Tecnológico Nacional de México

Instituto Tecnológico de Boca del Rio Licenciatura en Biología

Diaz Herrera Oswaldo Jaciel
Tezoco de los Santos Brandon Dario 19/10/23

Mutaciones cromosómicas

Introducción:

Las mutaciones cromosómicas son alteraciones estructurales o

numéricas en los cromosomas que constituyen el material genético de
un organismo. Estas mutaciones pueden tener un impacto significativo
en la variabilidad genética y desempeñar un papel fundamental en la
evolución y en diversas condiciones médicas. En este documental,
exploramos los diferentes tipos de mutaciones cromosómicas, sus
causas y consecuencias, así como su relevancia en la biología y la
medicina.
Mutaciones Numéricas
La Aneuploidía

Una de las mutaciones cromosómicas más comunes es la aneuploidía,

que implica una alteración en el número de cromosomas. Por ejemplo,
el síndrome de Down es el resultado de la trisomía del cromosoma 21,
lo que lleva a la presencia de tres copias en lugar de dos. La
aneuploidía puede tener efectos profundos en el desarrollo y la salud de
un individuo.
Mutaciones Estructurales
Deleciones y Duplicaciones

Las deleciones implican la pérdida de una porción del cromosoma. Por

otro lado, las duplicaciones consisten en la presencia de segmentos
cromosómicos adicionales. Estas mutaciones pueden tener un impacto
directo en la expresión génica y, a menudo, están asociadas con
trastornos genéticos como el síndrome de Williams o el síndrome de
Prader-Willi.

Inversiones y Translocaciones

Las inversiones implican la reversión del orden de

un segmento cromosómico, mientras que las
translocaciones mueven segmentos
cromosómicos de una ubicación a otra. Las translocaciones recíprocas
pueden llevar a un intercambio de material genético entre cromosomas
no homólogos, lo que puede resultar en enfermedades genéticas como
la leucemia mieloide crónica.
Mutaciones Espontáneas y Factores
Ambientales
La mayoría de las mutaciones cromosómicas ocurren de manera
espontánea durante la división celular o la formación de gametos. Sin
embargo, la exposición a factores ambientales, como radiación ionizante
o ciertos productos químicos, puede aumentar la frecuencia de estas
mutaciones y aumentar el riesgo de anomalías cromosómicas.

Consecuencias y Aplicaciones

Las mutaciones cromosómicas pueden tener una amplia gama de

consecuencias. Algunas conducen a enfermedades genéticas, mientras
que otras pueden ser inofensivas o incluso conferir ventajas evolutivas.
En medicina, el análisis de mutaciones cromosómicas es crucial para el
diagnóstico de enfermedades genéticas y la detección de posibles
riesgos hereditarios.
Citas Bibliográficas
Hartl, D. L., & Jones, E. W. (2009). Genetics: Analysis of Genes and Genomes.

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licaci%C3%B3n%2C%20en%20relaci%C3%B3n%20con,los%20organismos

%20se%20producen%20duplicaciones.
Conclusión:

Las mutaciones cromosómicas son un fenómeno fascinante que ha

moldeado la evolución de la vida en la Tierra y que sigue siendo un área
de investigación activa en la genética y la medicina. Comprender los
diferentes tipos de mutaciones cromosómicas y sus implicaciones es
esencial para apreciar la complejidad de la variabilidad genética y su
papel en la biología de la especie humana.