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Ciencias ómicas: Genómica, Transcriptómica y Proteómica

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Universidad “UTE”, Santo Domingo - Ecuador, emily.brito@ute.edu.ec
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Universidad “UTE”, Santo Domingo - Ecuador, elena.villafuerte@ute.edu.ec
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Universidad “UTE”, Santo Domingo - Ecuador, marilyn.valdivieso@ute.edu.ec
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Universidad “UTE”, Santo Domingo - Ecuador, karelis.bermudez@ute.edu.ec
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Universidad “UTE”, Santo Domingo – Ecuador, evelynl.carrion@ute.edu.ec

I. INTRODUCCIÓN

Durante la segunda mitad del siglo XX, y especialmente al final del mismo, se desarrollaron tecnologías
basadas en el progreso de la biología molecular, que presentan un
enorme potencial en el campo de la salud. En su desarrollo, estas tecnologías se fueron agrupando entorno a
lo que hoy se conoce de manera global como ciencias
ómicas y que hacen referencia al conocimiento derivado de la aplicación de un conjunto de tecnologías que
posibilitan el estudio a nivel molecular de los distintos elementos que integran los sistemas biológicos
(células, tejidos, individuos) en toda su complejidad, incluyendo el resultado de las interacciones y relaciones
que se producen entre los componentes internos del individuo y los elementos externos al mismo con los que
interactúa.

En su conjunto, las ciencias ómicas permiten obtener una perspectiva holística del individuo a través de una
visión detallada del funcionamiento de sus células y de la influencia del ambiente que las rodea. Además,
las tecnologías de las que se sirven las ciencias ómicas, “tecnologías ómicas” en adelante, se caracterizan por
ser de alto rendimiento, es decir, que generan grandes cantidades (masivas) de datos (también denominado
big data) en un solo experimento realizado a partir de una única muestra.

Existen tantas ciencias ómicas como elementos biológicos o moleculares susceptibles de ser estudiados por
estas tecnologías y, en general, se nombran añadiendo el sufijo “-ómica” al conjunto de moléculas y
elementos estudiados. Gracias a los avances en biotecnología, la investigación biomédica ha podido dar
respuesta de manera eficiente a preguntas biológicas importantes en diferentes niveles ómicos, algunos de los
cuales han surgido y se han desarrollado de forma muy reciente

Genómica
Es la ciencia que estudia el genoma, es decir, el conjunto de secuencias de ADN que hay en un organismo.
Se distinguen dos ramas principales dentro de la genómica:
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• La genómica estructural orientada a la caracterización y localización de las secuencias que conforman el

ADN, permitiendo de esta manera la obtención de mapas genéticos de los organismos.10
• La genómica funcional orientada a asignar las funciones correspondientes a los genes identificados, así
como a las secuencias funcionales de ADN que no codifican para proteínas, con el fin de comprender el
funcionamiento del genoma en su conjunto a través de los patrones de expresión.

Transcriptómica
Es la ciencia que estudia el patrón de expresión génica en un organismo o en células específicas bajo
circunstancias concretas, es decir, el conjunto de todos los ARN mensajeros (ARNm) y ARNs no
codificantes, tanto a nivel cuantitativo como cualitativo.

Proteómica
Es la ciencia que estudia el conjunto de todas las proteínas con sus isoformas y modificaciones expresadas en
una célula, tejido u órgano concreto en un momento dado, bajo determinadas condiciones y en una
localización específica.

II. DESARROLLO
2.1. ¿Qué son ciencias ómicas?
Las ciencias ómicas son un conjunto de disciplinas científicas que se centran en el estudio de un determinado
componente de un sistema biológico de manera integral y exhaustiva. Estas disciplinas se denominan con el
sufijo "-ómica", que proviene del griego "-oma", que significa "totalidad".
Las ciencias ómicas tienen una amplia gama de aplicaciones en el estudio de los animales. Se utilizan para
comprender la estructura, función y variabilidad de los genes, las proteínas y los metabolitos de los animales.
Esto ha llevado a importantes descubrimientos en biología molecular, genética, bioquímica y fisiología. Las
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principales ciencias ómicas en animales son: Genómica, Transcriptómica, Proteómica y Metabolómica.

2.2 ¿Qué es la genómica?

Es la ciencia que estudia el conjunto de secuencias de ADN que hay en un organismo. Además, se logran
distinguir dos tipos, lo cuales son, la genómica estructural enfocada a caracterizar y localizar el genoma; y la
genómica funcional está encaminada a asignar las funciones a genes identificados, así como a las secuencias
funcionales de ADN que no codifican para proteínas, para comprender el funcionamiento del genoma a través
de los patrones de expresión. (Fundación Instituto Roche, 2019)

2.3 ¿Qué Estudia La Genómica?

Se encarga del estudio del genoma o ADN. Años atrás, la tecnología de aquella época permitía el estudio de
pocos genes, sus cambios o mutaciones, lo que se denominaba genética. Sin embargo, la tecnología tuvo un
gran desarrollo, permitiendo la creación de métodos nuevos que reduzcan costos, generando secuenciaciones
masivas y con uso más accesible. En la actualidad se elige qué regiones del genoma se desean secuenciar; a
partir del ADN de un individuo se puede secuenciar el genoma completo, solo exones o regiones específicas
del genoma, con el objetivo de encontrar la región que pudiera estar afectada o mutada y ser la posible causa
de alguna enfermedad. (Frigolet & Gutiérrez, 2017)

2.4 Ejemplos
1. Resistencia a la tuberculosis en el ganado: Los investigadores identificaron una serie de genes que
estaban asociados con la resistencia a la tuberculosis. Estos genes podrían ser utilizados para desarrollar
nuevas vacunas contra la tuberculosis del ganado.
2. Mejoramiento genético: La genómica se puede utilizar para identificar animales con características
genéticas deseables, como mayor producción de leche, carne o huevos. Esto permite a los ganaderos
seleccionar a los animales con mejores genes para la reproducción, lo que puede conducir a mejoras en la
producción animal.
3. Mejora de la producción animal: La genómica se puede utilizar para identificar animales con
características deseables, como una mayor producción de leche o carne, ayudando a que los ganaderos a
mejorar la eficiencia de sus operaciones.
4. Desarrollo de vacunas y medicamentos: La genómica se puede utilizar para comprender cómo las
enfermedades se desarrollan y propagan. Esto puede ayudar a los científicos a desarrollar vacunas y
medicamentos más eficaces para tratar y prevenir enfermedades animales.
5. Protección del medio ambiente: La genómica se puede utilizar para estudiar cómo los animales
interactúan con su entorno, lo que puede ayudar a comprender mejor los impactos del cambio climático y
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otras amenazas ambientales en la vida silvestre.

2.5 Técnicas más comunes
En el caso de los animales, las técnicas de genómica más comunes son:
 Secuenciación de ADN: Esta técnica se utiliza para determinar la secuencia de nucleótidos del ADN de
un animal. La secuenciación de ADN se utiliza en una amplia gama de aplicaciones en genómica animal,
incluyendo la identificación de genes, el estudio de la evolución y el desarrollo de nuevas terapias.
 Análisis de expresión génica: Esta técnica se utiliza para medir la expresión de genes en diferentes
tejidos o condiciones, incluyendo el estudio de la fisiología, la enfermedad y la producción animal.
 Análisis de asociación de genoma completo (GWAS): Esta técnica se utiliza para identificar genes que
están asociados con características o enfermedades, como el estudio de la resistencia a enfermedades, la
calidad de la carne y la fertilidad.

2.6 ¿Qué es la transcriptómica?

La transcriptómica en animales se centra en el estudio del transcriptoma de los animales. Esto incluye el
análisis de la expresión génica, Lau, L. F. et al (2014) considera que "La transcriptómica en animales se
centra en el estudio del transcriptoma de los animales. Esto incluye el análisis de la expresión génica en
diferentes tejidos, órganos y condiciones fisiológicas."
La transcriptómica en animales se utiliza para una amplia gama de aplicaciones, como:
 El estudio del desarrollo animal: La transcriptómica se puede utilizar para identificar los genes que
están involucrados en el desarrollo de los animales, desde la fertilización hasta la madurez.
 El estudio de la respuesta inmune: La transcriptómica se puede utilizar para identificar los genes que
están involucrados en la respuesta inmune a los patógenos.
 El estudio de las enfermedades: La transcriptómica se puede utilizar para identificar los genes que están
involucrados en el desarrollo de las enfermedades.
 El mejoramiento genético: La transcriptómica se puede utilizar para identificar los genes que están
asociados con rasgos fenotípicos deseados, como la producción de leche, la resistencia a las enfermedades
o el crecimiento muscular.

2.7 ¿Qué estudia la transcriptómica?

La transcriptómica en animales estudia una amplia gama de aspectos del transcriptoma, incluyendo:
 La expresión génica: La expresión génica es el proceso por el cual la información contenida en el ADN se
transcribe a ARN y luego se traduce a proteínas. La transcriptómica se puede utilizar para medir la
expresión de genes individuales o de grupos de genes.
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 El procesamiento del ARN: El procesamiento del ARN es el proceso por el que el ARN se modifica
después de la transcripción. La transcriptómica se puede utilizar para identificar los diferentes tipos de
procesamiento del ARN que se producen en los animales.
 La regulación de la expresión génica: La regulación de la expresión génica es el proceso por el que la
expresión de genes individuales o de grupos de genes se controla. La transcriptómica se puede utilizar
para identificar los factores que regulan la expresión génica en los animales.

2.8 Ejemplos
1. Respuesta inmune a los patógenos: En este estudio, los investigadores analizaron el transcriptoma de
las células inmunes de ratones infectados con un virus. Los resultados del estudio mostraron que la
infección por el virus provocó la expresión de una gran cantidad de genes involucrados en la respuesta
inmune. Estos genes estaban involucrados en la producción de proteínas que combaten el virus, así como
en la regulación de la respuesta inmune.
2. Producción animal: La transcriptómica se utiliza para estudiar cómo los animales responden a los
diferentes sistemas de producción. Esto puede ayudar a los productores a mejorar la eficiencia y la
sostenibilidad de la producción animal.
3. En la acuicultura: la transcriptómica se utiliza para estudiar cómo los peces responden a la alimentación,
el estrés y las enfermedades. Esto puede ayudar a los acuicultores a mejorar la salud y el rendimiento de
los peces.
2.9 Técnicas transcriptómicas más comunes
Existen varias técnicas transcriptómicas que se utilizan para estudiar el transcriptoma de los animales. Las
técnicas más comunes son:
 Secuenciación de ARN: La secuenciación de ARN es una técnica que se utiliza para determinar la
secuencia de nucleótidos de un ARN. La secuenciación de ARN se puede utilizar para identificar genes
individuales o grupos de genes.
 Chips de ADN: Los chips de ADN son una técnica que se utiliza para detectar la expresión de genes
individuales. Los chips de ADN se basan en la hibridación de ARN a sondas de ADN.
 Microarrays de ARN: Los microarrays de ARN son una técnica similar a los chips de ADN, pero utilizan
sondas de ARN.
 RNA-Seq: El RNA-Seq es una técnica de secuenciación masiva que se utiliza para generar un mapa
completo del transcriptoma de un organismo.
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2.10 ¿Qué es y qué estudia la proteómica?

La proteómica es una tecnología en desarrollo que investiga la estructura y función del conjunto de proteínas
que conforman el proteoma (conjunto completo de proteínas que un organismo o sistema produce o
modifica), incluso de la manera en que trabajan e interactúan en el interior de las células.
El estudio proteómico se enfoca en tres aspectos principales del proteoma:

 Identificación de proteínas: ¿Qué proteínas se expresan normalmente en un tipo de célula, tejido u

organismo en particular en su conjunto, o qué proteínas se expresan diferencialmente?
 Cuantificación de proteínas: Mide la abundancia de proteínas total "estado estable", así como
también investiga la tasa de renovación de proteínas, es decir, la rapidez con la que las proteínas
ciclan entre la producción y la degradación.
 Localización de proteínas: El lugar donde una proteína se expresa y / o se acumula es tan crucial
para la función de la proteína como el momento de la expresión, ya que la localización celular
controla qué socios de interacción molecular y qué objetivos están disponibles.

2.11 Ejemplos
 Descubrimiento de fármacos: identificación de objetivos de fármacos, validación,
toxicología. Proporciona información detallada sobre las proteínas involucradas en diversas
enfermedades y sus respuestas a los tratamientos.
 Diagnóstico clínico: Descubrimiento de marcadores proteicos (proteínas específicas que se
utilizan como indicadores de procesos biológicos de enfermedades) de enfermedades como
las cardiovasculares, las neurológicas, las oncológicas, las metabólicas, entre otras, para
su diagnóstico, seguimiento y tratamiento.
 Análisis del proteoma de órganos o tejidos de plantas para analizar la respuesta a
hormonas o moléculas señal, la respuesta a estímulos del ambiente, cambios durante el
desarrollo o también para analizar los patrones proteicos de líneas con diferente base
genética.
 Ciencia de los alimentos: Control de calidad y seguridad alimentaria, detección de
alérgenos y mejora del valor nutricional de los alimentos.

2.12 Técnicas proteómicas más comunes

 Espectrometría de masas: Esta técnica se utiliza para identificar y cuantificar las proteínas. Los
péptidos se digieren y se ionizan, y luego se analizan mediante un espectrómetro de masas.
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 Espectrometría de masas de proteínas intactas: Esta técnica se utiliza para identificar proteínas
intactas. Las proteínas se ionizan y se analizan mediante un espectrómetro de masas.
 Densitometría de proteínas: Esta técnica se utiliza para cuantificar las proteínas. Las proteínas se
separan por electroforesis y se visualizan mediante un densitómetro.
 Inmunoprecipitación: Esta técnica se utiliza para purificar una proteína específica. Se utiliza un
anticuerpo específico para precipitar la proteína objetivo.
 Cromatografía: Esta técnica se utiliza para separar las proteínas. Las proteínas se separan según su
tamaño, carga o afinidad por un determinado compuesto.

III. CONCLUSIONES

IV. REFERENCIAS

 Beeton, N (2020).Proteómica: principios, técnicas y aplicaciones. Obtenido

de:https://news-courier.com/proteomics/articles/proteomics-principles-techniques-and-
applications-343804
 Beeton, N (2020). Proteómica: principios, técnicas y aplicaciones. Obtenido de:
https://news-courier.com/proteomics/articles/proteomics-principles-techniques-
and-applications-343804
 Frigolet, M., & Gutiérrez, R. (2017). Ciencias “ómicas”,¿cómo ayudan a las ciencias de la
salud? Revista Digital Universitaria, 18(7). Retrieved 3 de enero de 2024, from
https://www.revista.unam.mx/vol.18/num7/art54/PDF_art54.pdf
 Fundación Instituto Roche. (2019). Informes Anticipando CIENCIAS ÓMICAS. Madrid.
Retrieved 3 de enero de 2024, from
https://www.institutoroche.es/static/archivos/Informes_anticipando_CIENCIAS_OMICAS.pdf
 Lau, L. F. (2014). ranscriptomics: a powerful tool for studying animal
development and disease. Nature Reviews Genetics. Recuperado el 02 de 01 de
2024
 Pandey, A. &. (2009). Transcriptomics: a powerful tool for understanding gene
expression. Nature Reviews Genetics. Recuperado el 03 de 01 de 2024