Angeles de Paz Joselin Michelle, 1111

Resumen
C i c l o c e l u l a r
&

Mitosis
¿Qué es el ciclo celular?
El ciclo celular es un proceso que está conformado por fases/etapas, para el

crecimiento y división de una célula para crear copias de sí misma.

¿Cuáles son sus fases?
Interfase (G1, S, G2)
Fase M - mitosis (profase, metafase, anafase y telofase)
Interfase
G1: Fase 1 (Gap 1)
Es la primera por la que pasa una célula
Es la fase más larga
Etapa de crecimiento y producción de proteínas
inespecíficas
Necesita de nutrientes, pH y temperatura adecuados
Duplicación de centriolos
Se sintetizan proteínas para la replicación del DNA
S: Síntesis
La célula duplica su material génetico (2n4c)
Su duración es de aproximadamente 7 horas
En esta etapa se forman 9 cromátides
G2: Fase 2 (Gap 2)
La célula sigue creciendo
Se sintetizan proteínas para que ocurra la división celular (en especial
tubulina para el huso mitótico)
Se va a terminar la duplicación de los centriolos
 Resumen
Fase G0: Es un estado de "reposo", aunque realmente se encuentra activa ya que
ahí se van todas las células que abandonan el ciclo celular, esas células se
quedarán en la fase G0 hasta que haya un estímulo específico para dividirse y
entrar nuevamente el ciclo. Unas de las células que se encuentran en fase G0
son las células musculares, neuronas y hepatocitos.

Punto de restricción
Se encuentra al final de G1
Irreversible a entrar al ciclo celular
Debe existir todos los factores externos mitógenos
¿Quiénes participan?
Ciclina D
Cdk 4/6 o CdkG1
Inhibidor INK (P16)

Cdk 4 y Ciclina D se encuentran juntas junto con p16, para que se activen p16 debe
salir ya que es un inhibidor para el complejo cdk4-ciclina.
Rb tiene la función de inhibir al complejo E2F, el E2F es un factor de transcripción
que va a estimular la sintesís de Cdk2 y Ciclina E. Si E2F está activo va a continuar,
así que E2F debe fosforilar a Rb para que se pueda separar del factor E2F y se activa
para continuar con el ciclo celular.

*** Si la proteína Rb no puede inhibir a E2F o si está mutada, el ciclo celular

puede continuar sin control y ocasiona un cáncer.
 Resumen
Cromosomas
Partes de un cromosoma:
Los cromosomas se dividen en:
Somáticos: 2n2c (22 pares)
Sexuales: 1n1c (1 par)

Clasificación:
Cromosomas metacéntricos: Tienen los dos brazos de igual tamaño.
Cromosomas submetacéntricos, Brazo corto más pequeño que el largo
Cromosomas telocéntricos: El centrómero está más desplazado y en los
que el brazo pequeño mucho más corto que el brazo largo.
Cromosomas acrocéntricos: El centrómero está tan desplazado hacia un
extremo que prácticamente no tienen brazos pequeños.

Grupos:

Niveles de empaquetamiento
1er nivel de empaquetamiento: La cromatina se empaqueta en los nucleosomas, el
nucleosoma se conecta al siguiente por un fragmento de ADN, formando una cadena
de nucleosomas similar a un collar de perlas.
2do nivel de empaquetamiento: Los nucleosomas se enrollan para formar una fibra de
cromatina (30 nm) en forma solenoide

3er nivel de empaquetamiento: Los dominios de las fibras van a interaccionar con
proteínas de andamiaje

CROMOSOMA: MÁXIMO NIVEL DE COMPACTACIÓN DEL DNA

 Resumen
PUNTOS DE CONTROL
¿Qué son los puntos de control?
Los puntos de control es una etapa en la que se revisa y examina las condiciones
para decidir quién continúa con la división y el ciclo celular.
Están reguladas por las ciclinas y kinasas dependientes de ciclina. Su función es un
control de material genético para "reparar" errores antes de continuar por cada
fase del ciclo. Existen tres puntos de control:

Puntos de control Primer punto de control

Se encuentra al final de G1, poco después del
punto de restricción
Revisa los factores externos que inducen el ciclo
celular
Revisa que haya crecido lo suficiente
Revisa que el material genético no tenga fallas
¿Quiénes participan?
Ciclina E
Cdk2 o CdkG1/S
Inhibidor: p53 y CIP (p21)

El complejo cdk2 y ciclina E se van a encargar de

inactivar Rb y favorecer el trabajo de E2F para
la síntesis de DNA en fase S.
La p53 y la p21 inhiben el punto de control. La
p53 es un supresor de tumor (se encuentra en las
célula pero es inestable en condiciones normales
ya que está unido a la proteína Mdm2, funciona
como marcador para que p53 la degrade
 Resumen
Segundo punto de control
Se encuentra la fase G2, poco después del punto de restricción
Supervisa la duplicación correcta del material genético (no debe tener errores)
El medio extracelular debe ser adecuado
¿Quiénes participan?
Se induce el
Cdk1-ciclina A y B permiten el paso a través de este
Ciclina A, B ensamblaje del
punto, una vez activado el complejo cdk-ciclina.
huso cromático
Cdk1 (MPF) Básicamente se encargan de inducir el ensamblaje
Inhibidor: p53 y CIP (p21) mitótico y que los cromosomas se unan a éste.
Inicia la condensación del material genético por la
activación de condensinas.
También actúa la p53, ya que detecta las alteraciones
de DNA y desencadena la activación de CIP p21

Fase sin punto de control

Se encuentra en la fase S
Solo sucede en células somáticas y en Meiosis I
¿Quiénes participan?
Ciclina A
Cdk2,1 Para que la síntesis de DNA se
lleve a cabo, se necesita de
Inhibidor: INK (p16)
complejo cdk2-ciclinaA.
Degrada A Cdc6
Recluta a DNApol
CDKS libera a cdc6 y orc,
quienes estaban unidos al ADN.
Esto permite la duplicación de
este y la síntesis de histonas y
cohesinas.
 Resumen
Tercer punto de control
Se encuentra en metafase y anafase
Revisa que todos los cromosomas se hayan unido al huso mitótico
¿Quiénes participan?
Ciclina B
Cdk1 (MPF)

El complejo promotor de anafase (APC) va

a ser activado por el cdc 20, ya que el APC
marca a la securina, la securina se va a
degradar por el complejo ubiquitina
protosioma. Cuando la securina ta no está,
la separasa actúa y queda activa, de esta
forma cuando la separasa activa inhibe la
cohesina, se separan las cromátidas
hermanas.

MITOSIS (fase M)
Profase: Los cromosomas se condensan en el núcleo, se
forma el huso mitótico a través de tubulina
Prometafase: La membrana nuclear se desintegra, el huso se
une a los cinetocoros
Metafase: Los cromosomas se alinean en plano ecuatorial,
condensación máxima
Anafase: Las cromátidas hermanas se separan y se van a los
polos apuestos
Telofase: Los cromosomas alcanzan los polos del uso, la
membrana nuclear se forma de neuvo y los cromosomas
relajan (material genético descondensado)
Citocinesis: División completa del citoplasma y del núcleo
 MEIOSIS
Resumen
La meiosis es un proceso en el que van a surgir 4 células haploides a partir de 2
células diploide para la recombinación genética. Serán las células sexuales
La meiosis viene del ciclo celular
Consta de 2 divisiones: Meiosis 1 (reduccional) y meiosis 2 (ecuacional)

Meiosis 1
Profase I: Es la más importante y se divide en 5
Leptoteno: Se condensa la cromatina, los cromosomas son como hilos delgados

Cigoteno: Se comienza a ensamblar el complejo sinaptonémico, va a iniciar la

sinapsis y se empiezan a aparear los cromosomas homólogos

Paquiteno: Ya está en su máxima condensación del cromosoma, el complejo

sinaptonémico ya está completo, hot point al azar (regiones de DNA que se
intercambian), se da el nódulo de recombinación, donde se va a hacer el
entrecruzamiento de genes (crossing over), se están formando los quiasmas

Diploteno: Es el principio del fin, el complejo sinapotonemico se empieza a

desensamblar, también está terminando la sinapsis. Se separan los cromosomas, los
quiasmas que es la evidencia de que hubo recombinación genética
 Resumen
Diacinesis: Es el máximo rechazo cromosómico, sólo quedan los quiasmas

Metafase 1: Los cromosomas homólogos se juntan en una sola fibra y se unen al ecuador
Anafase 1: Separación de los cromosomas homólogos, cada polo va a recibir
cromosomas paternos y maternos aleatoriamente
Telofase 1: Se forman las dos células, se van a destender los cromosomas, cada célula
tiene 23 cromosomas de 4 cromáticas (1c2c)

Meiosis II
Profase 11: Se van a compactar los cromosomas
Prometafase 11: Las fibras del huso se van a juntar a los cromosomas
Metafase 11: Se van a alinear los cromosomas al ecuador para dividirse en cromátides
Anafase 11: Se van a separar las cromátides a cada polo
Telofase 11: Se van a distender y condensar los cromosomas, van a quedar como 4
células haploides (1n1c)

Complementos cromosómicos
2n2c: Mismo número de cromosomas y mismo número de cromátidas 1:1 célula diploide
con cromosomas simples
2n4c: El número de cromátidas es el doble que el número de cromosomas 1:2 célula
diploide con cromosomas dobles
n2c: El número de cromátidas es el doble al número de cromosomas 1:2 célula haploide
con cromosomas dobles
nc: 1:1
 Alteraciones del ciclo celular
Resumen
Aneuploidía: Básicamente, es el número extra o ausencia de un cromosoma que se van
a generar por los proceso de segregación cromosómica, siendo así la no disyunción en
anafase I o en anafase II

Poliploidía: Es cuando se tienen más de dos copias de cromosomas. Incremento en

número haploide. Son letales
Monosomías: Falta uno de los elementos de un par de cromosomas (2n1c), causa de no
disyunción. Dos tipos: Autosómicas : (45, XY, -7 = no viable) y heterocromosómicas:
falta un cromosoma sexual y si puede ser compatible con la vida
Trisomía: Es la presencia de 3 miembros en un par de cromosomas (2n+1)

Aneuploidías (numéricas somáticas)

Sx. Down (Trisomía 21) 47xy + 21 o 47 xx + 21
Ocurre por la no disyunción meiótica materna.
Manifestaciones clínicas:
Retraso psicomotor, hipotonía e hiperlaxitud de ligamentos
Cara redondo, fisura palpebral oblicua, epicanto, nariz pequeña, braquidactilia
Cuello corto con piel redundante, pene pequeño, línea simiana
Sx. Edwards (Trisomía 18) 47xy + 18 o 47 xx + 18
Ocurre por la no disyunción meiótica (trisomía autosómica)
Manifestaciones clínicas:
Retraso en crecimiento, hipertonía, microcefalia, occipucio prominente, pie
equinovaro, riñón en herradura, manos con dedos empuñados, uñas hipoplasicas,
cardiopatías, posición de rana, onfalocele.
 Resumen
Sx. Patau (Trisomía 13) 47xy + 13 o 47 xx + 13
Ocurre por la no disyunción meiótica materna.
Manifestaciones clínicas:
Holoproscencefalia, labio hendido, anomalías renales, microcefalia, micrognatia,
polidactilia, criptorquidia, hipotonía, retraso mental, cardiopatías
Muerte por problemas cardiorrespiratorios (1-6 meses) y es más común en niñas
Sx. Turner 45x0 (monosomía heterocromosómica) (45 x) o (46 xx con un x no viable)
Ocurre por la no disyunción paterna
Manifestaciones clínicas:
cuello alado, amenorrea, esternón en quila, escoliosis, digenesia gonadal, estatura
baja, pterion colli, cara en forma de corazón, cuarto metacarpiano corto, torax en
escudo o en tonel, cubitus valgus
Sx. Metahembra (trisomía x) (47 xxx)
Ocurre por la no disyunción
Manifestaciones clínicas:
Sólo en sexo femenino, aspecto normal, retraso mental (leve), dislexia, caderas
ensanchadas, tiene oligomenorrea, menarca tardía y menopausia prematura
Sx. Klinefelter (trisomía XXY) (47 xxy)
Ocurre por la no disyunción de homólogos xx
Manifestaciones clínicas:
Sólo en sexo masculino, esterilidad por azoospermia, atrofia muscular, piernas
largas, entre más x tenga tendrá mas retraso, micropene, criptorquidia, escasez en
vello, distribución ginecoide de vello púbico, retraso mental leve, ginecomastia
(25% de los casos), acumulación de grasa subcutánea
Sx. Supermacho (trisomía XYY) (47 xyy)
Ocurre por la no disyunción meiótica
Manifestaciones clínicas:
Ocurre en sexo masculino, tiene aspecto normal, azoospermia, conducta agresiva,
miembros proporcionados, presentan cara ovalada, dedos más largos de lo normal.
 Resumen
Poliploidías (numéricas somáticas)
Triploidia 3n: Se fecunda por 2 espermatozoides. Y habría 69, XXX. (mola
hidatiforme)
Tetraploidia 4n: 92, XXXY.
Pentaploidia 5n: 115, XXXXX

Estructurales
Inversiones: Cambio en el sentido del gen y se altera el locus (no hay pérdida de gen)
Translocaciones: Reorganización de cromosomas, hay un intercambio de información.
Robertsonianas: Fusión de dos cromosomas acrocéntricos no homólogos
Deleción: Pérdida de una porción del cromosoma
Duplicación: Repetición de un fragmento de cromosoma por error

Sx. Prader Willi -15q11-q13

Ocurre por la deleción brazo q cromosoma 15 paterno
Manifestaciones clínicas:
Obesidad central, disminuye el tono muscular, hipogonadismo, retraso mental
Sx. Angelman -15q
Ocurre por microdeleción brazo largo cromosoma 15 materno
Manifestaciones clínicas:
Eufóricos, discapacidad intelectual, epilepsia 80%, movimientos espasmódicos,
dificultad para hablar, usualmente tienen ojos azules y cabello rubio
Sx. Retinoblastoma -13q
Ocurre por deleción en el cromosoma 13 del brazo largo
Manifestaciones clínicas:
Leucocoria (pupila blanca)