POLICITEMIA

DRA. PATRICIA CANNATA

POLICITEMIA

La policitemia se caracteriza por un aumento del volumen de globulos rojos, que se refleja en incremento de hemoglobina y hematcrito.
Se da en forma primaria como policitemia vera que es un

transtorno neoplsico clonal y En formas secundarias debido a aumentos apropiados e inapropiados de eritropoyetina

Clasificacin de la Policitemia
1.- Policitemia Vera o primaria 2.- Policitemia secundaria a) Apropiada: - Enfermedad cardiopulmonar - Altura - Del fumador - Hemoglobina anormal - Deficiencias enzimticas b) Inapropiada - Familiar - Enfermedad renal - Tumores : miomas, t. cerebrales, hepatoma - Neonatal c) Esprea

Policitemia e hiperviscosidad
La policitemia causa un fenmeno de

hiperviscosidad , que a su vez tambin es responsable de la hipoxia y que por lo tanto , independientemente de la causa inicial, promueve una mayor liberacin de EPO , crendose un circulo vicioso.

Manifestaciones clnicas
La prevalencia es desconocida. El cuadro clnico vara en funcin del origen de la enfermedad pero puede incluir: pltora o tez rojiza,cianosis, cefalea, tinnitus, parestesias , tendencia a la hemorragia o trombosis. La forma congnita puede complicarse por una tromboflebitis venosa superficial o profunda, o bien tener un curso indolente

Policitemia Vera
Es una enfermedad clonal del sistema hematopoyetico con

proliferacin de las tres series, principalmente la eritroide, Puede evolucionar a mielofibrosis, mielodisplasia o leucemia aguda Las colonias eritroides se desarrollan in vitro en ausencia de EPO demostrando un carcter proliferativo autnomo. 10 a 25% de pacientes presentan alteraciones del cariotipo al Dx, si aparecen tardamente pueden significar su transformacin a LA

Manifestaciones clnicas de la Policitemia Vera

Inicio insidioso arriba de los 60 aos.puede ser asintomtica o detectarse durante el estudioo de una trombosis o analisis de rutina. En 30 a 40% de pacientes ocurre cefalea, debilidad , priruto,somnolencia. Vrtigo, diplopias,escotomas e isquemias cerebrales transitorias. En el examen fisico : esplenomegalia variable Enf asociadas :gota y lcera pptica}Todas las formas de tromboembolismo: DCV, IMA, TVP , EP, Trombosis de venas hepticas o sistema porto-cava

Criterios diagnsticos de Policitemia Vera

Incremento de masa eritrocitaria >60% en varn , >56% en

mujeres Ausencia de causa de eritrocitosis secundaria Esplenomegalia Cariotipo anormal Plaquetas mayor a 450,000/mmc Neutrfilos > 10,000/mmc

Policitemia
La policitemia secundaria implica una elevada masa

absoluta de glbulos rojos causada por una sobreestimulacin debido a la eritropoyetina que actua sobre las clulas progenitoras eritroides que son normales, y puede ser congnita o adquirida.

Policitemia secundaria congnita

La policitemia secundaria puede ser congnita, causada por a) Defectos en la va de adaptacin celular a la falta de oxgeno) debido a mutaciones autosmicas recesivas en los genes VHL, EGLN1 y EPAS1 (3p26-p25, 1q42-q43 y 2p21-p16 respectivamente) lo que conlleva una sobreproduccin de de eritropoyetina (EPO) en condiciones de hipoxia, b) Otros defectos congnitos autosmicos dominantes como una elevada afinidad de la hemoglobina por el oxgeno o una deficiencia de la enzima bifosfoglicerato mutasa, lo que provoca una hipoxia tisular y una eritrocitosis secundaria.

Policitemia secundaria adquirida

Por otra parte, la policitemia secundaria puede tambin ser adquirida y causada por un aumento de EPO. Este aumento puede ser debido a una hipoxia tisular que puede ser general, causada por una enfermedad pulmonar o cardiaca o por una elevada altitud, o que puede ser local, causada por una situacin de hipoxia renal tal como ocurre en la estenosis de la arteria renal.

Policitemia secundaria adquirida

La produccin de EPO puede ser patolgica y causada por tumores secretores de EPO como: cncer de clulas renales, carcinoma hepatocelular, hemangioblastoma cerebeloso, meningioma y carcinoma/adenoma de paratiroides (consulte estos trminos). Adems, la EPO puede ser administrada deliberadamente para producir eritrocitosis y mejorar el rendimiento fsico.

Policitemia secundaria a la altura

Los mecanismos de adaptacin a la altura : a) Incremento de 2,3 difosfoglicerato b) Alteracin de la curva de disociacin de la Hb c) Incremento de niveles de EPO d) Movilizacin de fierro e) Reticulocitosis e incremento de la masa eritrocitaria. De 4,000 a 5,000 mts snm un individuo bien adaptado posee un HCT de 60% y buena condicin fsica. Algunos individuos, despus de varios aos de adaptacin, pueden presentar descompensacin con hipoxia importante

Hipoventilacin
Sindrome de Pickwick: Obesidad, cianosis, hipercapnea, la hipoxia ocurre frecuentemente durante el sueo, la hiperventilacin , la disminucin del peso contribuyen a la normalizacin del hematocrito

Anormalidades de la hemoglobina
Mutaciones de Hb con mayor afinidad por el O2 Hb Rainier Hb Yakima Hb Kempsey En muchos de los casos son asintomticos y se comportan adecuadamente frente a condiciones de hipoxia como la altura.

Diagnstico
El diagnstico se basa en la evidencia de un aumento del total de glbulos rojos con niveles de EPO entre normales y altos. Las causas secundarias de eritrocitosis deben diagnosticarse individualmente y requieren de los antecedentes familiares completos.

Diagnstico diferencial
El diagnstico diferencial incluye la policitemia vera y la policitemia primaria familiar. Se diferencian por unos niveles bajos de EPO y, en el caso de la policitemia vera, por una mutacin en el gen JAK2 (9p24).

Manejo
Existe poca evidencia que permita guiar el manejo de la policitemia secundaria. Una flebotoma o una veneseccin pueden ser beneficiosas, particularmente en pacientes con riesgo elevado de trombosis. Marcarse como objetivo un hematocrito (Hct) del 50% puede ser lo ms prctico.

Manejo
En pacientes sin una contraindicacin especfica,

una dosis baja de aspirina puede ser beneficiosa. En casos de policitemia secundaria adquirida, el manejo se basa en el tratamiento de la condicin subyacente. El pronstico depende de la enfermedad asociada en las formas adquiridas de eritrocitosis secundaria, y en la gravedad de las complicaciones trombticas en las formas hereditarias, como en el caso de la eritrocitosis de Chuvash.