P R O G R E S O S D E

Obstetricia y

Revista Oficial de la Sociedad Española

de Ginecología y Obstetricia
Ginecología
Revista Oficial de la Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia
Prog Obstet Ginecol 2018;61(6):582-585
Práctica Clínica

Gestación de 28 semanas con anomalía del tallo corporal

Valentina Fernández Ladrón, Sara Arrieta Bretón, María del Pilar Sáenz Pascual, Cristina San Martín Basterra y Meritxell
Lorente Álava
Servicio Obstetricia y Ginecología. Hospital San Pedro. Logroño. La Rioja

Palabras clave: Resumen

Anomalía tallo
La anomalía del tallo corporal fetal es un defecto congénito y poco frecuente del crecimiento fetal, con exposición
corporal. Defecto
congénito. de órganos abdominales y otras patologías asociadas. Descripción: presentamos el caso de una gestante con un
Exposición órganos feto afectado por esta patología describiendo su evolución, y destacando el papel de la ecografía obstétrica en
abdominales. la detección precoz de estos defectos. Conclusión: dado que no existen tratamientos exitosos para estos fetos,
Ecografía es necesario realizar un preciso diagnóstico, informando a los progenitores de los riesgos y complicaciones en
obstétrica. caso de continuar la gestación y planteando la interrupción voluntaria del embarazo como opción.

Key words: Abstract

Body stalk The body stalk anomaly is a congenital defect and rare of fetal growth, with exposure of abdominal organs
anomaly. and other pathologies associated. Description: we present the case of a pregnant with a fetus affected for this
Congenital
defect. Exposure
pathology, describing its evolution and emphasizing the role of obstetrical ultrasound in the early detection of
of abdominal these defects. Conclusions: since there are no successful treatments for these fetuses, it´s necessary to make
organs. Obstetrical an accurate diagnosis, informing parents of the risks and complications if continued gestation and raising the
ultrasound. abortion as an option.

Correspondencia:
Recibido: 08/09/2016 Valentina Fernández Ladrón
Aceptado: 11/09/2018 Servicio Obstetricia y Ginecología.
Hospital San Pedro.
Fernández Ladrón V, Arrieta Bretón S, Sáenz Pascual MP, San Martín Basterra C, Lorente C/ Piqueras 98
Álava M. Gestación de 28 semanas con anomalía del tallo corporal. Prog Obstet Ginecol 26006 Logroño (La Rioja)
2018;61(6):582-585 e-mail: fernandezvalentina@hotmail.com
GESTACIÓN DE 28 SEMANAS CON ANOMALÍA DEL TALLO CORPORAL 583

INTRODUCCIÓN sospecha de corioamnionitis, se decide finalización de la

gestación mediante cesárea.
La anomalía del tallo corporal fetal o body stalk ano- Se extrae feto polimalformado (Figura 3) que pasa a
maly es un defecto congénito y poco frecuente del creci- manos de pediatría, sin observarse signos vitales. Se reali-
miento fetal, en la cual existe exposición de los órganos za estudio fetal con cariotipo que resulta normal, así como
abdominales que se encuentran contenidos en un saco. cultivos de placenta que son negativos. Los cultivos vagi-
Puede asociar otras deformidades como alteraciones de nales maternos resultaron negativos. La familia deniega
la columna vertebral y de cordón umbilical (1-4). Su diag- realización de necropsia.
nóstico se realiza mediante ecografía prenatal, aunque
el definitivo es anatomopatológico (4). Es importante una
correcta detección temprana y la realización de un preciso
diagnóstico diferencial, dado que esta patología no pre-
senta tratamiento exitoso, y es considerable la interrup-
ción voluntaria del embarazo (5).

CASO CLÍNICO

Mujer marroquí de 37 años, sin antecedentes perso-

nales de interés, con 5 partos previos con recién nacidos
vivos sanos, en la que en ecografía de la semana 11 y 2
días se observa una translucencia nucal de 3.5 mm, sospe-
chándose higroma quístico. En nuestro centro el programa
de cribado de cromosomopatías es el cribado integrado Figura 1. Ascitis en ecografía de semana 21 y 6 días.
de primer y segundo trimestre. Debido al inicio de control
gestacional en semana 11, no se realizó determinación
de Proteína Plasmática asociada al embarazo ( PAPP-A)
ni alfa-fetoproteína. Se le solicita ecografía en 7 días
para comprobar hallazgos confirmando higroma quístico
moderado con hidrops fetal.
La paciente no acude a citas posteriores de control ges-
tacional y no es posible realizar amniocentesis ni comple-
tar cribado bioquímico de segundo trimestre. Acude a la
ecografía morfológica en semana 21 y 6 días en la que se
observa higroma quístico marcado (hasta 55 mm), posible
atresia mitral o mitroaórtica, diafragmas que no se delimi-
tan en su totalidad, cifoescoliosis marcada y mielomenin-
gocele lumbosacro, ascitis (Figura 1), no clara visualización
de siluetas renales, posible atresia anal así como disconti- Figura 2. Alteración de la pared abdominal y eventración de organos en
nuidad de pared abdominal anterior, que se continua con ecografía de semana 21y 6 días.
un saco herniario con contenido hepático e intestinal, sin
observarse inserción correcta del cordón umbilical (Figu-
ra 2). Anomalías en las extremidades de predominio en
inferiores. Se diagnostica de malformación fetal comple-
ja con sospecha de anomalía cromosómica y se propone
realización de amniocentesis, que la paciente rechaza por
motivos personales.
La paciente viaja al extranjero y reaparece nuevamente
en urgencias a la semana 28 presentando rotura prema-
tura de membranas. Mediante ecografía se visualiza feto
vivo en situación transversa con latido cardiaco presente,
sin movimientos pulmonares y con las malformaciones
descritas en ecografías previas. En la analítica materna
se observan datos compatibles con infección, que se van
elevando determinaciones posteriores por lo que, ante la Figura 3. Imagen macroscópica de feto polimalformado.

[Prog Obstet Ginecol 2018;61(6):582-585]

584
DISCUSIÓN
La anomalía del tallo corporal fetal es esporádica, regis-
trando una incidencia de 1 en 14.000-42.000 embarazos
en un estudio europeo, aunque estudios realizados en
Londres y en áreas cercanas demostraron una prevalencia
de 1 en 7.500 fetos entre las semanas 10-14 de gestación
(5-8). Esta discrepancia puede ser debida al uso genera-
lizado de la ecografía de cribado del primer trimestre y
a la alta incidencia de abortos espontáneos durante ese
periodo (5). En España, los casos descritos son pocos.
Es característico la presencia de un defecto en la pared
anterior abdominal, deformidades de los miembros, ver-
tebrales, ausencia o acortamiento del cordón umbilical y
/o alteraciones craneo-faciales. Otras anomalías pueden
ser también detectadas, como genitales o urinarias y los
niveles de alfa feto proteína suele estar comúnmente ele-
vados, siendo así en 4/5 casos (5,7-9).
Esta patología no se asocia a alteraciones cromosómi-
cas, y son pocos los casos descritos en la literatura que los
han presentado (5,10). En nuestro caso, el cariotipo fetal
resulto sin alteraciones.
Son varias las alteraciones que se han relacionado con
esta patología: edad materna avanzada, consumo de
cocaína, baja educación materna, embarazo no planifica-
do, o presencia de tóxicos como alcohol o tabaco (3,4). En
nuestro caso negaban tóxicos maternos pero la edad de
las gestante era de 37 años, el nivel de estudios bajo y el
control de la gestación fue deficiente por parte parental.
Las teorías etiológicas planteadas hasta el momento
también son múltiples. Torpin sugirió que la ruptura pri-
maria del amnios inducía la creación de bandas fibrosas
en la superficie coriónica, causando lesiones traumáticas
en la superficie corporal fetal (11). Van Allen sugería que
el compromiso temprano del flujo de sangre embrionaria
durante las primeras 4-6 semanas de gestación conducía
a una alteración del cierre de la pared ventral corporal y
a la persistencia de a cavidad celómica extraembriona-
ria (12,13). Sin embargo, la hipótesis más aceptada es la
relacionada con la existencia de un defecto en el disco
embrionario, desarrollada por Streeter, que sostiene que
durante la quinta semana de gestación, el disco trilaminar
embrionario es trasformado en un feto cilíndrico con cua-
tro pliegues contiguos (cefálico, caudal y dos laterales) y el
mal desarrollo de todos estos pliegues da como resultado
las anomalías descritas. Las malformaciones asociadas al a
anomalía del tallo fetal dependerán del grado de desarro-
llo aberrante de cada uno de estos cuatro pliegues (14).
Russo y su equipo postularon la presencia de dos cla-
ros fenotipos como consecuencia de los diferentes meca-
nismos patogénicos. El primero estaba relacionado con
la alteración vascular y la presencia de anomalías cra-
neofaciales, bandas amnióticas y/o adhesión. El segundo
fenotipo estaba atribuido a la malformación embriona-
ria intrínseca y no mostraba anomalías craneofaciales,
V. Fernández Ladrón et al.
pero podía presentar alteraciones urogenitales, anales,
inserción placentaria abdominal junto con persistencia
de cavidad celómica extraembrionaria (9). En nuestro
caso, a pesar de haberse detectado hidroma quístico,
en el feto macroscópico, la anatomía de la cabeza apa-
rentaba normalidad.
La ecografía del segundo trimestre no solo confirma el
diagnóstico sino que diferencia esta patología de otras dis-
plasias no letales (15). Los marcadores ecográficos típicos
son abdominoquisis, toracoabdominoquisis con eventra-
ción de diferentes órganos, anormalidades de miembros,
deformidades de esqueleto, cifoescoliosis, defectos de
tubo neural, persistencia de cavidad celómica extraem-
brionaria, arteria umbilical única y malformación/acorta-
miento del cordón umbilical (5). En el caso descrito, sí
existía eventración de órganos abdominales, alteraciones
del diafragma, mielomeningocele y alteraciones de las
extremidades. Sin embargo, y como ya se ha comenta-
do en la introducción, la exploración anatomopatológica
posmorten es la única que da el diagnóstico definitivo de
esta patología.
El diagnóstico diferencial debe establecerse con las
siguientes patologías: pentalogía de Cantrell, onfalocele,
gastrosquisis extrofia vesical, síndrome de la banda amnió-
tica, síndrome de Beckwith-Wiedermann y el complejo
OEIS (Onfalocele, extrofia de cloaca, ano imperforado y
defectos de columna) (16). Para realizar dicho diagnóstico
es importante la visualización de la inserción del codon
umbilical, ya que en la anomalía del tallo cervical y en
el síndrome de la banda amniótica se producen grandes
defectos a nivel lateral, en el onfalocele y la pentalogía
de Cantrell el defecto es en la línea media de inserción,
en la gastrosquisis es paraumbilical con mayor frecuencia
derecho y en la extrofia vesical el defecto es en región
infraumbilical (1,3).
La ecografía como diagnostico precoz de estas patolo-
gías es un método eficaz para diagnosticarlas, dado que
no existen tratamientos o intervenciones exitosas para los
fetos afectados por estas patologías. Es importante reali-
zar un preciso diagnóstico, proporcionando información
pronóstica a los progenitores de los riesgos existentes y
de las complicaciones que podrían presentarse en caso de
continuar con el embarazo y planteando la interrupción
voluntaria del embarazo como opción (1,3).
BIBLIOGRAFÍA
1. Redondo de Oro K, Redondo Bermudez C, Mendoza Suarez L, Robles
Perez K, Rueda Tamayo L, Gómz Villa J. Body Stalk anomaly. Rev
Cienc Biomed 2014;5(1):134-138.
2. Fernández de Castro A, Mejía LF. Anomalía del tallo corporal fetal:
reporte de un caso en un embarazo gemelar bicoriónico biamniotic
Rev Colomb Radiol 2006;17(3):2002-2004.
3. Costa L, Couto E, Furlan E, Zaccaria R, Andrade K, Barani R et al. Body
stalk anomaly: Adverse maternal outcomes in a series ok 21 cases.
Prenant Diagn 2012;32(3):264-267.
[Prog Obstet Ginecol 2018;61(6):582-585]
GESTACIÓN DE 28 SEMANAS CON ANOMALÍA DEL TALLO CORPORAL
4. Smcek JM, Germer U, Krokowski M, Berg C, Jrapp M, Geipel A, et
al. Prenatal ultrasound diagnosis and management of body stalk
anomaly: Analysis of nine singleton and two multiples pregnancies.
Ultrasound Obstet Gyncol 2003;21(4)322-328.
5. Mathai AM, Menezes RG, Kumar S, Pai MR, Bhandary A, Fitzhugh VA.
A fetal autopsy case of body satlk anomaly. Leg Med 2009;11(5):241-
244.
6. Mann L, Ferguson-Smith M, DesaiM, Gibson A Raine P. Prenatal
assessment of anterior abdominal wall defects and their prognosis.
Prenat Diagn 1984;4:427-435.
7. Morrow R, Whittl M, McNay M, Raine P, Gibsn A, Crossley J. Prenatal
diagnosis and management of anterior abdominal wall defects in the
west of Scotland. Prenat Diagn 1993;13:111-115.
8. Daskalakis G, Sebire N, Jurkovic D, Snijders R, Nicolaides K. Body stalk
anomaly at 10-14 weeks of gestation. Ultrasound Obstet Gynecol
1997:10-416-418.
9. Russo R, D´Armiento M, Angrisani P, Vecchione R. Limb body wall
complex: a critical review andnosological proposal. Am J Med Genet
1993;47:893-900.
[Prog Obstet Ginecol 2018;61(6):582-585]
585
10. Chan Y, Silverman N, Jackson L, Walpner R, Wallerstein R. Maternal
uniparenteral disomy of chromosome 16 and body stalk anomaly.
Am J Med Genet 2000;94(4):284-286.
11. Torpin R. Amniochorionic mesoblastic fibrous strings and amniotic
bands: Associated constricting fetal malformations or fetal death.
Am J Obstet Gynecol 1965;91:65-75.
12. Van Allen M, Curry C, Gallagher L. Limb-body wall complex: I. Pato-
hogenesis. Am J Med Genet 1987;28:529-548.
13. Van Allen M, Curry C, Gallagher L, Pattern R. Limb-body wall com-
plex:II. Limb and spine defects. Am J Med Genet 1987;28:549-565.
14. Streeter G. Focal deficiencies in fetal tissues and their relation to
intrauterine amputations. Contrib Embryol Caregier Ins 1930;22:1-
44.
15. Korchela K, Kumari V, Rao Kocherla P. Prenatal diagnosis of body
stalk complex: A rare entity and review of leterature. Indian J Radiol
Imaging 2015;25:67-70.
16. Kahler C, Humbsch K, Schneider U, Seewald H-J. A case report of
body stalk anomaly complicating a twin pewgnancy. Arch Ginecol
Obstet 2003;268(3):245-247.