Enfermedad de Krabbe

Es un trastorno genético raro del sistema nervioso. Es un tipo de enfermedad cerebral

llamada leucodistrofia.

Causas
Un defecto en el gen GALC causa la enfermedad de Krabbe. La gente con este defecto
genético no produce suficiente cantidad de una sustancia (enzima) llamada
galactocerebrósidobeta-galactosidasa(galactosilceramidasa).
El cuerpo necesita esta enzima para producir la mielina. Esta rodea y protege las fibras
nerviosas. Sin esta enzima, la mielina se descompone, las neuronas mueren y los
nervios en el cerebro y otras zonas del cuerpo no trabajan adecuadamente.

La enfermedad de Krabbe puede desarrollarse en diversas etapas:

La enfermedad de Krabbe de aparición temprana se presenta en los primeros meses
de vida. La mayoría de los niños con esta forma de la enfermedad muere antes de
cumplir los 2 años de edad.

La enfermedad de Krabbe de aparición tardía empieza a finales de la niñez o a

comienzos de la adolescencia.

Síntomas
Los síntomas de la enfermedad de Krabbe de aparición
temprana son:
• Cambios en el tono muscular de flácido a rígido
• Pérdida de la audición que lleva a sordera
• Retraso del desarrollo
• Dificultades en la alimentación
• Irritabilidad y sensibilidad a los ruidos altos
• Convulsiones graves (pueden comenzar a edad
• muy temprana)
• Fiebres inexplicables
• Pérdida de la visión que lleva a ceguera
• Vómitos

Pruebas y exámenes
El proveedor de atención médica llevará a cabo un examen físico y preguntará acerca
de los síntomas. Los exámenes que se pueden hacer incluyen:
• Examen de sangre para buscar niveles de galactosilceramidasa en los glóbulos
blancos.
• Proteína total en LCR: analiza la cantidad de proteína en el líquido cefalorraquídeo
(LCR).
• Pruebas genéticas para detectar la anomalía en el gen GALC.
• Resonancia magnética de la cabeza Velocidad de conducción nerviosa.