FECHA DE EMISIÓN: MAYO 2018

ACTAS DE REUNIONES ID. DOCUMENTO: GC-F.026.02

HOJA 1 DE 5

ACTA No. 19

LUGAR FECHA HORA INICIAL HORA FINAL

1 de junio de
PROMOCOSTA IPS 12:00 m 1:00 pm
2023

COMITÉ-REUNIÓN OBJETIVO

Junta médica para para definir el diagnóstico y plan de manejo pertinente

JUNTA MEDICA de acuerdo a los estudios presentados para el paciente Santiago Guzmán
RC 1119894021

ASISTENTES

NOMBRE CARGO FIRMA

PEDIATRA GRUPO
Victor Ortiz EMPRESARIAL PREVISALUD
PROMOCOSTA

GENETISTA GRUPO
Asid, Rodríguez EMPRESARIAL PREVISALUD
PROMOCOSTA

AUDITORIA MEDICA GRUPO

Kathia Donado EMPRESARIAL PREVISALUD
PROMOCOSTA

PUNTOS TRATADOS
Nombre: Santiago Guzmán
RC: 1119894021
Fecha de nacimiento: 24/07/2016
Edad: 6 años
Escolaridad: jardín

Atenciones particulares:
JUNTA MEDICA 03/11/2021
Instituto Rooselvelt:
Paciente de Curamaral Meta, producto de 2do embarazo controlado, parto vaginal a término, egreso a las
24 horas, cursando jardín con apoyo psicosocial abuela y papá, paciente que inicio su cuadro clínico desde
los dos años con marcha y alteración para ponerse de pie, caídas frecuentes, debilidad en miembros
inferiores, se diagnostico distrofia muscular de Duchenne mutación sin sentido y fue remitido a junta.
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Motor: marcha sin ayuda, caída frecuente, corre con dificultad, sube y baja escaleras con apoyo.
Manual: maneja cremalleras, desabotona, colorea
Comunicación: lenguaje oral con frases cortas, dislalia(R)
Deglución: dieta sin modificación, niega signos de alarma
Independencia: come solo, se ayuda a bañar, se ayuda a vestir, se desviste solo
Dolor: refiere cefalea ocasional que maneja con acetaminofén
Cognitivo: reconoce colores, no se sabe las vocales ni las conoce, cuenta hasta 5 reconoce partes del
cuerpo.
Esfínteres: control
Soporte nutricional: niega

Antecedentes Perinatales:
Perinatales: producto de 2do embarazo controlado, parto vaginal normal a término, egresó a las 24 horas
Neurodesarrollo: desconocidos por la abuela
Médicos: distrofia muscular de Duchenne
Quirúrgicos: osteosíntesis de fractura de fémur izquierda traumática a los 2 años de vida

Paraclínicos:
Genéticos: 09/09/2021 Gen DMD: variante c2968c> (p.GLn990*) hemicogosis patogénica
Cardiacos: ECC 15/10/2021 FE 70% estructura y función normal
ECC 14/08/2021 FE 65% estructura y función normal
RX de tórax normal
RNM cerebro normal

Examen Físico:
Buen estado general.
Neurológico: interactúa adecuadamente con examinadores y con entorno, realiza frases de 2 palabras, y
lenguaje no verbal. Cuenta hasta el número 10.
Nervios craneales: campimetría por amenaza sin alteraciones, mirada primaria central, movimientos
oculares espontáneos sin alteraciones, vestibulococlear sin alteraciones, movimientos de la mímica facial
sin alteraciones, fuerza ECM bilateral, trapecio 4/5 bilateral, flexores de cuello 2/5, extensores de cuello
4/5, lengua con trofismo conservado, no fasciculaciones, fuerza 5/5.
Sistema motor:
Fuerza: abductores y aductores de hombro 4/5, flexores y extensores de codo 4+/5, flexores y extensores
de la muñeca 5/5, intrínsecos de los dedos 5/5, flexores y extensores de la cadera 4+/5, flexores y
extensores de las rodillas 4+/5, dorsiflexores 4+/5, plantiflexores 4+/5, flexión del cuello en decúbito pobre
2 segundos.
Reflejos extremidades superiores ++/++++, extremidades inferiores +/++++, con respuesta plantar
neutra y tono conservado. Trofismo disminuido generalizado, debilidad del core abdominal, realiza rolados
para compensación.
Sistema sensitivo: sin alteraciones aparentes, retira y ubica el estimulo
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Coordinación: sin alteraciones para la edad, sube escaleras con alternancias de miembros superiores e
inferiores.
Marcha sin alteración.
Signos meníngeos y radiculares ausentes

Análisis:

Plan de manejo:
1- Ataluren sobres 125mg total 270 sobres para 3 meses
Talauren sobre de 90mg total 90 sobres para 3 meses
Tomar sobre 125 mg AM diario
Tomar sobre 125mg PM diario
Tomar sobre de 125mg y sobre 250mg en la noche diario
2- Deflazacort tab 6mg, tomar 2 tab y media (13mg) cada día por 6 meses
3- Espirometría, PIM Y PEM
4- Análisis computarizado de marcha.
5- Vacuna de neumococo e influenza
6- Junta de enfermedades musculares control en 4 meses.

OTRAS ATENCIONES:
7/09/2021 Neuropediatria:
Paciente quien desde los 3 años presenta fatiga durante marchas prolongadas, dificultad para poder pasar
de sedente a bípedo, dificultad para subir y bajar escaleras, marcha torpe que ha empeorado
progresivamente. Vive con abuela, padre y hermana. Inició terapias el 6 de septiembre de 2021, hijo de
embarazo aparentemente normal. TORCH negativo, VIH negativo, Sifilis negativo.
Desarrollo:
Marcha a los 4 meses
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bisílabos: 2 meses
Dialogo: 5 años
Atiende al nombre, sigue instrucciones, se relaciona, se interesa por los juguetes, baila, canta, corre con
dificultad, trepa, no pedalea, da patadas al balón con dificultad, se viste y se desviste con dificultad,
requiere ayuda para abotonarse y subir – bajar escaleras, come con cuchara, bebe en vaso, no sabe ni
reconoce esquema corporal. Escolarizado en jardín, aprende fácil, buenas relaciones interpersonales.

Antecedentes familiares: historia de enfermedad neuromuscular en varón línea materna.

Examén Físico: alerta, fenotipo no llamativo, se relaciona con el examinador, sigue instrucciones, lenguaje
dislálico, reojo retiniano +, simetría facial, lengua sin fasciculaciones, dientes en pésimo estado, ausencia
de incisivos superiores, leve hipotono apendicular
Miembros inferiores: +++/++++
Miembros superiores: ++/++++
Fuerza distal 5/5
Fuerza proximal 5/5
Pseudo hipertrofia de gastronemios, lordosis lumbar, abdomen prominente, sensibilidad conservada,
Gowers +
Marcha independiente con ligero estepaje.
No signos cerebelosos.
No movimientos anormales.

Reporte de análisis computarizado de la marcha del 13/01/2022

Problemas primarios relacionados con la marcha:
1. Pie Valgo bilateral
2. Retracción de gemelos bilateral
3. Debilidad de musculatura próximal especialmente extensora

Conclusión: La marcha de Santiago se encuentra comprometida por la debilidad de la musculatura

propulsora. No se observan alteraciones ortopédicas susceptibles de ser tratadas. Se sugiere continuar
manejo por parte de fisiatría y nueropediatria.

Reporte de MLPA del 8 de abril de 2022:

No se detectan deleciones, ni duplicaciones en el gen DMD. Colcán.

Valoración por Pediatría 09/09/2022:

Paciente con distrofia muscular de Duchenne, se ordenó Ataluren, el cual no recibe actualmente.
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Revisión por sistemas (-). Examén físico: disminución de la fuerza muscular Miembros inferiores, Gowers
(+).
Plan: Valoración por neuropediatría y fisiatría.

Análisis:
Por historia clínica, se trata de paciente con distrofia muscular de Duchenne confirmada con una variante
de codón de parada en el gen DMD [Variante c2968c> (p.GLn990*) hemicogosis patogénica], tiene un
estudio negativo de Colcan, el cual es un MLPA que determina deleciones y duplicaciones.
Las enfermedades de origen genético pueden presentarse por deleciones ó duplicaciones intragencias
(Causa más frecuente en la distrofia muscular de Duchenne, 60 – 80% de los casos) o por variantes
puntuales (20-30% de los casos). En el caso del paciente no se presentan deleciones duplicaciones, y si
una variante puntual. Por lo anteriormente descrito un estudio es normal (El realizado en Colcan) y otro
estudio muestra una variante puntual (En el que se realizó análisis de mutaciones puntuales). En un
paciente con distrofia muscular de Duchenne confirmada por mutación sin sentido (Codón de parada) y
que presenta adecuada funcionabilidad motora evidenciada en el test de marcha, esta indicado el manejo
con deflazacort y Ataluren, ya que son los únicos tratamientos conocidos para modificar la historia natural
de la enfermedad. De no darse dicho tratamiento se prevé que el paciente puede tener perdida de la
marcha en 5 - 8 años y un aumento posterior de la mortalidad.
En la actualidad el niño está caminando bien, camina 336 mt. en el test de marcha realizado, buena fuerza
según muestra la historia clínica.

Conclusión de junta medica:

Consideramos que las indicaciones dadas por la junta medica realizada por el instituto Roosevelt son
adecuadas y en concordancia con el diagnóstico confirmado del paciente, de distrofia muscular de
Duchenne por estudio molecular. Por lo que, se deben seguir las indicaciones dadas por dicha junta medica
para el manejo con Deflazacort y Ataluren. Y el seguimiento adecuado que se planteo en la misma junta,
que permitirá reconocer si se debe continuar o suspender el tratamiento según la evolución del paciente.

TAREAS
FECHA DE
No ACTIVIDAD RESPONSABLE
COMPROMISO
1

2
3