SINDROME DE

MERRF
Mayela García Parra
 ¿Qué es?
• Síndrome de Epilepsia Mioclónica Asociada a Fibras Rojas Rasgadas

• Encefalomiopatia mitocondrial caracterizada por crisis mioclonicas

• Es causado por mutaciones en el ADN mitocondrial, cerca del 80% de las personas
con este síndrome son portadoras de la mutación
• En su mayoría se transmiten por herencia materna, de modo que un hombre
afectado no puede transmitir la enfermedad
• El pronóstico para los pacientes con síndrome MERRF es desfavorable debido a la
naturaleza progresiva de la enfermedad.
 Números de frecuencia en la población
• Se presenta con mayor frecuencia en adolescentes o edad adulta temprana
• En ocasiones se presenta con sordera neurosensorial, atrofia óptica, baja
estatura o neuropatía periférica
 Evolución y Síntomas
• Es progresiva con empeoramiento de la epilepsia e inicio de síntomas adicionales como: ataxia, sordera, debilidad
muscular, y demencia
• epilepsia mioclónica progresiva;
• degeneración neuronal progresiva;
• atrofia cerebral y cerebelar visible con técnicas de neuroimagen;
• demencia;
• fibras rojas rasgadas que se observan en la biopsia del músculo;
• talla corta;
• pérdida de la audición neurosensorial;
• acidosis láctica y aumento de lactato en el líquido cefalorraquídeo (LCR);
• hiperproteinorraquia;
• mala visión nocturna;
• lipomas.
 Diagnóstico
• Detección de acumulación anómala de lactato en la sangre o en el liquido
cefalorraquídeo y en la biopsia muscular
• Este revela presencia de fibras musculares negativas a la citocromo c-oxidasa
y fibras rojas rasgadas
• No existe un tratamiento especifico para este síndrome
 Tratamiento
• Las convulsiones pueden tratarse con terapias convencionales anticonvulsivas
pero el ácido valpórico debe administrarse con precaución y en asociación
con L- carnitina