):368-73.

Pannier S, Mugniery E, Mugneret F, et al. FGFR3-based therapeutic approaches for skeletal

dysplasias. Expert Opin Ther Targets. 2016 Feb;20(2):191-203. doi:

Factores de Riesgo Genéticos:

Identificación de determinados en el gen FGFR3: el síndrome de acondroplasia está relacionado

acondroplasia. Gly380Arg, que se han relacionado con el desarrollo de la acondroplasia (Bellus

et al., 1995; Shiang et al., 1994).

Análisis de variantes genéticas adicionales: además de la mutación recurrente en el gen FGFR3,

otros genes pueden afectar la expresión clínica de la acondroplasia. Investigaciones recientes

han experimentado variantes genéticas adicionales que pueden afectar la severidad y la

manifestación clínica de la enfermedad. (Chen et al., 2017; Yasoda et al., 2017).