GUIA 5 SEGUNDO PERIODO BIOLOGIA 8°

LIC. BIVIANA RIVERA

Genética humana
¿Qué es la genética humana?
La genética humana estudia la herencia y sus variaciones en la población humana, basada en los principios de Gregorio
Mendel. Para el estudio de la genética humana, se requiere hacer seguimiento de las variaciones de las características
heredadas, en diferentes generaciones.
Cromosomas humanos.
Los cromosomas son estructuras que se encuentran en el núcleo de
las células eucariotas, tienen forma de bastón y están constituidos
por cromatina, que es una sustancia compuesta por ADN y
proteínas. Los cromosomas se integran por genes; cada gen se
encuentra en un lupus, que es un lugar específico del cromosoma.

Están formados por dos Cromátidas unidas por una región

llamada Centrómero. Según la posición del centrómero, en los
cromosomas se clasifican en: Metacéntricos si tiene un
centrómero en el centro y se divide los brazos en partes
iguales; Sub metacéntricos si tiene el centrómero desplazado
hacia uno de los extremos del cromosoma, y los brazos son
un poco más cortos a un lado; Acrocéntrico si tiene un
centrómero muy cerca del extremo y los brazos son muy
largos, en el otro extremo; y telocéntricos si tienen el
centrómero al extremo final del cromosoma.
El número de cromosomas del ser humano es de 46, dos
cromosomas sexuales, porque determinan el sexo de los
individuos. Los otros 44 son cromosomas autosómicos.
Cromosomas sexuales.
Los cromosomas sexuales o alosomas poseen genes esenciales para la
expresión de los caracteres sexuales. Los cromosomas llamados X y Y
contienen información genética diferente, de manera que los individuos que
poseen dos X así XX. Son mujeres y los individuos con una X y una Y así XY
Son hombres. Los cromosomas X y Y también se pueden diferenciar según la
forma.

Cromosomas autosómicos
Los cromosomas autosómicos o autosomas poseen genes
importantes para la herencia de las características corporales.
En algunos genes de cromosoma autosómicos no importa si el
alelo dominante o recesivo proviene del padre o de la madre.
La herencia ligada al sexo.
El sexo de una persona se determina por los cromosomas sexuales
XY presentes en el espermatozoide, y el óvulo al momento de la
fecundación. Cualquier gen ubicado en un cromosoma sexual se
denomina gen ligado al sexo, es decir, está ligado al cromosoma en
el que se encuentra.
Un alelo recesivo ligado a los cromosomas sexuales puede
presentar las siguientes características:
 El fenotipo es más frecuente en los hombres que en las
mujeres, pues para que se exprese en hombres solo se
necesita una copia. Que está en su único cromosoma X,
mientras que en la mujer puede estar en cualquiera de los
dos cromosomas XX.
 Un alelo presente en el hombre no puede pasar a las mujeres hijas debido a que él cromosoma Y; Por el
contrario, la mujer hereda a sus hijos varones y mujeres el cromosoma X.
Un ejemplo del caso anterior se encuentra en el daltonismo, que es una anomalía que consiste en la ceguera parcial al
color. Es una característica recesiva ligada al cromosoma X.
La hemofilia es otro ejemplo. Es una anomalía que consiste en problemas en la coagulación sanguínea. Está ligada al
cromosoma X.
Herencia de los grupos sanguíneos.
La herencia de los grupos sanguíneos está dada por 3 alelos que determinan el tipo de sangre. A, B, O. Estos pueden
combinarse para producir cuatro fenotipos: O, A, B, y AB.
Con las letras se hace referencia a la presencia o a la ausencia de 2 clases de antígenos denominados A y B, que se
encuentran en la parte externa de la membrana celular de los glóbulos rojos. Si no se halla ninguno, el tipo de sangre es O
si están presentes en el tipo de sangre. A, B, o AB, según corresponda.
Pruebas de paternidad
El sistema sanguíneo ABO. Es utilizado para realizar pruebas de paternidad, éstas
tienen el propósito de aportar evidencias para decidir si un niño o una niña es o no
descendiente biológico de determinados progenitores.
Con el uso del sistema ABO No es posible asegurar que un niño es hijo de
determinados padres, pero sí descartar con toda ser que certeza falsas
paternidades biológicas, es decir, casos en los que se les asignan hijos a personas
que no son sus progenitores.

Actividad complementaria.
1. Elabora un mapa conceptual sobre la genética humana.
2. Infórmate acerca del proyecto genoma humano. Y explica en qué consiste el proyecto.
3. ¿Qué implicaciones Morales y biológicas puede tener el desarrollo del proyecto?
4. ¿Cuál es la diferencia entre un autosoma y un cromosoma sexual?
5. Selecciona la respuesta correcta y justifica tu elección
 Los genes ligados al sexo se encuentran en:
a. Los cromosomas Y
b. Los cromosomas O
c. Los cromosomas XY.
d. Los cromosomas X.