Taller 2 de Genética 2023-1

Universidad EIA-Escuela de Ciencias de la Vida

Docentes: Isaura Torres y Juan Esteban Gallo

NOMBRE
_____________________________________________IDENTIFICACIÓN______________
Instrucciones:
La presente actividad busca la consolidación de los conocimientos revisados hasta el momento en el
curso de genética en donde se incluirán los temas: cromosomas sexuales y sus anormalidades,
enfermedades mendelianas, Enfermedades multifactoriales y Genética del cáncer.

1
Realice una posible explicación genética a cerca del hecho que personas con aneuploidía del
cromosoma X no son completamente normales a nivel clínico.

2
Escoja una enfermedad mendeliana de herencia autosómica recesiva y realice lo siguiente
 Un cuadro clínico de la enfermedad que describa los signos y síntomas del caso índice
 Explique en que consiste este modo de herencia
 Elabore una posible genealogía del modo de herencia de esta enfermedad elegida
 Cuales pruebas diagnósticas realizaría a su paciente con el fin de guiar el diagnóstico

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Escoja una enfermedad mendeliana de herencia autosómica dominante y realice lo siguiente:

 Un cuadro clínico de la enfermedad que describa los signos y síntomas del caso índice
 Explique en que consiste este modo de herencia
 Elabore una posible genealogía del modo de herencia de esta enfermedad elegida
 Cuales pruebas diagnósticas realizaría a su paciente con el fin de guiar el diagnóstico

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ENFERMEDADES LIGADAS AL CROMOSOMA X Cuando ocurre una enfermedad ocasionada
por una mutación en un gen localizado en el cromosoma X hablamos de una enfermedad ligada al
X. Las mutaciones pueden tener un comportamiento dominante o recesivo. Muchas de esas
mutaciones se deben a errores en la síntesis y reparación del ADN. El estudio clínico de las
enfermedades ligadas al cromosoma X incluyen el análisis del árbol genealógico de la familia que
pueda mostrar las características de expresión de los genes. Existen dos posibles patrones de
herencia ligadas al X con base en la expresión de genes, el recesivo y el dominante. La herencia es
dominante cuando se expresa en estado de heterocigocidad, es decir en presencia de un solo alelo
mutante, y es recesiva cuando ambos alelos mutantes se expresan (esto para el caso de las mujeres,
mientras que, en varones, por tener un solo cromosoma X, se requiere un solo alelo mutante).
Basado en la anterior información, elija una enfermedad dominante ligada al X y:
 Describa las características fenotípicas/clínicas más relevantes
 Etiología de la enfermedad (gen causante y función del gen, describa las razones biológicas
de como la mutación afecta la función natural del gen).
 Posibles razones que expliquen como el paciente índice adquirió este genotipo
5
Acerca de las enfermedades genéticas causadas por la expansión de tripletas. Elija una de ellas y
 Describa las características fenotípicas/clínicas más relevantes
 Etiología de la enfermedad (gen causante y función del gen, describa las razones biológicas
de como las expansiones afectan la función natural del gen).
 Posibles razones que expliquen como el paciente índice adquirió este genotipo

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Describa la teoría de two hits en la oncología molecular y como puede estar implicada en un cáncer
hereditario o un cáncer esporádico, con respecto a edad de aparición del cáncer. Realice un esquema
hipotético de como sucede este proceso.

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-Cuáles son las diferencias entre los genes supresores de tumores y oncogenes,
-Elija 2 oncogenes y 2 genes supresores de tumores y cuáles son los tipos de cáncer que causan las
mutaciones en estos genes.

8
En oncología, los estudios moleculares se pueden realizar en sangre periférica o en tejido de biopsia
fresca o embebida en parafina.
-Explique cuando se recomienda realizar el análisis en una muestra de sangre y que información se
puede obtener desde este tipo de muestra.
-Explique cuando se debe realizar el estudio en una muestra de tejido en biopsia embebida en
parafina, que información se puede obtener desde este tipo de muestra.
-En ambos, tipos de muestra, considerar ejemplos sobre las pruebas genéticas/citogenética que se
pueden realizar y como interpretar estos resultados.

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Se ha identificado una nueva enfermedad que causa que las personas desarrollen algo denominado
diabetes tipo 0 (No real, solo para ejemplo). Personas con esta enfermedad desarrollan niveles altos
de glucosa y nula producción de insulina al comer lechuga. Se sabe que esto solo se ha visto en
Medellín, Colombia.

No se tiene información genética, ni asociaciones. ¿Como proceder con un estudio general sobre la
enfermedad? Que tipo de parámetros de deben tener en cuenta, como se diseña el estudio, que tipo
de pruebas se deben realizar, como determinarían riesgos relativos de la enfermedad en familiares
de los afectados?

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ENFERMEDADES LIGADAS AL CROMOSOMA X Cuando ocurre una enfermedad ocasionada
por una mutación en un gen localizado en el cromosoma X hablamos de una enfermedad ligada al
X. Las mutaciones pueden tener un comportamiento dominante o recesivo. Muchas de esas
mutaciones se deben a errores en la síntesis y reparación del ADN. El estudio clínico de las
enfermedades ligadas al cromosoma X incluyen el análisis del árbol genealógico de la familia que
pueda mostrar las características de expresión de los genes. Existen dos posibles patrones de
herencia ligadas al X con base en la expresión de genes, el recesivo y el dominante. La herencia es
dominante cuando se expresa en estado de heterocigocidad, es decir en presencia de un solo alelo
mutante, y es recesiva cuando ambos alelos mutantes se expresan (esto para el caso de las mujeres,
mientras que, en varones, por tener un solo cromosoma X, se requiere un solo alelo mutante).
Basado en la anterior información, elija una enfermedad Recesiva ligada al X y:
 Describa las características fenotípicas/clínicas más relevantes
 Etiología de la enfermedad (gen causante y función del gen, describa las razones biológicas
de como la mutación afecta la función natural del gen).
 Posibles razones que expliquen como el paciente índice adquirió este genotipo