17/4/23, 21:40 Abordaje diagnóstico del paciente con eritrocitosis/policitemia - UpToDate

Diagnostic approach to the patient with

erythrocytosis/polycythemia
Autor: Ayalew Tefferi, MD
Redactor de sección: Richard A. Larson, MD
Redactor adjunto: Alan G. Rosmarin, MD

Divulgaciones de contribuyentes

Todos los temas se actualizan a medida que se dispone de nueva evidencia y se completa nuestro proceso de
revisión por pares .

Revisión de la literatura actual hasta: diciembre de 2022. | Última actualización de este tema: 21 de
noviembre de 2022.

INTRODUCCIÓN

La eritrocitosis (también llamada policitemia) se refiere a un aumento de la concentración

de hemoglobina y/o hematocrito en la sangre periférica. El diagnóstico de la causa
específica de la policitemia es importante para el manejo adecuado del paciente.

Este tema analiza las causas de la eritrocitosis y nuestro enfoque para la evaluación y el
diagnóstico. El enfoque para confirmar un diagnóstico de policitemia vera se analiza por
separado. (Ver "Manifestaciones clínicas y diagnóstico de la policitemia vera" .)

TERMINOLOGÍA

Los siguientes términos son importantes para diagnosticar y clasificar la eritrocitosis;

tenga en cuenta que usamos eritrocitosis y policitemia indistintamente:

● Eritrocitosis : la eritrocitosis (policitemia) es una elevación anormal de la

hemoglobina (Hb) y/o el hematocrito (Hct) en la sangre periférica. Consideramos que
los siguientes valores constituyen policitemia [ 1 ]:

• Aumento de hemoglobina: >16,5 g/dL (10,3 mmol/L) en hombres o >16,0 g/dL

(10,0 mmol/L) en mujeres

• Aumento del hematocrito: >49 % en hombres o >48 % en mujeres

Los valores normales para los parámetros de glóbulos rojos (RBC) en adultos se
presentan en la tabla ( tabla 1 ). Para los niños, los valores normales de los
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parámetros de glóbulos rojos varían según la edad ( tabla 2 ).

● Policitemia relativa : la hemoconcentración, o una elevación de Hb y/o Hct debido a

una disminución en el volumen plasmático solo (es decir, sin un aumento de la masa
de glóbulos rojos) se conoce como policitemia relativa. (Consulte "Policitemia relativa"
a continuación).

● Policitemia absoluta : la policitemia absoluta se refiere a un aumento de la masa de

glóbulos rojos, que tiene múltiples causas ( tabla 3 ) y se puede clasificar como
policitemia primaria o secundaria. (Consulte "Causas de la policitemia absoluta" a
continuación).

● Policitemia primaria : la policitemia primaria se refiere a un aumento de la masa de

glóbulos rojos causado por una mutación (ya sea adquirida o heredada) en las células
progenitoras de glóbulos rojos. Las causas de la policitemia primaria se describen a
continuación. (Consulte 'Policitemia primaria' a continuación).

● Policitemia secundaria : la policitemia secundaria se refiere a un aumento de la

masa de glóbulos rojos causado por un aumento de la eritropoyetina sérica (EPO),
como se describe a continuación. Las causas de la policitemia secundaria se
describen a continuación. (Consulte 'Policitemia secundaria' a continuación).

La descripción adicional de los parámetros de glóbulos rojos y su determinación en un

hemograma completo se describen por separado. (Ver "Instrumentación de hematología
automatizada", sección sobre 'Definiciones de parámetros de hematología' ).

FISIOLOGÍA DE LA ERITROPOYESIS

Los glóbulos rojos (RBC), como todas las células sanguíneas maduras, se derivan de células
madre y progenitoras hematopoyéticas multipotentes en la médula ósea a través de un
proceso jerárquico de compromiso y diferenciación de linaje, como se describe por
separado. (Consulte "Descripción general de las células madre hematopoyéticas" .)

La eritropoyetina (EPO) es el principal impulsor de la proliferación y diferenciación de los

progenitores de glóbulos rojos en la fisiología normal. El noventa por ciento de la EPO
circulante en humanos es producida por los riñones como una respuesta fisiológica a la
hipoxia. Las células renales productoras de EPO detectan señales hipóxicas debido a la
reducción de la hemoglobina (anemia) ( figura 1 ), hipoxemia (p. ej., reducción de la
saturación de oxígeno o liberación por la hemoglobina) o alteración del suministro de
oxígeno al riñón (p. ej., oclusión vascular). La producción de EPO está vinculada al
suministro de oxígeno a través de un circuito de retroalimentación negativa complejo,
como se describe por separado. (Ver "Regulación de la eritropoyesis" .)
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POLICITEMIA RELATIVA

Debido a que la hemoglobina (Hb) y el hematocrito (Hct) reflejan la concentración de varios

componentes de glóbulos rojos en la sangre periférica, una reducción en el volumen
plasmático por sí sola, incluso en ausencia de un aumento en la masa de glóbulos rojos,
puede causar policitemia relativa (es decir, hemoconcentración). Las razones más comunes
para la depleción del volumen plasmático son el uso de diuréticos, vómitos o diarrea.

Los fumadores pueden desarrollar eritrocitosis por una combinación de volumen

plasmático reducido y aumento de la masa de glóbulos rojos; estas anomalías
generalmente vuelven a la normalidad al dejar de fumar [ 2,3 ]. Existe controversia con
respecto a la existencia de una entidad distinta llamada síndrome de Gaisböck (también
conocida como policitemia espuria o policitemia de estrés), que clásicamente se describía
como eritrocitosis en pacientes tensos/ansiosos con hipertensión, sin esplenomegalia y
volumen plasmático reducido [ 4-6 ]. La hipertensión con el uso de diuréticos y el
tabaquismo pueden explicar la policitemia relativa en muchos de estos individuos.

CAUSAS DE LA POLICITEMIA ABSOLUTA

El aumento de la masa de glóbulos rojos (policitemia absoluta) puede deberse a la

producción autónoma de glóbulos rojos (policitemia primaria) o como respuesta a la
eritropoyetina sérica elevada (EPO; policitemia secundaria). Las causas de la policitemia
absoluta ( tabla 3 ) varían según la población de pacientes y el entorno clínico.

La evaluación para diagnosticar la causa de la eritrocitosis se describe a continuación.

(Consulte 'Evaluación inicial' a continuación).

Policitemia primaria : la policitemia primaria es causada por una mutación (ya sea
adquirida o heredada) en las células progenitoras de glóbulos rojos que da como resultado
un aumento de la masa de glóbulos rojos. Más comúnmente, la policitemia primaria es
causada por una condición adquirida, como la policitemia vera (PV) u otra neoplasia
mieloproliferativa (MPN), que se analizan por separado. (Consulte "Manifestaciones clínicas
y diagnóstico de la policitemia vera" y "Resumen de las neoplasias mieloproliferativas" .)

Los ejemplos de mutaciones hereditarias de la línea germinal que causan policitemia

incluyen la policitemia de Chuvash (mutación del gen VHL ), mutaciones del receptor de
EPO y otras afecciones raras ( tabla 3 ), que se analizan por separado. (Consulte
"Variantes de hemoglobina que alteran la afinidad de la hemoglobina por el oxígeno" y
"Patogenia molecular de la eritrocitosis congénita y la policitemia vera" .)

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La evaluación del paciente con sospecha de policitemia primaria se describe a

continuación. (Consulte 'Sospecha de PV/MPN' a continuación y 'Policitemia familiar' a
continuación).

Policitemia secundaria : la policitemia secundaria se refiere a un aumento de la masa de

glóbulos rojos causado por la EPO sérica elevada. Muy a menudo, esto se debe a una
respuesta fisiológica adecuada a la hipoxia tisular, pero la policitemia secundaria también
puede deberse a la producción autónoma de EPO (p. ej., un tumor secretor de EPO) (tabla
3), como se describe en las siguientes secciones.

La evaluación de la causa de la EPO elevada en un paciente con policitemia se analiza a

continuación. (Consulte 'EPO sérica elevada' a continuación).

Policitemia asociada a hipoxia : la policitemia debida al aumento de EPO en respuesta

a la hipoxia tiene numerosas causas posibles ( tabla 3 ). Más comúnmente, la EPO
elevada como causa de eritrocitosis se debe a una enfermedad cardiopulmonar (p. ej.,
enfermedad pulmonar crónica, cardiopatía cianótica, apnea obstructiva del sueño). La
hipoxia sistémica también puede ser causada por residir a gran altura (presión parcial de
oxígeno disminuida en el aire inspirado), mientras que la hipoxia tisular funcional puede
ser el resultado de una liberación reducida de oxígeno a los tejidos periféricos debido a la
hemoglobina con alta afinidad por el oxígeno (p. ej., toxicidad por monóxido de carbono
[CO]). o trastornos hereditarios raros).

En los fumadores, la eritrocitosis suele ser multifactorial, incluida la hipoxia, la exposición

al CO, las enfermedades relacionadas con el tabaquismo y la contracción del volumen [ 2,7
].

El aumento de la producción de EPO también puede ser causado por la disminución de la

detección de oxígeno por parte del riñón. Los ejemplos incluyen flujo sanguíneo reducido
al riñón (p. ej., estenosis de la arteria renal) y otros trastornos renales intrínsecos (p. ej.,
quistes renales, hidronefrosis).

La eritrocitosis ocurre en hasta una cuarta parte de los pacientes después de un trasplante
renal. En muchos pacientes, la policitemia se asocia con EPO elevada, pero también
pueden contribuir otros mecanismos, incluidos otros factores de crecimiento
hematopoyéticos, andrógenos y activación del sistema renina-angiotensina, como se
describe por separado. (Ver "Trasplante de riñón en adultos: eritrocitosis postrasplante" .)

Policitemia asociada a tumores : la producción autónoma de EPO (es decir,

independiente de la detección de oxígeno) por varios tumores puede causar policitemia
paraneoplásica. Los tumores que se asocian más comúnmente con la sobreproducción de

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EPO incluyen el carcinoma hepatocelular, el carcinoma de células renales, el

hemangioblastoma, el feocromocitoma y los miomas uterinos:

● Se informó eritrocitosis en una cuarta parte de los pacientes con carcinoma

hepatocelular, y esto generalmente se debe a la secreción de EPO por el cáncer [ 8 ].
Sin embargo, la EPO sérica elevada se observa con mayor frecuencia que la
policitemia, presumiblemente debido a la inhibición de la eritropoyesis por la
neoplasia maligna y el sangrado (p. ej., várices esofágicas y/o coagulopatía por
producción hepática reducida de factores de coagulación). (Ver "Características
clínicas y diagnóstico del carcinoma hepatocelular", sección sobre 'Síndromes
paraneoplásicos' ).

● La eritrocitosis ocurre en 1 a 5 por ciento de los pacientes con carcinoma de células

renales y está relacionada con una mayor producción de EPO debido a la regulación
aberrante de los factores de transcripción inducibles por hipoxia por mutaciones de
VHL, el gen que codifica el tumor de von Hippel-Lindau (VHL ) . supresor [ 9,10 ].
(Consulte "Manifestaciones clínicas, evaluación y estadificación del carcinoma de
células renales", sección sobre "Eritrocitosis" .)

● Los hemangioblastomas son tumores del sistema nervioso central de crecimiento

lento que pueden ocurrir esporádicamente o pueden ser una manifestación de la
enfermedad de VHL. Las mutaciones de VHL están presentes en muchos de estos
tumores, lo que puede explicar la alteración de la detección de la tensión de oxígeno
ambiental y la producción paraneoplásica de EPO. (Ver "Hemangioblastoma", sección
sobre 'Síntomas' ).

● Los leiomiomas uterinos (fibromas) pueden estar asociados con policitemia

secundaria debido a la producción de EPO por parte de las células tumorales [ 11-13 ].
(Consulte "Fibromas uterinos (leiomiomas): epidemiología, características clínicas,
diagnóstico e historia natural" .)

Otras causas : en ocasiones, la eritrocitosis puede deberse a otras causas diversas. Como
ejemplos, la policitemia puede deberse a una transfusión de sangre autóloga ("dopaje
sanguíneo"), la autoinyección de EPO recombinante o el uso de andrógenos o esteroides
anabólicos como técnica para mejorar el rendimiento deportivo.

La toxicidad del cobalto se ha asociado con la policitemia, pero el mecanismo no se conoce

bien [ 14 ]. El síndrome POEMS se asocia ocasionalmente con policitemia, pero el
mecanismo no se comprende bien. (Consulte "Síndrome POEMS", sección "Características
hematológicas" .)

EVALUACIÓN INICIAL
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La eritrocitosis se puede encontrar en el curso de la evaluación de otros hallazgos clínicos

o como una anomalía incidental en un conteo sanguíneo completo (CBC) y diferencial (
algoritmo 1 ). La evaluación inicial debe permitir al médico distinguir entre policitemia
relativa (es decir, depleción del volumen plasmático) versus policitemia absoluta (es decir,
aumento de la masa de glóbulos rojos [RBC]). Los hallazgos de la evaluación inicial, junto
con el escenario clínico, deben orientar la evaluación posterior para establecer el
diagnóstico subyacente ( tabla 3 ), como lo ilustra el algoritmo. (Consulte "Escenarios
clínicos" a continuación).

Urgencia de evaluación : los pacientes con emergencias médicas relacionadas con la

policitemia (p. ej., accidente cerebrovascular, dolor torácico) deben recibir tratamiento de
emergencia (p. ej., hidratación, flebotomía, otras medidas), como se describe por
separado. (Ver "Pronóstico y tratamiento de la policitemia vera y la policitemia secundaria",
apartado de 'Escenarios clínicos específicos' ).

Para otros pacientes, la urgencia de la evaluación está relacionada con el nivel de

policitemia y la presencia de hallazgos que sugieran la presencia de policitemia vera (PV),
otra neoplasia mieloproliferativa (MPN) u otros cánceres. Como ejemplo, un paciente con
un hematocrito (Hct) ≥60 y prurito, eritromelalgia y plenitud abdominal debe evaluarse de
inmediato debido a la probabilidad de PV y el riesgo sustancial de trombosis asociada u
otra complicación. Por el contrario, un adulto asintomático con un Hct de 50 puede
evaluarse en días o semanas.

CBC/frotis de sangre : el CBC y el recuento diferencial pueden demostrar anomalías solo

en los glóbulos rojos, o también pueden revelar hallazgos en los glóbulos blancos (WBC)
y/o las plaquetas. Si están disponibles, los CBC en serie pueden revelar la tasa de aumento
(o estabilidad) de la hemoglobina (Hb) y Hct.

Los valores normales de Hb y Hct en adultos ( tabla 1 ) y niños ( tabla 2 ) se

proporcionan por separado. Los criterios de la Organización Mundial de la Salud (OMS)
para la eritrocitosis [ 1 ] son:

● Aumento de hemoglobina: >16,5 g/dL en hombres o >16,0 g/dL en mujeres

● Aumento del hematocrito: >49 % en hombres o >48 % en mujeres

La elevación del recuento de glóbulos rojos por sí sola (es decir, no acompañada de un
aumento de Hb o Hct) no es un criterio para la policitemia. Como ejemplo, un recuento
elevado de glóbulos rojos puede estar asociado con anemia y un mayor número de
glóbulos rojos microcíticos hipocrómicos, como se observa típicamente con la talasemia
menor. (Consulte "Diagnóstico de talasemia (adultos y niños)", sección sobre 'CBC y
pruebas de hemólisis' ).

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El frotis de sangre puede revelar niveles elevados de glóbulos blancos, eosinófilos o

basófilos; formas inmaduras de glóbulos blancos; apariencia anormal o aumento del
número de plaquetas; o un cuadro leucoeritroblástico (es decir, glóbulos rojos en forma de
lágrima con glóbulos rojos nucleados circulantes y/o glóbulos blancos inmaduros); tales
anomalías pueden sugerir una MPN subyacente. (Ver "Manifestaciones clínicas y
diagnóstico de la policitemia vera" .)

Historial : el historial debe evaluar:

● Los síntomas que pueden ser causados ​por Hb/Hct elevados y/o sugieren la presencia
de PV/MPN [ 15 ] incluyen:

• Síntomas de hiperviscosidad: dolor torácico o abdominal, mialgia y debilidad,

fatiga, dolor de cabeza, visión borrosa, pérdida transitoria de la visión, parestesias,
lentitud mental y/o sensación de despersonalización

• Trombosis o sangrado: trombosis en sitios inusuales (p. ej., venas mesentéricas,

hepáticas, porta o retinianas; trombosis arterial) o sangrado excesivo/moretones

• Síntomas asociados con PV: Fiebre inexplicable, sudores, pérdida de peso;

prurito (especialmente después del baño [prurito acuagénico]); eritromelalgia
(dolor intenso y ardiente y/o enrojecimiento de las extremidades); gota; saciedad
precoz debida a esplenomegalia (ver "Manifestaciones clínicas y diagnóstico de la
policitemia vera", apartado 'Presentación clínica' )

● Las pistas adicionales sobre el trastorno subyacente, incluidas las causas y los
factores de riesgo de la policitemia secundaria (p. ej., depleción de volumen,
hipoxemia, tumor secretor de eritropoyetina [EPO]), incluyen:

• Depleción de volumen : uso de diuréticos, vómitos, diarrea, anorexia, mareos y/o

síntomas ortostáticos

• Enfermedad cardiopulmonar : enfermedad pulmonar crónica, disnea de reposo

o de esfuerzo, tos crónica; apnea del sueño/hipersomnolencia; antecedentes de
cardiopatía cianótica, derivaciones intracardíacas o intrapulmonares; o
telangiectasia mucocutánea extensa (p. ej., de telangiectasia hemorrágica
hereditaria que puede estar asociada con malformaciones arteriovenosas
pulmonares) (ver "Manejo médico de la cardiopatía congénita cianótica en
adultos" y "Abordaje de la cianosis en niños" y "Resumen de la cianosis en el recién
nacido" y "Manifestaciones clínicas y diagnóstico de la telangiectasia hemorrágica
hereditaria (síndrome de Osler-Weber-Rendu)" )

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• Tumor abdomino-pélvico : pérdida de peso inesperada, hematuria, dolor o

sensación de plenitud abdominal/pélvica (que puede indicar un tumor secretor de
EPO intraabdominal), antecedentes de trasplante renal (ver "Policitemia asociada a
tumor" más arriba y "Trasplante de riñón en adultos: eritrocitosis postrasplante" )

● La historia social debe evaluar:

• Fumar : fumar cigarrillos o cigarros, incluida la cantidad fumada y si el paciente

inhala

• Monóxido de carbono : exposición al monóxido de carbono (CO) por fumar,

trabajo (p. ej., escapes de motores o productos de combustión, trabajo en
estacionamientos subterráneos o túneles, empleo como mecánico de
automóviles, conductor de camión o taxi), pasatiempos o vida hogareña (p. ej., ,
dispositivos de calefacción del hogar, ventilación defectuosa de hornos o
chimeneas) (ver "Envenenamiento por monóxido de carbono" )

• "Dopaje sanguíneo" : uso de productos para mejorar el rendimiento deportivo,

incluidos andrógenos (p. ej., testosterona) o esteroides anabólicos, autoinyección
de agentes estimulantes de la eritropoyesis recombinantes (p. ej., epoetina alfa ) o
transfusión de sangre autóloga almacenada

● Los antecedentes familiares deben examinar si los familiares tienen condiciones

policitemicas (p. ej., hemoglobinopatías con alta afinidad por el oxígeno) o elevación
documentada de Hb o Hct, u otros síndromes hematológicos o sistémicos (ver
"Policitemia familiar" a continuación)

Examen físico : el examen físico debe evaluar las manifestaciones de hipovolemia,

hiperviscosidad, enfermedad cardiopulmonar y una posible MPN subyacente, que
incluyen:

● Examen general :

• Cianosis en los labios, lóbulos de las orejas y dedos de las manos, y acropaquias
en los lechos ungueales asociados con hipoxia

• En pacientes con PV pueden observarse facies pletórica, venas linguales o

retinales dilatadas o áreas de eritema doloroso.

● Cardiopulmonar : patrón de respiración, otros hallazgos respiratorios, soplos o

soplos cardíacos (p. ej., de derivaciones arteriovenosas pulmonares o derivaciones
cardíacas de derecha a izquierda) (consulte "Hipoxia/enfermedad cardiopulmonar" a
continuación)

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● Organomegalia : hepatomegalia y/o esplenomegalia (por PV u otra MPN) u otras

masas que pueden estar asociadas con un tumor secretor de EPO (consulte
"Sospecha de PV/MPN" a continuación)

Pruebas de laboratorio : no existe un acuerdo universal sobre los componentes

esenciales de la evaluación inicial de detección de policitemia. Nuestro enfoque es realizar
oximetría de pulso; medir EPO sérica, electrolitos, pruebas de función renal y hepática; y
obtenga un análisis de orina en todos los pacientes, a menos que la policitemia se deba
claramente a la hemoconcentración (es decir, hipovolemia). Sugerimos reservar otras
pruebas (p. ej., JAK2 y otros análisis de mutaciones genéticas, examen de médula ósea,
imágenes) para pacientes seleccionados, según lo guíen los antecedentes, el examen
físico, los estudios de laboratorio iniciales y el escenario clínico (algoritmo 1 ) . (Consulte
"Escenarios clínicos" a continuación).

Algunos expertos sugieren obtener una radiografía de tórax y una prueba de JAK2 V617F
en la evaluación inicial de todos los pacientes que no tienen policitemia relativa aparente
(es decir, debido a la contracción del volumen).

Oximetría de pulso : la oximetría de pulso se debe realizar en todos los pacientes con
policitemia, como una estimación inicial de la oxigenación de los tejidos. La oximetría de
pulso debe realizarse en reposo y después de un esfuerzo moderado. La interpretación de
los resultados de la oximetría de pulso se analiza por separado. (Consulte "Pulsioximetría",
sección "Interpretación de los resultados" .)

La hipoxia puede sugerir la presencia de una enfermedad cardiopulmonar u otros

procesos como la causa de la policitemia, que debe evaluarse más a fondo como se
describe a continuación. (Consulte 'Hipoxia/enfermedad cardiopulmonar' a continuación).

Es importante tener en cuenta que la oximetría de pulso estándar no es una pantalla

adecuada para la exposición al monóxido de carbono (CO), ya que no distingue la
carboxihemoglobina de la oxihemoglobina, como se analiza a continuación y por
separado. (Consulte "Envenenamiento por monóxido de carbono", sección sobre
"Diagnóstico" e "Hipoxia/enfermedad cardiopulmonar" a continuación).

Eritropoyetina sérica (EPO) : sugerimos obtener EPO sérica para todos los pacientes,
excepto cuando la evaluación inicial (es decir, antecedentes y examen físico, química sérica)
indique que la elevación de Hb/Hct se debe únicamente a la contracción del volumen (es
decir, policitemia relativa). ). La medición de la EPO sérica es importante para distinguir
entre causas primarias (EPO baja o ausente) y secundarias de policitemia (EPO elevada).

Un aumento de la EPO sérica indica una respuesta fisiológica adecuada a la hipoxia o la

producción autónoma de EPO (p. ej., tumor secretor de EPO). Aunque los niveles de EPO

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varían según las condiciones particulares, el grado de elevación no indica la causa

subyacente. Sin embargo, los niveles de EPO son generalmente más altos en la cardiopatía
congénita con derivación de derecha a izquierda o después de un trasplante renal [ 16 ].
Las causas de la EPO elevada se describen anteriormente. (Consulte 'Policitemia
secundaria' más arriba).

Un nivel bajo o ausente de EPO sérica en el paciente con policitemia es relativamente

específico para el diagnóstico de PV u otra MPN. Las excepciones incluyen el "dopaje
sanguíneo" (transfusión autóloga para mejorar el rendimiento deportivo), casos raros de
policitemia congénita debido a una mutación activadora en el receptor de EPO [ 17-19 ] y
pacientes ocasionales con eritrocitosis posterior al trasplante renal [ 16,20 ]. (Consulte
'Policitemia primaria' más arriba).

Otros laboratorios de detección : otros estudios de laboratorio que son útiles en la

evaluación inicial de pacientes con policitemia incluyen:

● Química sérica : los electrolitos séricos y las pruebas de función renal y hepática
pueden indicar una contracción del volumen o una disfunción orgánica que puede
estar asociada con una enfermedad renal o un tumor subyacente.

● Análisis de orina : la hematuria puede indicar un tumor renal u otras anomalías

renales.

¿Se requieren pruebas JAK2/examen de médula ósea para todos? — Sugerimos no

realizar pruebas para la mutación JAK2 y/o examen de médula ósea en todos los pacientes
con policitemia.

Realizamos pruebas de mutación JAK2 de forma selectiva en los siguientes entornos:

● Pacientes con hallazgos clínicos de la historia clínica y el examen físico que sugieran
PV u otra NMP (p. ej., prurito, eritromelalgia, trombosis arterial o venosa, sangrado
inexplicable/moretones excesivos) (ver 'Sospecha de PV/NMP' a continuación )

● Pacientes con EPO sérica baja o normal y sin evidencia de contracción de volumen (es
decir, policitemia relativa)

La evaluación de las pruebas de mutación de JAK2 y otras evaluaciones moleculares para PV

y MPN se analiza a continuación y por separado. (Consulte 'Sospecha de PV/MPN' a
continuación y "Manifestaciones clínicas y diagnóstico de policitemia vera", sección sobre
'Mutaciones de JAK2' ).

Realizamos un examen de médula ósea solo cuando existe sospecha clínica o evidencia
molecular de PV u otra MPN, como se describió anteriormente. En esos entornos, la
biopsia de médula ósea es importante para la evaluación de mielofibrosis, leucemia
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mieloide aguda u otras complicaciones de estos trastornos. (Consulte "PV/MPN

sospechoso" a continuación).

ESCENARIOS CLÍNICOS

La evaluación inicial proporciona hallazgos que dirigen la evaluación posterior y permiten

al médico definir la causa subyacente de la eritrocitosis, como se describe en las secciones
a continuación. (Consulte 'Evaluación inicial' más arriba).

Resolución de la policitemia : si un conteo sanguíneo completo (CSC) repetido revela la

resolución de la policitemia y no hay hallazgos en la evaluación inicial que sugieran
policitemia vera (PV), otra neoplasia mieloproliferativa (MPN) u otra malignidad, no se
requiere una evaluación adicional. En muchos de estos casos, la evaluación inicial
identificará una posible explicación para la policitemia transitoria. Como ejemplos:

● La eritrocitosis se resolvió después del manejo de la deshidratación por diarrea o uso

de diuréticos; en este contexto, el diagnóstico es policitemia relativa debido a la
contracción del volumen plasmático.

● La eritrocitosis se resolvió en asociación con la mejora de la hipoxia después de dejar

de fumar o el tratamiento de la apnea obstructiva del sueño en un paciente con
eritropoyetina sérica elevada (EPO).

Sospecha de depleción de volumen : cuando la hemoglobina (Hb) y/o el hematocrito

(Hct) están elevados debido a la depleción de volumen, en lugar de un aumento en la masa
de glóbulos rojos, se considera que el paciente tiene policitemia relativa. En este entorno,
la evaluación y el tratamiento se centran principalmente en la identificación de la causa
subyacente, el tratamiento de los síntomas y la corrección de la depleción de volumen, la
pérdida de líquidos y las anomalías electrolíticas asociadas.

La identificación de la depleción de volumen generalmente se basa en la evaluación clínica

inicial, porque los métodos directos para estimar el volumen de sangre no están
ampliamente disponibles. Ejemplos de hallazgos clínicos que sugieren depleción de
volumen son sed, mareos posturales, pérdida de turgencia de la piel, hipotensión
ortostática y nitrógeno ureico en sangre elevado (BUN)/creatinina, pero estos hallazgos no
siempre son confiables en personas mayores. La evaluación clínica de la depleción de
volumen se analiza por separado. (Consulte "Etiología, manifestaciones clínicas y
diagnóstico de la depleción de volumen en adultos", sección "Manifestaciones clínicas" .)

Cuando se sospecha que la depleción de volumen es la causa de la policitemia relativa, un

hemograma repetido después de la restauración de líquidos o la reducción de diuréticos
debe revelar una mejoría en Hb/Hct. No se requiere una evaluación adicional si la
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policitemia se resolvió y la evaluación clínica inicial no reveló hallazgos asociados con

PV/MPN (p. ej., síntomas constitucionales, prurito, eritromelalgia, esplenomegalia o
trombosis) u otro cáncer. (Ver 'Historia' arriba.)

En este contexto, los síntomas y las complicaciones se asocian más comúnmente con la
depleción de volumen que con el nivel de Hb/Hct. En consecuencia, debe lograrse un
equilibrio entre el estado general del paciente (p. ej., estado de líquidos) y el deseo de
normalizar los valores hematológicos. Sin embargo, si la policitemia persiste después de la
restauración de la euvolemia clínica, el médico debe seguir sospechando que otras causas
contribuyen a la eritrocitosis.

Existe controversia con respecto a la existencia de una entidad distinta llamada síndrome
de Gaisböck (también conocida como policitemia espuria o policitemia de estrés) [ 4-6 ].
Clásicamente, esto se describía como policitemia en pacientes ansiosos con hipertensión,
sin esplenomegalia y volumen plasmático reducido. Sin embargo, la hipertensión con el
uso de diuréticos y el tabaquismo pueden explicar la policitemia relativa en muchos de
estos individuos. Se debe dejar de fumar en todos estos pacientes.

La contracción del volumen contribuye a la policitemia en los fumadores. Un indicio de la

presencia de policitemia relacionada con el tabaquismo es una reducción del Hct de ≥4 % a
los pocos días de dejar de fumar [ 2 ].

Aunque esta prueba ya no está ampliamente disponible, la masa de glóbulos rojos se

puede determinar directamente mediante la infusión de los propios glóbulos rojos del
paciente marcados con un isótopo radiactivo (p. ej., Tc99m, Cr51), mientras que el volumen
plasmático se determina de forma simultánea y directa después de la infusión de isótopos.
albúmina humana marcada [ 21-24 ]. Se han desarrollado métodos similares utilizando
etiquetas no radiactivas (p. ej., monóxido de carbono, biotina ) [ 25,26 ].

EPO sérica elevada : la EPO sérica puede estar elevada como una respuesta fisiológica
adecuada a la hipoxia o debido a una producción autónoma inapropiada de EPO (p. ej.,
tumor secretor de EPO). La distinción entre estas causas de EPO elevada se basa en los
hallazgos de la historia y el examen físico y los resultados de la oximetría de pulso, como
se describe a continuación.

Hipoxia/enfermedad cardiopulmonar : una causa cardiopulmonar de policitemia

secundaria se diagnostica mediante la evaluación clínica junto con hipoxia y EPO sérica
elevada. El manejo debe enfocarse en mejorar la causa subyacente de la hipoxia.

● Investigación de la causa : los hallazgos clínicos que sugieren una causa

cardiopulmonar de la policitemia incluyen disnea, tos, cianosis, síntomas asociados
con la apnea obstructiva del sueño (AOS; p. cortocircuitos intrapulmonares y

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telangiectasia mucocutánea extensa (sugestiva de telangiectasia hemorrágica

hereditaria; HHT). (Ver 'Historia' arriba.)

Se deben realizar pruebas de apnea del sueño en el laboratorio o en el hogar si la

historia clínica sugiere AOS, como se describe por separado.

La hipoxia también puede estar relacionada con la residencia a gran altura o la

exposición crónica al monóxido de carbono (CO). La carboxihemoglobina debe
medirse en pacientes con un historial sustancial de tabaquismo o posible exposición
crónica al CO, porque la oximetría de pulso estándar, que no distingue entre la
carboxihemoglobina y la oxihemoglobina, no es suficiente para diagnosticar la
toxicidad por CO. Los niveles de carboxihemoglobina ≥5 por ciento sugieren
fuertemente policitemia causada por envenenamiento por CO; este diagnóstico se
confirma si la Hb/Hct se normaliza dentro de los dos o tres meses posteriores al cese
de la exposición [ 2,3 ]. Otros aspectos de la presentación clínica y el diagnóstico de la
toxicidad crónica por CO se presentan por separado. (Consulte "Envenenamiento por
monóxido de carbono" .)

En niños y adultos, la cardiopatía cianótica congénita puede causar policitemia

secundaria. La evaluación y el manejo de dichos trastornos se describen por
separado. (Consulte "Descripción general de la cianosis en el recién nacido" y
"Abordaje de la cianosis en niños" y "Manejo médico de la cardiopatía congénita
cianótica en adultos" .)

● Manejo : el manejo se basa en corregir o mejorar la causa subyacente de la hipoxia.

Los ejemplos incluyen oxígeno suplementario y/o broncodilatadores para
enfermedades pulmonares, técnicas para mejorar la AOS y reparación de
derivaciones cardíacas o pulmonares. Se debe dejar de fumar y eliminar la exposición
al CO.

Debido a que la eritrocitosis causada por enfermedad cardiopulmonar es una

respuesta adecuada a la hipoxia tisular, los intentos de reducir la masa de glóbulos
rojos mediante flebotomía pueden exacerbar la hipoxia tisular. En consecuencia, la
flebotomía no suele utilizarse a menos que haya una elevación extrema del Hct (p. ej.,
≥65 por ciento) o síntomas atribuibles al aumento del volumen
sanguíneo/hiperviscosidad (p. ej., fatiga, dolor de cabeza, visión borrosa, pérdida
transitoria de la visión, parestesias, lentitud mental) .

El manejo de la eritrocitosis secundaria se analiza por separado. (Consulte

"Pronóstico y tratamiento de la policitemia vera y la policitemia secundaria", sección
sobre 'Policitemia secundaria' ).

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Otras causas de elevación de EPO : se deben considerar otras causas de eritrocitosis si

la EPO sérica está elevada, pero la evaluación clínica y la oximetría de pulso no sugieren
una causa cardiopulmonar (como se describió anteriormente). La evaluación debe tratar
de distinguir entre las causas renales de la EPO elevada (p. ej., estenosis de la arteria renal,
postrasplante renal) frente a la producción autónoma por un tumor secretor de EPO.

Los hallazgos de la evaluación clínica inicial que podrían sugerir un tumor productor de
EPO incluyen dolor o plenitud abdominal, menorragia, síntomas constitucionales, pérdida
de peso inexplicable, anomalías neurológicas o hematuria. La eritrocitosis en el marco de
una menorragia significativa puede ser un indicio de que los fibromas son la fuente de la
EPO elevada. Las pruebas de diagnóstico adicionales para un tumor productor de EPO
deben incluir CT (tomografía computarizada) del abdomen y la pelvis, CT o MRI (imagen
por resonancia magnética) del cerebro u otra modalidad de imagen. El diagnóstico de
cáncer generalmente requiere una biopsia de la masa sospechosa. (Consulte 'Policitemia
asociada a tumores' más arriba).

La evaluación diagnóstica de estenosis de la arteria renal u otra enfermedad renal como

causa de EPO elevada se guía por el entorno clínico y la presencia de hipertensión,
insuficiencia renal o análisis de orina anormal, como se describe por separado. (Consulte
"Establecimiento del diagnóstico de hipertensión renovascular", sección "Selección de una
prueba de diagnóstico" .)

Sospecha de PV/MPN : se debe sospechar PV en pacientes con síntomas relacionados

con la MPN (p. ej., dolor de cabeza, mareos, alteraciones visuales, prurito, saciedad
temprana) o complicaciones (p. ej., trombosis, sangrado); un frotis de sangre que revela
leucocitosis, aumento de los niveles de eosinófilos o basófilos, formas inmaduras de
glóbulos blancos, aumento del número o apariencia anormal de plaquetas, o un cuadro
leucoeritroblástico; o policitemia en asociación con EPO baja o ausente. La evaluación de
PV requiere pruebas moleculares (p. ej., mutación JAK2 ) y examen de médula ósea.

El diagnóstico de PV, según los criterios de la Organización Mundial de la Salud ( tabla 4

), se basa en la elevación de Hb/Hct, una biopsia de médula ósea que muestra
hipercelularidad con panmielosis y mutación JAK2 V617F o JAK2 exón 12. Más detalles de la
evaluación diagnóstica de PV se presentan por separado. (Consulte "Manifestaciones
clínicas y diagnóstico de la policitemia vera", sección "Diagnóstico" .)

La policitemia también puede ser una manifestación de trombocitemia esencial (TE),

mielofibrosis primaria o leucemia mieloide crónica. Distinguir PV de ET u otra MPN puede
ser difícil a veces, como se describe por separado. (Consulte "Manifestaciones clínicas,
patogenia y diagnóstico de la trombocitemia esencial", sección "Diagnóstico diferencial" .)

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Policitemia familiar : se debe sospechar policitemia familiar cuando el inicio de la

policitemia es en la infancia o hay antecedentes familiares positivos de policitemia.

La investigación de laboratorio generalmente comienza con la determinación de la presión

de oxígeno al 50 por ciento de saturación de Hb (P 50 ) ( figura 2 ). Una P 50 baja sugiere
una hemoglobinopatía por alta afinidad por el oxígeno, metahemoglobinemia congénita,
deficiencia de bisfosfogliceromutasa u otras afecciones raras. (Consulte "Variantes de
hemoglobina que alteran la afinidad de la hemoglobina por el oxígeno" y "Patogenia
molecular de la eritrocitosis congénita y la policitemia vera" .)

Una P 50 normal en un paciente con policitemia familiar puede ser causada por una variedad
de síndromes raros causados ​por mutaciones hereditarias (de la línea germinal) [ 27 ]. Los
ejemplos incluyen policitemia congénita y familiar primaria, que puede ser causada por
una mutación activadora del receptor de EPO (EPOR) u otras mutaciones; policitemia de
Chuvash, causada por variantes o deleciones de VHL ; u otros trastornos genéticos, como
se describe por separado. (Consulte "Patogenia molecular de la eritrocitosis congénita y la
policitemia vera" y "Características clínicas, diagnóstico y tratamiento de la enfermedad de
von Hippel-Lindau" .)

ENLACES DE LA GUÍA DE LA SOCIEDAD

Los enlaces a las pautas patrocinadas por la sociedad y el gobierno de países y regiones
seleccionados de todo el mundo se proporcionan por separado. (Consulte "Enlaces de las
pautas de la sociedad: Neoplasias mieloproliferativas" .)

RESUMEN

● Definición : la eritrocitosis (también llamada policitemia) describe un aumento de la

concentración de hemoglobina (Hb) y/o hematocrito (Hct) en la sangre. La policitemia
puede deberse a un aumento de la masa de glóbulos rojos (RBC) y/o
hemoconcentración (disminución del volumen de plasma). (Consulte 'Terminología'
más arriba).

Umbrales para la eritrocitosis:

• Adultos – ( tabla 1 ):

- Hombres : Hb >16,5 g/dl o Hct >49 %

- Mujeres : Hb >16,0 g/dL o Hct >48 por ciento

• Niños – Los valores normales varían con la edad y el sexo ( tabla 2 )

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● Fisiología de la eritropoyesis : la eritropoyetina (EPO) es el principal impulsor de la

masa de glóbulos rojos; El 90 por ciento de la EPO circulante es producida por los
riñones en respuesta a la hipoxia. (Consulte 'Fisiología de la eritropoyesis' más arriba).

● Evaluación inicial : la evaluación inicial para la eritrocitosis ( algoritmo 1 ) debe

distinguir la contracción del volumen del aumento de la masa de glóbulos rojos, en
función de (consulte "Evaluación inicial" más arriba):

• Historia y examen físico

• Conteo sanguíneo completo (CBC) y conteo diferencial

• Electrolitos séricos y pruebas de función renal.

● Estado después de lograr la euvolemia : los pacientes con depleción de volumen

deben recibir una reposición de volumen, con una evaluación adicional guiada por el
nivel resultante de Hb/Hct.

• Normalización con euvolemia : para Hb/Hct que se normaliza después de la

reposición de volumen (es decir, policitemia relativa), no se necesita más
evaluación de policitemia. (Consulte 'Policitemia relativa' más arriba).

• Policitemia persistente : para la policitemia que persiste después de la

corrección de la pérdida de volumen (es decir, policitemia absoluta), obtenemos:

- Oximetría de pulso

- EPO en suero

● Escenarios clínicos : los resultados de la oximetría de pulso y la EPO sérica guían la

evaluación adicional y los diagnósticos probables ( tabla 3 ) (consulte 'Escenarios
clínicos' más arriba):

• Disminución de la saturación de O 2 y/o EPO elevada : la hipoxia o la EPO

elevada indican policitemia secundaria; Las posibles causas incluyen ( tabla 3 ):

- Hipoxia/causas cardiopulmonares : enfermedad pulmonar crónica,

cortocircuito cardíaco de derecha a izquierda, apnea del sueño, altitud
elevada, intoxicación por monóxido de carbono y otros trastornos que causan
hipoxia y EPO elevada

- Asociado a riñón : EPO elevada debido a estenosis de la arteria renal o

postrasplante de riñón

- Causas misceláneas : tumores productores de EPO, dopaje sanguíneo

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• Saturación adecuada de O 2 y EPO baja o normal : estos pacientes deben ser

evaluados para detectar policitemia vera (PV) y otras neoplasias mieloproliferativas
(MPN). Las pruebas deben comenzar con JAK2 V617F; si es negativo, la evaluación
debe incluir otras mutaciones de JAK2, MPL, CALR y BCR::ABL1 y puede incluir un
examen de médula ósea. Los criterios de evaluación y diagnóstico para PV y otras
MPN se presentan por separado. (Consulte "Manifestaciones clínicas y diagnóstico
de la policitemia vera" y "Resumen de las neoplasias mieloproliferativas" y
"Manifestaciones clínicas y diagnóstico de la leucemia mieloide crónica" .)

Se deben considerar pruebas para mutaciones hereditarias raras de Hb o

trastornos metabólicos si no se encuentra un MPN.

RECONOCIMIENTO

Los editores de UpToDate reconocen las contribuciones de Stanley L Schrier, MD como

editor de sección sobre este tema, su mandato como editor en jefe fundador de UpToDate
en hematología y su compromiso dedicado y de larga data con el programa UpToDate.

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Tema 7075 Versión 29.0

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