Genómica y proteómica

Damián
Lunes 7 de Agosto del 2023
Generalidades
 Las ciencias ómicas
La genética por si sola no permite explicar la complejidad biológica del organismo
humano, por lo que se requiere generar información sobre los otros niveles
moleculares y sus interacciones (visión holística)
Desde el punto de vista clínico, estas tecnologías han permitido conocer aspectos
fisiológicos y patológicos, novedosos desde múltiples ángulos.
Aportes a la medicina: tets genéricos, programas de prevención/detección,
basados en biomarcadores sanguíneos, la monitorización personalizada del
tratamiento, sistemas de epidemiologia molecular, entre otras.
 Genómica
Es la ciencia que estudia el genoma, es decir, el conjunto de secuencias del ADN
que hay en un organismo
Se distinguen dos ramas principales dentro de la genómica

Miércoles 9 de agosto de 2023

 Transcriptómica
Estudia el patrón génico de los organismos o en células bajo circunstancias
concretas.
Se enfoca en el conjunto de todos los ARN mensajeros y los ARNs no codificante,
tanto a nivel cuantitativo como cualitativo.
 Proteomica
Estudia el conjunto de todas las proteínas con sus insoma y modificadores
postraduccionales. Las proteínas constituyen un repertorio de moléculas muy
complejo, variable en el tiempo y dependiente de señales externas a las que
responden.
Además, aunque a nivel genético el nuero de proteínas codificadas ya es extenso,
su diversidad se ve ampliada de forma significativa a nivel proteómico debido a la
existencia.
Proteómica expresión
Proteómica Estructura
Proteómica Funcional
 Metabólica
Ciencia que estudia el conjunto completo y dinámico de los metabolitos
(intermediarios metabólicos, hormonas y metabolitos secundarios) sintetizados
de novo o incorporados del exterior.
La lipidomica:
 Citomica
Estudia os tipos individuales que forman los citomas (tejidos) y que permite
acceder a múltiples características y bioquímicas de estos sistemas.
 Fenomica
Estudio del conjunto de los fenotipos (descripciones físicas) expresados por una
célula, resultado de la interacción del genotipo y el ambiente.
 Exposomica
Estudio del conjunto de factores ambientales a los que se expone una
 Nutrigenómica y Nutrigenetica
Estudio entre la relación entre los genes y los nutrientes
Jueves 10 de agosto de 2023
¿Cuáles son las aplicaciones de las ciencias ómicas?
La industria alimentaria, el medio ambiente o la salud y la biotecnología
¿Son totalmente excluyentes entre ellas?
Cada una de ellas se centra en analizar un aspecto específico de la biología a nivel
molecular, y aunque pueden abordar diferentes aspectos, a menudo están
interconectadas y pueden proporcionar una comprensión más completa cuando
se utilizan juntas.
¿Influirán la información generada mediante las ciencias ómicas en la práctica
médica?
Si, ya que cada una tiene un área específica, esto mismo nos ayudaría conseguir
información, tratamiento y una respuesta.
¿Se aplican las “Ómicas” a la especialidad o área de interés?
Las ciencias ómicas también están encontrando aplicaciones en el campo de la
cirugía, mejorando la precisión de los procedimientos y la personalización de los
tratamientos, planteamiento de cirugía, terapias, monitoreos postoperatorios.

Lunes 14 de agosto de 2023

Ensamble de novo
El mejor ensamble va a hacer ele que ocupe menos partes para llegar al 50%
Jueves 17 de agosto de 2023
 Cromosomopatías
Las cromosomopatías son padecimientos que resultan de una cantidad menor de
cromosomas
Tipos de anomalías
Anomalía (translocación) cromosómica balanceada: reordenamiento de
segmentos de un cromosoma, pero sin perdida (deleciones) ni ganancia
(duplicación) de materia. Poca o nula repercusión en la salud del portador, pero es
posible que la transmita a su descendencia, lo que puede originar infertilidad,
abortos o anomalías morfológicas.
Anomalía (translación) cromosómica desbalanceada: existe perdida de
información o duplicación. Causan malformaciones o alteraciones del desarrollo y
cognitivas.
 Cariotipo
Bueno para detectar aumento o reducción del número de cromosomas, además
puede registrar o ganancias de material genético es mayor 5mb
No es recomendado para visualizar mutaciones en genes.

Lunes 21 de agosto de 2023

Origen del cromosoma Y
Se cree que el cromosoma X y Y proviene de un par de cromosomas homólogos
(con recombinación entre de ellos en toda su longitud)
Como consecuencia de millones de años de evolución, este par perdió la
capacidad de recombinar en mayor parte de su longitud
En aquellas zonas donde se produjo la perdida de homología
 Compensar XX y XY
La manera en la que se compensa la perdida de información en el cromosoma Y se
centra en utilizar información posible.
 Ligado al cromosoma X
Características o rasgos que están influidos por genes ubicados en los
cromosomas X
En la enfermedad ligada al cromosoma X la mayoría de los casos afectados son de
sexo masculino porque tiene una copia única forma del cromosoma X que es
portadora de la mutación que causa la enfermedad.
En las mujeres, la presencia de una segunda copia mutación puede causar
síntomas diferentes, más leves o ningún síntoma en un trastorno.

Temario de la unidad 1
Ciencias omicas (todas)
Epigenetica saber os dos mecanimos diapo 122
Aplicaciones de las ciencias omicas
secuenciación del genoma
Fundamentos de secuenciación de Sanger
Inicio de la bioinformatica 152
Genoma de referencia
Ensambles k-mero
Clasificación de los cromosomas (centrómero, autosomas) telomero, Direcciones
Que es un cariotipo y cuando se prescribe a los pacientes 202
Cromosomopatías
Anomalías estructurales de los cromosomas
Mosaiquismo
Diapo 217
Que es un gen

Miércoles 25 de octubre de 2023

Preguntas de examen colegiado

Para que sirve el modelado proteico en aplicaciones en la medicina

Que son los alfa aminoácidos