CASO CLINICO

Varón de 12 años de edad, producto de parto por cesárea prematuro de

34 semanas. Recibió maduración pulmonar, peso al nacer de 1800 gr.
Antecedentes familiares: padres no consanguíneos, producto de sexta
gestación, cuatro hermanos varones fallecidos por infecciones
respiratorias y abdominales, así como la formación de granulomas
antes del año de vida.
El paciente ha presentado múltiples cuadros infecciosos recurrentes
desde los 7 meses de edad, que han requerido tratamiento hospitalario;
cuatro neumonías, sinusitis crónica antes del año, infección por
citomegalovirus y salmonelosis en dos ocasiones, celulitis
periorbicular por gram positivos, no existen antecedentes de
reacciones post vacunación.
Refiere internación hace 5 meses por abscesos hepáticos.

En esta oportunidad ingresa por un cuadro de afectación pulmonar,

con imagen algodonosa, no responsiva al tratamiento con ATB. Se
realizó TAC de tórax y se constató una masa redondeada

Los laboratorios tomados en la internación actual.

Se realizó una biopsia de la masa pulmonar, en la cual se detectó aspergillus.

Consignas:

1.- Cuáles serían sus posibilidades diagnósticas?

Dada la historia de infecciones recurrentes y la infección por aspergillus, podría estar presente
una inmunodeficiencia primaria que compromete el sistema inmunológico del paciente.

Aspergilosis pulmonar invasiva: La presencia de aspergillus en la biopsia pulmonar sugiere una

posible infección fúngica invasiva que puede estar causando los síntomas respiratorios del
paciente.

Posibilidad de una enfermedad genética subyacente que afecta al sistema inmunológico, dada
la historia familiar de hermanos fallecidos por infecciones.

2.- Cuál sería el estudio laboratorial que confirmaría el diagnóstico?

Se pueden realizar pruebas como el estudio de la función de los linfocitos, la evaluación de la

respuesta de anticuerpos a las vacunas y la medición de los niveles de inmunoglobulinas en
suero.
Para confirmar la aspergilosis pulmonar invasiva, se pueden realizar cultivos de muestras
respiratorias y pruebas de laboratorio serológicas o moleculares específicas para detectar el
aspergillus.

3.- Explique el fundamento del estudio laboratorial propuesto (a nivel molecular)

Los análisis destinados a evaluar la función de los linfocitos y la respuesta de los anticuerpos se
basan en la capacidad del sistema inmunológico para generar una respuesta protectora ante
infecciones. Las deficiencias en estas respuestas pueden indicar la presencia de una
inmunodeficiencia primaria.

La detección molecular del aspergillus puede implicar técnicas como la reacción en cadena de
la polimerasa (PCR) dirigida a genes específicos del aspergillus para identificar su presencia en
muestras clínicas.

4.- Cómo se realiza el estudio de los niveles de anticuerpos? Explique exhaustivamente el

método

Se realiza mediante un análisis de sangre. Se toma una muestra de sangre del paciente y se
analiza en el laboratorio para determinar la concentración de diferentes tipos de
inmunoglobulinas, como IgG, IgM e IgA. Esto proporciona información sobre la capacidad del
sistema inmunológico para producir anticuerpos protectores contra infecciones.

5.- Haga un breve resumen de la patología que aqueja a este niño y su pronóstico, así como
los tratamientos necesarios.

El paciente parece tener un sistema inmunológico comprometido, lo que lo hace vulnerable a

infecciones recurrentes. Las posibilidades diagnósticas incluyen inmunodeficiencia primaria y
aspergilosis pulmonar invasiva.

El pronóstico dependerá del diagnóstico específico y la gravedad de la enfermedad subyacente.

El tratamiento puede incluir la administración de inmunoglobulinas intravenosas (IVIG) para
tratar una inmunodeficiencia primaria y antifúngicos para la aspergilosis.

Es esencial que el paciente sea evaluado y tratado por un equipo médico especializado en
enfermedades inmunológicas e infecciosas para determinar el diagnóstico definitivo y diseñar
un plan de tratamiento adecuado. El pronóstico puede variar significativamente según la causa
subyacente.