Epidemiología de las Enfermedades Hematológicas

Los estudios epidemiológicos en Hematología son importantes porque cumplen

propósitos primarios como son la detección de predisposiciones genéticas, el des-
cubrimiento de los factores inductores externos para una determinada
enfermedad, la cuantificación de la exposición de los riesgos para padecer una
enfermedad y la generación hipótesis de trabajo para la realización de estudios
dirigidos hacia el conocimiento de la fisiopatología de las enfermedades
hematológicas.

En términos generales, los tipos de cánceres más frecuentes en pediatría se

dividen en dos grandes grupos: las enfermedades hematológicas, que incluyen las
leucemias y linfomas, y los tumores sólidos. Para fines de este trabajo de
graduación, se describirán únicamente las enfermedades hematológicas malignas
y tumores malignos del sistema nervioso central más frecuentes en la edad
pediátrica, basados en la Clasificación Internacional de Enfermedades- 10°
revisión en su apartado de tumores malignos del tejido linfático, de los órganos
hematopoyéticos y de tejidos afines.

Por otro lado, al determinar la incidencia de una enfermedad, entendida como los
casos nuevos de la misma que se presentan en una comunidad determinada, en
un lugar dado y en un periodo de tiempo específico, y la prevalencia de ella, es
decir el número de todos los casos existentes en un lugar y tiempo dados, se
pueden programar acciones conducentes a mejorar las bases diagnósticas, las
medidas terapéuticas y las acciones preventivas pertinentes.

Las enfermedades hematológicas conforman un grupo de trastornos que,

dependiendo de la célula sanguínea afectada, pueden predisponer al paciente al
desarrollo de infecciones, hemorragias, mala oxigenación e incluso la muerte.

Los eritrocitos son células anucleadas cuyo citoplasma contiene hemoglobina; que
se encarga del transporte de oxígeno a los tejidos y dióxido de carbono a los
pulmones para intercambio de gases.
Al valorar los estudios realizados a nivel nacional en nuestro país, se hace
evidente que las enfermedades neoplásicas constituyen la segunda causa de
muerte en todas las edades. Además, las enfermedades hematológicas malignas,
como las leucemias y los linfomas, ocupan el séptimo lugar como causa de muerte
en la población.

Asimismo, en las diversas regiones del país se atiende un número creciente de

pacientes con enfermedades hematológicas no malignas, las cuales incluyen
principal- mente púrpuras trombocitopénicas inmunológicas, hemofilia, anemias
carenciales, hemolíticas y aplásticas.

Lo anteriormente mencionado nos permite hacer énfasis en la necesidad de

programar la distribución adecuada de los recursos humanos (particularmente
médicos especialistas en oncología y hematología de niños y adultos) y materiales
necesarios para la atención adecuada de las entidades mencionadas. Además,
debe favorecerse la realización de estudios epidemiológicos regionales que
permitan detectar factores de riesgo predisponentes al desarrollo de determinadas
entidades patológicas en el campo de la hemato-oncología.

Las enfermedades hematológicas son aquellas que afectan la producción de

sangre y sus componentes, como los glóbulos rojos, glóbulos blancos,
la hemoglobina, las proteínas plasmáticas, el mecanismo
de coagulación (hemostasia), etc.

Algunas de las enfermedades de las que se ocupa la hematología son:

 Síndromes como el síndrome mielodisplásico y el síndrome urémico

hemolítico (SHU).

 Anemias como la anemia ferropénica, anemia megaloblástica, anemia de

Fanconi, anemia aplásica y anemia hemolítica.

 Neoplasias hematológicas (leucemia, leucemia linfoide aguda, leucemia

linfática crónica, leucemia mieloide aguda, leucemia mieloide
crónica, linfoma, enfermedad de Hodgkin, linfoma no hodgkiniano, linfoma
 linfocítico pequeño, linfoma difuso de células B grandes, linfoma de células
de manto, macroglobulinemia de Waldenstrom y mieloma múltiple).

 Trastornos de la Hemostasia (coagulación) tanto en su vertiente trombótica

(enfermedad tromboembólica) así como en su vertiente hemorrágica
(Hemofilia, Enfermedad de Von Willebrand)

La hematología también incluye el diagnóstico de laboratorio de las enfermedades

de la sangre y de las enfermedades sistémicas que tengan expresión en la misma.
En esta vertiente diagnóstica se encuentran la hematimetría, la morfología,
la eritropatología, la citogenética hematológica, la citometría de flujo y
la trombosis-hemostasia diagnóstica.

Algunas de las enfermedades de las que se ocupa la hematología son:

• Síndromes como el síndrome mielodisplásico y el síndrome urémico

hemolítico (SHU).

• Anemias como la anemia ferropénica, anemia megaloblástica, anemia de

Fanconi, anemia aplásica y anemia hemolítica.

• Neoplasias hematológicas (leucemia, leucemia linfoide aguda, leucemia

linfática crónica, leucemia mieloide aguda, leucemia mieloide crónica,
linfoma, enfermedad de Hodgkin, linfoma no hodgkiniano, linfoma linfocítico
pequeño, linfoma difuso de células B grandes, linfoma de células de manto,
macroglobulinemia de Waldenstrom y mieloma múltiple).

• Trastornos de la Hemostasia (coagulación) tanto en su vertiente trombótica

(enfermedad tromboembólica) así como en su vertiente hemorrágica
(Hemofilia, Enfermedad de Von Willebrand)

Prevalencia en hombres, mujeres y niños

• Hombre: Son un grupo de enfermedades neoplásicas que afectan a

determinadas células plasmáticas. Las más relevantes son las leucemias,
linfomas y mielomas en sus distintas presentaciones en hombres.
 • Mujeres: es la especialidad médica que se ocupa del estudio, diagnóstico,
tratamiento y prevención de las enfermedades de la sangre y los órganos
que participan en su producción, como son la médula ósea, el bazo o los
ganglios, entre otros.

• Niños: La hematología es la especialidad médica que se ocupa del estudio,

diagnóstico, tratamiento y prevención de las enfermedades de la sangre y
los órganos que participan en su producción, como son la médula ósea, el
bazo o los ganglios, entre otros.

Factores Ambientales y Genéticos

Las primeras descripciones de esta enfermedad son tan antiguas como la propia
humanidad. A lo largo de los años, la hemofilia ha sido nombrada "enfermedad
real" debido a que la padecieron diversos miembros de las familias reales
europeas. En la actualidad, mediante estudios moleculares, se encontró el defecto
genético causante de la enfermedad en los varones hemofílicos de la familia de la
Reina Victoria y se encontró que sus descendientes padecieron una hemofilia B
severa.

El fenotipo de esta enfermedad es hemorrágico; se observan sangramientos en

diversos sitios de la economía condicionados fundamentalmente por los niveles
del factor deficiente. Existen otros factores que intervienen en las características
fenotípicas variables de estos pacientes, entre ellos: las características intrínsecas
de los factores VIII/IX, la presencia de genes modificadores y factores ambientales
que influyen sobre la severidad de la enfermedad. Se revisa la correlación
genotipo-fenotipo en esta enfermedad mediante las mutaciones más frecuentes en
cada tipo de hemofilia. En cuanto a la presencia de los inhibidores, se destacan
las evidencias actuales en relación con los factores de riesgo relacionados con su
aparición y los aspectos moleculares presentes en la variante de hemofilia B
Leyden.

Neoplasias Hematológicas
Las neoplasias hematológicas son un grupo heterogéneo de enfermedades
malignas que afectan a la sangre, la médula ósea y los ganglios linfáticos y, como
los tres sistemas están conectados por el sistema inmune, una enfermedad
maligna hematológica que involucre a uno afectará a los otros dos.

Tipos:

Los tipos más frecuentes de neoplasias hematológicas malignas son el linfoma, la

leucemia y el mieloma, pero también incluyen los síndromes mielodisplásicos o las
enfermedades mieloproliferativas. Dentro de cada tipo de enfermedad hay varias
subdivisiones.

Tipos de enfermedades hematológicas

Factores Genéticos

• Tratamientos oncológicos previos. Las personas que se sometieron a

determinados métodos de quimioterapia y radioterapia por otros tipos de
cáncer corren un mayor riesgo de manifestar ciertos tipos de leucemia.

• Trastornos genéticos. Las anomalías genéticas parecen influir en el

desarrollo de la leucemia. Ciertos trastornos genéticos, como el síndrome
de Down, están asociados con un mayor riesgo de padecer leucemia.

• Exposición a ciertas sustancias químicas. La exposición a ciertas

sustancias químicas, como el benceno (el cual se encuentra en la gasolina
y se utiliza en la industria química), está relacionada con un mayor riesgo
de padecer algunos tipos de leucemia.

• Tabaquismo. Fumar cigarrillos aumenta el riesgo de padecer leucemia

mielógena aguda.

• Antecedentes familiares de leucemia. Si a algún miembro de tu familia se

le ha diagnosticado leucemia, tu riesgo de padecer la enfermedad puede
aumentar.
Factores asociados en adultos mayores

Se incluyó a los adultos mayores, residentes en los hogares peruanos, que

voluntariamente aceptaron participar en el estudio y se excluyó a los adultos
mayores con limitaciones físicas (malformaciones congénitas, escoliosis
acentuada que imposibilite la aplicación de la técnica antropométrica) que
dificulten las mediciones antropométricas. 

Factores asociados en niños

Los niños, especialmente los menores de cinco años son propensos a padecer
anemia por deficiencia de hierro, ya que sus necesidades cada vez son mayores
debido al rápido crecimiento. Se estima que aproximadamente 600 millones de
niños en edad preescolar y escolar en todo el mundo padecen anemia, y que al
menos la mitad de los casos se debe a la deficiencia de hierro.

Hemopatías malignas

En la siguiente lista encontrarás información actual y rigurosa sobre las diferentes

enfermedades malignas o cánceres de la sangre, así como links a recursos
propios o de otras entidades de referencia. Recordamos la importancia de
consultar webs y documents de rigor y acreditados. 

Cada subtipo de la enfermedad es diferente y, por este motivo, ninguna

información consultada en una web o material, aunque sea de una
organización seria y de rigor, puede substituir la consulta con un
hematólogo.

Leucemias agudas

 Leucemia mieloide aguda del adulto

 Leucemia mieloide aguda infantil
 Leucemia linfoblástica aguda del adulto
 Leucemia linfoblástica aguda infantil

Síndromes mielodisplásicos/ neoplasias mieloproliferativas

Síndromes mieloproliferativos crónicos

 Leucemia mieloide crónica

 Mielofibrosis primaria
 Trombocitemia esencial
 Policitemia vera

Síndromes linfoproliferativos

 Linfoma de Hodgkin
 Linfomas no Hodgkin
 Leucemia linfática crónica

Gammapatías monoclonales

 Gammapatía monoclonal de significado incierto

 Mieloma múltiple
 Macroglobulinemia de Waldenström
 Amiloidosis primaria

Hemopatías no neoplásicas

 Insuficiencias medulares
 Aplasia medular adquirida
 Anemia de Fanconi

Inmunodeficiencias primarias

Enfermedad de Gaucher

El cáncer corresponde a una alteración genética principalmente de células

somáticas que se caracteriza por una proliferación descontrolada con pérdida de
los mecanismos de regulación normal como la apoptosis. En los mecanismos
iniciales se observa la alteración de los protooncogenes que codifican factores de
crecimiento y diferenciación celular, así como los genes supresores de tumores
que participan en la regulación del ciclo celular. Como en toda neoplasia, se
requieren mecanismos múltiples de daño (doble golpe) en la generación del tumor.
Las neoplasias hematológicas en particular se caracterizan por tener alteraciones
citogenéticas, que consisten en translocaciones involucradas en los mecanismos
de producción y transformación. Las leucemias muestran alteración en los
siguientes oncogenes: Fes, Fos, Myc, Mpl, Kit Mdm2; un ejemplo lo constituye la T
(9:22) y el rearreglo de genes Bcr-Abl en LGC; la T (15:17) y participación de gen
Plzf/ Rar µ en LAM M3; 85% de LAL expresa alteración en P53, Rb, P16 y
rearreglos de genes E2A/Hox, así como LAM con rearreglo de AML/ETO, linfomas
con translocación específica y alteración en Bcl2, Bcl6, Bcl10, ciclinas D1-D3 entre
otros marcadores.

Entre los factores ambientales que han sido íntima- mente relacionados con estos
cambios moleculares está el contacto con arsénico. En este campo se estima que
más de 350 000 personas al año consumen agua contaminada con arsénico, en
EUA. Este compuesto se relacionado con neoplasias de piel, riñón, vejiga y
pulmón, inhibiendo los grupos sulfhídricos de enzimas como topoisomerasa II y la
ornitina descarboxilasa; también inhibe factores de transcripción como AP1-AP2.
Está demostrado que causa tetraploidía, entrecruza- miento o rompimiento de
cromátidas hermanas y DNA, e inhibe los mecanismos de reparación de DNA
mediado P53.4,5 Otro de los factores ambientales son las radiaciones ionizantes
mediante ionización con extracción y donación de electrones que generan
rompimientos químicos con daño a DNA y toxicidad celular en diferentes niveles.2
Asimismo, el benceno y sus metabolismos benzoquinona e hidroxiquinonas son
capaces de genero al concepto de leucemonogenesis. Por último, los plaguicidas
dañan al DNA y enzimas destoxificantes clase 1 alterando los mecanismos de
reparación del DNA y actúan como iniciadores tumorales en el modelo de
carcinogenesis química.
Conclusión

Los estudios epidemiológicos en Hematología son importantes porque cumplen

propósitos primarios como son la detección de predisposiciones genéticas, el
descubrimiento de los factores inductores externos para una determinada
enfermedad, la cuantificación de la exposición de los riesgos para padecer una
enfermedad y la generación hipótesis de trabajo para la realización de estudios
dirigidos hacia el conocimiento de la fisiopatología de las enfermedades
hematológicas.
Bibliografía electrónica

https://www.medigraphic.com/pdfs/gaceta/gm-2002/gms021g.pdf

https://www.fcarreras.org/es/cancerdelasangre

https://es.wikipedia.org/wiki/Hematolog%C3%ADa#Enfermedades_hematol
%C3%B3gicas

http://biblioteca.usac.edu.gt/tesis/05/05_10132.pdf

https://www.medigraphic.com/cgi-bin/new/resumen.cgi?IDARTICULO=28846