Yolanda de los santos matricula 100025713

Presentación del caso

Varón de 13 años de edad que desde hace 6 meses tiene dificultades para
levantarse por las mañanas. Además, se duerme en el trayecto en el autobús
de casa al colegio, también en clases, habitualmente termina sus tareas a las
10 de la noche y luego lee hasta las 12. No tiene televisión en su habitación ni
acceso a tecnologías a partir de las 9 de la noche.

Muchas noches no se duerme hasta la 1 o las 2 de la madrugada, y en alguna

ocasión no lo ha hecho hasta las 4 de la mañana.

Una vez se duerme, no tiene despertares nocturnos.

Los días escolares sus padres intentan despertarlo a las 7 de la mañana, pero
en los últimos meses ha perdido varios días de clase porque no es capaz de
levantarse.

Los fines de semana se va a la cama a las 2 de la madrugada y tarda 15

minutos en dormirse. Por las mañanas se queda en la cama hasta la 1 del
mediodía. No hace siestas.

No presenta antecedentes personales de interés. No toma ninguna medicación.

Peso y talla normales.

La exploración clínica por aparatos está dentro de la normalidad.

“El Insomnio Familiar

La familia del paciente habían sido diagnosticado por muchos años y

generaciones muchos de sus ancestros habían sido encerrados en manicomio
pesando que estaban locos por la fase terminales de esta enfermedad llegan a
alucinaciones y muchas veces pierden sus mentes.

El caso de la abuela de Stefano

El hombre conocido como Stefano, se dice que su abuela murió de demencia

pero gracias a la medicina moderna ellos pudieron diagnosticar la enfermedad
correctamente, mientras estaba acostado asiendo movimientos repetidos con
sus manos, esta persona estaba en la fase terminar de esta enfermedad,
perdido el control total de su cuerpo el cual ya no reacciona, el cuerpo intenta
reaccionar haciendo movimientos involuntarios teniendo alucinaciones la
cuales han reemplazado sueños convencional. Muchas personas temen de
como una pesadilla podría causarle la muerte pero esta enfermedad es temida
por su habilidad de mantenernos despiertos.
A. Ejes de acuerdo con el DSM-V:

1. Eje I: Trastorno de Insomnio familiar. Episodio: persistente.

2. Eje II: Diferido

3. Eje III: No existe condición médica general asociada

4. Escala de Evaluación de la Actividad Global (EEAG). Actual:

30/100. Máximo nivel durante el último año: 60/100.

El insomnio es un trastorno del sueño frecuente que puede causar dificultad

para conciliar el sueño (quedarse dormido) o mantenerlo, o puede hacer que te
despiertes demasiado temprano y no puedas volver a dormirte. Es posible que
sigas sintiéndote cansado cuando te despiertes.

Estos son algunos tipos comunes de trastornos del sueño:

 Insomnio, que es la dificultad para conciliar el sueño o para permanecer

dormido durante la noche.

 Apnea del sueño, que es tener patrones anormales en la respiración

mientras estás dormido. Hay varios tipos de apnea del sueño.

 Síndrome de las piernas inquietas, un tipo de trastorno del movimiento del

sueño. Este síndrome, también llamado enfermedad de Willis-Ekbom, causa
una sensación incómoda y un impulso de mover las piernas cuando estás
tratando de dormirte.

 Narcolepsia, una afección caracterizada por somnolencia extrema durante

el día y quedarte dormido repentinamente durante el día.

5. Diagnóstico Diferencial y justifica

El insomnio familiar fatal es una enfermedad hereditaria que afecta

principalmente una parte del cerebro llamada tálamo, que controla el ciclo
sueño-vigilia y que ayuda a las diferentes partes del cerebro a comunicarse
entre sí.[1][2] El insomnio familiar fatal hace parte del grupo de enfermedades
producidas por priones.

El diagnóstico de insomnio familiar fatal se sospecha primero por el deterioro

cognitivo rápidamente progresivo (demencia) junto con cambios de
comportamiento o estado de ánimo, ataxia y trastornos del sueño. El
diagnóstico adicional incluye el estudio del sueño y posiblemente un escáner
de PET (PET scan) para confirmar el hipometabolismo talámico (lo que
significa que el tálamo en el cerebro es menos activo de lo que debería ser). La
tomografía de PET recomendada es la tomografía por emisión de positrones de
fluorodesoxiglucosa (FDG-PET).

Los dos síntomas más comunes de presentación son el insomnio que empeora
con el tiempo y / o demencia progresiva. Es importante señalar que no todo el
mundo con la enfermedad tiene insomnio como el primer síntoma principal.
Otros síntomas pueden incluir ataques de pánico, miedos inexplicados (fobias),
pérdida de peso, falta de apetito, y tener una temperatura corporal demasiado
baja o alta (hipotermia, hipertermia).

3. análisis clínico psicológico sobre este diagnóstico del Trastorno del

Sueño.

Caso clínico: Trastorno del sueño síndrome de Retraso de Fase (SRF).

Daniel M. C. tiene 13 años y ha sido un buen estudiante hasta hace 1 año.
Desde entonces sus profesores comentan que se encuentra muy distraído y
parece “ausente”, quedándose dormido algunas veces en clase. Un día su
tutora le pregunta si ha dormido bien y Dani responde que sí pero,
habitualmente, cuesta quedarse dormido por la noche. Cuando se acuesta,
como está despierto, aprovecha para chatear con los amigos. Los fines de
semana y en vacaciones se encuentran mejor porque puede despertarse tarde
por la mañana. Sus padres, alarmados porque ha suspendido 5 asignaturas,
hablan con su tutora, quien les comenta el problema del sueño de Dani, por lo
que acuden a su pediatra.

Análisis del Caso del Trastorno del Sueño

Síntoma

o Daniel se encuentra muy distraído y parece ausente, quedándose dormido a

la hora de clase.
o Cuesta quedarse dormido por la noche.
o Cuando se acuesta no duerme y aprovecha para quedarse chateando con
los amigos.
o Dificultades para conciliar el sueño.
o Dificultades para mantener el sueño.
o Despertar temprano adelantado, solo los fines de semana y en vacaciones
se encuentran mejor porque puede despertarse tarde por la mañana.
 Análisis del caso

Según los criterios del DSM IV, el paciente sufre de Trastorno del sueño
síndrome de Retraso de Fase (SRF). La fase de sueño retrasada, conocida
oficialmente como «trastorno de la fase retrasada del sueño», es un trastorno
del sueño del reloj interno (ritmo circadiano) en el que el patrón de sueño se
retrasa dos horas o más en comparación con un patrón de sueño convencional,
lo que causa que te duermas y te despiertes más tarde.

Diagnóstico de acuerdo con el DSM-V:

Eje I: Trastorno del sueño síndrome de Retraso de Fase (SRF).

Eje II: Diferido

Eje III: No existe condición médica general asociada

Escala de Evaluación de la Actividad Global (EEAG): Actual: 70/100.

Máximo nivel durante el último año: 60/100.

Diagnóstico

Su médico, después de hacerle una historia médica muy detallada, le entrega

una serie de cuestionarios, tras realizarle algunas pruebas sencillas (ECG,
analítica con hemograma, bioquímica rutinaria, metabolismo férrico y hormonas
tiroideas), le entrega un folio con un cuadrante en el que debe señalar cuándo
duerme y cuándo está despierto, lo que come, si toma alguna medicación y
cuándo, si hace ejercicio, etc.

Diagnóstico diferencial del síndrome de retraso de fase

El síndrome de retraso de fase de sueño (SRF) debe diferenciarse de aquellos

patrones de sueño variantes de la normalidad, sobre todo en adolescentes y
adultos jóvenes que presentan una preferencia para mantener un horario de
sueño retrasado sin alteración en su funcionamiento o rendimiento (preferencia
circadiana vespertina).

Las actividades personales y sociolaborales que se realizan a última hora de la

tarde pueden perpetuar y exacerbar el retraso de la fase de sueño. Unos
hábitos de sueño inapropiados juegan un papel importante en el desarrollo y el
mantenimiento de un patrón de sueño retrasado.
Tratamiento Trastorno del sueño síndrome de Retraso de Fase (SRF).

Tratamiento con melatonina y ciertas modificaciones de sus hábitos diarios

(debe sentarse en clase cerca de la ventana, le recomienda realizar deporte al
comienzo del día, no debe tomar sustancias estimulantes como café-cocacola-
té, debe evitar usar dispositivos electrónicos después de las 20h, etc.). Su
pediatra insiste en que tome la melatonina siempre a la misma hora,
aproximadamente, y antes de la cena, lo que sorprende a su padre, que
también ha tomado melatonina para dormir tras volver de un viaje a EEUU pero
pocos minutos antes de acostarse.

Alinear el reloj circadiano con el ciclo luz –oscuridad de 24 horas deseado. Una
aplicación correcta de las normas de higiene del sueño así como la
identificación y tratamiento de alteraciones médicas o psiquiátricas
concomitantes son las bases para la corrección del SRF. Aunque la
cronoterapia, la luminoterapia, y la farmacoterapia son tratamientos adicionales
útiles en el SRF15, se debe cuidar de forma minuciosa la higiene y hábitos del
sueño, evitando sustancias estimulantes, ejercicio físico intenso y en general,
cualquier actividad que pueda causar una excesiva activación en las últimas
horas de la tarde. También hay que disminuir la intensidad lumínica en las
horas previas al acostarse y aumentarla al máximo al levantarse, con especial
cuidado en la utilización de aparatos electrónicos (ordenadores, móviles,
consolas, TV,…) antes de acostarse, ya que pueden provocar un retardo en la
conciliación del sueño y progresivamente un retardo de fase.
Referencias

Minikel EV. Introduction to fatal familial insomnia. Cure FFI Organization.

December 3 2012; http://www.cureffi.org/2012/12/03/introduction-to-fatal-
familial-insomnia/.

Caswell J. When Stroke Affects the Thalamus. Stroke Connection Mag. Spring
2015; http://strokeconnection.strokeassociation.org/Spring-2015/When-Stroke-
Affects-the-Thalamus/.