SÍNDROME MIELOPROLIFERATIVO TRANSITORIO EN RECIÉN NACIDO

CON SÍNDROME DE DOWN. REPORTE DE UN CASO.

Dr. Ángel Leyva Coutiño, Dra. Nadia Selene Gómez Villegas, Dra. Erika Patricia Pierluisi Nagaya
Unidad de cuidados intensivos neonatales. Hospital General de Tapachula.

Resumen0
El síndrome mieloproliferativo transitorio (SMT) es una proliferación mieloide relacionada casi exclusivamente con el
síndrome de Down (SD) o mosaicismo de trisomía 21(1) , caracterizada por proliferación clonal de mieloblastos en
sangre periférica. Hasta el 10-20 % de los recién nacidos con SD desarrolla SMT y de estos , el 80% remite antes del
tercer mes de vida., sin embargo 20-30% parte de estos pacientes desarrolla leucemia megacarioblastica aguda o M7
en la clasificación de la FAB(2). En la mayoría de los casos el diagnóstico de SMT se basa en confirmación de trisomía 21
o mosaicismo , características clínicas y evolución compatibles con SMT (4) . El reconocimiento de la mutación del gen
GATA 1 confirma el diagnostico pero no es necesaria, la presentación clínica puede varias desde un RN asintomatico
hasta complicaciones potencialmente mortales. El manejo del SMT se guía en el riesgo de muerte prematura , solo una
pequeña parte de los RN con SMT se benefician de la quimioterapia con citarabina estos pacientes son los estratificados
como de alto riesgo y la intervención temprana para pacientes de alto riesgo se asocia con un menor riesgo de muerte
prematura . No obstante, este padecimiento no es una enfermedad benigna, ya que hasta el 20 % desarrollan leucemia
megaloblástica aguda en los primeros cuatro años o síndrome mielodisplásicos. Se presenta el caso de un RN de 37 SDG
quien presento SMT congénito, recibió medidas sostén durante su estancia en UCIN sin manejo de quimioterapia,
mostrando remisión de la cifra de blastos en sangre periférica, así como niveles de leucocitos, sin embargo, evolucionó
desfavorablemente, con presencia de factores de riesgo de muerte prematura como hidrops fetal, hiperleucocitosis
>100,000/mm3, insuficiencia heapatica además de patologías que contribuyeron a la muerte del pacientes : PCA con
repercusión hemodinámica refractaria al cierre farmacológico y desarrollo de sepsis neonatal tardía.
Palabras claves: Síndrome mieloproliferativo neonatal transitorio, síndrome de Down.

Abstract
Transient myeloproliferative syndrome (TMS) is a myeloid proliferation related almost exclusively to Down syndrome,
characterized by clonal proliferation of myeloblasts in peripheral blood. It is described in the literature that 10-20%
develop SMT, which remits 80% before the third month of life. In most cases, the diagnosis is based on the clinical
evolution and recognition of the GATA 1 gene mutation, although it is known that a large part of newborns are
asymptomatic, and many of these do not express myeloblasts or hyperleukocytosis in the smear. in peripheral blood.
The treatment is based on support measures, only a small part of those affected benefit from using chemotherapy.
However, this condition is not a benign disease, since up to 20% develop acute megaloblastic leukemia in the first four
years of life. We present the case of a 37 SDG newborn who presented congenital SMT, received supportive measures
during his stay in the NICU without chemotherapy management, showing remission of the number of blasts in
peripheral blood, as well as leukocyte levels, however, he evolved unfavorably. , with the presence of risk factors for
premature death such as fetal hydrops, hyperleukocytosis >100,000/mm3, hepatosplenomegaly, pulmonary
hypertension and PCA with hemodynamic repercussions refractory to pharmacological closure, and the development of
late neonatal sepsis.
Key words: Transient neonatal myeloproliferative syndrome, Down syndrome.

Introducción en 650 recien nacidos (RN) vivos. Es la causa

El síndrome de Down (SD) también conocido mas común de discapacidad intelectual. en la
como trisomía 21, es la cromosopatia mas mayoría de los casos (95%) su causa es una
común del ser humano , con frecuencia de 1 copia extra del cromosoma 21 y
frecuentemente la causa es la no disyunción
del cromosoma 21. Fue descrita por JoHn
Langdon en 1866 dentro de la propuesta de
clasificación de discapacidad intelectual . En el
95% de los casos, la causa es por una trisomía
libre, estimando 1% de recurrencia en el
próximo embarazo; sin embargo, si se
relaciona a causas de translocación
Robertsiana la recurrencia es del 10-20%, el
mosaicismo es otra causa y la recurrencia es
del 1%(8) . en 1966 HALL analizo a 48 RN
afectados y encontró 100% tuvieron 4
caracteristicas y 89% tuvieron seis
características o mas . desde entonces esas
características se utilizan para evaluar a caracteriza por proliferación de blastos en
recién nacidos vivos se denominaton criterios
Hall . con hasta 80 fenotipos clínicos
diferentes, y un espectro alto de anomalías
abarca un conjunto de complejo de patologías
que involucran prácticamente todos los
órganos y los sitemas (5), las alteraciones
hematopoyéticas como síndrome proliferativo
transitorio (SMT), y leucemia en estos
pacientes son causas importantes que
tenemos que tener en cuenta , ya que hasta
el 10-20% desarrollaran , trastorno
mieloproliferativo transitorio (TAM) , leucemia
mieloide aguda , en particularmente tienen
riesgo relativo de hasta 500 veces más de
padecer leucemia megacarioblástica aguda
en los primeros cuatro años de vida a progenitores megacariocitos – eritroides (2) y
comparación de pacientes sin trisomía 21 (5)
El primer caso de leucemia congénita en
asociación con síndrome de Down fue descrita
por Schunk and Lehmanen en 1954, pero en
1964, Engel y Honda describiero , en forma
separada, casos de recién nacidos con
Síndrome de Down que presentaron cuadros
catalogados como leucemia congénita y que
se resolvieron espontáneamente, sin el uso de
quimioterapia ( Engel RR, Hammond D,
Eitzmann DV, et al: Transient congenital
leukemia in seven infants with mongolism. J
Pediatr 1964; 65: 303-5. ). A este transtorno o
estado se le denominado transtorno
mieloproliferativo o mielopoyesis anormal
transitoria este es un transtorno clonal único
que ocurre en el 10-20 % de los pacientes con
SD, agrupado en la clasificación WHO 2016
como “proliferación mieloide asociada al
síndrome de Down” (Ono R, Hasegawa D,
Hirabayashi S, Kamiya T, Yos-hida K, Yonekawa
S et al. Acute megakaryoblastic leukemia with
acquired trisomy 21 and GATA1 mu-tations in
phenotypically normal children. European
Journal of Pediatrics. 2014; 174 (4):525-531.) ; se
ha considerado una afección preleucemica
exclusiva de pacientes con trisomía 21 se
sangre periférica con infiltración a tejidos como
hígado, bazo , piel y otros órganos con alta
incidencia de remisión espontánea de hasta
un 80% ,(6) sin embargo el 20% de estos
desarrollara LMA -SD dentro de los 4 años
del diagnóstico. Su patogenia se debe a
alteraciones genéticas asociadas a la
perturbación de la diferenciación normal de
células mieloides principalmente por La
presencia de trisomía 21 y la mutación del gen
GATA 1 adquirida en una célula progenitora de
la hematopoyesis fetal, en este contexto la
trisomía 21 por si mismo causa una
perturbación de la hematopoyesis en el hígado
fetal específicamente un aumento de
alteración de la diferenciación de
megacariocitos y la adquisición por parte de
una célula madre de una mutación del Gen
GATA 1 (factor de transcripción de la
eritropoyeisis y la megacariopoyesis) como
consecuencia de una inserción, deleción o
mutacion puntual especifica en el exón 2 y
raramente el exón 3 (2) causa la producción
de una proteína truncada que normalmente es
una proteína de 50 kDa de longitud completa y
GATA1 como una proteína de isoforma menor
de 40 kDa(7) , esta proteína juega un papel
esencial en la diferenciación y proliferacion de
megacariocitos . Dado que el Gen GATA
regula la diferenciación normal de
megacariopoyesis y eritropoyesis la mutación
de este conduce aberración de la
diferenciación de la megacariopoyesis con el
posterior desarrollo de TAM (2) este trastorno
tiene una presentación clínica muy variable, en
un extremo del espectro, puede detectarse
como un hallazgo incidental en la revisión de
un frotis de sangre y en el otro extremo RN con
infiltración leucémica diseminada (2) con
complicaciones potenciales mortales. El
hígado y los componentes sanguíneos son los
mas afectados. la mayoría de los RN con TAM
muestran características de SD y una menor
parte tiene fenotipo normal con mosaicismo de
trisomía 21 . el paciente asintomático se
presenta 10-38 % solo con anomalías de
laboratorios (4) , y los RN TAM clínica (>10%
blastos ) tendrán uno o mas característica
reconocidas del TAM entre estas
características (tabla 1) la
hepatomegalia ,insuficiencia hepática grave ,
esplenomegalia, derrames pericárdicos y /o
pleurales y erupción cutánea (2) además de
alteraciones hematológicas como leucocitosis,
trombocitopenia, anemia y blastos en sangre
periférica características más comunes
encontradas, así mismo destacar que la
hiperbilirrubinemia colestásica de aparición
tardía, es un dato clínico de fibrosis hepática
progresiva, que resulta en insuficiencia
hepática fatal (3) similar a la fibrosis medular
causada por LMA M7 (FAB7)(esto se debe a
que células blásticas pueden expresar altas
concentraciones de factor de crecimiento
derivado de plaquetas y factor de crecimiento
transformador Beta 1 , lo que sugiere que los
blastos del SMT pueden surgir del ambiente
hematopoyético hepático en lugar del de la
medula ósea)() . por otro lado existe RN con
menos de 10% de blastos en sangre periférica
sin características clinicas de TAM pero con
mutacion del gen GATA1 que se denominaron
TAM silenciosa , este grupo es importante ya
que corren el riesgo de desarrollar LMA
SD(2). El diagnostico TAM se basa en
demostración de blastos mieloides en la
sangre en un niño menor de 90 días con
trisomía 21 o mosaicismo y datos clínicos
compatibles con TAM, la mutación GATA 1 es
útil para confirmar el diagnóstico pero no es
necesaria sin embargo estos criterios que no
son universales.(1-4) sin embargo varios
grupos han creado sus propios criterios así
como Chindrens Oncology Group , el
diagnostico de TAM se basó en detección de
Blastos en Sangre periférica y /o órganos en
bebes menores de 90 dias de edad con
trisomía 21 constitucional o mosaicismo , esta
definición requiero la confirmación de
detección de blastos > 5% en sangre periférica
y el grupo BFM el diagnostico requirió blastos
> 5% en sangre o MO de características
mieloides en menores de 3 meses de
edad(4) . aunque la mayoría de los RN con
TAM se resuelve espontáneamente en
cuestión de tres meses de edad, una quinta
parte experimentan la muerte prematura,
debido a complicaciones de TAM como
leucocitosis , falla hepática , hidrops fetalis que
son factores de muerte prematura estos
pacientes se beneficiaran de un manejo
temprano. En base estos se clasificaran en
pacientes de alto riesgo son aquellos que
presentan una o más de las siguientes
características hiperleucocitosis, insuficiencia
hepática ( bilirrubina > de 10 veces el limite
superior de a lo normal y transaminasas > 20
veces el valor normal), hidropesía fetal,
derrames y coagulopatía y pacientes de bajo
riesgo: son aquello que tiene ausencia de los
hallazgos anteriores. Los pacientes de alto
riesgo se benefician con dosis bajas de
citarabina en lugar de exanguinotransfusión ,
leucoaferesis o cuidados de apoyo solo. si
bien la leucoaferesis reduce rápidamente el
recuento de glóbulos blancos en lactantes con
leucoestasis no mejora las complicaciones
causada por blastos en el compartimento
extravascular. la dosis baja de citarabina
(0.33mgkgdia) generalmente se administra de
5 -7 dias (4) ya que los blastos de TAM son
muy sensibles a la citarabina(2)., aunque se
debe de tener en cuenta la toxicidad
principalmente como neutropenia grave y
trombocitopenia grave . la hepatomegalia
aislada no es una indicación de tratamiento
con citarabina. en el otro espectro los
pacientes de bajo riesgo tienen excelentes
resultados y solo requieren monitorización . en
general hay que tener en cuenta que estos
pacientes pueden progresar a LMA SD y el
factor mas importante es la detección de
enfermedad residual , además de mutación
GATA 1 y su nivel de expresión. Por eso en
importante dar el seguimiento a estos
pacientes con laboratorios de rutina y frotis de
sangre periférico generalmente cada 3 meses
en los primeros 4 años .(4)
Caso : FN(25/09/21), Recién nacido
msculino ( madre de 28 años masculino de 1
día de vida producto de la gesta 3 para , aborto
1 , embarazo normal , nacido por cesárea por
presentación pélvica lloro y respiro al nacer ,
peso 3.460 kgs , fenotipo Down Capurro 37
SDG , Apgar 8/8 por cianosis central , y
saturación 80% con recuperación posterior
con apoyo de oxígeno casco cefálico, edema
generalizado (hidrops fetal) , sin factores de
riesgo infecciosos perinatales . quien a las 3
horas de vida ingresa a unidad de cuidados
intensivos (UCIN) con diagnóstico de probable
síndrome de Down, probable cardiopatía
congénita cianogena , hidrops fetal e
hiperleucocitosis . a la exploración física
presenta fenotipo Down (perfil facial plano,
hipotonía, fisuras palpebrales, pliegue palmar
transverso, piel redundante en nuca ) edema
generalizado, lesiones en cara eritematosas
en cara y miembro inferior que no cambian a
la digito presión (lesiones blueberry muffin) ,
en la auscultación cardiopulmonar se le
ausculta un soplo sistólico II-III/VI , se observa
una hepatomegalia de 5 cm por debajo de
reborde costal , esplenomegalia 4 cm .
La biometría hemática de las 12 horas de vida
se observaron los siguientes parámetros
hemoglobina de 13.5 g/dl hematocrito 41.6 % ,
plaquetas 87,000/mm3, leucocitos
de 124.900/mm3 (linfocitos 11.1%, neutrófilos
41.5%), ácido úrico 4.3 ,glucemia 86mg/dl ,
DHL 1896 UI/L AST 53 UI/L , ALT 18 UI/L FA
241 UI/L , albumina 2.4, GGT 172UI/L . el
análisis de frotis de sangre periférica se
observa aumento de la celularidad, células
inmaduras en sangre periférica de estirpe
mieloide, cromatina laxa y presencia de
nucleolos y citoplasma basófilo, con un 70% de
blastos en sangre periférica (figura 2). a su
segundo día de vida con reporte de
laboratorios de bilirrubinas 7.17 mg/dl (BD
1.02 , BI 6.15) que amerito fototerapia ,
normalizándose las cifras de bilirrubinas en
24 hrs. Se le realiza USGT sin datos
Hemorragia intraventricular ni datos de
lesiones al parénquima cerebral y USGT
abdominal con reporte de hepatomegalia-
esplenomegalia sin datos de fibrosis hepática.
Valorado por oncología pediatría el cual le
realiza AMO observando celularidad
aumentada, con población heterogénea de
blastos grandes de estirpe mieloide con
cromatina laxa, escaso citoplasma y nucleolos
visibles, algunas células con prolongaciones
citoplasmáticas, se observan 80% de blastos
de estripe mieloide con diagnostico
morfológico de leucemia aguda mieloide. envía
inmunofenotipo de sangre periférica se da
tratamiento con medidas de sostén
hiperhidratación (leucoestasia secundaria a
hiperleucocitosis ) aunque con cautela por
sospecha de cardiopatía congénita , es
valorada por hematología pediátrica el cual
sugiere realizar cariotipo y reordenamiento
molecular de GEN gata 1 y presencia de
traslocaciones t(1:22) (LMA M7) y t(9:11) (LMA
M4) , t(4:11) para realizar diagnóstico
definitivo .
Se realiza ecocardiograma reportando CIV
2.6mm perimenbranosa, PCA 3.4 mm,
derrame pericárdico sin repercusión
hemodinámica, hipertensión pulmonar leve a
moderada (42mm/hg), se deja tratamiento
para cierre farmacológica PCA, y
anticongestivo, realiza perfil TORCH saliendo
negativo , biometría hemática de control con
aumento de los
leucocitos 130,700/mm3(neutrófilos 58.9% ,
linfocitos 10.4%), al sexto día de
vida reportan laboratorios con hiponatremia
con sodio de 123 mg/dl y calcio de 6.5
mg/dl acido urico normal y disminución de la
cifras de los leucocitos a 76.7/mm3 ( neutros
43%, linfocitos 35.3%) se deja tratamiento para
corrección hidroelectrolitica , se le suspende
antibióticos por cultivos y clínica negativa para
sepsis . al octavo día de estancia en UCIN
presenta pico febril y aumento de los
leucocitos a 91400/mm3 y datos
de hiperleucocitosis (leucoestasis) con
síndrome insuficiencia respiratoria y necesidad
de aumento de los parámetros de oxigeno por
lo cual se le comienza tratamiento antibiótico
sepsis neonatal tardía primer escalon ,se
realiza laboratorios hemoglobina de 9
mg/dl con datos de sangrado por el cual se
transfunde concentrado eritrocitario , se le
inicia parámetros altos de CPAP por SA 3-4, y
saturación oxigeno 80%, se realiza rastreo
ecocardiográfico persistiendo PCA 3.8mm con
reperfusión hemodinámica se le da segundo
ciclo de cierre farmacológico , biometría
hemática de control con hemoglobina de 13.7,
hto 44.2% leucocitos 36300/mm3(neutros
46.2% , linfocitos 25.8% ) plaquetas 116000
/mm3, se cambia esquema de antibiótico por
hemocultivo con crecimiento de klebsiella
pneumoniae BLEE positivo se agrega
meropenem y se suspende cefalotina y
cefotaxima , se recaba el reporte
del inmunofenotipo reporta de CD7 ,
CD13,CD33, CD36,CD45, CD117,MPO ,HLA-
DR positivo tenue y CD 38 positivo compatible
con LMA vs SMT no se pudo
evaluar mutación Gen GATA 1 , se realiza
cariotipo positivo para trisomía 21 . paciente
que es candidatos a dosis bajas de citarabina
sin embargo por estado actual no se le da RN conmediante
Identificación infiltracióncitometría
en piel blue-Berry muffin,
de flujo de cuello inmaduros
elementos alado ,
manejo, y que por factores de riesgo de implantación baja de pabellón auricular
CD34 con rasgos de identificación mieloide MPO positiva
muerte prematura sepsis, hidrops fetal , compatibles con SMT
hiperleucocitosis fallece a los 20 dias de
vida .

Conclusión
El síndrome mieloproliferitivo, es una entidad poco
frecuente en recién nacidos, asociada casi
exclusivamente con recién nacidos trisonomía 21
ramente en fenotipo normal y mosaicismo de trisomía
21 con incidencia de hasta 10-20 %. Es una entidad con
alteraciones hemato-oncológicas con evolución clínica
variable desde pacientes asintomáticos hasta una
evolución fatal por infiltración de órganos o lisis
tumoral; presentándose blastos en sangre periférica, así
como poliglobulia, trombocitopenia y coagulopatía. Se
debe realizar estudios específicos como mielograma con
inmunofenotipo y citogénetica, así como cariograma
para confirmar el diagnóstico de trisonomía 21. Además
el gen GATA 1 que se localiza en el cromosoma X es un
factor de crecimiento y maduración de la
hematopoyesis eritroide y megacariocitica que
coopera con la trisomía 21 en la a transformación de
células TAM . la trisomía 21 estudios han implicado una
mayor expresión de varios genes en el cromosoma 21 ,
en particular ERG y DYRK1a, como mediadores
importantes de la megacariopoyesis anormal en sinergia
con GEN GATA 1 que confiere una ventaja de
crecimiento selectivo para el desarrollo de TAM . dado
que este gen esta en el cromosoma X las células on esta
mutacion ya no tiene la capacidad de producir proteína
GATA 1 de longitud completa y funcional .además de
estas mutaciones se ha visto que para la progresión de
LMA SD existen eventos genéticos adicionales con altas
frecuencia en mutaciones de GENES de la cohesina
(RAD21, STAG2, SMC3 y SMC1a) asi como en CTCF y
en reguladores epigeneticos como EZH2 y KANSL1 .
estos genes codifican proteínas de largo alcance que
pueden ser particualrmente vulnerables a la alteración
de células trisomicas . ademas se sabe que el
microamnbiente hematopoyético del hígado fetal
también puede contribuir rantro a esos camboiso como
la expansión y/o mantenimiento de el clon GATA 1
mutante en TAM de echo la evolución natural y las
caracteristicas clinicas del TAM muestran claramente
que se trata de una enfermedad hepática fetal. (2-4)
ademas varios grupos han concluido los factores de
progresión como El ensayo POG informó
anomalías cromosómicas adicionales a la
mutacion GATA1 como factores de riesgo
para progresión, el grupo BFM publicó que el
derrame pleural al momento del diagnóstico
era factor predictivo para la progresión de SMT
Frotis de AMO con tinción WRIGHT con población
heterogénea de blastos (70%) grandes de estirpe
mieloide con cromatina laxa , escaso citoplasma y
nucleolos visibles , algunas células con prolongaciones
- LMA y el ensayo COG demostró que a mayor
tiempo de resolución de SMT mayor riesgo de
progresión. Kanezaki y col., demostraron que
el tipo de mutación GATA 1 era un factor de
progresión así como factor pronóstico de la
enfermedad. Un estudio reciente para la
progresión demostró que LMA SD puede
surgir de varios clones con mutación menor o
mayores de genes asociados a SMT esto
sugiere que los clones heterogéneos de SMT
albergan distintas mutaciones del GATA 1 y
que el subsiguiente LMA-SD se origina a partir
de los múltiples sudclones de TAM a través
de la selección También, se plantea la
hipótesis de eventos genéticos adicionales
para la progresión de SMT a LMA-SD ya
que se ha visto que las células en LMA-SD
portan anomalías cromosómicas adicionales
como duplicaciones y mutaciones en genes
relacionados con el cáncer incluidos el JAK1,
2, 3, TP53 FLT3, MPLK, RAS, factor de unión
a cohesina, estas mutaciones no están
presentes en SMT(2-1-4). Cabe mencionar, que en
algunos casos, el cuadro clínico es autolimitado, tratado
únicamente con terapia de soporte y posterior vigilancia
con control pediatrico y laboratoriales por lo menos
durante 5 años, sin embargo, el uso de quimioterapia se
relaciona a pacientes con manifestaciones graves, como
compromiso de la función hepática o
cardiorrespiratorio, visceromegalias o derrames en
serosas e hiperleucocitosis. .. El tratamiento en
estos pacientes dependen de la síntomas y la
clínica que presenten desde una actitud
expectante a utilizar dosis bajas de citarabina.
En el estudio grupal de Berlín-Frankfurt-
Münster (BFM), se recomendó citarabina en
dosis bajas (0,5 a 1,5 mg / kg durante 3 a 12
días) para pacientes con TAM con
trombocitopenia, disfunción hepática y/o
recuento elevado de leucocitos (> 50 × 10 9 /
L); La supervivencia global (SG) a 5 años en el
grupo tratado fue similar a la del grupo no
tratado (78% ± 8% frente a 85% ± 3%; P =
0,44). En el estudio del Children’s Oncology
Group (COG), se administró citarabina (3,33
mg/kg/día) en infusión continua durante 7 días
a pacientes con síntomas potencialmente
mortales; La tasa de supervivencia de los
pacientes fue del 51%.
Recientemente, el comité SMT de Japan
Children’s Cancer Group (JCCG), realizó un
gran estudio prospectivo multiinstitucional de
pacientes con SMT en Japón. En ese estudio
se confirmó un recuento alto de leucocitos y
anasarca como factores de riesgo de muerte
prematura en pacientes con SD diagnosticados
de SMT. Aunque la citarabina en dosis bajas
podría mejorar significativamente la tasa de
supervivencia en pacientes con un recuento de
leucocitos alto, no logró cambiar el pronóstico
de los pacientes con anasarca. En general, la
citarabina en dosis bajas es eficaz para reducir
los blastos, mejorando así el resultado para un
subconjunto específico de pacientes con
SMT . Sin embargo, los pacientes con
enfermedades muy graves, como derrames
serosos, insuficiencia hepática y/o disfunción
multiorgánica, a menudo no responden a dosis
bajas de citarabina y requieren otro tratamiento
de apoyo, incluidos esteroides,
exanguinotransfusión y/o cuidados
intensivos; es imperativo el desarrollo de
nuevas modalidades de tratamiento para este
grupo. Cabe señalar que la citarabina a dosis
bajas puede causar mielosupresión ya que se
a estudios en varios estudios entre ellos el
estudio COG se detectó mielosupresión grado
3 de 4 en el 96% de los pacientes esto fue
probablemente a la forma de administración de
citarabina (infusión continua a dosis altas ),
otro estudio frecuente demostró que el efecto
secundario más frecuente de la citarabina fue
la neutropenia grado 3 de 4 en 59% de los
pacientes . aunque la dosis de citarabina se
utiliza para pacientes graves con SMT no hay
estudios donde se definan los criterios de
aplicación y tratamiento con citarabina a
pacientes con SMT . (4) con esto concluimos
en el tratamiento SMT la mayoría de casos se
trata con terapia de soporte y que los
pacientes con afectación cardiorrespiratoria
grave , con organomegalia , derrames y los
que sufren falla hepática con leucocitosis
mayor a 100,000/mm3 pueden beneficiarse de
dosis bajas de citarabina. La búsqueda de
criterios para diferencia entre SMT y LMA-SD a
sido infructuosa; solo la evolución clínica
permite distinguirla. (3)
En este caso, se presentó un RN con fenotipo down con
alteraciones hemato-oncológicas con manifestaciones g
en múltiples órganos y sistema a demas presento las
caracteristicas lesiones blue berre muffin baby sin tenr
biopsia de leiones ya que se caracterizan por ( ,
realizándole un frotis de sangre periférica y aspirado de
médula ósea con presencia de blastos de estirpe
mieloide, quién no respondió adecuadamente a la
terapia de soporte desencadenando una evolución
desfavorable y fatal, sin poder administrar primer ciclo
de quimioterapia con citarabina ante la inestabilidad
hemodinámica.